El gen ligado al sexo describe los patrones de lectura específicos del sexo de la herencia y la presentación cuando una mutación genética ( alelo ) está presente en un cromosoma sexual (alosoma) en lugar de en un cromosoma no sexual ( autosoma ). En los seres humanos, estos se denominan recesivo ligado al cromosoma X , dominante ligado al cromosoma X y ligado al cromosoma Y. La herencia y la presentación de los tres difieren según el sexo tanto del padre como del hijo. Esto los hace característicamente diferentes de la dominancia autosómica y la recesividad .
Existen muchas más enfermedades ligadas al cromosoma X que al cromosoma Y, ya que los seres humanos tienen varias veces más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y. Solo las mujeres pueden ser portadoras de enfermedades ligadas al cromosoma X; los hombres siempre se verán afectados por cualquier enfermedad ligada al cromosoma X, ya que no tienen un segundo cromosoma X con una copia sana del gen. Por lo tanto, las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X afectan a los hombres con mucha más frecuencia que a las mujeres.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, un hijo nacido de una madre portadora y un padre no afectado tiene un 50% de posibilidades de estar afectado, mientras que una hija tiene un 50% de posibilidades de ser portadora, sin embargo, una fracción de portadores puede mostrar una forma más leve (o incluso completa) de la condición debido a un fenómeno conocido como inactivación sesgada del cromosoma X , en el que el proceso normal de inactivación de la mitad de los cromosomas X del cuerpo femenino se dirige preferentemente al cromosoma X de un determinado progenitor (el del padre en este caso). Si el padre está afectado, el hijo no lo estará, ya que no hereda el cromosoma X del padre, pero la hija siempre será portadora (y ocasionalmente puede presentar síntomas debido a la inactivación sesgada del cromosoma X antes mencionada).
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, un hijo o hija nacido de una madre afectada y un padre no afectado tiene un 50% de probabilidades de estar afectado (aunque algunas enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son letales para el hijo durante el embarazo, lo que hace que parezcan darse solo en mujeres). Si el padre está afectado, el hijo siempre estará sano, pero la hija siempre estará afectada. Una enfermedad ligada al cromosoma Y solo se hereda de padre a hijo y siempre afectará a todas las generaciones.
Los patrones de herencia son diferentes en los animales que utilizan sistemas de determinación sexual distintos a XY . En el sistema de determinación sexual ZW utilizado por las aves, el patrón de los mamíferos se invierte, ya que el macho es el sexo homogamético (ZZ) y la hembra es el heterogamético (ZW).
En la genética clásica , se realiza un experimento de apareamiento llamado cruce recíproco para comprobar si el rasgo de un animal está ligado al sexo.
Cada hijo de una madre afectada por un rasgo dominante ligado al cromosoma X tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación y, por lo tanto, de padecer el trastorno. Si sólo el padre está afectado, el 100% de las hijas estarán afectadas, ya que heredan el cromosoma X del padre, y el 0% de los hijos estarán afectados, ya que heredan el cromosoma Y del padre. [ cita requerida ]
Hay menos condiciones dominantes ligadas al cromosoma X que recesivas ligadas al cromosoma X, porque la dominancia en el ligamiento al cromosoma X requiere que la condición se presente en mujeres con solo una fracción de la reducción en la expresión genética de la dominancia autosómica, ya que aproximadamente la mitad (o hasta el 90% en algunos casos ) de los cromosomas X de un padre en particular están inactivados en las mujeres. [ cita requerida ]
Las mujeres que poseen una mutación recesiva ligada al cromosoma X se consideran portadoras y generalmente no manifiestan síntomas clínicos del trastorno, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden conducir a diversos grados de expresión clínica en las mujeres portadoras, ya que algunas células expresarán un alelo X y otras expresarán el otro. Todos los hombres que poseen una mutación recesiva ligada al cromosoma X se verán afectados, ya que los hombres tienen un solo cromosoma X y, por lo tanto, solo tienen una copia de genes ligados al cromosoma X. Todos los descendientes de una mujer portadora tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación si el padre no porta el alelo recesivo. Todas las hijas de un padre afectado serán portadoras (suponiendo que la madre no esté afectada o sea portadora), ya que las hijas poseen el cromosoma X de su padre. Si la madre no es portadora, ningún hijo varón de un padre afectado se verá afectado, ya que los hombres solo heredan el cromosoma Y de su padre. [ cita requerida ]
La incidencia de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X en mujeres es el cuadrado de la de los hombres: por ejemplo, si 1 de cada 20 hombres en una población humana es daltónico , entonces se espera que 1 de cada 400 mujeres en la población sea daltónica ( 1/20 ) *( 1/20 ).
Es importante distinguir entre los caracteres ligados al sexo, que están controlados por genes en los cromosomas sexuales, y otras dos categorías. [5]
Los rasgos condicionados por el sexo o influenciados por el sexo son fenotipos que se ven afectados por su aparición en el cuerpo de un hombre o de una mujer. [6] Incluso en una mujer homocigótica dominante o recesiva, la condición puede no expresarse plenamente. Ejemplo: calvicie en humanos.
Se trata de caracteres que se expresan únicamente en un sexo y que pueden estar causados por genes de cromosomas autosómicos o sexuales. [6] Ejemplos: esterilidad femenina en Drosophila y muchos caracteres polimórficos en insectos, especialmente en relación con el mimetismo . Los genes estrechamente ligados en los autosomas, llamados " supergenes ", suelen ser responsables de estos últimos. [7] [8] [9]