stringtranslate.com

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno

Una enfermedad por almacenamiento de glucógeno ( GSD , también glucogenosis y dextrinosis ) es un trastorno metabólico causado por una deficiencia de una enzima o proteína transportadora que afecta la síntesis de glucógeno , la degradación de glucógeno o la degradación de la glucosa , generalmente en los músculos y/o las células del hígado . [1]

GSD tiene dos clases de causas: genéticas y ambientales. La GSD genética es causada por cualquier error congénito del metabolismo de los carbohidratos (enzimas o proteínas de transporte genéticamente defectuosas) involucrados en estos procesos. En el ganado, el GSD ambiental es causado por la intoxicación con el alcaloide castanospermina . [2]

Sin embargo, no a todos los errores congénitos del metabolismo de los carbohidratos se les ha asignado un número GSD, incluso si se sabe que afectan los músculos o el hígado. Por ejemplo, la deficiencia de fosfoglicerato quinasa (gen PGK1) tiene una forma miopática.

Además, el síndrome de Fanconi-Bickel (gen SLC2A2) y la enfermedad de Danon (gen LAMP2) fueron desclasificados como GSD por ser defectos de las proteínas de transporte en lugar de enzimas ; sin embargo, los subtipos b, cyd de GSD-1 se deben a defectos de las proteínas de transporte (genes SLC37A4, SLC17A3), pero todavía se consideran GSD.

La deficiencia de fosfoglucomutasa (gen PGM1) fue desclasificada como GSD debido a que también afecta la formación de N-glicanos; sin embargo, como afecta tanto a la glucogenólisis como a la glicosilación , se ha sugerido que debería redesignarse como GSD-XIV. [3]

(Consulte los errores congénitos del metabolismo de los carbohidratos para obtener una lista completa de enfermedades hereditarias que afectan la síntesis de glucógeno, la degradación de glucógeno o la degradación de la glucosa).

Tipos

Observaciones:

Diagnóstico

Micrografía de enfermedad por almacenamiento de glucógeno con características histológicas compatibles con la enfermedad de Cori . Biopsia hepatica . Tinción H&E .

Los métodos para diagnosticar enfermedades por almacenamiento de glucógeno incluyen antecedentes y examen físico para detectar síntomas asociados, análisis de sangre para detectar alteraciones metabólicas asociadas y pruebas genéticas para detectar mutaciones sospechosas. [16] [45] También puede incluir una prueba de antebrazo no isquémica, una prueba de esfuerzo o una prueba de caminata de 12 minutos (12MWT). [45] Los avances en las pruebas genéticas están disminuyendo lentamente la necesidad de biopsia; sin embargo, en caso de VUS y pruebas de esfuerzo no concluyentes, sería necesaria una biopsia para confirmar el diagnóstico. [45]

Diagnóstico diferencial

Músculo

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno que afectan al músculo esquelético suelen tener síntomas ( dinámicos ) inducidos por el ejercicio, como fatiga muscular prematura , en lugar de síntomas fijos de debilidad ( estáticos ). [46] El diagnóstico diferencial para las enfermedades por almacenamiento de glucógeno que implican debilidad muscular fija, particularmente de los músculos proximales , sería una miopatía inflamatoria o una distrofia muscular de cinturas y extremidades . [46]

Para aquellos con intolerancia al ejercicio y/o debilidad de los músculos proximales, se deben considerar las endocrinopatías . [47] [48] [49] El momento de aparición de los síntomas de la intolerancia al ejercicio, como la fatiga muscular y los calambres, es importante para ayudar a distinguirla de otras miopatías metabólicas , como los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos . [50]

Los problemas que se originan en el sistema circulatorio, más que en el músculo en sí, pueden producir fatiga muscular inducida por el ejercicio, dolor y calambres que se alivian con el reposo, como resultado de un flujo sanguíneo inadecuado ( isquemia ) a los músculos. La isquemia que a menudo produce síntomas en los músculos de las piernas incluye claudicación intermitente , síndrome de atrapamiento de la arteria poplítea e insuficiencia venosa crónica .

Las enfermedades que alteran la unión neuromuscular pueden causar fatiga muscular anormal, como la miastenia gravis , una enfermedad autoinmune. [51] Similares son el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (autoinmune) y los síndromes miasténicos congénitos (genéticos).

Las enfermedades pueden alterar el metabolismo del glucógeno secundario a la enfermedad primaria. La función tiroidea anormal (hipo e hipertiroidismo) puede manifestarse como miopatía con síntomas de fatiga muscular inducida por el ejercicio, calambres, dolor muscular y puede incluir debilidad proximal o hipertrofia muscular (particularmente de las pantorrillas). [52] [48] El hipotiroidismo regula positivamente la síntesis de glucógeno y regula negativamente la glucogenólisis y la glucólisis; por el contrario, el hipertiroidismo hace lo contrario: regula al alza la glucogenólisis y la glucólisis, mientras que regula a la baja la síntesis de glucógeno. [53] [54] [55] [48] [56]

La miopatía hipo e hipertiroidea prolongada conduce a la atrofia de las fibras musculares de tipo II (de contracción rápida/glucolíticas) y a un predominio de las fibras musculares de tipo I (de contracción lenta/oxidativas). [54] [48] [49] La biopsia muscular muestra glucógeno muscular anormal: acumulación alta en el hipotiroidismo y acumulación baja en el hipertiroidismo. [56] [53] [54] La miopatía hipotiroidea incluye el síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne (inicio en la infancia), el síndrome de Hoffman (inicio en la edad adulta), el síndrome miasténico y la forma atrófica. [56]

En pacientes con hormona de crecimiento aumentada, la biopsia muscular incluye, entre otras características, un exceso de depósito de glucógeno. [57]

Es interesante observar, en comparación con la miopatía hipotiroidea, que la enfermedad de McArdle ( GSD-V ), que es, con diferencia, la GSD muscular más comúnmente diagnosticada y, por lo tanto, la más estudiada, [58] [45] [59] tiene como su segunda enfermedad endocrina con mayor comorbilidad (principalmente hipotiroidismo) [60] [45] y que algunos pacientes con enfermedad de McArdle también tienen hipertrofia de los músculos de la pantorrilla. [21] La enfermedad de Pompe de aparición tardía ( GSD-II ) también tiene hipertrofia de la pantorrilla e hipotiroidismo como comorbilidades. [14] [61] [62]

