Engrosamiento anormal de la piel en las palmas o plantas de los pies.
Condición médica
Las queratodermias palmoplantares son un grupo heterogéneo de trastornos de la piel caracterizados por un engrosamiento anormal ( esclerodermia ) del estrato córneo de las palmas y las plantas.
Clínicamente, se pueden identificar tres patrones distintos de queratodermia palmoplantar: difusa, focal y puntiforme. [1] : 505
Difuso
Queratodermia palmoplantar difusa
La queratodermia palmoplantar difusa es un tipo de queratodermia palmoplantar que se caracteriza por una hiperqueratosis uniforme, gruesa y simétrica en toda la palma y la planta, que suele ser evidente al nacer o en los primeros meses de vida. [1] : 505 Reformulada, la queratodermia palmoplantar difusa es un trastorno autosómico dominante en el que la hiperqueratosis se limita a las palmas y las plantas. [4] Los dos tipos principales pueden tener una apariencia clínica similar: [4]
La queratodermia palmoplantar epidermolítica difusa (también conocida como "queratodermia palmoplantar con degeneración granulosa de Vörner", "queratodermia palmoplantar epidermolítica de Vörner" y "queratodermia de Vörner" [4] ) es uno de los patrones más comunes de queratodermia palmoplantar, una afección autosómica dominante que se presenta durante los primeros meses de vida y se caracteriza por un engrosamiento simétrico y bien delimitado de las palmas y las plantas, a menudo con una apariencia de piel de serpiente "sucia" debido a la epidermólisis subyacente. [1] : 506
La queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica (también conocida como "queratodermia ortohiperqueratósica difusa", "queratodermia palmoplantar hereditaria", "queratosis extremitatum progrediens", "queratosis palmoplantaris diffusa circumscripta", "tilosis", "enfermedad de Unna-Thost" y "queratodermia de Unna-Thost" [4] ) se hereda como una afección autosómica dominante y está presente desde la infancia, caracterizada por una queratodermia bien delimitada, simétrica, a menudo "cérea", que afecta la totalidad de las palmas y las plantas. [1] : 506–8 [2] : 213
Focal
Queratodermia palmoplantar focal, un tipo de queratodermia palmoplantar en la que se desarrollan grandes masas compactas de queratina en sitios de fricción recurrente, principalmente en los pies, aunque también en las palmas y otros sitios, un patrón de callos que puede ser discoide (numular) o lineal.
La queratodermia palmoplantar focal con hiperqueratosis de la mucosa oral (también conocida como "Queratodermia palmoplantar epidermolítica focal", [4] "Callosidades dolorosas hereditarias", [4] [5] "Síndrome de callosidad dolorosa hereditaria", [1] "Queratosis folicular", [1] "Queratosis palmoplantar numular", [1] y "Queratodermia palmoplantar epidermolítica numular" [4] ) es una queratodermia autosómica dominante que representa un síndrome de superposición clínica con la paquioniquia congénita tipo I pero sin la afectación clásica de las uñas. [1] : 510
Puntuado
La queratodermia palmoplantar puntiforme es una forma de queratodermia palmoplantar en la que numerosas queratosis diminutas en "gota de lluvia" afectan la superficie palmoplantar, lesiones cutáneas que pueden afectar toda la superficie palmoplantar o pueden estar más restringidas en su distribución. [1] : 505 [4]
Tipo 1: La queratosis punctata palmar y plantar (también conocida como "queratodermia puntiforme hereditaria autosómica dominante asociada a malignidad", "enfermedad de Buschke-Fischer-Brauer", "enfermedad de Davis Colley", "queratodermia diseminada palmar y plantar", "queratosis papulosa", "queratodermia punctata", "queratodermia hereditaria disipátum palmar y plantar", "dermatosis de semillas palmares y plantares", "queratosis palmares", "acroqueratodermia papulotranslúcida", "queratodermia puntiforme", "queratosis puntiforme de las palmas y plantas" y "maculosa diseminada") es una afección cutánea, una queratodermia palmoplantar autosómica dominante con penetrancia variable , caracterizada clínicamente por múltiples queratosis puntiformes diminutas en toda la piel. superficies palmoplantares, comenzando sobre el borde lateral de los dedos. [1] : 509 [2] : 212–213 Se ha vinculado a 15q22-q24. [6]
Tipo 2: La queratodermia espinosa (también conocida como "poroqueratosis punctata palmaris et plantaris", "queratodermia puntiforme" y "poroqueratosis puntiforme de las palmas y plantas") es una queratodermia autosómica dominante de aparición tardía que se desarrolla en pacientes de 12 a 50 años de edad y se caracteriza por múltiples tapones queratósicos diminutos, que se asemejan a las espinas de una caja de música, y que afectan a toda la superficie palmoplantar. [1] : 509 [4]
Tipo 3: La hiperqueratosis acral focal (también conocida como "acroqueratoelastoidosis liquenoide" y "placas colágenas degenerativas de la mano") es una queratodermia de aparición tardía , heredada como una afección autosómica dominante, caracterizada por pápulas crateriformes ovaladas o poligonales que se desarrollan a lo largo del borde de las manos, los pies y las muñecas. [1] : 509 Se considera similar a la acroqueratoelastoidosis de Costa. [7]
Desagrupado
La queratodermia palmoplantar y la paraplejía espástica (también conocida como "enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con queratodermia palmoplantar y distrofia ungueal" [1] ) es una afección autosómica dominante o dominante ligada al cromosoma X que comienza en la primera infancia con una queratodermia focal gruesa sobre las plantas de los pies y, en menor medida, las palmas de las manos. [1] : 513
La queratodermia palmoplantar de Sybert (también conocida como "queratodermia palmoplantar de Greither", [1] "síndrome de Greither", [4] "queratosis extremitatum hereditaria progrediens", [1] "queratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens" [1] "queratodermia de Sybert", [4] y "queratodermia palmoplantar transgrediens y progrediens" [4] ) es una queratodermia autosómica dominante extremadamente rara [8] (una afección de la piel que implica crecimientos similares a cuernos) con afectación simétrica grave de toda la superficie palmoplantar en una distribución en guante y media. [1] : 509 Fue caracterizado por Aloys Greither en 1952. [9] [10] [11] Fue caracterizado por Virginia Sybert en 1988. [12] Se ha descrito una forma autosómica recesiva que se conoce como Mal de Meleda . [13] Esta se asocia a mutaciones en el gen de la proteína 1 relacionada con uPAR/Ly-6 secretada ( SLURP1 ).
