stringtranslate.com

Heterocromía iridum

La heterocromía es una variación en la coloración que se utiliza con mayor frecuencia para describir las diferencias de color del iris , pero también se puede aplicar a la variación de color del cabello [1] o la piel . La heterocromía está determinada por la producción, distribución y concentración de melanina (un pigmento ). Puede ser hereditaria o estar causada por mosaicismo genético , quimerismo , enfermedad o lesión . [2] Se presenta en humanos y ciertas razas de animales domésticos.

La heterocromía del ojo se denomina heterocromía del iris o heterocromía del iris . Puede ser completa, sectorial o central. En la heterocromía completa, un iris es de un color diferente al otro. En la heterocromía sectorial, parte de un iris es de un color diferente al resto. En la heterocromía central, hay un anillo alrededor de la pupila o posiblemente picos de diferentes colores que irradian desde la pupila.

Aunque se han postulado múltiples causas, el consenso científico es que la falta de diversidad genética es la razón principal de la heterocromía, al menos en los animales domésticos. Esto se debe a una mutación de los genes que determinan la distribución de la melanina en la vía del 8-HTP, que normalmente solo se corrompen debido a la homogeneidad cromosómica. [3] Aunque es común en algunas razas de gatos, perros, ganado y caballos debido a la endogamia, la heterocromía es poco común en los seres humanos, ya que afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos y no está asociada con la falta de diversidad genética. [4] [5]

El ojo afectado puede estar hiperpigmentado (hipercrómico) o hipopigmentado (hipocrómico). [3] En los humanos, un aumento de la producción de melanina en los ojos indica hiperplasia de los tejidos del iris, mientras que una falta de melanina indica hipoplasia .

El término se deriva del griego antiguo : ἕτερος , héteros "diferente" y χρῶμα , chrôma "color". [6]

Fondo

Gato doméstico con heterocromía completa

El color de los ojos , en concreto el color del iris, está determinado principalmente por la concentración y distribución de la melanina. Aunque no se comprenden del todo los procesos que determinan el color de los ojos, se sabe que el color de los ojos heredado está determinado por múltiples genes . Los factores ambientales o adquiridos pueden alterar estos rasgos heredados. [7]

El color del iris de los mamíferos, incluido el humano, es muy variable. Sin embargo, solo hay dos pigmentos presentes, la eumelanina y la feomelanina . La concentración total de estos pigmentos, la proporción entre ellos, la variación en la distribución del pigmento en las capas del estroma del iris y los efectos de la dispersión de la luz juegan un papel en la determinación del color de los ojos. [8] En los Estados Unidos, el 12 de julio es celebrado por algunos como el Día Nacional de los Ojos de Diferentes Colores. [9]

Clasificación

Heterocromía congénita: se hereda de forma autosómica dominante (de hombres o mujeres)

La heterocromía se clasifica principalmente por su aparición: como genética o adquirida. Aunque con frecuencia se hace una distinción entre la heterocromía que afecta a un ojo por completo o solo parcialmente (heterocromía sectorial), a menudo se clasifica como genética (debida al mosaicismo o congénita ) o adquirida, y se menciona si el iris afectado o la parte del iris afectada es más oscuro o más claro. [10] La mayoría de los casos de heterocromía son hereditarios o están causados ​​por factores genéticos como el quimerismo, y son completamente benignos y no están relacionados con ninguna patología; sin embargo, algunos están asociados con ciertas enfermedades y síndromes. A veces, un ojo puede cambiar de color después de una enfermedad o lesión. [11] [12] [13]

Genético

Iris anormalmente más oscuro

Iris anormalmente más claro

Individuo con síndrome de Waardenburg tipo II que presenta heterocromía iridum completa

Adquirido

Un perro de trineo husky de Alaska con heterocromía. Los huskies son una raza conocida por tener una alta incidencia de heterocromía.

