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Haplogrupo R1b

El haplogrupo R1b ( R-M343 ), anteriormente conocido como Hg1 y Eu18 , es un haplogrupo del cromosoma Y humano .

Es el linaje paterno más frecuente en Europa occidental , así como en algunas partes de Rusia (por ejemplo, los bashkires ) y en todo el Sahel en África central , a saber: Camerún , Chad , Guinea , Mauritania , Malí , Níger , Nigeria y Senegal (concentrado en partes de Chad con concentración en la tribu hausa y entre los grupos étnicos de habla chádica de Camerún).

El clado también está presente en frecuencias más bajas en toda Europa del Este , Asia Occidental , Asia Central, así como en partes del Norte de África , Asia del Sur y Asia Central .

R1b tiene dos ramas principales: R1b1-L754 y R1b2-PH155. R1b1-L754 tiene dos subclados principales: R1b1a1b-M269, que predomina en Europa occidental, y R1b1b-V88, que hoy es común en partes de África central. La otra rama, R1b2-PH155, es tan rara y está tan ampliamente dispersa que es difícil sacar conclusiones sobre sus orígenes. Se ha encontrado en Bahréin , India , Nepal , Bután , Ladakh , Tayikistán , Turquía y China occidental .

Según estudios de ADN antiguo, la mayoría de los linajes R1a y R1b ​​se habrían expandido desde la estepa póntica junto con las lenguas indoeuropeas . [2] [3] [4] [5] [6]

Origen y dispersión

Estudios genéticos realizados desde 2015 han revelado que la cultura Yamna , que se cree que hablaba alguna etapa del protoindoeuropeo , era portadora del R1b-L23.

La edad de R1 fue estimada por Tatiana Karafet et al. (2008) entre 12.500 y 25.700 BP , y lo más probable es que haya ocurrido hace unos 18.500 años. [7] Dado que el ejemplo más antiguo conocido ha sido datado en alrededor de 14.000 BP, y pertenece a R1b1 (R-L754), [1] R1b debe haber surgido relativamente pronto después del surgimiento de R1.

Entre los primeros restos humanos que portaban R1b se encuentran:

R1b es un subclado dentro del "macro- haplogrupo " K (M9), el grupo más común de líneas masculinas humanas fuera de África. Se cree que K se originó en Asia (como es el caso de un haplogrupo ancestral aún más temprano, F (F-M89). Karafet T. et al. (2014) sugirieron que un "rápido proceso de diversificación de K-M526 probablemente ocurrió en el sudeste asiático , con posteriores expansiones hacia el oeste de los ancestros de los haplogrupos R y Q ". [29] Sin embargo, el ejemplo más antiguo de R* se ha encontrado en una muestra de Eurasia del Norte Antiguo de Siberia ( niño de Mal'ta , hace 24.000 años), y su precursor P1 se ha encontrado en otra muestra de Eurasia del Norte Antiguo de Siberia del norte ( Yana RHS ) que data de hace c. 31.600 años. [30]

Tres estudios genéticos realizados en 2015 dieron apoyo a la hipótesis Kurgan de Marija Gimbutas sobre la patria protoindoeuropea . Según esos estudios, los haplogrupos R1b-M269 y R1a, ahora los más comunes en Europa (R1a también es común en el sur de Asia) se habrían expandido desde la estepa euroasiática occidental, junto con las lenguas indoeuropeas ; también detectaron un componente autosómico presente en los europeos modernos que no estaba presente en los europeos neolíticos , que se habría introducido con los linajes paternos R1b y R1a, así como con las lenguas indoeuropeas. [2] [3] [4]

Mapa de las migraciones indoeuropeas desde el año 4000 hasta el 1000 a. C. según el modelo de los kurganes. La zona de color magenta corresponde a la supuesta urheimat ( cultura de Samara , cultura de Sredny Stog ).

