Hugo Wolfgang Moser (1924-2007) fue un científico investigador estadounidense nacido en Suiza y director del Centro de Investigación en Neurogenética del Instituto Kennedy Krieger . Moser también fue profesor universitario de Neurología y Pediatría en la Universidad Johns Hopkins . Su investigación sobre los trastornos peroxisomales alcanzó reconocimiento internacional.
Moser nació en Berna , Suiza, hijo de Maria y Hugo L. Moser. [1] Creció en Berlín . [2] Su padre era de origen judío y un destacado comerciante de arte en Berlín. Su madre era austriaca. Un mes después de que Hitler tomara el poder en Alemania, la familia abandonó Berlín. Hugo pasó sus años de escuela secundaria en los Países Bajos. Tres meses antes de la invasión de los Países Bajos, su madre organizó su escape oportuno de los nazis . La familia huyó a Cuba a través de Italia y España.
En 1940, la familia llegó a los EE. UU., primero viviendo en Baltimore , donde la familia poseía pinturas expuestas en el Museo de Arte de Baltimore , luego se mudó a la ciudad de Nueva York . El sentimiento de culpa del sobreviviente atormentó a Moser por haber escapado del Holocausto sin sufrir daño. Su tía y su tío, que no pudieron salir de los Países Bajos, murieron en un campo de concentración alemán . Dedicó su vida a trabajar por los menos privilegiados y marginados.
Hugo Moser asistió a Harvard como estudiante de medicina hasta que fue reclutado por el ejército. Después de licenciarse, fue a la facultad de medicina de la Universidad de Columbia . En la Universidad Presbiteriana de Columbia, recibió la influencia del presidente de medicina, Robert F. Loeb. Le enseñó a Hugo "dos leyes de la terapéutica: si algo no funciona, prueba otra cosa, y si algo funciona, sigue haciéndolo". Este principio influyó más tarde en su trabajo sobre la adrenoleucodistrofia (ALD) .
Después de dos años de residencia en el Hospital Peter Bent Brigham durante la Guerra de Corea , se presentó como voluntario al ejército . Cuando regresó a Estados Unidos, Moser regresó a Harvard para obtener un título avanzado en bioquímica . Realizó dos años de trabajo académico y se convirtió en el primer miembro de la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple (NMSS) .
Moser trabajó en química lipídica con Manfred Karnofsky, hasta convertirse en residente de neurología en el Hospital General de Massachusetts (MGH) , donde estableció un programa de neuroquímica. Hugo creó la prueba de sulfátidos urinarios y comparó la composición de los lípidos urinarios con la del cerebro en la leucodistrofia metacromática .
Moser pasó sus años de formación en los laboratorios de investigación del neuroquímico Jordi Folch-Pi y Marjorie Lees en el Hospital McLean . En el Hospital McLean entrevistó a Ann Boody para un puesto en su laboratorio. Esto resultó ser el comienzo de una larga y exitosa relación profesional y matrimonial entre los dos. En los primeros años de investigación, Moser y Boody trabajaron en trastornos lisosomales . Fueron los primeros en describir la presencia de sulfato de colesterol en el cerebro humano. Investigaron más a fondo el papel de las sulfatasas esteroides en la leucodistrofia metacromática y la deficiencia de sulfatasa múltiple , e identificaron la ceramidasa ácida como la enzima deficiente en la enfermedad de Farber . En 1964, Moser regresó a los laboratorios de investigación Joseph P. Kennedy en el MGH, y con Mary Efron y su personal docente junior, Harvey Levy y Vivian Shih, comenzó a programas de detección de trastornos de aminoácidos y trastornos lisosomales .
