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Estudios genéticos sobre los árabes

Los estudios genéticos sobre los árabes se refieren a los análisis de la genética de las personas étnicamente árabes en el Medio Oriente y el norte de África . Los árabes son genéticamente diversos como resultado de su matrimonio y mezcla con los pueblos indígenas del Medio Oriente preislámico y el norte de África después de la expansión árabe e islámica . [1] [2] Los componentes de ascendencia genética relacionados con la Península Arábiga muestran un patrón de frecuencia creciente de oeste a este en el norte de África . Existe un patrón de frecuencia similar en todo el noreste de África con afinidades genéticas decrecientes con los grupos de la Península Arábiga a lo largo del valle del río Nilo a través de Sudán y cuanto más se dirigen al sur. [3] Esta clina genética de mezcla data de la época de la expansión árabe y la inmigración al norte de África (Magreb) y al noreste de África. [3]

En el Levante , la introducción del Islam en la región y la conversión de la población de la región al mismo provocaron importantes reordenamientos en las relaciones y afinidades de las poblaciones a través de la mezcla con "poblaciones culturalmente similares pero geográficamente remotas" con las que disfrutaban de una cultura islámica compartida , una cultura árabe y una lengua árabe , lo que dio lugar a "similitudes genéticas entre poblaciones notablemente distantes como los jordanos , los marroquíes y los yemeníes ". [4]

Un estudio de 2018 sobre los árabes descubrió que los árabes peninsulares mostraban genéticamente dos grupos distintos y que los árabes en general pueden estratificarse genéticamente en cuatro grupos; el primero consiste en árabes magrebíes ( argelinos , marroquíes , tunecinos y libios ) junto con el primer grupo de la Península Arábiga, que consiste en saudíes , kuwaitíes y yemeníes , el segundo consiste en árabes levantinos ( palestinos , libaneses , sirios y jordanos ) junto con egipcios e iraquíes , el tercero comprende sudaneses y comoranos , y el cuarto comprende el segundo grupo de la Península Arábiga que consiste en omaníes , emiratíes y bareiníes . El estudio confirmó la alta heterogeneidad genética entre los árabes, especialmente los de la Península Arábiga. [1]

Marcadores uniparentales

Cromosoma Y

El haplogrupo Y paterno más dominante en los países árabes es el haplogrupo árabe J1 (J-M267) y especialmente su clado principal J1-P58 alcanzando hasta el 80% en algunos países como Yemen , Qatar y Sudán , según los últimos estudios de muestras. [5] J1-M267 que no es P58 se encuentran en Yemen y Omán. La mutación STR DYS388 igual o superior a 16 encontrada en J1-p58 se utilizó como perfil genético en la ciencia forense desde los años 80 para determinar la ascendencia de Oriente Medio. (Nebel et al 2001) [6]

A continuación se muestra la distribución general de los haplogrupos de ADN-Y entre las poblaciones del mundo árabe:

Análisis de ADNmt

Los linajes ancestrales maternos de los países árabes son diversos. Los haplogrupos maternos originales y aún más prevalentes del Cercano Oriente (Siria, Líbano, Palestina, Irak, Península Arábiga) y Egipto son el haplogrupo mt (materno) R0a1 (anteriormente llamado pre-HV ), el haplogrupo M1 (el haplogrupo "de regreso a África"), una rama del haplogrupo asiático M (mtADN) que se ramificó a partir del haplogrupo L3 hace unos 70 000 años, y el haplogrupo (materno) HV1, una rama del haplogrupo HV1 que aún es alto en Yemen, mientras que en la región de Siria hay un flujo genético materno euroasiático, y el haplogrupo U5. [26] [27] [20]

Antígenos HLA

Muchos de los trastornos genéticos específicos de los árabes se localizan en el segmento HLA del cromosoma 6. Estas mismas mutaciones del segmento también son marcadores de los árabes en pruebas y estudios de perfiles genealógicos y forenses. [28] [29] [26] [27] [20] [30] [31]