El análisis del ADN-Y antiguo de los restos de los asentamientos de la cultura de cerámica lineal del Neolítico temprano en Europa central y del norte aún no ha encontrado varones pertenecientes al haplogrupo R1b-M269. [31] [32] Olalde et al. (2017) rastrean la propagación del haplogrupo R1b-M269 en Europa occidental, particularmente en Gran Bretaña, hasta la propagación de la cultura Beaker , con una aparición repentina de muchos haplogrupos R1b-M269 en Europa occidental ca. 5000-4500 años AP durante la Edad del Bronce temprana. [33]

Estructura

Filogenia externa de R1b

El haplogrupo más amplio R (M207) es un subclado primario del haplogrupo P1 (M45), que a su vez es una rama primaria de P (P295), que también se conoce como haplogrupo K2b2. Por lo tanto, R-M207 es una rama secundaria de K2b (P331) y un descendiente directo de K2 (M526).

Filogenia dentro de K2b

Estructura interna de R1b

Nombres como R1b, R1b1, etc., son nombres filogenéticos (es decir, de "árbol genealógico") que dejan claro su lugar dentro de la ramificación de haplogrupos, o el árbol filogenético. Una forma alternativa de nombrar los mismos haplogrupos y subclados se refiere a sus mutaciones SNP definitorias : por ejemplo, R-M343 es equivalente a R1b. [34] Los nombres filogenéticos cambian con nuevos descubrimientos y, en consecuencia, los nombres basados ​​en SNP se reclasifican dentro del árbol filogenético. En algunos casos, se descubre que un SNP no es confiable como mutación definitoria y se elimina por completo un nombre basado en SNP. Por ejemplo, antes de 2005, R1b era sinónimo de R-P25, que luego se reclasificó como R1b1; en 2016, R-P25 se eliminó por completo como SNP definitorio, debido a una tasa significativa de retromutación. [35] (A continuación se muestra el esquema básico de R1b según el árbol ISOGG tal como estaba el 30 de enero de 2017. [36] )

Distribución geográfica

R1b* (R-M343*)

No se han notificado casos confirmados de R1b* (R-M343*), es decir, R1b (xR1b1, R1b2), también conocido como R-M343 (xL754, PH155), en la literatura revisada por pares .

R-M343 (M73, M269, V88)

En las primeras investigaciones, debido a que R-M269, R-M73 y R-V88 son por lejos las formas más comunes de R1b, a veces se asumió que los ejemplos de R1b (xM73, xM269) significaban ejemplos basales de "R1b*". [35] Sin embargo, si bien el paragrupo R-M343 (xM73, M269, V88) es raro, no excluye la pertenencia a subclados relativamente basales, raros y/o descubiertos posteriormente, de R1b, como R-L278* (R1b*), R-L389* (R1b1a*), R-P297* (R1b1a1*), R-V1636 (R1b1a2) o R-PH155 (R1b2).

Se cree que la población que tiene la mayor proporción de R-M343 (xM73, M269, V88) son los kurdos del sureste de Kazajstán con un 13%. [41] Sin embargo, más recientemente, un estudio a gran escala sobre la variación del cromosoma Y en Irán reveló que la presencia de R-M343 (xV88, M73, M269) llega a alcanzar un 4,3% entre las subpoblaciones iraníes. [42]

Sigue existiendo la posibilidad de que algunos, o incluso la mayoría de estos casos, puedan ser R-L278* (R1b*), R-L389* (R1b1a*), R-P297* (R1b1a1*), R-V1636 (R1b1a2), R-PH155 (R1b2), R1b* (R-M343*), R1a* (R-M420*), una rama no documentada de R1 (R-M173), y/o retromutaciones de un marcador, de un estado ancestral positivo a uno negativo, [43] y, por lo tanto, constituir subclados no documentados de R1b.

En Cruciani et al. (2010) [44] se puede encontrar una recopilación de estudios previos sobre la distribución de R1b. Se resume en la siguiente tabla. (Cruciani no incluyó algunos estudios que sugerían frecuencias incluso más altas de R1b1a1b [R-M269] en algunas partes de Europa occidental).

R1b (R-L278)

El gen R-L278 entre los hombres modernos pertenece a los subclados R-L754 y R-PH155, aunque es posible que exista algún gen R-L278* muy raro, ya que no se han analizado todos los ejemplos para ambas ramas. También pueden existir ejemplos en el ADN antiguo, aunque debido a la mala calidad, a menudo es imposible determinar si los antiguos portaban o no las mutaciones que definen los subclados.

