Los trastornos funcionales son un grupo de afecciones médicas reconocibles que se deben a cambios en el funcionamiento de los sistemas del cuerpo y no a una enfermedad que afecte la estructura del cuerpo. [1]
Los trastornos funcionales son fenómenos comunes y complejos que plantean desafíos a los sistemas médicos. Tradicionalmente, en la medicina occidental, se piensa que el cuerpo está formado por diferentes sistemas de órganos , pero no se comprende tan bien cómo se interconectan o comunican los sistemas. Los trastornos funcionales pueden afectar la interacción de varios sistemas de órganos (por ejemplo, gastrointestinal, respiratorio, musculoesquelético o neurológico) y provocar síntomas múltiples y variables. Con menos frecuencia hay un único síntoma prominente o un sistema de órganos afectado.
La mayoría de los síntomas causados por una enfermedad estructural también pueden ser causados por un trastorno funcional. Debido a esto, las personas suelen someterse a muchas investigaciones médicas antes de que el diagnóstico sea claro. Aunque la investigación está aumentando para respaldar modelos explicativos de los trastornos funcionales, las exploraciones estructurales como las resonancias magnéticas o las investigaciones de laboratorio como los análisis de sangre no suelen explicar los síntomas ni la carga de los síntomas. Esta dificultad para "ver" los procesos subyacentes a los síntomas de los trastornos funcionales ha dado lugar a menudo a que estas afecciones sean mal comprendidas y, en ocasiones, estigmatizadas dentro de la medicina y la sociedad.
A pesar de estar asociados con una alta discapacidad, los síntomas funcionales no representan una amenaza para la vida y se consideran modificables con el tratamiento adecuado. [ cita necesaria ]
Los trastornos funcionales se entienden principalmente como condiciones caracterizadas por:
Hay muchos diagnósticos diferentes de trastornos funcionales que se pueden dar según el síntoma o síndrome que sea más problemático. Hay muchos ejemplos de síntomas que las personas pueden experimentar; algunos de estos incluyen dolor persistente o recurrente, fatiga, debilidad, dificultad para respirar o problemas intestinales. A los síntomas individuales se les puede asignar una etiqueta de diagnóstico, como "dolor torácico funcional", "estreñimiento funcional" o "convulsiones funcionales". Los conjuntos característicos de síntomas podrían describirse como uno de los síndromes somáticos funcionales . [2] Un síndrome es un conjunto de síntomas. Somático significa "del cuerpo". Ejemplos de síndromes somáticos funcionales incluyen: síndrome del intestino irritable ; síndrome de vómitos cíclicos ; algunos síndromes de fatiga persistente y dolor crónico , como la fibromialgia (dolor crónico generalizado) o el dolor pélvico crónico ; cistitis intersticial ; trastorno neurológico funcional ; y sensibilidad química múltiple . [ cita necesaria ]
La mayoría de las especialidades médicas definen su propio síndrome somático funcional y un paciente puede terminar con varios de estos diagnósticos sin comprender cómo están conectados. Existe una superposición de síntomas entre todos los diagnósticos de trastornos funcionales. Por ejemplo, no es raro recibir un diagnóstico de síndrome del intestino irritable (SII) y dolor crónico generalizado/fibromialgia. [3] Todos los trastornos funcionales comparten factores de riesgo y factores que contribuyen a su persistencia. Cada vez más investigadores y médicos reconocen las relaciones entre estos síndromes. [ cita necesaria ]
La terminología para los trastornos funcionales ha estado plagada de confusión y controversia, y se han utilizado muchos términos diferentes para describirlos. A veces, los trastornos funcionales se equiparan o se confunden erróneamente con diagnósticos como la categoría de "trastornos somatomorfos", "síntomas médicamente inexplicables", "síntomas psicógenos" o "trastornos de conversión". Muchos términos históricos ya no se consideran exactos y muchos los consideran estigmatizantes. [4]
Históricamente, las enfermedades psiquiátricas también se han considerado trastornos funcionales en algunos sistemas de clasificación, ya que a menudo cumplen los criterios anteriores. El hecho de que una determinada afección médica se denomine trastorno funcional depende en parte del estado de conocimiento. Algunas enfermedades, como la epilepsia , históricamente se categorizaron como trastornos funcionales pero ya no se clasifican así. [ cita necesaria ]
Los trastornos funcionales pueden afectar a personas de todas las edades, grupos étnicos y orígenes socioeconómicos. En las poblaciones clínicas, los trastornos funcionales son comunes y se ha encontrado que se presentan en alrededor de un tercio de las consultas tanto en la práctica especializada [5] como en la atención primaria. [6] Los cursos crónicos de trastornos son comunes y están asociados con una alta discapacidad, uso de atención médica y costos sociales. [7]
Las tasas difieren en la población clínica en comparación con la población general y variarán según los criterios utilizados para realizar el diagnóstico. Por ejemplo, se cree que el síndrome del intestino irritable afecta al 4,1% [8] y la fibromialgia al 0,2-11,4% de la población mundial. [9]
Un gran estudio reciente realizado en muestras de población en Dinamarca mostró lo siguiente: en total, el 16,3% de los adultos informaron síntomas que cumplían los criterios de al menos un síndrome somático funcional y el 16,1% cumplían los criterios del síndrome de angustia corporal. [10]
El diagnóstico de trastornos funcionales suele ser realizado en el ámbito sanitario por un médico, que puede ser un médico de atención primaria o de familia, un médico hospitalario o un especialista en el área de la medicina psicosomática o un psiquiatra de enlace. El médico de atención primaria o de familia generalmente desempeñará un papel importante en la coordinación del tratamiento con un médico de atención secundaria si es necesario.