ADN autosómico

Existen varios componentes autosómicos del ADN euroasiático occidental que caracterizan a las poblaciones del mundo árabe, a saber: los componentes árabe, levantino, copto y magrebí. El componente árabe es el principal elemento autosómico en la región del Golfo Pérsico . Está más estrechamente asociado con las poblaciones locales de habla árabe. [32]

Un estudio genético publicado en el " European Journal of Human Genetics" en Nature (2019) mostró que los habitantes de Oriente Medio (árabes) están estrechamente relacionados con los europeos y los africanos del norte, así como con los asiáticos del suroeste. [38] La "macropoblación árabe" generalmente está estrechamente relacionada con otras poblaciones "euroasiáticas occidentales", como los europeos o los pueblos iraníes . La expansión árabe marcó una de las últimas expansiones de la ascendencia euroasiática occidental en África, y el primer flujo genético euroasiático occidental atestiguado científicamente en África se remonta al 23 000 a. C. (o ya antes), y puede estar asociado con la propagación del protoafroasiático desde Oriente Medio . [39] [40] Hodgson et al. (2014) encontraron un componente ancestral no africano distintivo entre los africanos del noreste (denominado "etío-somalí"), que se separó de otros ancestros euroasiáticos occidentales, más cercanos al componente ancestral árabe, hace unos 23.000 años, y migró a África antes de la agricultura (hace entre 12.000 y 22.000 años). Se sugiere que este componente estuvo presente en cantidades considerables entre los pueblos de habla protoafroasiática . Los autores sostienen que el componente etío-somalí y el componente magrebí descendieron de un único linaje ancestral, que se separó del linaje árabe y migró a África desde Oriente Medio. En África, este linaje euroasiático occidental divergió en el componente magrebí, predominante en el norte de África, y el componente etío-somalí, que se encuentra en grados significativos y variables entre las poblaciones del Cuerno de África. [41]

En 2021, un estudio no mostró rastros genéticos de expansiones tempranas fuera de África en las poblaciones actuales del Cercano Oriente, pero encontró que los árabes tienen una ascendencia euroasiática basal elevada que diluye su ascendencia neandertal. [42]

Trastornos genéticos

El mundo árabe tiene una de las tasas más altas de trastornos genéticos a nivel mundial; unas 906 patologías son endémicas de los estados árabes, incluidas la talasemia , el síndrome de Tourette , la enfermedad de Wilson , la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth , las encefalomiopatías mitocondriales y la enfermedad de Niemann-Pick . [43]

Bases de datos

Varias organizaciones mantienen bases de datos genéticos para cada país árabe, como el Programa del Genoma Humano Saudí (SHGP). Si bien el KGP, el SHGP, el QGP, el BGP y el EGP están revisando la genética y la genómica de las ascendencias de las poblaciones árabes, la falta de una coordinación completa entre las iniciativas es una limitación importante para revelar los verdaderos marcadores de enfermedades de la población árabe. [44]

El Centro de Estudios Genómicos Árabes (CAGS) es la principal organización con sede en los Emiratos Árabes Unidos. Inició un proyecto piloto para construir la base de datos del Catálogo de Genética de Transmisión en Árabes (CTGA) para trastornos genéticos en poblaciones árabes. En la actualidad, la base de datos del CTGA se mantiene centralmente en Dubai y alberga entradas para casi 1.540 trastornos mendelianos y genes relacionados. Esta cifra está aumentando a medida que los investigadores se suman al mayor esfuerzo científico árabe para definir los trastornos genéticos descritos en la región. El Centro promueve estudios de investigación sobre estos trastornos emergentes. [45]

Algunos de los trastornos genéticos endémicos del mundo árabe son: hemoglobinopatía , anemia de células falciformes , deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y síndrome del cromosoma X frágil (SXF), que es una condición genética hereditaria con consecuencias críticas. El Centro proporciona información sobre países específicos [46] y mantiene una lista de enfermedades genómicas [47] [48]