Algunos ejemplos descritos en artículos más antiguos, por ejemplo dos encontrados en Turquía, [34] ahora se cree que están principalmente en el subclado más recientemente descubierto R1b1b (R-V88). La mayoría de los ejemplos de R1b, por lo tanto, caen en los subclados R1b1b (R-V88) o R1b1a (R-P297). Cruciani et al. en el gran estudio de 2010 encontraron 3 casos entre 1173 italianos, 1 de 328 asiáticos occidentales y 1 de 156 asiáticos orientales. [44] Varzari encontró 3 casos en Ucrania , en un estudio de 322 personas de la región de los Montes Dniéster - Cárpatos , que fueron P25 positivos, pero M269 negativos. [45] Los casos de estudios más antiguos son principalmente de África, Medio Oriente o el Mediterráneo, y se analizan a continuación como casos probables de R1b1b (R-V88).

R1b1 (R-L754)

R-L754 contiene la gran mayoría de R1b. El único ejemplo conocido de R-L754* (xL389, V88) es también el individuo más antiguo conocido que portaba R1b: " Villabruna 1 ", que vivió hace unos 14.000 años (al noreste de Italia). Villabruna 1 pertenecía a la cultura del Epigravetiense .

R1b1a (R-L389)

R-L389, también conocido como R1b1a (L388/PF6468, L389/PF6531), contiene el subclado muy común R-P297 y el subclado poco común R-V1636. Se desconoce si todos los R-L389* (xP297) informados anteriormente pertenecen o no a R-V1636.

R1b1a1 (R-P297)

El marcador SNP P297 fue reconocido en 2008 como ancestral de los subclados significativos M73 y M269, combinándolos en un solo grupo. [7] Se le había dado el nombre filogenético R1b1a1a (y, anteriormente, R1b1a).

La mayoría de los R1b euroasiáticos pertenecen a este subclado, lo que representa una población moderna muy grande. Aunque el P297 en sí no ha sido muy estudiado todavía, la misma población ha sido relativamente bien estudiada en términos de otros marcadores. Por lo tanto, la ramificación dentro de este clado se puede explicar con bastante detalle a continuación.

R1b1a1a (R-M73)

Malyarchuk et al. (2011) encontraron R-M73 en el 13,2% (5/38) de los shors, el 11,4% (5/44) de los teleuts, el 3,3% (2/60) de los kalmyks, el 3,1% (2/64) de los khakassianos, el 1,9% (2/108) de los tuvinianos y el 1,1% (1/89) de los altaianos. [46] Los kalmyks, tuvinianos y altaianos pertenecen a un grupo Y-STR marcado por DYS390=19, DYS389=14-16 (o 14-15 en el caso del individuo altaiano) y DYS385=13-13.

Dulik et al. (2012) encontraron R-M73 en el 35,3% (6/17) de una muestra de los Kumandin de la República de Altai en Rusia. [47] Tres de estos seis Kumandin comparten un haplotipo Y-STR idéntico de 15 loci, y otros dos difieren solo en el locus DYS458, teniendo DYS458=18 en lugar de DYS458=17. Este par de haplotipos R-M73 de Kumandin se asemeja a los haplotipos de dos Kalmyks, dos Tuvinianos y un Altaiano cuyo Y-ADN ha sido analizado por Malyarchuk et al. (2011). El Kumandin R-M73 restante tiene un haplotipo Y-STR que es marcadamente diferente de los haplotipos de los otros Kumandin R-M73, asemejándose en cambio a los haplotipos de cinco Shors, cinco Teleuts y dos Khakassianos. [46]