El diagnóstico es esencialmente clínico, mediante el cual el médico realiza una historia médica y de salud mental exhaustiva y un examen físico. El diagnóstico debe basarse en la naturaleza de los síntomas que se presentan y es un diagnóstico de "determinación" en lugar de "descarte": esto significa que se basa en la presencia de síntomas y signos positivos que siguen un patrón característico. Suele haber un proceso de razonamiento clínico para llegar a este punto y la evaluación puede requerir varias visitas, idealmente al mismo médico.
En el ámbito clínico, no existen pruebas de laboratorio o de imágenes que puedan usarse de manera consistente para diagnosticar las afecciones; sin embargo, como ocurre con todos los diagnósticos, a menudo se realizarán pruebas de diagnóstico adicionales (como análisis de sangre o diagnóstico por imágenes) para considerar la presencia de una enfermedad subyacente. Sin embargo, existen criterios de diagnóstico que pueden utilizarse para ayudar al médico a evaluar si es probable que un individuo sufra un síndrome funcional particular. Generalmente se basan en la presencia o ausencia de signos y síntomas clínicos característicos. Los cuestionarios de autoinforme también pueden resultar útiles.
Ha existido una tradición de sistemas de clasificación de diagnóstico separados para las clasificaciones de trastornos "somáticos" y "mentales". Actualmente, la undécima versión del Sistema de Clasificación Internacional de Enfermedades ( CIE-11 ) tiene criterios de diagnóstico específicos para ciertos trastornos que muchos médicos considerarían trastornos somáticos funcionales, como el síndrome del intestino irritable o el dolor crónico generalizado/fibromialgia, y el síndrome neurológico disociativo. trastorno sintomático. [11]
En la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales ( DSM-5 ), el antiguo término somatoforme ( DSM-IV ) ha sido reemplazado por trastorno de síntomas somáticos , que es un trastorno caracterizado por síntomas somáticos (físicos) persistentes y asociados. Problemas psicológicos en la medida en que interfiere con el funcionamiento diario y causa angustia. (APA, 2022). El trastorno de angustia corporal es un término relacionado en la CIE-11.
El trastorno de síntomas somáticos y el trastorno de malestar corporal se superponen significativamente con los trastornos funcionales y, a menudo, se asignan si alguien se beneficiaría de terapias psicológicas que aborden factores psicológicos o conductuales que contribuyen a la persistencia de los síntomas. Sin embargo, las personas con síntomas que se explican en parte por una enfermedad estructural (por ejemplo, cáncer) también pueden cumplir los criterios para el diagnóstico de trastornos funcionales, trastorno de síntomas somáticos y trastorno de malestar corporal. [12]
No es inusual que un trastorno funcional coexista con otro diagnóstico (por ejemplo, las convulsiones funcionales pueden coexistir con epilepsia, [13] o el síndrome del intestino irritable con enfermedad inflamatoria intestinal. [14] Es importante reconocer esto, ya que podrían ser necesarios enfoques de tratamiento adicionales. indicado para que el paciente logre un alivio adecuado de sus síntomas.