En los países árabes, hay una alta incidencia de enfermedades autosómicas recesivas raras específicas, como el síndrome de Bardet Biedl , el síndrome de Meckel , la diarrea congénita por cloruro , la distrofia muscular autosómica recesiva infantil grave (SMARMD), las enfermedades por almacenamiento lisosomal y la PKU, que son frecuentes en los estados del Golfo. El libro del Dr. Teebi proporciona información detallada y por país. [49] Incluso el coronavirus del síndrome respiratorio de Oriente Medio (MERS-CoV), que se identificó por primera vez en Arabia Saudita el año pasado, ha infectado a 77 personas, principalmente en Oriente Medio y Europa. Cuarenta de ellas, más de la mitad, han muerto. Pero el MERS aún no es una pandemia y podría volverse generalizado en pacientes con enfermedades genéticas. [50]

Guía del Dr. Thurman sobre enfermedades genéticas raras [51] Otro libro Guía para legos sobre trastornos genéticos árabes [52] Artículo de la Revista Saudita sobre enfermedades genéticas en países árabes [53] La mayor proporción de manifestaciones de trastornos genéticos son: malformaciones congénitas , seguidas de trastornos metabólicos endocrinos y luego trastornos neuronales (como enfermedad neuromotora) y luego trastornos sanguíneos , inmunológicos y luego neoplasias . El modo de herencia es principalmente autosómico recesivo seguido de autosómico dominante.

Algunas de las enfermedades son mutaciones de beta-talasemia, anemia falciforme, cardiopatía congénita, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, alfa-talasemia , caracterización molecular, osteoperosis recesiva, DEf reeducatsafe de glutamato monosódico. Un estudio sobre anemia de células falciformes en árabes [54] artículo sobre defectos de nacimiento [26] Deficiencia de glucosa fosfato isomerasa responsable de episodios hemolíticos inesperados. [55] uno de los síndromes del difunto Dr. Teebi. [56] guía de tarjetas didácticas. [57] [58] [59] [60] Artículo del New York Times [61] Estudio sobre árabes palestinos [62] Estudio sobre el potencial en farmacología [63] Otro estudio sobre palestinos árabes [64] Estudio de la base de datos de trastornos genéticos en árabes [65] En palestinos [66] Nuevo estudio general sobre bases de datos [67] Base de datos de talasemia B en árabes [68] El banco genético nacional israelí contiene mutaciones genéticas de árabes [69] Base de datos Teebi 2002 [70] 2010 genes responsables de enfermedades genéticas entre árabes palestinos [71] [72] La próxima conferencia panárabe noviembre de 2013 [73]

Diagnóstico de trastornos genéticos

El diagnóstico de trastornos genéticos después del nacimiento lo realizan médicos, pruebas de laboratorio y, a veces, pruebas genéticas . Las pruebas genéticas que se realizan en los fetos de mujeres embarazadas para detectar la lista de trastornos incluidos en los programas de detección de recién nacidos mediante microchips genéticos pueden ayudar a detectar mutaciones genéticas incompatibles con la vida y determinar el aborto. Algunas pruebas genéticas de los niños nacidos pueden ayudar a encontrar el tratamiento adecuado. [74] [75] Las madres podrían realizar pruebas para detectar trastornos genéticos en el feto mediante el método de muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis .

Es posible que las pruebas genéticas médicas descubran mutaciones genéticas que predisponen o son activas en causar una enfermedad que probablemente podría ocurrir en el futuro a una edad más avanzada o causar una enfermedad con síntomas inadvertidos que aumentarán en el futuro. Las pruebas genéticas están siendo cada vez más utilizadas por los médicos después de volverse más baratas y la resistencia aún existente por parte de los proveedores médicos HMO, porque tales pruebas son atajos hacia un diagnóstico más rápido, lo que hace que las HMO pierdan ganancias de las visitas médicas prolongadas y otras pruebas de laboratorio que los laboratorios comparten las ganancias con las HMO, donde la "relación médico-paciente" destinada a ayudar al paciente entra en conflicto con las HMO con fines de lucro y las grandes clínicas.