Aunque las primeras investigaciones sobre R-M73 afirmaban que estaba significativamente representado entre los hazara de Afganistán y los bashkires de los montes Urales, esto aparentemente ha sido revocado. Por ejemplo, el material de apoyo de un estudio de 2010 de Behar et al. sugirió que Sengupta et al. (2006) podrían haber identificado erróneamente a los individuos hazara, que en cambio pertenecían a "PQR2" en lugar de "R(xR1a)". [48] [41] [49] Sin embargo, la asignación del ADN-Y de estos hazaras a la categoría "PQR2" por Behar et al. (2010) probablemente se pueda atribuir al hábito que fue popular durante un tiempo de etiquetar a R-M269 como "R1b" o "R(xR1a)", y colocar a cualquier miembro de R-M343 (xM269) en una categoría polifilética, general, "R*" o "P". Myres et al. (2011), Di Cristofaro et al. (2013), y Lippold et al. (2014) coinciden en que el ADN-Y del 32% (8/25) de la muestra HGDP de hazara paquistaníes debería pertenecer al haplogrupo R-M478/M73. [41] [50] [51] Del mismo modo, se ha descubierto que la mayoría de los varones baskires pertenecen a U-152 (R1b1a1a2a1a2b) y algunos, principalmente del sureste de Bashkortostán, pertenecían al haplogrupo Q-M25 (Q1a1b) en lugar de R1b; en contra de esto, Myres et al. (2011) encontraron una alta frecuencia de R-M73 entre su muestra de baskires del sureste de Bashkortostán (77/329 = 23,4% R1b-M73), de acuerdo con el estudio anterior de baskires. [41] Además de la alta frecuencia de R-M73 en los bashkires del sureste, Myres et al. También se informó del hallazgo de R-M73 en las siguientes muestras: 10,3% (14/136) de los balkarios del noroeste del Cáucaso, 9,4% (8/85) de las muestras de HGDP del norte de Pakistán (estos son los hazaras paquistaníes antes mencionados), 5,8% (4/69) de los karachái del noroeste del Cáucaso, 2,6% (1/39) de los tártaros de Baskortostán, 1,9% (1/54) de los baskires del suroeste de Baskortostán, 1,5% (1/67) de los megrelos del sur del Cáucaso, 1,4% (1/70) de los baskires del norte de Baskortostán, 1,3% (1/80) de los tártaros de Kazán, 1,1% (1/89) de una muestra de Capadocia, Turquía, 0,7% (1/141) de los kabardianos del noroeste del Cáucaso, el 0,6% (3/522) de un grupo de muestras de Turquía y el 0,38% (1/263) de rusos de Rusia Central. [41]

Además de los hazaras paquistaníes antes mencionados, Di Cristofaro et al. (2013) encontraron R-M478/M73 en el 11,1% (2/18) de los mongoles de Mongolia central, el 5,0% (1/20) de los kirguisos del suroeste de Kirguistán, el 4,3% (1/23) de los mongoles del sureste de Mongolia, el 4,3% (4/94) de los uzbekos de Jawzjan, Afganistán, el 3,7% (1/27) de los iraníes de Gilan , el 2,5% (1/40) de los kirguisos del centro de Kirguistán, el 2,1% (2/97) de los mongoles del noroeste de Mongolia y el 1,4% (1/74) de los turcomanos de Jawzjan, Afganistán. [50] Los mongoles, así como el individuo del suroeste de Kirguistán, el individuo de Gilan y uno de los uzbekos de Jawzjan pertenecen al mismo grupo de haplotipos Y-STR que cinco de los seis miembros kumandin de R-M73 estudiados por Dulik et al. (2012). El valor Y-STR más distintivo de este grupo es DYS390=19. [41]

Karafet et al. (2018) encontraron R-M73 en el 37,5% (15/40) de una muestra de teleuts de Bekovo, óblast de Kemerovo, 4,5% (3/66) de una muestra de uigures de la Región Autónoma Uigur de Xinjiang, 3,4% (1/29) de una muestra de kazajos de Kazajstán, 2,3% (3/129) de una muestra de selkups, 2,3% (1/44) de una muestra de turcomanos de Turkmenistán y 0,7% (1/136) de una muestra de iraníes de Irán. [52] Cuatro de estos individuos (uno de los teleuts, uno de los uigures, el kazajo y el iraní) parecen pertenecer al grupo mencionado anteriormente marcado por DYS390=19 (el grupo R-M73 kumandin-mongol); Los teleut y los uigures también comparten los valores modales en los loci DYS385 y DYS389. El iraní difiere del modal para este grupo al tener 13-16 (o 13-29) en DYS389 en lugar de 14-16 (o 14-30). El kazajo difiere del modal al tener 13-14 en DYS385 en lugar de 13-13. Los otros catorce teleuts y los tres selkups parecen pertenecer al grupo teleut-shor-khakassian R-M73 del conjunto de datos de Malyarchuk et al. (2011); Este grupo tiene los valores modales de DYS390=22 (pero 21 en el caso de dos teleuts y un khakassiano), DYS385=13-16 y DYS389=13-17 (o 13-30, pero 14-31 en el caso de un selkup).