La queratodermia palmoplantar estriada (también conocida como "queratodermia acral", [1] "queratodermia palmoplantar tipo Brünauer-Fuhs-Siemens", [1] "queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal", [4] "queratosis palmoplantaris varians", [1] "queratodermia palmoplantar areata", [4] "queratodermia palmoplantar estriada", [4] "queratodermia de Wachter", [4] : 778, 785 y "queratodermia palmoplantar de Wachters" [1] ) es una afección cutánea, una queratodermia autosómica dominante que afecta principalmente a las plantas de los pies y que aparece en la infancia o en los primeros años de vida. [1] : 509
Tipo 1: 148700: DSG1
Tipo 2: 612908: DSP
Tipo 3: 607654: KRT1
El síndrome de Carvajal (también conocido como "Queratodermia palmoplantar estriada con pelo lanoso y miocardiopatía" [4] y "Queratodermia palmoplantar estriada con pelo lanoso y miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo", [1] ) es una afección cutánea heredada de manera autosómica recesiva y debida a un defecto en la desmoplaquina . [4] : 811 La queratodermia palmoplantar estriada, el pelo lanoso y la miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo se han descrito tanto en formas autosómicas dominantes como autosómicas recesivas , pero solo las formas recesivas tienen una clara asociación con la miocardiopatía dilatada. [1] : 513 La enfermedad de la piel se presenta como una queratodermia palmoplantar estriada con alguna afectación no volar, particularmente en sitios de presión o abrasión. [1] : 513
El síndrome escleroatrófico de Huriez (también conocido como "síndrome de Huriez", "queratodermia palmoplantar con escleroatrofia", [4] "queratodermia palmoplantar con esclerodactilia", "dermatosis escleroatrófica y queratósica de las extremidades" y "esclerotilosis") es una queratodermia autosómica dominante con esclerodactilia presente al nacer con una queratodermia simétrica difusa de las palmas y las plantas. [1] : 513 [2] : 576 Se ha descrito una asociación con 4q23. [14] Se caracterizó en 1968. [15]
El síndrome de Vohwinkel (también conocido como "Keratoderma hereditaria mutilans", [4] "Keratoma hereditaria mutilans", [4] "Mutilating keratoderma of Vohwinkel", [2] : 213 "Mutilating palmoplantar keratoderma" [4] ) es una queratodermia autosómica dominante difusa que aparece en la primera infancia y se caracteriza por una queratodermia en panal que afecta las superficies palmoplantares. [1] : 512 A menudo se asocia a una pérdida auditiva neurosensorial de leve a moderada. [1] Se ha asociado a GJB2 . [16] Se caracterizó en 1929. [17]
El síndrome de Olmsted (también conocido como "Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales", "Queratodermia palmoplantar mutilante con placas periorificiales" [4] y "Poliqueratosis de Touraine") es una queratodermia de las palmas y plantas, con deformidad en flexión de los dedos, que comienza en la infancia. [1] : 510 [2] : 214 [4] [18] Se ha descrito el tratamiento con retinoides. [19] Se ha asociado con mutaciones en TRPV3. [20]
La queratodermia acuagénica , también conocida como queratodermia palmoplantar acuagénica adquirida , [4] : 788 acroqueratodermia papulotranslúcida reactiva transitoria , [4] acroqueratodermia siringal acuagénica , [4] y arrugas acuagénicas de las palmas , [2] es una afección cutánea caracterizada por el desarrollo de pápulas blancas en las palmas después de la exposición al agua. [2] : 215 La afección causa irritación de las palmas al tocar ciertos materiales después de estar mojados, por ejemplo, papel, tela. Se ha sugerido una asociación con la fibrosis quística . [21] La asociación con la fibrosis quística sugiere un mayor contenido de sal en la piel. [22]
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