El proceso de diagnóstico se considera un paso importante para que el tratamiento avance con éxito. Cuando los profesionales de la salud dan un diagnóstico y llevan a cabo un tratamiento, es importante comunicarse de manera abierta y honesta y no caer en la trampa de conceptos dualistas, es decir, pensamiento "mental o físico"; o intentar "reatribuir" los síntomas a una causa predominantemente psicosocial. [15] A menudo es importante reconocer la necesidad de suspender las pruebas de diagnóstico adicionales innecesarias si se ha establecido un diagnóstico claro. [dieciséis]
Los modelos explicativos que respaldan nuestra comprensión de los trastornos funcionales tienen en cuenta los múltiples factores implicados en el desarrollo de los síntomas. Generalmente se necesita un enfoque personalizado y adaptado para considerar los factores relacionados con el entorno biomédico, psicológico, social y material de ese individuo. [17]
Estudios de neuroimagen funcional más recientes han sugerido un mal funcionamiento de los circuitos neuronales implicados en el procesamiento del estrés, la regulación emocional, la autogestión, la interocepción y la integración sensoriomotora. [18] Un artículo reciente en Scientific American propuso que las estructuras cerebrales importantes que se sospechan en la fisiopatología del trastorno neurológico funcional incluyen una mayor actividad de la amígdala y una disminución de la actividad dentro de la unión temporoparietal derecha . [19]
Los profesionales de la salud podrían considerar útil considerar tres categorías principales de factores: factores predisponentes, precipitantes y perpetuadores (mantenedores).
Se trata de factores que hacen que la persona sea más vulnerable a la aparición de un trastorno funcional; e incluyen factores biológicos, psicológicos y sociales. Como todas las condiciones de salud, algunas personas probablemente estén predispuestas a desarrollar trastornos funcionales debido a su estructura genética. Sin embargo, no se han identificado genes únicos asociados con trastornos funcionales. Es probable que los mecanismos epigenéticos (mecanismos que afectan la interacción de los genes con su entorno) sean importantes y se han estudiado en relación con el eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal . [20] Otros factores predisponentes incluyen enfermedades o lesiones somáticas/físicas actuales o anteriores, y factores endocrinos, inmunológicos o microbianos. [21]
Los trastornos funcionales se diagnostican con mayor frecuencia en pacientes femeninas. [22] Las razones de esto son complejas y multifactoriales, y probablemente incluyan factores tanto biológicos como sociales. Las hormonas sexuales femeninas podrían afectar, por ejemplo, al funcionamiento del sistema inmunológico. [23] El sesgo médico posiblemente contribuye a las diferencias de sexo en el diagnóstico: las mujeres tienen más probabilidades de ser diagnosticadas por los médicos que los hombres con un trastorno funcional. [24]
Las personas con trastornos funcionales también tienen tasas más altas de afecciones de salud física y mental preexistentes, incluidos trastornos de depresión y ansiedad, [25] trastorno de estrés postraumático, [26] esclerosis múltiple y epilepsia. [27] El estilo de personalidad se ha sugerido como un factor de riesgo en el desarrollo de trastornos funcionales, pero el efecto de cualquier rasgo de personalidad individual es variable y débil. [28] [29] La alexitimia (dificultades para reconocer y nombrar emociones) se ha estudiado ampliamente en pacientes con trastornos funcionales y, a veces, se aborda como parte del tratamiento. [30] La migración, la comprensión cultural y familiar de la enfermedad también son factores que influyen en la posibilidad de que un individuo desarrolle un trastorno funcional. [31] Estar expuesto a enfermedades en la familia durante el crecimiento o tener padres que son profesionales de la salud a veces se consideran factores de riesgo. Se sabe que las experiencias infantiles adversas y las experiencias traumáticas de todo tipo son factores de riesgo importantes. [32] [33] [26] Hipótesis más recientes han sugerido que los factores estresantes minoritarios pueden desempeñar un papel en el desarrollo de trastornos funcionales en comunidades marginadas. [34] [35]
Estos son los factores que para algunos pacientes parecen desencadenar la aparición de un trastorno funcional. Normalmente, se trata de una causa aguda de estrés físico o emocional, por ejemplo, una operación, una enfermedad viral, un accidente automovilístico, un duelo repentino o un período de sobrecarga intensa y prolongada de factores estresantes crónicos (por ejemplo, dificultades en las relaciones, trabajo o estrés financiero o responsabilidades de cuidado). No todos los individuos afectados podrán identificar factores precipitantes obvios y algunos trastornos funcionales se desarrollan gradualmente con el tiempo.