La heterocromía adquirida suele deberse a lesiones, inflamaciones, el uso de ciertos colirios que dañan el iris, [19] o tumores, tanto benignos como malignos. [20]

Iris anormalmente más oscuro

Iris anormalmente más claro

También se ha observado heterocromía en personas con síndrome de Duane . [29] [30]

Heterocromía parcial: diferentes colores en el mismo iris

La heterocromía parcial suele ser un rasgo benigno de origen genético, pero, al igual que la heterocromía completa, puede ser adquirida o estar relacionada con síndromes clínicos.

Heterocromía sectorial

Sectorial

En la heterocromía sectorial, las áreas del mismo iris contienen dos colores diferentes, y los colores contrastantes se delimitan de manera radial o sectorial. La heterocromía sectorial puede afectar a uno o ambos ojos. [31] Se desconoce cuán rara es la heterocromía sectorial en humanos, pero se considera que es menos común que la heterocromía completa.

Central

Heterocromía central, verde con marrón.

La heterocromía central es también una afección ocular en la que hay dos colores en el mismo iris, pero la disposición es concéntrica, en lugar de sectorial. La zona central (pupilar) del iris es de un color diferente al de la zona periférica media (ciliar). La heterocromía central es más notoria en iris que contienen bajas cantidades de melanina . [32]

En la historia y la cultura

La heterocromía del ojo fue descrita por primera vez como una condición humana por Aristóteles , quien la denominó heteroglaucos . [12]

Entre las figuras históricas notables que se cree que tenían heterocromía se encuentra el emperador bizantino Anastasio I , apodado dikoros (del griego «que tiene dos pupilas»). «Su ojo derecho era azul claro, mientras que el izquierdo era negro, sin embargo sus ojos eran más atractivos», es la descripción del historiador John Malalas . [33] [34] [35] Un ejemplo más reciente es el poeta, dramaturgo, novelista, científico, estadista, director de teatro y crítico alemán, Johann Wolfgang Goethe . [36]

El Romance de Alejandro , un temprano tratamiento literario de la vida de Alejandro Magno , le atribuye heterocromía. En él se le describe con un ojo claro y otro oscuro. Sin embargo, ninguna fuente histórica antigua menciona esto. Se utiliza para enfatizar las cualidades heroicas y sobrenaturales de Alejandro. [37] [38]

En el Ars Amatoria , el poeta romano Ovidio describe a la bruja Dipsas como una mujer con «pupilas dobles». Kirby Flower Smith sugirió que esto podría entenderse como heterocromía, aunque otros estudiosos no están de acuerdo. El jurista y escritor romano Cicerón también menciona la misma característica de «pupilas dobles» que se encuentra en algunas mujeres itálicas . Plinio el Viejo relacionó esta característica con el concepto de « mal de ojo ». [39]

El erudito del siglo XII Eustacio , en su comentario sobre la Ilíada, relata una tradición según la cual el tracio Támiris (hijo de la ninfa Argiópe ), famoso por sus dotes musicales, tenía un ojo gris y el otro negro. WB McDaniel sugiere que esto debería interpretarse como heterocromía. [40]

En otros animales

Un gato Van con heterocromía completa.

Aunque no se observa con frecuencia en humanos, la heterocromía completa se observa con mayor frecuencia en especies de mamíferos domésticos. El ojo azul se presenta dentro de una mancha blanca, donde la melanina está ausente de la piel y el pelo (ver Leucismo ). Estas especies incluyen al gato , particularmente razas como el Van Turco , Khao Manee y (raramente) el Bobtail Japonés . Estos llamados gatos de ojos impares son blancos, o mayormente blancos, con un ojo normal (cobre, naranja, amarillo, verde) y un ojo azul. Entre los perros , la heterocromía completa se observa a menudo en el Husky Siberiano y algunas otras razas, generalmente Pastor Australiano y Perro Leopardo Catahoula y raramente en Shih Tzu . Los caballos con heterocromía completa tienen un ojo marrón y uno blanco, gris o azul; la heterocromía completa es más común en caballos con coloración pinto . La heterocromía completa también ocurre en el ganado vacuno e incluso en el búfalo de agua . [41] También se puede observar en hurones con síndrome de Waardenburg , aunque a veces puede ser muy difícil de detectar ya que el color de los ojos suele ser azul medianoche.