Durante su formación con otros neurólogos bajo la dirección de Ray Adams en la Fernald State School de Waltham (Massachusetts) , Moser se interesó en ofrecer mejores servicios a las personas con discapacidades físicas y del desarrollo. Fue nombrado director de investigación y, más tarde, superintendente de la Fernald State School. También fundó y dirigió el Centro Eunice Kennedy Shriver para la investigación y la formación en retraso mental. Durante este tiempo se convirtió en profesor de neurología de la Universidad de Harvard en el MGH y estableció un modelo de vínculo estrecho entre la práctica clínica, la formación y los servicios comunitarios para las personas con discapacidades del desarrollo y la investigación de laboratorio.
En 1976, Moser aceptó el puesto de presidente del Instituto Kennedy Krieger y profesor de Neurología y Pediatría en Johns Hopkins en Baltimore. Aquí pudo fusionar áreas de servicio, capacitación e investigación. Yasuo Kishimoto, quien había ayudado a Kuni Suzuki a realizar el descubrimiento de ácidos grasos de cadena muy larga elevados en cerebros con adrenoleucodistrofia en el Albert Einstein College of Medicine , siguió a Moser desde el Shriver Center hasta el Instituto Kennedy. Con la ayuda de Kishimoto, Hugo y Ann Moser desarrollaron el primer ensayo para ALD en fibroblastos. En 1981, desarrollaron el ensayo de plasma .
Moser trabajó con Jim Powers durante muchos años definiendo la variación fenotípica de la ALD. Jack Griffin, entonces miembro del NIH en endocrinología, fue el primero en describir la forma adulta de la ALD. Además de establecer las pruebas diagnósticas para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X , Moser también contribuyó al descubrimiento del gen de la ALD-X. Durante una entrevista con la Asociación Neurológica Estadounidense , recordó cómo un posdoctorado llamado Patrick Aubourg había llegado desde París para trabajar en su laboratorio. Aubourg comenzó a trabajar en la anomalía genética en Kennedy Krieger. Sin embargo, fue el trabajo de Aubourg con Jean-Louis Mandel en Estrasburgo lo que finalmente condujo a la identificación y el mapeo del gen.
En cuanto se establecieron las pruebas diagnósticas, Moser comenzó a luchar por el tratamiento de los pacientes con EHA. Junto con la asociación de padres United Leukodystrophy Foundation, brindó apoyo y orientación a las familias afectadas por esta devastadora enfermedad. En 1982, Johns Hopkins realizó el primer trasplante de médula ósea en pacientes con EHA. Sin embargo, no fue hasta que Aubourg trasplantó a un paciente con una afectación muy leve con su gemelo no idéntico como donante, que el trasplante de médula ósea tuvo un resultado exitoso. Moser colaboró mucho con la Universidad de Minnesota , donde Bill Krivit y Charlie Peters desarrollaron un método único de trasplante de niños con EHA.
Los socios clínicos de Moser, Sakkubai Naidu y Gerald Raymond, trabajaron junto con él en estos ensayos clínicos en pacientes con EHA.
Uno de los esfuerzos más largos de Moser fue su trabajo sobre el aceite de Lorenzo . Comenzó con su relación con Augusto y Michaela Odone , los padres de Lorenzo Odone , el homónimo del aceite de Lorenzo . Moser había diagnosticado a su hijo con el ensayo de plasma. Con el posterior deterioro del niño, Moser había sugerido terapia dietética e inmunosupresión , que resultó no tener éxito y contribuyó a la frustración y la tensión entre los Odone y Moser. Juntos, organizaron un simposio en Kennedy Krieger donde Bill Rizzo presentó datos que mostraban que agregar ácido oleico (C-18 monoinsaturado) a cultivos de fibroblastos de pacientes con EHA reduciría sus ácidos grasos . Odone hizo un cálculo intelectual independiente, a saber, que el uso de ácido erúcico , que es C-22:1 (C-22 monoinsaturado), aumentaría la eficacia, y se desarrolló el aceite de Lorenzo. Sin embargo, estudios controlados indican que el aceite de Lorenzo no es eficaz para tratar la EHA sintomática, [3] aunque puede retrasar la aparición de los síntomas si se toma antes de que aparezcan. [4]
