Condición médica
El síndrome de hipopigmentación sordociega yemení es una afección causada por una mutación en el gen HMG-box 10 relacionado con SRY [2] (no SOX10 ). [3]
Se caracterizó en 1990, [4] después de ser vista en dos hermanos de Yemen que presentaron una "asociación hasta ahora no descrita de microcórnea, colobomas del iris y coroidea, nistagmo, pérdida auditiva temprana severa y hipo e hiperpigmentación irregular". [1] Algunas fuentes afirman la participación de SOX10 . [5] [6]
Véase también
Referencias
- ^ ab Lurie, Iosif W. y Victor A. McKusick (17 de marzo de 1997). "Síndrome de hipopigmentación sordociega yemení". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 25 de enero de 2014 .
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 717.ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Bondurand N, Kuhlbrodt K, Pingault V, et al. (septiembre de 1999). "Un análisis molecular del síndrome de hipopigmentación sordociega yemenita: la disfunción de SOX10 causa diferentes neurocristopatías". Hum. Mol. Genet . 8 (9): 1785–9. doi : 10.1093/hmg/8.9.1785 . PMID 10441344.
- ^ Warburg M, Tommerup N, Vestermark S, et al. (septiembre de 1990). "El síndrome de hipopigmentación sordociega yemení. Un nuevo síndrome oculo-dermato-auditivo". Ophthalmic Paediatr Genet . 11 (3): 201–7. doi :10.3109/13816819009020980. PMID 2280978.
- ^ Lang D, Epstein JA (abril de 2003). "Sox10 y Pax3 interactúan físicamente para mediar la activación de un potenciador c-RET conservado". Hum. Mol. Genet . 12 (8): 937–45. doi : 10.1093/hmg/ddg107 . PMID: 12668617.
- ^ Alejandro M. Holschneider; Prem Puri (13 de diciembre de 2007). Enfermedad de Hirschsprung y trastornos afines. シュプリンガー・ジャパン株式会社. págs.124–. ISBN 978-3-540-33934-2. Recuperado el 2 de enero de 2011 .
Enlaces externos
