Enfermedad del tejido conectivo

Una enfermedad del tejido conectivo es una enfermedad que implica daño o destrucción de cualquier tipo de tejido conectivo del cuerpo. Dependiendo de la enfermedad específica, el tejido afectado puede ser de un solo tipo específico, un grupo de varios tejidos relacionados o una amplia variedad de tipos de tejido conectivo no relacionados. Algunas de las enfermedades más comunes del tejido conectivo implican lesiones del colágeno y la elastina como resultado de la inflamación . Muchas enfermedades del tejido conectivo están fuertemente relacionadas con procesos de enfermedades autoinmunes .

También se denominan enfermedades del colágeno a las enfermedades en las que tiende a producirse inflamación o debilidad del colágeno . Las enfermedades vasculares del colágeno pueden estar (pero no necesariamente) asociadas con anomalías del colágeno y de los vasos sanguíneos que son de naturaleza autoinmune .

Algunas enfermedades del tejido conectivo tienen riesgos de herencia genética fuertes o débiles . Otros pueden deberse a factores ambientales o a una combinación de influencias genéticas y ambientales.

Trastornos hereditarios del tejido conectivo

Síndrome de Marfan : una enfermedad genética que causa fibrilina anormal . ^[1]
Síndromes de Ehlers-Danlos : grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por fragilidad del tejido conectivo. La mayoría, pero no todos, se deben a un defecto en la síntesis de colágeno (Tipo I o III) y causan un deterioro progresivo del colágeno, con diferentes tipos de EDS que afectan diferentes sitios del cuerpo, como articulaciones, válvulas cardíacas, paredes de órganos, paredes arteriales (debido a que el componente del tejido conectivo afectado se encuentra en todo el cuerpo). ^[2]
Trastorno del espectro de hipermovilidad : un trastorno anteriormente incluido en el subtipo de EDS hiperlaxo. Debido a las modificaciones a los criterios de diagnóstico de hEDS de 2017, la hipermovilidad articular (y las complicaciones articulares asociadas) sin otros signos de un trastorno hereditario del tejido conectivo ahora se clasifica para un diagnóstico de uno de los trastornos del espectro de hipermovilidad. ^[3]
Osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles): causada por colágeno de mala calidad o cantidades insuficientes de colágeno normal (principalmente tipo I), necesario para tener huesos fuertes y sanos y otros tejidos conectivos. ^[4]
Síndrome de Stickler : afecta el colágeno (principalmente los tipos II y XI) y puede provocar una apariencia facial distintiva, anomalías oculares, pérdida de audición y problemas en las articulaciones. ^[5]
Síndrome de Alport : defectos en el colágeno (tipo IV), que se encuentran en la membrana basal renal, el oído interno y los ojos, y que provocan glomerulonefritis , pérdida de audición y enfermedades oculares, respectivamente. ^[6]
Aracnodactilia contractural congénita , también conocida como síndrome de Beals. Es similar al síndrome de Marfan pero con contracturas de cadera, rodilla, codos y tobillos y oreja arrugada. ^[7]
Síndrome de Loeys-Dietz : el trastorno se caracteriza por aneurismas en la aorta, a menudo en niños. Los síntomas parecen ser como el síndrome de Marfan y el EDS. Esto es causado por una mutación en el gen TGFBR en el cromosoma 3 o 9, según el tipo. ^[8]
Distrofia muscular congénita de Ullrich y miopatía de Bethlem : defectos en el colágeno (tipo VI y XII), que provocan debilidad muscular progresiva y a la hipermovilidad inicial le siguen contracturas.

Trastornos autoinmunes del tejido conectivo

También se las conoce como enfermedades autoinmunes sistémicas . Las CTD autoinmunes pueden tener causas tanto genéticas como ambientales. Los factores genéticos pueden crear una predisposición a desarrollar estas enfermedades autoinmunes. Se caracterizan como grupo por la presencia de hiperactividad espontánea del sistema inmunológico que resulta en la producción de anticuerpos adicionales en la circulación. Las enfermedades vasculares del colágeno clásicas tienen una presentación "clásica" con signos típicos que los médicos pueden reconocer durante un examen. Cada uno también tiene anomalías "clásicas" en los análisis de sangre y patrones anormales de anticuerpos. Sin embargo, cada una de estas enfermedades puede evolucionar lenta o rápidamente a partir de anomalías muy sutiles antes de demostrar las características clásicas que ayudan en el diagnóstico. Las enfermedades vasculares del colágeno clásicas incluyen:

Lupus eritematoso sistémico (LES): una inflamación de los tejidos conectivos, el LES puede afectar a todos los sistemas orgánicos. Es hasta nueve veces más común en mujeres que en hombres y afecta a las mujeres negras tres veces más que a las blancas. La condición se ve agravada por la luz solar. ^[9]
Artritis reumatoide : la artritis reumatoide es un trastorno sistémico en el que las células inmunitarias atacan e inflaman la membrana que rodea las articulaciones. También puede afectar el corazón, los pulmones y los ojos. De los 2,1 millones de estadounidenses estimados con artritis reumatoide, aproximadamente 1,5 millones (71 por ciento) son mujeres. ^[10]
Esclerodermia : una activación de células inmunitarias que produce tejido cicatricial en la piel, órganos internos y vasos sanguíneos pequeños. Afecta a las mujeres tres veces más que a los hombres en general, pero aumenta a una tasa 15 veces mayor para las mujeres durante los años fértiles y parece ser más común entre las mujeres negras. ^[11]
El síndrome de Sjögren , también llamado enfermedad de Sjögren, es una incapacidad crónica y que progresa lentamente para secretar saliva y lágrimas. Puede ocurrir sola o con artritis reumatoide, esclerodermia o lupus eritematoso sistémico. Nueve de cada 10 casos ocurren en mujeres, con mayor frecuencia en la mediana edad o alrededor de ella. ^[12]
Enfermedad mixta del tejido conectivo : la enfermedad mixta del tejido conectivo (ETCM) es un trastorno en el que se presentan características de diversas enfermedades del tejido conectivo (ETC), como el lupus eritematoso sistémico (LES); esclerosis sistémica (ES); dermatomiositis (DM); polimiositis (PM); síndrome antisintetasa ; y, en ocasiones, el síndrome de Sjögren puede coexistir y superponerse. El curso de la enfermedad es crónico y generalmente más leve que el de otras ETC. En la mayoría de los casos, la MCTD se considera una etapa intermedia de una enfermedad que eventualmente se convierte en LES o esclerodermia.
La enfermedad indiferenciada del tejido conectivo (UCTD) es una enfermedad en la que el cuerpo ataca por error a sus propios tejidos. Se diagnostica cuando hay evidencia de una condición autoinmune existente que no cumple con los criterios de ninguna enfermedad autoinmune específica, como el lupus eritematoso sistémico o la esclerodermia. Lupus latente y lupus incompleto son términos alternativos que se han utilizado para describir esta afección. ^[13]
La artritis psoriásica también es una enfermedad vascular del colágeno. ^[14]

Otros trastornos del tejido conectivo

Enfermedad de Peyronie : implica el crecimiento anormal de colágeno (tipo I y III) en el pene. ^[15]
Escorbuto : causado por una deficiencia dietética de vitamina C , que produce una producción anormal de colágeno .
Displasia fibromuscular una enfermedad de los vasos sanguíneos que provoca un crecimiento anormal en la pared arterial.

Referencias

^ Referencia, Inicio de Genética. "Síndrome de Marfan". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ Referencia, Inicio de Genética. "Síndrome de Ehlers-Danlos". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ ¿ Qué es HSD?, Sociedad Ehlers Danlos
^ Referencia, Inicio de Genética. "Osteogénesis imperfecta". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ Referencia, Inicio de Genética. "Síndrome de Stickler". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ Referencia, Inicio de Genética. "Síndrome de Alport". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ Referencia, Inicio de Genética. "Aracnodactilia contractural congénita". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ Referencia, Inicio de Genética. "Síndrome de Loeys-Dietz". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ Referencia, Inicio de Genética. "Lupus eritematoso sistémico". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ Referencia, Inicio de Genética. "Artritis reumatoide". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ Referencia, Inicio de Genética. "Esclerodermia sistémica". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ Referencia, Inicio de Genética. "Síndrome de Sjögren". Referencia del hogar de genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
^ Bodolay E, Szegedi G (mayo de 2009). "Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo". Orvosi Hetilap (en húngaro). Akadémiai Kiadó. 150 (19): 867–872. doi :10.1556/OH.2009.28610. ISSN 1788-6120. PMID 19403430. S2CID 39614044.
^ "Enfermedad vascular del colágeno: enciclopedia médica MedlinePlus". medlineplus.gov .
^ Herati, Amin S.; Pastuszak, Alexander W. (1 de enero de 2016). "La base genética de la enfermedad de Peyronie: una revisión". Reseñas de Medicina Sexual . 4 (1): 85–94. doi :10.1016/j.sxmr.2015.10.002. ISSN 2050-0513. PMC 4778255 . PMID 27872008.

enlaces externos

Manual Merck: Trastornos musculoesqueléticos y del tejido conectivo
Manual Merck: Trastornos hereditarios del tejido conectivo
Fundación de artritis
La Fundación Miositis