Genealogía y geografía

La consanguinidad (mestizaje, matrimonio entre primos, dentro de la familia, el clan, la tribu o incluso un país, especialmente países pequeños como Kuwait, para preservar la fortuna en la familia, el clan o la tribu, especialmente después del descubrimiento de petróleo en el Golfo) es la principal causa de las enfermedades genéticas árabes, además de mutágenos como factores ambientales como la industria petrolera y los vertederos de desechos radiológicos en el mar y la tierra.

Los más afectados son los países pequeños como Kuwait, Jordania y los estados del Golfo, pero también todos los demás países árabes debido a la consanguinidad . La consanguinidad también está causando nuevas enfermedades que son impredecibles y costosas de diagnosticar y tratar (donde aún faltan tratamientos para enfermedades genéticas), caracterizadas por un alto nivel de mutaciones genéticas.

Discapacidad intelectual, trastornos neurogenéticos, trastornos sanguíneos y hemorrágicos, enfermedades genéticas raras, distrofia de retina y variaciones de nuevos marcadores de enfermedades candidatas, mientras que la asociación del ADNmt de Arabia Saudita con la obesidad.

La discapacidad intelectual ocupa el primer lugar con una frecuencia de portadores combinada y observada de 0,06779!, seguida de distrofia de retina, glaucoma, errores congénitos del metabolismo, enfermedad de células falciformes/talasemia, sordera, displasia/dismorfia, ataxia, miopatía/distrofia muscular, enfermedad renal poliquística/nefronoptisis, síndrome de Joubert/síndrome de Meckel-Gruber, deficiencia de anhidrasa carbónica II, fibrosis quística, síndrome de Bardet-Biedl y cataratas.

La frecuencia de portadores de discapacidad intelectual es tres veces mayor que la de la enfermedad de células falciformes y la talasemia entre la población árabe, con tasas de consanguinidad del 25 al 60%. Se identificaron 33 genes (fenotipo observado) entre las familias consanguíneas múltiples preseleccionadas con trastornos neurogenéticos.

Trastornos de la sangre y del sangrado conocidos anteriormente: Los defectos moleculares, los trastornos sanguíneos, la β-talasemia, la anemia falciforme, la α-talasemia y la deficiencia de G6PD (glucosa-6-fosfato deshidrogenasa) son los más comunes en la población árabe.

Dado que las poblaciones árabes tienden a tener ascendencia paterna árabe, principalmente el haplogrupo masculino árabe Y-J1, especialmente j1-P58, hay mucha más diversidad entre el acervo genético de ascendencia materna, pero los países "históricamente" pobres como Yemen y la península Arábiga carecen de diversidad de ascendencia femenina, como se ve más en la gran Siria, Irak y Egipto, que tienen haplogrupos maternos adicionales que los haplogrupos maternos asociados al Medio Oriente (también conocidos como mito o mitocondriales) HV1b, U, U5, M1, R0a, y la consanguinidad tradicional que había aumentado debido a la tendencia de preservación de la fortuna petrolera, exageraron significativamente las enfermedades genéticas y la predisposición genética para tales enfermedades que se están volviendo "nuevas" en la naturaleza, es decir, desconocidas aún para descubrir y comprender la etiología y preparar tratamientos o prevención.

La nueva tendencia a permanecer local entre las poblaciones árabes en los países árabes y especialmente después de la creación de pequeños países luego de la independencia de Occidente en los años 50, sería de gran ayuda casarse con un grupo genético diferente, como el históricamente aislado Yemen, o un país diferente y aislado, como Indonesia.