Estos son los factores que contribuyen al desarrollo del trastorno funcional como una condición persistente y que mantiene los síntomas. Estos pueden incluir la condición de los sistemas fisiológicos, incluidos los sistemas inmunológico y neuroinmune , el sistema endocrino , el sistema musculoesquelético , el ciclo de sueño-vigilia , el cerebro y el sistema nervioso , los pensamientos y experiencias de la persona , su experiencia del cuerpo , la situación social. y medio ambiente. Todas estas capas interactúan entre sí. Los mecanismos de la enfermedad son importantes desde el punto de vista terapéutico, ya que se consideran objetivos potenciales de tratamiento. [36]
Los mecanismos exactos de la enfermedad que son responsables del mantenimiento del trastorno funcional de un individuo deben considerarse de forma individual. Sin embargo, se han sugerido varios modelos para explicar cómo se desarrollan y continúan los síntomas. Para algunas personas parece haber un proceso de sensibilización central, [37] inflamación crónica de bajo grado [38] o reactividad al estrés alterada mediada a través del eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal (HPA) (Fischer et al., 2022). Para algunas personas es probable que los mecanismos de atención sean importantes. [39] Comúnmente, las percepciones o comportamientos y expectativas de enfermedad (Henningsen, Van den Bergh et al. 2018) contribuyen a mantener una condición fisiológica deteriorada.
Los mecanismos que perpetúan la enfermedad a menudo se conceptualizan como "círculos viciosos", lo que resalta los patrones no lineales de causalidad característicos de estos trastornos. [40] Otras personas adoptan un patrón de tratar de lograr mucho en los "días buenos", lo que resulta en agotamiento durante los días siguientes y un brote de síntomas, lo que ha llevado a que la comunidad de pacientes utilice varias herramientas de gestión de energía, como " acurrucarse". [41]
La depresión, el trastorno de estrés postraumático, los trastornos del sueño y los trastornos de ansiedad también pueden perpetuar los trastornos funcionales y deben identificarse y tratarse cuando estén presentes. A menudo es necesario considerar los efectos secundarios o los efectos de abstinencia de los medicamentos. Los factores iatrogénicos, como la falta de un diagnóstico claro, no sentirse creído o no tomado en serio por un profesional de la salud, múltiples procedimientos de diagnóstico (invasivos), tratamientos ineficaces y no obtener una explicación de los síntomas, pueden aumentar la preocupación y los comportamientos de enfermedad inútiles. Las actitudes médicas estigmatizantes y las intervenciones médicas innecesarias (pruebas, cirugías o medicamentos) también pueden causar daño y empeorar los síntomas. [42]
Los trastornos funcionales pueden tratarse con éxito y se consideran afecciones reversibles. Las estrategias de tratamiento deben integrar perspectivas biológicas, psicológicas y sociales. El conjunto de investigaciones sobre el tratamiento basado en evidencia en trastornos funcionales está creciendo. [43]
Con respecto al autocuidado, hay muchas cosas básicas que se pueden hacer para optimizar la recuperación. Aprender y comprender la afección es útil en sí mismo. [44] Muchas personas pueden utilizar las quejas corporales como una señal para reducir la velocidad y reevaluar su equilibrio entre el esfuerzo y la recuperación. Las quejas corporales se pueden utilizar como señal para comenzar a incorporar medidas de reducción del estrés y un estilo de vida equilibrado (rutina, actividad regular y relajación, dieta, compromiso social) que pueden ayudar a reducir los síntomas y son fundamentales para mejorar la calidad de vida. La práctica de la atención plena puede resultar útil para algunas personas. [45] Los familiares o amigos también pueden ser útiles para apoyar la recuperación.
La mayoría de las personas afectadas se benefician del apoyo y estímulo en este proceso, idealmente a través de un equipo multidisciplinario con experiencia en el tratamiento de trastornos funcionales. Los familiares o amigos también pueden ser útiles para apoyar la recuperación. El objetivo general del tratamiento es crear primero las condiciones necesarias para la recuperación y luego planificar un programa de rehabilitación para volver a entrenar las conexiones cuerpo-mente haciendo uso de la capacidad del cuerpo para cambiar. Se pueden enseñar estrategias particulares para controlar los síntomas intestinales, el dolor o las convulsiones. [43] Aunque la medicación por sí sola no debe considerarse curativa en los trastornos funcionales, la medicación para reducir los síntomas podría estar indicada en algunos casos, por ejemplo, cuando el estado de ánimo o el dolor son un problema importante, lo que impide una participación adecuada en la rehabilitación. Es importante abordar los factores que lo acompañan, como los trastornos del sueño, el dolor, la depresión y la ansiedad, y las dificultades de concentración.
