Kernicterus es una disfunción cerebral inducida por bilirrubina . [1] El término fue acuñado en 1904 por Christian Georg Schmorl . La bilirrubina es una sustancia natural en el cuerpo de los humanos y de muchos otros animales, pero es neurotóxica cuando su concentración en la sangre es demasiado alta, condición conocida como hiperbilirrubinemia . La hiperbilirrubinemia puede hacer que la bilirrubina se acumule en la materia gris del sistema nervioso central , causando potencialmente daño neurológico irreversible . Dependiendo del nivel de exposición, los efectos varían desde clínicamente imperceptibles hasta daños cerebrales graves e incluso la muerte.
Cuando la hiperbilirrubinemia aumenta más allá de un nivel leve, provoca ictericia , lo que aumenta el riesgo de progresar a kernicterus. Cuando esto sucede en adultos, suele ser por problemas hepáticos . Los recién nacidos son especialmente vulnerables al daño neurológico inducido por la hiperbilirrubinemia, porque en los primeros días de vida, el hígado aún en desarrollo se ve muy afectado por la degradación de la hemoglobina fetal a medida que es reemplazada por hemoglobina adulta y la barrera hematoencefálica no está tan desarrollada. . Los niveles de bilirrubina sérica ligeramente elevados son comunes en los recién nacidos y la ictericia neonatal no es inusual, pero los niveles de bilirrubina deben controlarse cuidadosamente en caso de que comiencen a subir, en cuyo caso se necesita una terapia más agresiva, generalmente mediante fototerapia pero a veces incluso mediante exanguinotransfusión. .
ABE es un estado agudo de bilirrubina elevada en el sistema nervioso central. Clínicamente, abarca una amplia gama de síntomas. Estos incluyen letargo, disminución de la alimentación, hipotonía o hipertonía , llanto agudo, tortícolis espasmódica , opistótono , signo del sol poniente , fiebre, convulsiones e incluso la muerte. Si la bilirrubina no se reduce rápidamente, la ABE progresa rápidamente a encefalopatía crónica por bilirrubina. [ cita necesaria ]
CBE es un estado crónico de lesiones neurológicas graves inducidas por bilirrubina. La reducción de la bilirrubina en este estado no revertirá las secuelas. Clínicamente, las manifestaciones de CBE incluyen: [ cita necesaria ]
Estas deficiencias están asociadas con lesiones en los ganglios basales , los núcleos auditivos del tronco del encéfalo y los núcleos oculomotores del tronco del encéfalo. La corteza y la sustancia blanca están sutilmente involucradas. El cerebelo puede estar afectado. La afectación cortical grave es poco común.
SBE es un estado crónico de disfunción neurológica leve inducida por bilirrubina (BIND). Clínicamente, esto puede provocar trastornos neurológicos, de aprendizaje y del movimiento, pérdida auditiva aislada y disfunción auditiva. [ cita necesaria ]
En la gran mayoría de los casos, el kernicterus se asocia con hiperbilirrubinemia no conjugada durante el período neonatal. La barrera hematoencefálica no funciona completamente en los recién nacidos y, por lo tanto, la bilirrubina puede cruzar al sistema nervioso central. Además, los recién nacidos tienen niveles mucho más altos de bilirrubina en sangre debido a:
Se sabe que la bilirrubina se acumula en la materia gris del tejido neurológico, donde ejerce efectos neurotóxicos directos. Parece que su neurotoxicidad se debe a la destrucción masiva de neuronas por apoptosis y necrosis. [ cita necesaria ]
El síndrome de Gilbert y la deficiencia de G6PD que ocurren juntos aumentan especialmente el riesgo de kernicterus. [2]
En recién nacidos con kernicterus, el reflejo de Moro puede estar ausente o reducido simétricamente. [ cita necesaria ]
Medir la bilirrubina sérica es útil para evaluar el riesgo de que un bebé desarrolle kernicterus. Estas cifras pueden luego representarse en el nomograma de Bután . En recién nacidos con hiperbilirrubinemia, la fototerapia puede ser eficaz para reducir el nivel de bilirrubina sérica. Los casos más graves pueden requerir el uso de exanguinotransfusión . [ cita necesaria ]
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para el kernicterus. Las terapias futuras pueden incluir la neuroregeneración . Un puñado de pacientes se sometieron a estimulación cerebral profunda y experimentaron algún beneficio. Fármacos como el baclofeno , el clonazepam , la gabapentina y el artane se utilizan a menudo para controlar los trastornos del movimiento asociados con el kernicterus. Los inhibidores de la bomba de protones también se utilizan para ayudar con el reflujo. También se sabe que los implantes cocleares y los audífonos mejoran la pérdida auditiva que puede aparecer con el kernicterus (neuropatía auditiva – ANSD). [ cita necesaria ]