La mala alimentación y las enfermedades de malabsorción (como la enfermedad celíaca) pueden provocar una desnutrición de las vitaminas esenciales necesarias para el metabolismo del glucógeno dentro de las células musculares. La desnutrición suele presentarse con síntomas sistémicos, pero en casos raros puede limitarse a miopatía. [63] La miopatía por deficiencia de vitamina D (también conocida como miopatía osteomálica debido a la interacción entre la vitamina D y el calcio) produce debilidad muscular, predominantemente de los músculos proximales; con biopsia muscular que muestra acumulación anormal de glucógeno, atrofia de las fibras musculares tipo II (de contracción rápida/glucolíticas) y disminución de la absorción de calcio por el retículo sarcoplásmico (necesario para la contracción muscular). [64] [65] [66] Aunque la miopatía por deficiencia de vitamina D generalmente incluye atrofia muscular, [64] rara vez se ha informado hipertrofia del músculo de la pantorrilla. [67] [68]

Los calambres y la rigidez musculares eléctricamente silenciosos inducidos por el ejercicio (contracturas musculares transitorias o "pseudomiotonía") se observan no solo en los tipos V, VII, IXd, X, XI, XII y XIII de GSD, sino también en la enfermedad de Brody . tipos de enfermedad 1 y 2, e hiperCKemia relacionada con CAV3 (creatinfosfoquinasa sérica elevada). [26] A diferencia de otras miopatías, en la enfermedad de Brody los calambres musculares son indoloros. [69] [70] Al igual que los tipos II, III y V de GSD, también se observa una apariencia pseudoatlética de hipertrofia muscular en algunas personas con enfermedad de Brody y enfermedad de los músculos ondulados. [69] [71] [72]

El defecto del transportador de lactato de eritrocitos (anteriormente defecto del transportador de lactato, miopatía debida a ) también incluye calambres musculares dolorosos, eléctricamente silenciosos y inducidos por el ejercicio, y contracturas transitorias; así como la fatiga muscular inducida por el ejercicio. [26] [73] Sin embargo, la EMG y la biopsia muscular son normales, ya que el defecto no está en el músculo sino en los glóbulos rojos que deberían eliminar la acumulación de lactato de los músculos en ejercicio. [73]

Aunque la mayoría de las distrofias musculares tienen debilidad muscular fija en lugar de fatiga y/o calambres musculares inducidos por el ejercicio, existen algunas excepciones. La distrofia muscular de cinturas y extremidades autosómica recesiva 23 (LGMD R23) tiene hipertrofia de la pantorrilla y calambres inducidos por el ejercicio. [74] La miopatía miofibrilar 10 (MFM10) tiene fatiga muscular, calambres y rigidez inducidos por el ejercicio, con músculos hipertróficos del cuello y la cintura escapular. [75] LGMD R28 tiene hipertrofia de pantorrilla y fatiga y dolor muscular inducidos por el ejercicio. [76] LGMD R8 tiene pseudohipertrofia de pantorrilla y debilidad (fatiga) y dolor inducidos por el ejercicio. [77] LGMD R15 (también conocido como MDDGC3) tiene hipertrofia muscular, debilidad muscular proximal y fatiga muscular. [78]

Las miopatías de la distrofia muscular de Duchenne y Becker relacionadas con la DMD son conocidas por debilidad muscular fija y músculos pseudohipertróficos de la pantorrilla, pero también tienen un deterioro mitocondrial muscular secundario que causa una baja producción de ATP; así como una disminución de las fibras musculares de tipo II (de contracción rápida/glucolítica), produciendo un predominio de las fibras musculares de tipo I (de contracción lenta/oxidativa). [79] Los fenotipos más leves de inicio en la infancia relacionados con la DMD se presentan con calambres musculares inducidos por el ejercicio, rigidez, dolor, fatiga y CK elevada. [80] La distrofia muscular de Becker tiene calambres musculares, dolor y elevación de CK inducidos por el ejercicio que aparecen en la edad adulta. [81]

La miopatía tubular agregada (TAM) tipos 1 y 2 presenta dolor muscular inducido por el ejercicio, fatiga, rigidez, con debilidad de los músculos proximales y pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla. TAM1 tiene calambres en reposo, mientras que TAM2 tiene calambres durante el ejercicio. [82] [83] [84] [85] El síndrome de Stormorken incluye los síntomas de TAM, pero es una presentación más grave que incluye estatura baja y otras anomalías. [83] El síndrome de Satoyoshi presenta calambres musculares dolorosos inducidos por el ejercicio, hipertrofia muscular y baja estatura. [86] La deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa produce fatiga muscular, elevación de CK y olor corporal a pescado. [87] La ​​miopatía con mialgia, aumento de la creatina quinasa sérica, con o sin rabdomiólisis episódica (MMCKR), produce calambres musculares, dolor y fatiga inducidos por el ejercicio; algunos presentan debilidad muscular proximal. [88]

Hígado

(ayude a Wikipedia contribuyendo a esta subsección)

Fenotipo similar a la glucogenosis de hiperinsulinismo congénito debido a la mutación HNF4A o MODY1 (diabetes juvenil de inicio en la madurez, tipo 1). Este fenotipo de MODY1 tiene macrosomía e hipoglucemia hiperinsulinémica de inicio infantil, butirato 3-OH fisiológico, aumento de los niveles séricos de triglicéridos, aumento del nivel de glucógeno en el hígado y eritrocitos, aumento de las transaminasas hepáticas, hepatomegalia transitoria , síndrome de Fanconi renal y posteriormente desarrolla cirrosis hepática. disminución de la respiración dependiente de succinato (disfunción mitocondrial), raquitismo, nefrocalcinosis , enfermedad renal crónica y diabetes. [89] [90] [91]

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno. La enfermedad de Von Gierke ( GSD-I ) generalmente se trata con pequeñas comidas frecuentes de carbohidratos y almidón de maíz , llamada terapia con almidón de maíz modificado , para prevenir los niveles bajos de azúcar en la sangre, mientras que otros tratamientos pueden incluir alopurinol y factor estimulante de colonias de granulocitos humanos . [92]

El tratamiento de la enfermedad de Cori/Forbes ( GSD-III ) puede utilizar una terapia con almidón de maíz modificado, una dieta rica en proteínas con preferencia a los carbohidratos complejos. Sin embargo, a diferencia del GSD-I, la gluconeogénesis es funcional, por lo que los azúcares simples (sacarosa, fructosa y lactosa) no están prohibidos. [dieciséis]

