Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La queratina 16 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KRT16 . [5] [6] [7]
La queratina 16 es una citoqueratina de tipo I. Se encuentra asociada a la queratina 6 en varios tejidos epiteliales , como el lecho ungueal , el esófago , la lengua y los folículos pilosos . Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína están asociadas con trastornos genéticos de la piel, como la paquioniquia congénita , la queratodermia palmoplantar no epidermolítica y el nevo verrugoso palmoplantar unilateral . [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000186832 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000053797 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Rosenberg M, RayChaudhury A, Shows TB, Le Beau MM, Fuchs E (febrero de 1988). "Un grupo de genes de queratina tipo I en el cromosoma humano 17: caracterización y expresión". Mol. Cell. Biol . 8 (2): 722–36. doi : 10.1128/mcb.8.2.722. PMC 363198. PMID 2451124.
- ^ Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). "Tres genes de queratina epidérmica y uno simple de tipo II epitelial se asignan al cromosoma humano 12". Cytogenet. Cell Genet . 57 (1): 33–8. doi :10.1159/000133109. PMID 1713141.
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de los mamíferos". J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .
- ^ Shamsher MK, Navsaria HA, Stevens HP, Ratnavel RC, Purkis PE, Kelsell DP, McLean WH, Cook LJ, Griffiths WA, Gschmeissner S (octubre de 1995). "Nuevas mutaciones en el gen de la queratina 16 son la base de la queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal (NEPPK) en dos familias". Hum. Mol. Genet . 4 (10): 1875–81. doi :10.1093/hmg/4.10.1875. PMID 8595410.
Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre paquioniquia congénita
Lectura adicional
- Liao H, Sayers JM, Wilson NJ, et al. (2007). "Un espectro de mutaciones en las queratinas K6a, K16 y K17 que causan paquioniquia congénita". J. Dermatol. Sci . 48 (3): 199–205. doi :10.1016/j.jdermsci.2007.07.003. PMID 17719747.
- Barcelos AC, Sotto MN (2009). "Análisis comparativo de la expresión de citoqueratinas (1, 10, 14, 16, 4), involucrina, filagrina y e-cadherina en verrugas planas y lesiones de tipo verruga plana de epidermodisplasia verruciforme". J. Cutan. Pathol . 36 (6): 647–54. doi :10.1111/j.1600-0560.2008.01127.x. PMID 19515043. S2CID 205816580.
- Wang YN, Chang WC (2003). "La inducción de la expresión del gen de la queratina 16 asociada a la enfermedad por el factor de crecimiento epidérmico se regula a través de la cooperación de los factores de transcripción Sp1 y c-Jun". J. Biol. Chem . 278 (46): 45848–57. doi : 10.1074/jbc.M302630200 . PMID 12954631.
- Bai ZL, Feng YG, Tan SS, et al. (2008). "Las mutaciones de KRT6A son más frecuentes que las de KRT16 en la paquioniquia congénita tipo 1: informe de una mutación nueva y una mutación recientemente informada en dos familias chinas no relacionadas". Br. J. Dermatol . 159 (1): 238–40. doi :10.1111/j.1365-2133.2008.08603.x. PMID 18489596. S2CID 32875094.
- Harris RA, Yang A, Stein RC, et al. (2002). "Análisis de grupos de una extensa base de datos de mapas de expresión de proteínas de líneas celulares de cáncer de mama humano". Proteomics . 2 (2): 212–23. doi :10.1002/1615-9861(200202)2:2<212::AID-PROT212>3.0.CO;2-H. PMID 11840567. S2CID 44946014.
- van Lingen RG, Poll MK, Seyger MM, et al. (2008). "Distribución de la dipeptidil-peptidasa IV en los queratinocitos en la zona marginal de una lesión psoriásica: una comparación con marcadores de hiperproliferación y diferenciación aberrante". Arch. Dermatol. Res . 300 (10): 561–7. doi : 10.1007/s00403-008-0862-1 . PMID 18496701.
- Nishizawa M, Izawa I, Inoko A, et al. (2005). "Identificación de tricopleína, una nueva proteína de unión a filamentos de queratina". J. Cell Sci . 118 (Pt 5): 1081–90. doi : 10.1242/jcs.01667 . PMID 15731013.
- Bhawan J, Bansal C, Whren K, et al. (2004). "Expresión de K16 en piel psoriásica no afectada: un posible marcador de psoriasis preclínica". J. Cutan. Pathol . 31 (7): 471–6. doi :10.1111/j.0303-6987.2004.0220.x. PMID 15239676. S2CID 20099397.
- Terrinoni A, Puddu P, Didona B, et al. (2000). "Una mutación en el dominio V1 de K16 es responsable del nevo verrugoso palmoplantar unilateral". J. Invest. Dermatol . 114 (6): 1136–40. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00983.x . PMID 10844556.
- Ito Y, Kurokawa I, Nishimura K, et al. (2008). "Expresión de queratina y filagrina en queratoacantoma". J Eur Acad Dermatol Venereol . 22 (3): 353–5. doi :10.1111/j.1468-3083.2007.02440.x. PMID 18005116. S2CID 37712127.
- Smith FJ, Fisher MP, Healy E, et al. (2000). "Nuevas mutaciones de queratina 16 y estudios de expresión de proteínas en paquioniquia congénita tipo 1 y queratodermia palmoplantar focal". Exp. Dermatol . 9 (3): 170–7. doi :10.1034/j.1600-0625.2000.009003170.x. PMID 10839714. S2CID 44384231.
- Yu JQ, Zhuang H, Xiu Y, et al. (2005). "Pequeña fuga de orina después del trasplante renal: detección mediante renografía tardía con 99mTc-DTPA: informe de un caso". J Nucl Med Technol . 33 (1): 31–3. PMID 15731018.
- Wu C, Li C, Wei L, Zheng Z (2008). "Modulación inmunitaria innata de los queratinocitos mediante anticuerpos antiqueratina 16". Exp. Dermatol . 17 (8): 645–52. doi :10.1111/j.1600-0625.2007.00682.x. PMID 18557933. S2CID 21212353.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Terrinoni A, Smith FJ, Didona B, et al. (2001). "Mutaciones nuevas y recurrentes en los genes que codifican las queratinas K6a, K16 y K17 en 13 casos de paquioniquia congénita". J. Invest. Dermatol . 117 (6): 1391–6. doi : 10.1046/j.0022-202x.2001.01565.x . PMID 11886499.
- Chen YJ, Wang YN, Chang WC (2007). "La fosforilación de serina C-terminal de p300 mediada por ERK2 es vital para la regulación de la expresión del gen de queratina 16 inducida por el factor de crecimiento epidérmico". J. Biol. Chem . 282 (37): 27215–28. doi : 10.1074/jbc.M700264200 . PMID: 17623675.
- Connors JB, Rahil AK, Smith FJ, et al. (2001). "Paquioniquia congénita de aparición tardía asociada con una nueva mutación en el dominio central 2B de la queratina 16". Br. J. Dermatol . 144 (5): 1058–62. doi :10.1046/j.1365-2133.2001.04199.x. PMID 11359398. S2CID 22597662.