La fisioterapia puede ser relevante para programas de ejercicio y activación, o cuando la debilidad o el dolor son un problema. [46] La psicoterapia podría ser útil para explorar un patrón de pensamientos, acciones y comportamientos que podrían estar impulsando un ciclo negativo, por ejemplo, abordar las expectativas de enfermedad o las preocupaciones sobre los síntomas. [47] Algunos tratamientos existentes basados en evidencia incluyen la terapia cognitivo-conductual (TCC) para el trastorno neurológico funcional; [48] fisioterapia para los síntomas motores funcionales, [49] y modificación de la dieta o agentes dirigidos al intestino para el síndrome del intestino irritable. [50]
A pesar de algunos avances en la última década, las personas con trastornos funcionales continúan sufriendo formas sutiles y manifiestas de discriminación por parte de médicos, investigadores y el público. El estigma es una experiencia común para las personas que presentan síntomas funcionales y, a menudo, está impulsado por narrativas históricas e inexactitudes fácticas. Dado que los trastornos funcionales no suelen tener biomarcadores o hallazgos específicos en las imágenes estructurales que normalmente se realizan en la práctica clínica habitual, esto genera la posibilidad de que los síntomas se malinterpreten, se invaliden o se desestimen, lo que genera experiencias adversas cuando las personas buscan ayuda. [51]
Parte de este estigma también está impulsado por teorías sobre el " dualismo mente-cuerpo ", que frecuentemente surge como un área de importancia para pacientes, investigadores y médicos en el ámbito de los trastornos funcionales. La separación artificial de mente/cerebro/cuerpo (por ejemplo, el uso de frases como "físico versus psicológico" o "orgánico versus no orgánico") fomenta malentendidos y conceptos erróneos en torno a estos trastornos, y solo sirve para obstaculizar el progreso en el ámbito científico. y para pacientes que buscan tratamiento. Algunos grupos de pacientes han luchado para que sus enfermedades no se clasifiquen como trastornos funcionales, porque en algunos sistemas de atención de salud basados en seguros estos han atraído pagos de seguro más bajos. [52] La investigación actual se está alejando de las teorías dualistas y reconociendo la importancia de la persona en su totalidad, tanto la mente como el cuerpo, en el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones.
Las personas con trastornos funcionales describen con frecuencia experiencias de duda, culpa y de ser vistas como menos "genuinas" que aquellas con otros trastornos. Algunos médicos perciben que los individuos con trastornos funcionales están imaginando sus síntomas, fingen o dudan del nivel de control voluntario que tienen sobre sus síntomas. Como resultado, las personas con estos trastornos suelen esperar largos períodos de tiempo para ser atendidos por especialistas y recibir el tratamiento adecuado. [53] Actualmente, hay una falta de servicios de tratamiento especializado para trastornos funcionales en muchos países. [54] Sin embargo, la investigación está creciendo en esta área y se espera que la implementación de una mayor comprensión científica de los trastornos funcionales y su tratamiento permita que se desarrollen servicios clínicos eficaces que apoyen a las personas con trastornos funcionales. [55] Las organizaciones de pacientes/grupos de defensa han sido fundamentales para lograr el reconocimiento de las personas con estos trastornos. [56] [57]
Las direcciones de la investigación implican comprender más acerca de los procesos subyacentes a los trastornos funcionales, identificar qué conduce a la persistencia de los síntomas y mejorar las vías integradas de atención y tratamiento para los pacientes.
Se están realizando investigaciones sobre los mecanismos biológicos que subyacen a los trastornos funcionales. Es importante comprender cómo el estrés afecta al cuerpo a lo largo de la vida, [58] por ejemplo a través del sistema inmunológico [59] [60], endocrino [20] y nervioso autónomo Ying-Chih et.al 2020, Tak et. Alabama. 2011, Nater et al. 2011). Cada vez más se piensa que las disfunciones sutiles de estos sistemas, por ejemplo a través de una inflamación crónica de bajo grado, [61] [62] o patrones de respiración disfuncionales, [63] subyacen a los trastornos funcionales y su tratamiento. Sin embargo, se necesita más investigación antes de que estos mecanismos teóricos puedan usarse clínicamente para guiar el tratamiento de un paciente individual.