Una dieta cetogénica ha demostrado ser beneficiosa para la enfermedad de McArdle ( GSD-V ), ya que las cetonas se convierten fácilmente en acetil CoA para la fosforilación oxidativa, mientras que los ácidos grasos libres tardan unos minutos en convertirse en acetil CoA. [93] [94]

Para la deficiencia de fosfoglucomutasa (anteriormente GSD-XIV), los suplementos de D-galactosa y el entrenamiento físico han mostrado una mejoría favorable de los signos y síntomas. [30] En términos de entrenamiento físico, algunos pacientes con deficiencia de fosfoglucomutasa también experimentan un "segundo aliento". [30] [32]

Para la enfermedad de McArdle (GSD-V), el ejercicio aeróbico regular utilizando un " segundo aire " para permitir que los músculos se acondicionen aeróbicamente, así como el ejercicio anaeróbico (entrenamiento de fuerza) que sigue las adaptaciones de la actividad para no causar lesiones musculares, ayuda a mejorar los síntomas de intolerancia al ejercicio y mantener la salud general. [45] [59] [95] [96] Los estudios han demostrado que el ejercicio aeróbico regular bajo a moderado aumenta la producción de potencia máxima, aumenta el consumo máximo de oxígeno ( VO 2 pico ), reduce la frecuencia cardíaca y reduce la CK sérica en personas con enfermedad de McArdle. . [95] [96]

Independientemente de si el paciente experimenta síntomas de dolor muscular, fatiga muscular o calambres, el fenómeno de un segundo aliento se puede demostrar mediante el signo de una disminución del ritmo cardíaco acelerado mientras se mantiene la misma velocidad en la cinta de correr. [96] Los pacientes inactivos experimentaron un segundo aliento, demostrado a través del alivio de los síntomas típicos y el signo de un aumento de la frecuencia cardíaca, mientras realizaban ejercicio aeróbico moderado a bajo (caminar o caminar a paso ligero). [96]

Por el contrario, los pacientes que estaban activos regularmente no experimentaron los síntomas típicos durante el ejercicio aeróbico moderado-bajo (caminar o caminar a paso ligero), pero aún así demostraron un segundo aliento mediante el signo de una mayor caída de la frecuencia cardíaca. [96] [97] Para los pacientes regularmente activos, fue necesario un ejercicio más extenuante (caminar/trotar o andar en bicicleta muy rápido) para que experimentaran tanto los síntomas típicos como el alivio de los mismos, junto con el signo de una disminución de la frecuencia cardíaca, lo que demuestra segundo aire. [96] [97] [98]

En niños pequeños (<10 años) con enfermedad de McArdle (GSD-V), puede ser más difícil detectar el fenómeno del segundo viento. Pueden mostrar una frecuencia cardíaca normal, con una capacidad cardiorrespiratoria máxima ( VO 2máx ) normal o superior a lo normal. [45] [99] Dicho esto, los pacientes con enfermedad de McArdle generalmente experimentan síntomas de intolerancia al ejercicio antes de los 10 años, [45] con una edad sintomática promedio de 3 años. [58] [100]

Los pacientes con enfermedad de Tarui ( GSD-VII ) no experimentan el fenómeno del "segundo aire"; en cambio, se dice que están "sin viento". [45] [59] [101] Sin embargo, pueden lograr un beneficio submáximo del metabolismo lipídico de los ácidos grasos libres durante la actividad aeróbica después de un calentamiento. [45]

Epidemiología

Incidencias relativas de los principales tipos de enfermedad por almacenamiento de glucógeno

En general, según un estudio realizado en Columbia Británica , aproximadamente 2,3 niños por cada 100.000 nacimientos (1 entre 43.000) padecen algún tipo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno. [102] En los Estados Unidos, se estima que ocurren en 1 por cada 20.000 a 25.000 nacimientos. [10] Se estima que la tasa de incidencia holandesa es de 1 por cada 40.000 nacimientos. Mientras que en México la incidencia fue de 6.78:1000 recién nacidos varones. [12] [103]

Dentro de la categoría de glucogenosis muscular (GSD muscular), la enfermedad de McArdle (GSD-V) es, con diferencia, la que se diagnostica con mayor frecuencia. [58]