Si bien la diabetes es muy frecuente entre los árabes (entre un 10% y un 20%), aún no se han encontrado los genes árabes responsables, pero se encontró un gen mitocondrial saudí que causa la obesidad que predispone a la diabetes. [44] [76]

Síndrome de linfocito desnudo alto en el bloque árabe occidental de Marruecos, distrofia muscular de cinturas tipo II , tipo 2C en Libia, síndrome hemolítico-urémico en Arabia Saudita, espondilitis anquilosante en Egipto y el bloque oriental, alfa-talasemia en todos los países excepto Egipto, Siria e Irak, fibrosis quística en Irak, Arabia Saudita, Yemen, Libia, Marruecos, fiebre mediterránea familiar (FMF) en el bloque oriental y Libia, Marruecos, beta talasemia en todos los países, deficiencia de g6dh en todos los países. [58]

La mayoría de los marcadores genéticos de las enfermedades genéticas de los árabes son fenotípicos, es decir, mutaciones específicas de los pueblos árabes, especialmente de los países árabes. Aunque las mutaciones genéticas de los estados del Golfo son en su mayoría las mismas, algunos fenotipos genéticos son kuwaitíes, etc.

Las enfermedades tienen una distribución geográfica entre los países árabes, como la Gran Siria, los estados del Golfo, Yemen, el bloque occidental (Marruecos, Argelia, Túnez), debido a los matrimonios restringidos a cada bloque o incluso a un país. Además, los matrimonios entre primos (consanguinidad) y la endogamia (matrimonios restringidos a sectas minoritarias) exacerban el problema. El distanciamiento de los matrimonios de los acervos genéticos distantes podría ayudar a resolver el problema en los países árabes. Muchas de las deficiencias genéticas pronunciadas en los árabes se encuentran en el segmento HLA del cromosoma 6. Las mutaciones de este mismo segmento son marcadores de los árabes en las pruebas y estudios de perfiles genealógicos y forenses. Estudios como: [26] [30] [27] [20] [31] Datos de la población árabe sobre los loci:HLA basados ​​en PCR [28] Polimorfismo HLA en Arabia Saudita. [29]

Dado que más del 70% de los trastornos genéticos árabes son autosómicos recesivos, lo que significa que el gen defectuoso debe encontrarse tanto en el padre como en la madre, y dado que el acervo genético es similar en la población (hombres y mujeres por igual, ya que los cromosomas autosómicos son una mezcla del padre y la madre), en sociedades cerradas (matrimonios de la misma secta, endogamia, o misma tribu o incluso del mismo país, o incluso del mismo bloque de países, ya que es similar en bloques geográficos como se muestra en los folletos en línea mencionados anteriormente. [77]

Efecto Fundador Mutaciones árabes causantes de enfermedades

Prefacio: Enfermedad por efecto fundador que causa mutaciones donde "El efecto fundador se refiere al concepto de que un gen dado apareció (presumiblemente por mutación) en una pequeña población ancestral (es decir, en un fundador) y por casualidad se transmitió a un gran número de descendientes de ese fundador". La población fundadora podría ser la ascendencia común de los árabes o las localizaciones forzadas causadas por países artificiales dentro del grupo más grande de ascendencia, causando así la enfermedad por efecto fundador específica de los árabes que se encuentra solo en todos los países árabes, y enfermedades por mutación específica de los países árabes causadas por el aumento de la homocigosidad (la existencia del mismo gen en ambos pares de cromosomas, por lo tanto, la enfermedad recesiva aumenta en solo unas pocas generaciones). La anomalía genética aumentará de forma incremental con la disminución del número de poblaciones aisladas, lo que genera enfermedades específicas de la tribu y nuevos defectos genéticos novedosos. [78]

En las enfermedades recesivas, las poblaciones fundadoras tienen niveles elevados de homocigosidad en todo el genoma debido a la ascendencia común compartida, pero también en el caso de las poblaciones consanguíneas, que tendrán grandes regiones homocigóticas en todo el genoma debido a la endogamia. Disponer de un catálogo de variaciones asociadas a enfermedades en estas poblaciones permite diagnósticos rápidos, tempranos y precisos que pueden mejorar los resultados de los pacientes gracias a un tratamiento clínico informado y a intervenciones tempranas. [79]