La heterocromía sectorial, generalmente hipocromía sectorial, se observa a menudo en perros , específicamente en razas con pelaje merle . Estas razas incluyen el pastor australiano , el border collie , el collie , el perro pastor de Shetland , el corgi galés , el pastor de los Pirineos , el mudi , el beauceron , el catahoula cur , el dunker , el gran danés , el teckel y el chihuahua . También se presenta en ciertas razas que no tienen el rasgo merle, como el husky siberiano , el dálmata y, raramente, el shih tzu . Hay ejemplos de razas de gatos que tienen la condición, como el gato Van . [42]

Véase también

Referencias

  1. ^ Kumar P (2017). "Heterocromía focal del cabello del cuero cabelludo en un bebé". Revista Médica de la Universidad Sultán Qaboos . 17 (1): e116–118. doi :10.18295/squmj.2016.17.01.022. PMC  5380409 . PMID  28417041.
  2. ^ Imesch PD, Wallow IH, Albert DM (febrero de 1997). "El color del ojo humano: una revisión de correlatos morfológicos y de algunas condiciones que afectan la pigmentación iridial a lo largo de la vida". Encuesta de Oftalmología . 41 (Supl 2): ​​S117–23. doi :10.1016/S0039-6257(97)80018-5. PMID  9154287.
  3. ^ abcdefghij Loewenstein, John; Scott Lee (2004). Oftalmología: sólo los hechos . Nueva York: McGraw-Hill. ISBN 0-07-140332-9.
  4. ^ Konovalova EN, Gladyr EA, Kostiunina OV, Zinovieva LK (2017). "Defectos congénitos del ganado vacuno y principios generales para su prevención". Revista de agricultura y medio ambiente . 2 (3). doi :10.23649/jae.2017.2.3.1.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  5. ^ Ur Rehman H (2008). "Heterocromía". CMAJ . 179 (5): 447–448. doi : 10.1503/cmaj.070497 . PMC 2518194 . PMID  18725617. 
  6. ^ "heterochromia iridis - definición de heterochromia iridis en el Diccionario médico - por el Diccionario médico en línea gratuito, tesauro y enciclopedia". Medical-dictionary.thefreedictionary.com . Consultado el 27 de abril de 2014 .
  7. ^ Wielgus AR, Sarna T (diciembre de 2005). "Melanina en iris humanos de diferente color y edad de donantes". Pigment Cell Research . 18 (6): 454–64. doi :10.1111/j.1600-0749.2005.00268.x. PMID  16280011.
  8. ^ Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A (septiembre de 1998). "Caracterización de melaninas en iris humanos y melanocitos uveales cultivados de ojos de diferentes colores". Experimental Eye Research . 67 (3): 293–9. doi :10.1006/exer.1998.0518. PMID  9778410.
  9. ^ Calendario del Día Nacional "Día Nacional de los Ojos de Diferentes Colores - 12 de julio" Archivado el 31 de marzo de 2023 en Wayback Machine . Calendario del Día Nacional. 8 de noviembre de 2022. Consultado el 12 de julio de 2023.
  10. ^ Swann P. "Heterochromia". Archivado el 8 de enero de 2006 en Wayback Machine. Optometry Today. 29 de enero de 1999. Consultado el 1 de noviembre de 2006.
  11. ^ "Heterocromía: Enciclopedia Médica MedlinePlus". Nlm.nih.gov . Consultado el 27 de abril de 2014 .
  12. ^ ab Gladstone RM (1969). "Desarrollo y significado de la heterocromía del iris". Arch Neurol . 21 (2): 184–192. doi :10.1001/archneur.1969.00480140084008. PMID  5797351.