Ver también

Referencias

  1. ^ Cantú-Reyna, C.; Santos-Guzmán, J.; Cruz-Camino, H.; Vázquez Cantú, DL; Góngora-Cortéz, JJ; Gutiérrez-Castillo, A. (2019). "Incidencia de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en una población hispana". Revista de Medicina Neonatal-Perinatal . 12 (2): 203–207. doi :10.3233/NPM-1831. PMID  30741698. S2CID  73452760.
  2. ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF (mayo de 1995). "Las lesiones de locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonina y castanospermina en ratas". Patología Veterinaria . 32 (3): 289–98. doi : 10.1177/030098589503200311 . PMID  7604496. S2CID  45016726.
  3. ^ abc Stojkovic, Tanya; Visitando, John; Petit, François; Piraud, Monique; Orngreen, Mette C.; Andersen, Grete; Claeys, Kristl G.; Cuidado, Claire; Hogrel, Jean-Yves; Laforêt, Pascal (23 de julio de 2009). "Glucogenosis muscular debido a deficiencia de fosfoglucomutasa 1". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 361 (4): 425–427. doi : 10.1056/NEJMc0901158 . ISSN  0028-4793. PMID  19625727.
  4. ^ abcd "Metabolismo del glucógeno". Themedicalbiochemistrypage.org . 29 de abril de 2020 . Consultado el 5 de julio de 2022 .
  5. ^ "Enfermedades por almacenamiento de glucógeno". Clínica Cleveland . Consultado el 29 de diciembre de 2023 .
  6. ^ "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 0 (GSD-0) (deficiencia de glucógeno sintetasa): antecedentes, fisiopatología, epidemiología". 2022-10-10. {{cite journal}}: Citar diario requiere |journal=( ayuda )
  7. ^ abc "ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO 0, MÚSCULO; GSD0B". www.omim.org . Consultado el 29 de diciembre de 2023 .
  8. ^ ab "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 0" (PDF) . MedLine Plus .
  9. ^ ab "ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO 0, HÍGADO; GSD0A". www.omim.org . Consultado el 29 de diciembre de 2023 .
  10. ^ ab Especialidades en eMedicine> Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I Autor: Karl S Roth. Actualizado: 31 de agosto de 2009
  11. ^ "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I". Asociación para las Enfermedades por Almacenamiento de Glucógeno (AGSD). Octubre de 2006. Archivado desde el original el 11 de abril de 2021.
  12. ^ ab Cantú-Reyna, C.; Santos-Guzmán, J.; Cruz-Camino, H.; .Vázquez Cantú, DL; Góngora-Cortéz, JJ; Gutiérrez-Castillo, A. (4 de febrero de 2019). "Incidencia de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en una población hispana". Revista de Medicina Neonatal-Perinatal . 12 (2): 203–207. doi :10.3233/NPM-1831. PMID  30741698. S2CID  73452760.
  13. ^ Bodamer, Olaf A.; Scott, C.Ronald; Giugliani, Roberto; Grupo de trabajo sobre detección de recién nacidos con enfermedad de Pompe (2017). "Detección de la enfermedad de Pompe en recién nacidos". Pediatría . 140 (Suplemento 1): T4 – S13. doi : 10.1542/peds.2016-0280C . PMID  29162673. S2CID  43782810.
  14. ^ ab Menon, M. Suraj; Roopch, P. Sreedharan; Kabeer, K. Abdulkhayar; Shaji, C. Velayudhan (julio de 2016). "Hipertrofia de los músculos de la pantorrilla en la enfermedad de Pompe de aparición tardía". Archivos de Medicina y Ciencias de la Salud . 4 (2): 251. doi : 10.4103/2321-4848.196188 . ISSN  2321-4848. S2CID  58424073.
  15. ^ "OMIM - # 300257 ENFERMEDAD DE DANON". OMIM - Herencia Medeliana en línea en el hombre . 3 de junio de 1986.
  16. ^ abc Kishnani, Priya S.; Austin, Stephanie L.; Arn, Pamela; Bali, Deeksha S.; Boney, Ana; Caso, Laura E.; Chung, Wendy K.; Desai, Dev M.; El-Gharbawy, Areeg; Haller, Ronald; Smit, G. Peter A.; Smith, Alastair D.; Hobson-Webb, Lisa D.; Wechsler, Stephanie quemaduras; Weinstein, David A. (julio de 2010). "Pautas de tratamiento y diagnóstico de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III". Genética en Medicina . 12 (7): 446–463. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . ISSN  1530-0366. PMID  20631546. S2CID  4609175.
  17. ^ Tegay, David H (15 de marzo de 2022). "Genética de la presentación clínica de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III: historia, física, causas". Referencia de Medscape . Consultado el 24 de octubre de 2023 .
  18. ^ abc Mineo I, Kono N, Hara N, Shimizu T, Yamada Y, Kawachi M, Kiyokawa H, Wang YL, Tarui S. Hiperuricemia miógena. Una característica fisiopatológica común de la glucogenosis tipos III, V y VII. N Inglés J Med. 9 de julio de 1987; 317 (2): 75-80. doi: 10.1056/NEJM198707093170203. PMID 3473284.
  19. ^ ab Stuart, Grant; Ahmad, Nargis (2011). "Cuidados perioperatorios de niños con trastornos metabólicos hereditarios". Educación continua en anestesia, cuidados críticos y dolor . 11 (2): 62–68. doi : 10.1093/bjaceaccp/mkq055 .
  20. ^ Khattak, Zoia E.; Ashraf, Muddasir (enero de 2022). Enfermedad de McArdle. Treasure Island, Florida (FL): StatPearls Publishing. PMID  32809620. Archivado desde el original el 27 de abril de 2022 . Consultado el 7 de julio de 2022 . {{cite book}}: |work=ignorado ( ayuda )
  21. ^ ab Rodríguez-Gómez, I.; Santalla, A.; Díez-Bermejo, J.; Munguía-Izquierdo, D.; Alegre, LM; Nogales-Gadea, G.; Arenas, J.; Martín, MA; Lucía, A.; Ara, I. (noviembre de 2018). "Hipertrofia muscular no osteogénica en niños con enfermedad de McArdle". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 41 (6): 1037–1042. doi :10.1007/s10545-018-0170-7. hdl : 10578/19657 . ISSN  1573-2665. PMID  29594644. S2CID  4394513.