Las siguientes son enfermedades que pueden ocurrir debido a mutaciones genéticas que tienen un efecto fundador de ascendencia antigua, mutaciones que ocurrieron en la ascendencia árabe (sin incluir las muchas mutaciones nuevas causadas por consanguinidad y factores desconocidos en los últimos tiempos): [80]

Prevención

Utilizar el asesoramiento genético, especialmente antes y después del matrimonio, evitando la consanguinidad, casándose con alguien de un grupo genético diferente, especialmente si no tenía consanguinidad. Evitar mutágenos, es decir, factores que causan mutaciones, como factores radioactivos y otros factores ambientales, como vivir cerca de postes eléctricos de alta frecuencia de microondas y cerca o encima de "campos marrones" anteriores, también conocidos como establecimientos industriales. La importancia de informar al proveedor médico sobre la etnia (árabe o bereber) y el país específico (Arabia Saudita) para que el proveedor pueda diseñar pruebas genéticas y otras pruebas para descubrir las posibles enfermedades, especialmente la secuenciación de ADN grande y las pruebas de ADN específicas que se hicieron disponibles y razonablemente asequibles. La mayoría de las enfermedades genéticas pasan desapercibidas para la persona o el médico o están latentes y aparecen más tarde en la vida, por lo que las pruebas genéticas pueden revelar la probable existencia o la latencia de una enfermedad o síndrome antes de que se manifieste o confirmar una enfermedad a pesar de otras pruebas de laboratorio no genéticas negativas. Muchas alteraciones genéticas que causan enfermedades son específicas de un país o incluso de una subcategoría, como "judío tunecino", por ejemplo. conocer los haplogrupos paternos y maternos mitocondriales ancestrales Y y otras empresas privadas El ADN nuclear podría dar una visión general de qué esperar junto con la autoidentificación de la raza y el país de origen. Intervenciones durante el embarazo, incluyendo: detección temprana y manejo de condiciones maternas como diabetes; detección temprana y manejo de infecciones. evitación de teratógenos (infecciones como toxoplasmosis, medicamentos); detección prenatal mediante marcadores séricos maternos en el primer trimestre y por ecografía; diagnóstico prenatal con/sin interrupción del embarazo; cuidado del feto para condiciones como incompatibilidad Rh; evitar el uso de tabaco y la exposición a la contaminación; y suplementación con hierro y folato. Intervenciones después del nacimiento, incluyendo: detección bioquímica del recién nacido para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria (PKU), galactosemia, enfermedad de células falciformes, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de metil coenzima deshidrogenasa;. [81]

Descubrimientos de nuevos síndromes

Hipertelorismo de tipo Teebi (1987), síndrome de Teebi Shaltout (1989), síndrome de Al Gazali (1994), síndrome de Megarbane (2001)

Incluso hay nuevos nombres árabes para trastornos y síndromes genéticos emergentes como:

Espectro de trastornos genéticos en árabes, tipo libanés de defecto de reconocimiento del receptor de manosa 6-fosfato (1984), tipo argelino de displasia espondilometafisaria (1988), tipo kuwaití de síndrome cardioesquelético (1990), síndrome de hipopigmentación sordociega yemení (1990), síndrome facial tipo máscara de Nablus (2000), tipo Jerash de neuropatía motora hereditaria distal (2000), síndrome de Karak (2003), tipo omaní de espondiloepifia. [82]

Notas

  1. ^ Haber et al. (2013) [32] no diferencia entre los diferentes grupos de cristianos estudiados. Investigaciones anteriores analizadas por Haber et al. solo especificaron que se tomaron muestras de poblaciones libanesas "cristianas, incluidas las sectas principales maronitas, ortodoxas y católicas". [25] Para obtener más detalles sobre estos grupos, consulte: Cristianos ortodoxos griegos libaneses ; Cristianos maronitas libaneses ; e Iglesia católica en el Líbano .

Véase también

Referencias

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  7. ^ IE = Indoeuropeo
  8. ^ La primera columna indica la cantidad total de tamaño de muestra estudiado
  9. ^ La segunda columna da el porcentaje del haplogrupo particular dentro del tamaño de la muestra.
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