  13. ^ Guha M, Maity D (2014). "Heterocromía iridis: un estudio de caso". Explorar Anim Med Res . 4 (2): 240–245.
  14. ^ van Emelen C, Goethals M, Dralands L, Casteels I (enero-febrero de 2000). "Tratamiento del glaucoma en niños con síndrome de Sturge-Weber". Revista de oftalmología pediátrica y estrabismo . 37 (1): 29-34. doi :10.3928/0191-3913-20000101-08. PMID  10714693.
  15. ^ "Síndrome de Sturge-Weber: definición y mucho más en Answers.com". Answers.com<!. Archivado desde el original el 28 de junio de 2011. Consultado el 19 de noviembre de 2009 .
  16. ^ ab Wallis DH, Granet DB, Levi L (junio de 2003). "Cuando el ojo más oscuro tiene la pupila más pequeña". Revista de la Asociación Estadounidense de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo . 7 (3): 215–6. doi :10.1016/S1091-8531(02)42020-4. PMID  12825064.
  17. ^ Ohno N, Kiyosawa M, Mori H, Wang WF, Takase H, Mochizuki M (enero-febrero de 2003). "Hallazgos clínicos en pacientes japoneses con síndrome de Waardenburg tipo 2". Revista japonesa de oftalmología . 47 (1): 77–84. doi :10.1016/S0021-5155(02)00629-9. PMID  12586183.
  18. ^ Brazel SM, Sullivan TJ, Thorner PS, Clarke MP, Hunter WS, Morin JD (febrero de 1992). "Heterocromía del sector del iris como marcador de enfermedad de la cresta neural". Archivos de Oftalmología . 110 (2): 233–5. doi :10.1001/archopht.1992.01080140089033. PMID  1736874.
  19. ^ Liu CSC (agosto de 1999). "Un caso de despigmentación adquirida del iris como posible complicación de las gotas oftálmicas de levobunolol". British Journal of Ophthalmology . 83 (12): 1405–6. doi :10.1136/bjo.83.12.1403c. PMC 1722884 . PMID  10660314. 
  20. ^ Lui, Forshing; Stokkermans, Thomas J. (2024), "Heterochromia", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  34662013 , consultado el 22 de julio de 2024
  21. ^ Stjernschantz, Johan W.; Albert, Daniel M.; Hu, Dan-Ning; Drago, Filippo ; Wistrand, Per J. (agosto de 2002). "Mecanismo y significado clínico de la pigmentación del iris inducida por prostaglandinas". Encuesta de oftalmología . 47 : S162–S175. doi :10.1016/S0039-6257(02)00292-8. PMID  12204714.
  22. ^ Sridhar, Uma; Tripathy, Koushik (enero de 2023). "Síndrome de ectropión del iris". StatPearls Publishing, Treasure Island, FL. PMID  35593818.
  23. ^ Yang P, Fang W, Jin H, Li B, Chen X, Kijlstra A (marzo de 2006). "Características clínicas de pacientes chinos con síndrome de Fuchs". Oftalmología . 113 (3): 473–80. doi :10.1016/j.ophtha.2005.10.028. PMID  16458965.
  24. ^ Arellanes-García L, del Carmen Preciado-Delgadillo M, Recillas-Gispert C (junio de 2002). "Iridociclitis heterocrómica de Fuchs: manifestaciones clínicas en pacientes mexicanos de ojos oscuros". Inmunología e Inflamación Ocular . 10 (2): 125–31. doi :10.1076/ocii.10.2.125.13976. PMID  12778348. S2CID  21171244.
  25. ^ ab Tabbut BR, Tessler HH, Williams D (diciembre de 1988). "Iridociclitis heterocrómica de Fuchs en negros". Archivos de Oftalmología . 106 (12): 1688–90. doi :10.1001/archopht.1988.01060140860027. PMID  3196209.
  26. ^ Bloch-Michel E (1983). «Ciclitis heterocrómica de Fuchs: conceptos actuales». Journal Français d'Ophtalmologie (en francés). 6 (10): 853–8. PMID  6368659.