  22. ^ ab Blenda, Anna V.; Elegido, Renée J.; Windle, María L.; Descartes, María; Curto, Lynne I; Kaye, Edward (4 de agosto de 2008). "Genética de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI (enfermedad de ella)". eMedicina (referencia de Medscape). Archivado desde el original el 1 de enero de 2022.
  23. ^ Goldman, Lee; Schafer, Andrés (2012). Medicina Cecil de Goldman (24ª ed.). Filadelfia: Elsevier/Saunders. pag. 1356.ISBN​ 978-1-4377-1604-7.
  24. ^ "Base de datos de enfermedades raras". Orfa.net . Consultado el 20 de septiembre de 2015 .
  25. ^ "ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO IXd; GSD9D". www.omim.org . Consultado el 29 de diciembre de 2023 .
  26. ^ abc "Calambres musculares inducidos por el ejercicio (Id. del concepto: C1855578) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  27. ^ Referencia, Inicio de Genética. "Deficiencia de fosfoglicerato mutasa". Referencia del hogar de genética . Consultado el 6 de febrero de 2019 .
  28. ^ "ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO XI; GSD11". www.omim.org . Consultado el 29 de diciembre de 2023 .
  29. ^ ab "Glucogenosis".
  30. ^ abc Altassan, Ruqaiah; Radenkovic, Silvia; Edmondson, Andrew C.; Barón, Rita; Brasil, Sandra; Cechova, Anna; Comán, David; Donoghue, Sara; Falkenstein, Kristina; Ferreira, Vanessa; Ferreira, Carlos; Fiumara, Ágata; Francisco, Rita; Congelar, Hudson; Grunewald, Stephanie (enero de 2021). "Directrices de consenso internacional para la deficiencia de fosfoglucomutasa 1 (PGM1-CDG): diagnóstico, seguimiento y tratamiento". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 44 (1): 148-163. doi :10.1002/jimd.12286. ISSN  0141-8955. PMC 7855268 . PMID  32681750. 
  31. ^ abc "Entrada - #614921 - TRASTORNO CONGÉNITO DE LA GLICOSILACIÓN, TIPO; CDG1T - OMIM". omim.org . Consultado el 23 de febrero de 2023 .
  32. ^ ab Preisler, Nicolai; Cohen, Jonathan; Vissing, Christoffer Rasmus; Madsen, Karen Lindhardt; Heinicke, Katja; Agudo, Lydia Jane; Phillips, Lauren; Romain, Nadine; Parque, Sun Young; Newby, Marta; Wyrick, Phil; Mancias, Pedro; Galbo, Henrik; Visitando, John; Haller, Ronald Gerald (noviembre de 2017). "Deterioro de la degradación y síntesis de glucógeno en la deficiencia de fosfoglucomutasa 1". Genética molecular y metabolismo . 122 (3): 117–121. doi :10.1016/j.ymgme.2017.08.007. PMID  28882528.
  33. ^ Malfatti E, Nilsson J, Hedberg-Oldfors C, Hernandez-Lain A, Michel F, Domínguez-Gonzalez C, Viennet G, Akman HO, Kornblum C, Van den Bergh P, Romero NB, Engel AG, DiMauro S, Oldfors A (2014) Una nueva enfermedad de almacenamiento de glucógeno muscular asociada con la deficiencia de glucogenina-1. Ann Neurol 76(6):891-898
  34. ^ Moslemi, Ali-Reza; Lindberg, Cristóbal; Nilsson, Johanna; Tajsharghi, Homa; Andersson, Bert; Oldfors, Anders (abril de 2010). "Deficiencia de glucogenina-1 y cebado inactivado de la síntesis de glucógeno". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 362 (13): 1203-1210. doi : 10.1056/NEJMoa0900661 . ISSN  0028-4793. PMID  20357282.
  35. ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O (octubre de 1972). "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo 8". Arco. Dis. Niño . 47 (255): 830–833. doi :10.1136/adc.47.255.830. PMC 1648209 . PMID  4508182. 
  36. ^ ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO IXa1; GSD9A1 OMIM — Herencia mendeliana en línea en el hombre
  37. ^ "Definición: enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VIII del Diccionario médico en línea". Archivado desde el original el 3 de julio de 2009 . Consultado el 1 de septiembre de 2008 .
  38. ^ Herbert, Mrudu; Goldstein, Jennifer L.; Rehder, Catalina; Austin, Stephanie; Kishnani, Priya S.; Bali, Deeksha S. (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Phosphorylase Kinase Deficiency", GeneReviews® , Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle, PMID  21634085 , consultado el 26 de febrero de 2023
  39. ^ ab Tegtmeyer, Laura C.; Óxido, Stephan; van Scherpenzeel, Monique; Ng, Bobby G.; Losfeld, Marie-Estelle; Timal, Sharita; Raymond, Kimiyo; Él, Ping; Ichikawa, Mie; Veltman, Joris; Huijben, Karin; Shin, Yoon S.; Sharma, Vandana; Adamowicz, Maciej; Lammens, Martín (6 de febrero de 2014). "Múltiples fenotipos en la deficiencia de fosfoglucomutasa 1". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 370 (6): 533–542. doi :10.1056/NEJMoa1206605. ISSN  0028-4793. PMC 4373661 . PMID  24499211. 
  40. ^ Ortolano S, Vieitez I et al. La pérdida de neuronas corticales es la base de la neuropatología de la enfermedad de Lafora. Mol Cerebro 2014;7:7 PMC  3917365
  41. ^ Hedberg-Oldfors C, Oldfors A. Miopatías por almacenamiento de poliglucosano. Mol Aspectos Med. Diciembre de 2015; 46: 85-100. doi: 10.1016/j.mam.2015.08.006. Publicación electrónica del 13 de agosto de 2015. PMID 26278982.
  42. ^ Echaniz-Laguna A, Lornage X, Laforêt P, Orngreen MC, Edelweiss E, Brochier G, Bui MT, Silva-Rojas R, Birck C, Lannes B, Romero NB, Vissing J, Laporte J, Böhm J. Un nuevo glucógeno Enfermedad de almacenamiento causada por una mutación PYGM dominante. Ana Neurol. 2020 agosto;88(2):274-282. doi: 10.1002/ana.25771. Publicación electrónica del 3 de junio de 2020. PMID 32386344.
  43. ^ Echaniz-Laguna, A.; Lornage, X.; Edelweiss, E.; Laforêt, P.; Eymard, B.; Vissing, J.; Laporte, J.; Böhm, J. (octubre de 2019). "O.5Un nuevo trastorno de almacenamiento de glucógeno causado por una mutación dominante en el gen de la glucógeno miofosforilasa (PYGM)". Trastornos neuromusculares . 29 : S39. doi :10.1016/j.nmd.2019.06.023. S2CID  203582211.
