El nanismo de Mulibrey

Condición médica

El enanismo mulibrey (" enanismo mulibrey " ) es un trastorno congénito autosómico recesivo poco frecuente . Provoca un retraso grave del crecimiento junto con anomalías del corazón , los músculos , el hígado , el cerebro y los ojos. TRIM37 es responsable de varias funciones celulares , incluida la formación de patrones de desarrollo. ^{[5] [6] [7]}

Signos/síntomas

Un individuo con nanismo de Mulibrey tiene retraso del crecimiento, un cuello corto y ancho, esternón deforme , tórax pequeño, hombros cuadrados , hígado agrandado y puntos amarillentos en el fondo de ojo . ^{[1] [7] [8]} También se ha informado que los individuos con nanismo de Mulibrey tienen discapacidad intelectual , tumores e infertilidad . ^[1]

Genética

Crónica 17

El enanismo de Mulibrey es causado por mutaciones del gen TRIM37 , ^{[2] ubicado en el} cromosoma humano 17q22-23 . ^[9] El trastorno se hereda de manera autosómica recesiva . ^[7] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 17 es un autosoma), y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún síntoma del trastorno. ^{[ cita médica necesaria ]}

Diagnóstico

El diagnóstico del enanismo de Mulibrey se puede realizar mediante pruebas genéticas ^[3] , así como por las características físicas (signos/síntomas) que presenta el individuo. ^[10]

Tratamiento

Hormona del crecimiento

En términos de tratamiento/manejo para aquellos con nanismo de Mulibrey deben tener seguimientos médicos de rutina, adicionalmente se puede hacer lo siguiente: ^[4]

• Tratamiento con hormona del crecimiento
• Exámenes pélvicos regulares
• Pericardiectomía

Predominio

En todo el mundo se ha documentado en 110 personas, 85 de ellas finlandesas . Se trata de una enfermedad genética recesiva . Muchas personas con enanismo de Mulibrey tienen padres estrechamente relacionados, consanguíneos . Los signos y síntomas son variables: los hermanos que padecen esta enfermedad a veces no comparten los mismos síntomas. ^[1]

Véase también

• Tumor de Wilms

Referencias

1. OMIM (1966-2009). Nanismo mulibrey. NCBI (Johns Hopkins University). Recuperado el 7 de mayo de 2009 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=253250
2. , Genetics Home. "Gen TRIM37". Referencia de Genetics Home . Consultado el 9 de enero de 2017 .
3. "Nanismo mulibrey - Pruebas - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 9 de enero de 2017 .
4. MD, Robert P. Erickson; PhD, Anthony J. Wynshaw-Boris MD (2016). Errores innatos del desarrollo de Epstein: la base molecular de los trastornos clínicos de la morfogénesis. Oxford University Press. pág. 1415. ISBN 9780190275426. Recuperado el 9 de enero de 2017 .
5. "TRIM37, motivo tripartito que contiene 37". NCBI Entrez Gene . Consultado el 7 de mayo de 2009 .
6. RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: El nanismo MULIBREY". www.orpha.net . Consultado el 8 de enero de 2017 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
7. "Mulibrey Nanism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program" (Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras [GARD], un programa del NCATS)". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 8 de enero de 2017. Consultado el 7 de enero de 2017 .
8. Karlberg, N.; Jalanko, H.; Perheentupa, J.; Lipsanen-Nyman, M. (1 de febrero de 2004). "Nanismo de Mulibrey: características clínicas y criterios de diagnóstico". Revista de genética médica . 41 (2): 92–98. doi :10.1136/jmg.2003.014118. ISSN  1468-6244. PMC 1735664 . PMID  14757854. 
9. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 605073
10. Trastornos, Organización Nacional de Enfermedades Raras, ed. (2003). Guía NORD para enfermedades raras. Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins. pág. 94. ISBN 9780781730631. Recuperado el 9 de enero de 2017 .

Lectura adicional

• Traboulsi, Elias I., ed. (2011). Enfermedades genéticas del ojo (2.ª ed.). Oxford: Oxford University Press, EE. UU. ISBN 9780199716975. Recuperado el 9 de enero de 2017 .
• [et al.], Christopher JH Kelnar ... [et; Savage, Martin; Saenger, Paul; Cowell, Chris (2007). Trastornos del crecimiento (2.ª ed.). Londres: Hodder Arnold. ISBN 9780340812402.

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