  27. ^ Mehta K, Haller JO, Legasto AC (2003). "Imágenes del neuroblastoma en niños". Critical Reviews in Computed Tomography . 44 (1): 47–61. doi :10.1080/10408370390808469. PMID  12627783.
  28. ^ Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras (GARD). "Heterochromia iridis".
  29. ^ Khan AO, Aldamesh M (junio de 2006). "Síndrome de Duane bilateral y aniridia bilateral". Revista de la Asociación Estadounidense de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo . 10 (3): 273–4. doi :10.1016/j.jaapos.2006.02.002. PMID  16814183.
  30. ^ Shauly Y, Weissman A, Meyer E (mayo-junio de 1993). "Características oculares y sistémicas del síndrome de Duane". Revista de oftalmología pediátrica y estrabismo . 30 (3): 178-83. doi :10.3928/0191-3913-19930501-12. PMID  8350229.
  31. ^ "Heterochromia iridis". Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa del NCATS . NIH. 8 de abril de 2015. Consultado el 9 de febrero de 2019 .
  32. ^ Edwards, Melissa; Cha, David; Krithika, S.; Johnson, Monique; Cook, Gillian; Parra, Esteban J. (7 de noviembre de 2015). "Pigmentación del iris como rasgo cuantitativo: variación en poblaciones de ascendencia europea, asiática oriental y asiática meridional y asociación con polimorfismos de genes candidatos". Pigment Cell & Melanoma Research . 29 (2): 156. doi : 10.1111/pcmr.12435 . PMID  26547379.
  33. ^ Baldwin, Barry (1981). "Descripciones físicas de los emperadores bizantinos". Byzantion . 51 (1): 8–21. ISSN  0378-2506. JSTOR  44170668.
  34. ^ Fronimopoulos, John; Lascaratos, John (1 de marzo de 1992). "Algunos cronistas e historiadores bizantinos sobre temas oftalmológicos". Documenta Ophthalmologica . 81 (1): 121–132. doi :10.1007/BF00155022. ISSN  1573-2622. PMID  1473460. S2CID  26240821.
  35. ^ Head, C. (1980) "DESCRIPCIONES FÍSICAS DE LOS EMPERADORES EN LA ESCRITURA HISTÓRICA BIZANTINA", Byzantion , vol. 50, núm. 1 (1980), págs. 226-24, Peeters Publishers, pág. 229
  36. ^ Friedenthal, Richard (1963). Goethe: su vida y su época. Transaction Publishers. pág. 472. ISBN 978-1-412-84321-8 . 
  37. ^ Nawotka, Krzysztof (2010) Alejandro Magno , Cambridge Scholarship Publishing, ISBN 9781443818117 , pág. 44 
  38. ^ Boardman, J. (2019) Alejandro Magno: desde su muerte hasta la actualidad , Princeton University Press, Princeton NJ, pág. 40
  39. ^ Alvar Nuño, A. (2012) "Patologías oculares y mal de ojo en el Principado romano primitivo", Numen , Vol. 59, Núm. 4 (2012), pp. 295-321, pp. 299-301
  40. ^ McDaniel, W,B. (1918) "El dúplex de pupula y otros indicios de un "mal de ojo" a la luz de la oftalmología", Filología clásica , vol. 13, núm. 4 (octubre de 1918), págs. 335-346, The University of Chicago Press, pág. 338
  41. ^ Misk NA, Semieka MA, Fathy A (1998). "Heterochromia iridis en búfalos de agua ( Bubalus bubalis )". Oftalmología veterinaria . 1 (4): 195–201. doi :10.1046/j.1463-5224.1998.00036.x. PMID  11397231.
  42. ^ "Turkish Van Cats" . Consultado el 8 de abril de 2014 . Esta fuente terciaria reutiliza información de otras fuentes pero no las nombra.

Enlaces externos