  44. ^ Rose MR, Howard RS, Genet SA, McMahon CJ, Whitfield A, Morgan-Hughes JA. Un caso de miopatía asociada con una deleción del gen de la distrofina y un almacenamiento anormal de glucógeno. Nervio muscular. 1993 enero; 16(1):57-62. doi: 10.1002/mus.880160110. PMID 8423832.
  45. ^ abcdefghij Lucía, Alejandro; Martinuzzi, Andrea; Nogales-Gadea, Gisela; Quinlivan, Ros; Razón, Stacey; Grupo de estudio de la Asociación Internacional para la Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Muscular (diciembre de 2021). "Guías de práctica clínica para la enfermedad por almacenamiento de glucógeno V y VII (enfermedad de McArdle y enfermedad de Tarui) de un grupo de estudio internacional". Trastornos neuromusculares . 31 (12): 1296-1310. doi : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . ISSN  1873-2364. PMID  34848128. S2CID  240123241.
  46. ^ ab Darras, BT; Friedman, NR (febrero de 2000). "Miopatías metabólicas: un enfoque clínico; parte I". Neurología Pediátrica . 22 (2): 87–97. doi :10.1016/s0887-8994(99)00133-2. ISSN  0887-8994. PMID  10738913.
  47. ^ Bhavaraju-Sanka, R.; Jackson, CE (1 de enero de 2014), "Miopatía endocrina", en Aminoff, Michael J.; Daroff, Robert B. (eds.), Enciclopedia de las ciencias neurológicas (segunda edición) , Oxford: Academic Press, págs. 259–264, ISBN 978-0-12-385158-1, recuperado el 24 de mayo de 2023
  48. ^ abcd Rodolico, Carmelo; Bonanno, Carmen; Pugliese, Alessia; Nicocia, Julia; Benvenga, Salvatore; Toscano, Antonio (1 de septiembre de 2020). "Miopatías endocrinas: características clínicas e histopatológicas de las formas principales". Acta Miológica . 39 (3): 130-135. doi :10.36185/2532-1900-017. ISSN  1128-2460. PMC 7711326 . PMID  33305169. 
  49. ^ ab Sharma, Vikas; Borah, Papori; Basumatary, Lakshya J.; Das, Marami; Goswami, Munindra; Kayal, Ashok K. (2014). "Miopatías de trastornos endocrinos: un estudio clínico y bioquímico prospectivo". Anales de la Academia India de Neurología . 17 (3): 298–302. doi : 10.4103/0972-2327.138505 . ISSN  0972-2327. PMC 4162016 . PMID  25221399. 
  50. ^ Bhai, Salman (septiembre de 2021). "Notas neuromusculares: diagnóstico de miopatías metabólicas". Neurología Práctica . Consultado el 24 de mayo de 2023 .
  51. ^ Gilhus, Nils Erik (1 de marzo de 2021). "Entrenamiento físico y ejercicio en miastenia gravis". Trastornos neuromusculares . 31 (3): 169-173. doi :10.1016/j.nmd.2020.12.004. hdl : 11250/2767222 . ISSN  0960-8966. S2CID  229372884.
  52. ^ "Miopatías asociadas a enfermedades de la tiroides". Neurología MedLink . Consultado el 24 de mayo de 2023 .
  53. ^ ab Dimitriadis, GD; Leighton, B; Parry-Billings, M; Oeste, D; Newsholme, EA (15 de enero de 1989). "Efectos del hipotiroidismo sobre la sensibilidad de la glucólisis y la síntesis de glucógeno a la insulina en el músculo sóleo de la rata". Revista Bioquímica . 257 (2): 369–373. doi :10.1042/bj2570369. ISSN  0264-6021. PMC 1135589 . PMID  2649073. 
  54. ^ abc Celsing, F.; Blomstrand, E.; Melichna, J.; Terrados, N.; Clausen, N.; Lins, PE; Jansson, E. (abril de 1986). "Efecto del hipertiroidismo sobre la composición del tipo de fibra, el área de la fibra, el contenido de glucógeno y la actividad enzimática en el músculo esquelético humano". Fisiología clínica . 6 (2): 171–181. doi :10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x. ISSN  0144-5979. PMID  2937605.
  55. ^ Brenta, Gabriela (19 de septiembre de 2011). "¿Por qué la resistencia a la insulina puede ser una consecuencia natural de la disfunción tiroidea?". Revista de investigación de la tiroides . 2011 : e152850. doi : 10.4061/2011/152850 . ISSN  2090-8067. PMC 3175696 . PMID  21941681. 
  56. ^ abc Fariduddin, María M.; Bansal, Nidhi (2023), "Miopatía hipotiroidea", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  30137798 , consultado el 24 de mayo de 2023
  57. ^ Orrell, Richard W. (1 de enero de 2007), "Miopatías endocrinas", Miopatías , Manual de neurología clínica, vol. 86, Elsevier, págs. 343–355, doi :10.1016/S0072-9752(07)86017-9, ISBN 9780444518996, PMID  18809009 , consultado el 24 de mayo de 2023
  58. ^ abc Razón, SL; Voermans, N.; Lucía, A.; Vissing, J.; Quinlivan, R.; Bhai, S.; Wakelin, A. (12 de junio de 2023). "Desarrollo de una atención continua para la enfermedad de McArdle: una herramienta práctica para médicos y pacientes". Trastornos neuromusculares . 33 (7): 575–579. doi : 10.1016/j.nmd.2023.05.006 . ISSN  1873-2364. PMID  37354872. S2CID  259141690.
  59. ^ abc Wakelin, Andrew (2017). Vivir con la enfermedad de McArdle (PDF) . IamGSD (Asociación Internacional para la Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Muscular).
  60. ^ Scalco, Renata S.; Lucía, Alejandro; Santalla, Alfredo; Martinuzzi, Andrea; Vavla, Marinela; Reni, Gianluigi; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Voermans, Nicol C.; Kouwenberg, Carlyn V.; Laforêt, Pascal; San Millán, Beatriz; Vieítez, Irene; Siciliano, Gabriele; Kühnle, Enrico (24 de noviembre de 2020). "Datos del registro europeo de pacientes con enfermedad de McArdle y otras glucogenosis musculares (EUROMAC)". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ISSN  1750-1172. PMC 7687836 . PMID  33234167. 
  61. ^ Schneider, José; Burmeister, Lynn A.; Rudser, Kyle; Whitley, Chester B.; Jarnes Utz, Jeanine (septiembre de 2016). "Hipotiroidismo en la enfermedad de Pompe de aparición tardía". Informes de genética molecular y metabolismo . 8 : 24–27. doi :10.1016/j.ymgmr.2016.06.002. ISSN  2214-4269. PMC 4932620 . PMID  27408821. 
  62. ^ Fatehi, Farzad; Ashrafi, Mahmoud Reza; Babaee, Marzieh; Ansari, Behnaz; Beiraghi Toosi, Mehran; Boostani, Reza; Eshraghi, Peyman; Fakharian, Atefeh; Hadipour, Zahra; Haghi Ashtiani, Bahram; Moravej, Hossein; Nilipour, Yalda; Sarraf, Payam; Sayadpour Zanjani, Keyhan; Nafissi, Shahriar (2021). "Recomendaciones para la enfermedad de Pompe de inicio infantil y tardío: un consenso iraní". Fronteras en Neurología . 12 : 739931. doi : 10.3389/fneur.2021.739931 . ISSN  1664-2295. PMC 8490649 . PMID  34621239. 
  63. ^ Rashid, Khalid; Sethi, Pooja; Bixby, Eric (mayo de 2013). "Miopatía inducida por deficiencia grave de vitamina D asociada con rabidomiolisis". Revista norteamericana de ciencias médicas . 5 (5): 334–336. doi : 10.4103/1947-2714.112491 . ISSN  2250-1541. PMC 3690793 . PMID  23814767. 
  64. ^ ab Polly, Patsie; Bronceado, Timothy C. (2014). "El papel de la vitamina D en la función del músculo cardíaco y esquelético". Fronteras en Fisiología . 5 : 145. doi : 10.3389/fphys.2014.00145 . ISSN  1664-042X. PMC 3995052 . PMID  24782788. 
  65. ^ Yoshikawa, S.; Nakamura, T.; Tanabe, H.; Imamura, T. (junio de 1979). "Miopatía osteomalácica". Endocrinología Japónica . 26 (suplementario): 65–72. doi : 10.1507/endocrj1954.26.supplement_65 . ISSN  0013-7219. PMID  467350.
  66. ^ Das, Anamica; Gopinath, Suchitra D.; Arimbasseri, Gopalakrishnan Aneeshkumar (febrero de 2022). "La ablación sistémica del receptor de vitamina D conduce a un trastorno de almacenamiento de glucógeno del músculo esquelético en ratones". Revista de Caquexia, Sarcopenia y Músculo . 13 (1): 467–480. doi :10.1002/jcsm.12841. ISSN  2190-6009. PMC 8818613 . PMID  34877816. 
  67. ^ Hassan, Ijas; Bhanudeep, Singanamalla; Madaan, Priyanka; Chhajed, Mónica; Saini, Lokesh (2021). "Hipertrofia bilateral de pantorrilla y retraso motor aislado: pensar más allá de la distrofia muscular". Revista de neurociencias pediátricas . 16 (2): 173–174. doi : 10.4103/jpn.JPN_171_20 . ISSN  1817-1745. PMC 8706592 . PMID  35018192. 
  68. ^ Reimers, CD; Schlotter, B.; Eicke, BM; Witt, TN (noviembre de 1996). "Agrandamiento de la pantorrilla en enfermedades neuromusculares: un estudio ecográfico cuantitativo en 350 pacientes y revisión de la literatura". Revista de Ciencias Neurológicas . 143 (1–2): 46–56. doi :10.1016/s0022-510x(96)00037-8. ISSN  0022-510X. PMID  8981297. S2CID  25971689.
  69. ^ ab "ENFERMEDAD DE BRODY; BROD". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  70. ^ Molenaar, Joery P.; Verhoeven, Jamie I.; Rodenburg, Richard J.; Kamsteeg, Erik J.; Erasmo, Corrie E.; Vicart, Savine; Behin, Antonio; Bassez, Guillaume; Magot, Armelle; Pereon, Yann; Brandom, Bárbara W.; Guglielmi, Valeria; Vattemi, Gaetano; Chevessier, Frédéric; Mathieu, Jean (1 de febrero de 2020). "Caracterización clínica, morfológica y genética de la enfermedad de Brody: un estudio internacional de 40 pacientes". Cerebro: una revista de neurología . 143 (2): 452–466. doi : 10.1093/brain/awz410. ISSN  1460-2156. PMC 7009512 . PMID  32040565. 
  71. ^ "ENFERMEDAD MUSCULAR ONDULANTE 1; RMD1". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  72. ^ "ENFERMEDAD MUSCULAR ONDULANTE 2; RMD2". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  73. ^ ab "DEFECTO DEL TRANSPORTADOR DE LACTATO DE ERITROCITOS". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  74. ^ "DISTROFIA MUSCULAR, MIEMBROS-CINTURA, AUTOSÓMICO RECESIVO 23; LGMDR23". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  75. ^ "MIOPATÍA MIOFIBRILAR 10; MFM10". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  76. ^ "DISTROFIA MUSCULAR, EXTREMIDADES-CINTURA, AUTOSÓMICA RECESIVA 28; LGMDR28". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  77. ^ "DISTROFIA MUSCULAR, MIEMBROS-CINTURA, AUTOSÓMICO RECESIVO 8; LGMDR8". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  78. ^ "DISTROFIA MUSCULAR-DISTROGLICANOPATÍA (EXTREMIDADES-CINTURA), TIPO C, 3; MDDGC3". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  79. ^ Heydemann, Ahlke (20 de junio de 2018). "Metabolismo del músculo esquelético en la distrofia muscular de Duchenne y Becker: implicaciones para las terapias". Nutrientes . 10 (6): 796. doi : 10.3390/nu10060796 . ISSN  2072-6643. PMC 6024668 . PMID  29925809. 
  80. ^ Veerapandiyan, Aravindhan; Shashi, Vandana; Jiang, Yong-Hui; Gallentine, William Brian; Schoch, Kelly; Smith, Edward Clinton (diciembre de 2010). "Presentación pseudometabólica de distrofinopatía por mutación sin sentido". Músculo y nervio . 42 (6): 975–979. doi :10.1002/mus.21823. ISSN  1097-4598. PMC 5506871 . PMID  21104870. 
  81. ^ "DISTROFÍA MUSCULAR TIPO BECKER; DMO". www.omim.org . Consultado el 29 de diciembre de 2023 .
  82. ^ "Miopatía agregada tubular - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 11 de noviembre de 2023 .
  83. ^ ab Morin, Gilles; Biancalana, Valérie; Echaniz-Laguna, Andoni; Noury, Jean-Baptiste; Lornage, Xavier; Moggio, Mauricio; Ripolone, Michela; Violano, Raffaella; Marcorelles, Pascale; Maréchal, Denis; Renaud, Florencia; Maurage, Claude-Alain; Tard, Céline; Cuisset, Jean-Marie; Laporte, Jocelyn (enero de 2020). "Miopatía agregada tubular y síndrome de Stormorken: espectro de mutación y correlación genotipo/fenotipo". Mutación humana . 41 (1): 17–37. doi : 10.1002/humu.23899 . ISSN  1098-1004. PMID  31448844.
  84. ^ "MIOPATÍA, AGREGADO TUBULAR, 1; TAM1". www.omim.org . Consultado el 11 de noviembre de 2023 .
  85. ^ "MIOPATÍA, AGREGADO TUBULAR, 2; TAM2". www.omim.org . Consultado el 11 de noviembre de 2023 .
  86. ^ "SÍNDROME DE SATOYOSHI". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  87. ^ "DEFICIENCIA DE DIMETILGLICINA DESHIDROGENASA; DMGDHD". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  88. ^ "MIOPATÍA CON MIALGIA, CREATINA QUINASA SÉRICA AUMENTADA Y CON O SIN RABDOMIOLISIS EPISODICA; MMCKR". www.omim.org . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  89. ^ Grassi, Mara; Laubscher, Bernard; Pandey, Amit V.; Tschumi, Sibila; Graber, Franziska; Schaller, André; Janner, Marco; Aeberli, Daniel; Hewer, Ekkehard; Nuoffer, Jean-Marc; Gautschi, Matthias (agosto de 2023). "Ampliación del fenotipo de variante específica p. (Arg85Trp) de HNF4A: características de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno, cirrosis hepática, alteración de la función mitocondrial y cambios glomerulares". Sindromología molecular . 14 (4): 347–361. doi :10.1159/000529306. ISSN  1661-8769. PMC 10521240 . PMID  37766831. 
  90. ^ Stanik, Juraj; Skopkova, Martina; Brennerova, Katarina; Danis, Daniel; Rosolankova, Mónica; Salingova, Anna; Bzduch, Vladimir; Klimes, Iwar; Gasperikova, Daniela (abril de 2017). "Hiperinsulinismo congénito y fenotipo similar a la glucogenosis debido a una nueva mutación HNF4A". Investigación y práctica clínica de la diabetes . 126 : 144-150. doi :10.1016/j.diabres.2017.02.014. ISSN  1872-8227. PMID  28242437.
  91. ^ "Entrada - #125850 - DIABETES DE INICIO DE MADUREZ EN JÓVENES, TIPO 1; MODY1 - OMIM". www.omim.org . Consultado el 23 de mayo de 2024 .
  92. ^ "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)". NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 23 de marzo de 2017 .
  93. ^ Løkken, Nicolina; Hansen, Kit K.; Storgaard, Jesper H.; Ørngreen, Mette C.; Quinlivan, Ros; Vissing, John (julio de 2020). "Titulación de una dieta cetogénica modificada para pacientes con enfermedad de McArdle: un estudio piloto". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 43 (4): 778–786. doi :10.1002/jimd.12223. ISSN  0141-8955. PMID  32060930. S2CID  211121921.
  94. ^ Løkken, Nicolina; Voermans, Nicol C.; Andersen, Linda K.; Karazi, Walaa; Razón, Stacey L.; Zweers, Heidi; Wilms, Gustavo; Santalla, Alfredo; Susaníbar, Eduardo; Lucía, Alejandro; Visitando, John (7 de febrero de 2023). "Experiencias informadas por los pacientes con una dieta cetogénica baja en carbohidratos: una encuesta internacional en pacientes con enfermedad de McArdle". Nutrientes . 15 (4): 843. doi : 10.3390/nu15040843 . ISSN  2072-6643. PMC 9964801 . PMID  36839201. 
  95. ^ ab Kitaoka, Yu (25 de febrero de 2014). "Enfermedad de McArdle y fisiología del ejercicio". Biología . 3 (1): 157–166. doi : 10.3390/biología3010157 . ISSN  2079-7737. PMC 4009758 . PMID  24833339. 
  96. ^ abcdef Salazar-Martínez, Eduardo; Santalla, Alfredo; Valenzuela, Pedro L.; Nogales-Gadea, Gisela; Pinós, Tomás; Morán, María; Santos-Lozano, Alejandro; Fiuza-Luces, Carmen; Lucía, Alejandro (2021). "El segundo aliento en los pacientes de McArdle: el estado físico importa". Fronteras en Fisiología . 12 : 744632. doi : 10.3389/fphys.2021.744632 . ISSN  1664-042X. PMC 8555491 . PMID  34721068. 
  97. ^ ab Pérez, M; Martín, MA; Rubio, JC; Maté-Muñoz, JL; Gómez-Gallego, F; fomentar, C; Andreu, AL; Arenas, J; Lucía, A (agosto de 2006). "Capacidad de ejercicio en un paciente de 78 años con enfermedad de McArdle: nunca es tarde para empezar a hacer ejercicio". Revista británica de medicina deportiva . 40 (8): 725–726. doi :10.1136/bjsm.2006.026666. ISSN  0306-3674. PMC 2579473 . PMID  16864568. 
  98. ^ Wakelin, Andrés (2013). 101 consejos para una buena vida con la enfermedad de McArdle (PDF) . AGSD-Reino Unido. pag. 52.
  99. ^ Pérez, Margarita; Ruiz, Jonatan R.; Fernández del Valle, María; Nogales-Gadea, Gisela; Andreu, Antoni L.; Arenas, Joaquín; Lucía, Alejandro (01-06-2009). "El fenómeno del segundo viento en pacientes muy jóvenes de McArdle". Trastornos neuromusculares . 19 (6): 403–405. doi :10.1016/j.nmd.2009.04.010. ISSN  0960-8966. PMID  19477644. S2CID  31541581.
  100. ^ Scalco, Renata Siciliani; Mañana, Jasper M.; Stand, Susana; Chatfield, Sherryl; Godofredo, Ricardo; Quinlivan, Ros (septiembre de 2017). "El diagnóstico erróneo es un factor importante de retraso en el diagnóstico de la enfermedad de McArdle". Trastornos neuromusculares . 27 (9): 852–855. doi : 10.1016/j.nmd.2017.04.013 . ISSN  1873-2364. PMID  28629675. S2CID  11797963.
  101. ^ Stojan, George; Christopher-Stine, Lisa (1 de enero de 2015), Hochberg, Marc C.; Silman, Alan J.; Smolen, Josef S.; Weinblatt, Michael E. (eds.), "151 - Miopatías metabólicas, inducidas por fármacos y otras miopatías no inflamatorias", Reumatología (Sexta edición) , Filadelfia: Mosby, págs. 1255-1263, ISBN 978-0-323-09138-1, recuperado el 15 de mayo de 2023
  102. ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB (enero de 2000). "Incidencia de errores congénitos del metabolismo en Columbia Británica, 1969-1996". Pediatría . 105 (1): e10. doi :10.1542/peds.105.1.e10. PMID  10617747. S2CID  30266513.
  103. ^ Cantú-Reyna, Consuelo; Zepeda, Luis Manuel; Montemayor, René; Benavides, Santiago; González, Héctor Javier; Vázquez-Cantú, Mercedes; Cruz-Camino, Héctor (27 de septiembre de 2016). "Incidencia de errores congénitos del metabolismo mediante cribado ampliado de recién nacidos en un hospital mexicano" (PDF) . Revista de errores innatos del metabolismo y el cribado . 4 : 232640981666902. doi : 10.1177/2326409816669027 .

enlaces externos