Un artículo kazajo publicado en 2017 encontró el haplogrupo R1b-M478 Y-DNA en el 3,17% (41/1294) de una muestra de kazajos de Kazajstán, y este haplogrupo se observó con una frecuencia mayor que la media entre los miembros de las tribus Qypshaq (12/29 = 41,4%), Ysty (6/57 = 10,5%), Qongyrat (8/95 = 8,4%), Oshaqty (2/29 = 6,9%), Kerey (1/28 = 3,6%) y Jetyru (3/86 = 3,5%) . [ 53] Un artículo chino publicado en 2018 encontró el haplogrupo R1b-M478 Y-DNA en el 9,2% (7/76) de una muestra de uigures dolan del municipio de Horiqol, condado de Awat , Xinjiang. [54]

R1b1a1b (R-M269)

El R-M269, o R1b1a1b (a partir de 2018), entre otros nombres, [55] es actualmente el linaje de ADN-Y más común en los varones europeos. Se estima que lo portan unos 110 millones de varones en Europa. [56]

Distribución de frecuencias espaciales proyectadas dentro de Europa del haplogrupo R-M269. [56]

El R-M269 ha recibido un gran interés científico y popular debido a su posible conexión con la expansión indoeuropea en Europa. En concreto, se ha descubierto que el subclado R-Z2103 es frecuente en el ADN antiguo asociado con la cultura Yamna . [2] Se determinó que los siete individuos de un grupo pertenecían al subclado R1b-M269. [2]

Investigaciones más antiguas, publicadas antes de que los investigadores pudieran estudiar el ADN de los restos antiguos, propusieron que R-M269 probablemente se originó en Asia occidental y estuvo presente en Europa en el período Neolítico. [36] [41] [57] [58] Pero los resultados basados ​​​​en ADN antiguo real notaron que hubo una escasez de R-M269 en Europa antes de la Edad del Bronce, [2] y la distribución de subclados dentro de Europa se debe sustancialmente a las diversas migraciones de la Edad del Bronce y la Edad del Hierro . Asimismo, las muestras más antiguas clasificadas como pertenecientes a R-M269 se han encontrado en Europa del Este y la estepa póntico-caspia, no en Asia occidental. Las poblaciones de Europa occidental se dividen entre los subclados R-P312/S116 y R-U106/S21 de R-M412 (R-L51).

La distribución de R-M269 en Europa aumenta en frecuencia de este a oeste. Alcanza su pico a nivel nacional en Gales a una tasa del 92%, del 82% en Irlanda , del 70% en Escocia , del 68% en España , del 60% en Francia (76% en Normandía ), alrededor del 60% en Portugal , [41] 50% en Alemania , 50% en los Países Bajos , 47% en Italia , [59] 45% en el este de Inglaterra y 42% en Islandia . R-M269 alcanza niveles tan altos como el 95% en partes de Irlanda. También se ha encontrado en frecuencias más bajas en toda Eurasia central , [60] pero con una frecuencia relativamente alta entre los bashkires de la región de Perm (84,0%). [61] Este marcador está presente en China e India en frecuencias de menos del uno por ciento. En el norte de África y las islas adyacentes, mientras que R-V88 (R1b1b) está más fuertemente representado, R-M269 parece haber estado presente desde la antigüedad. R-M269 se ha encontrado, por ejemplo, a una tasa de ~44% entre restos que datan de los siglos XI al XIII en Punta Azul , en las Islas Canarias . Estos restos se han relacionado con los bimbaches (o bimape), un subgrupo de los guanches. [62] En los machos vivos, alcanza su punto máximo en partes del norte de África, especialmente Argelia , a una tasa del 10%. [63] En el África subsahariana, R-M269 parece alcanzar su punto máximo en Namibia , a una tasa del 8% entre los machos herero . [64] En Asia occidental, R-M269 se ha informado en el 40% de los machos armenios y en más del 35% en los machos turcomanos . [65] [66] (La siguiente tabla enumera con más detalle las frecuencias de M269 en regiones de Asia, Europa y África).

Aparte del R-M269* basal que no ha divergido, existen (a partir de 2017) dos ramas principales del R-M269:

Se ha informado de R-L23 (Z2105/Z2103; también conocido como R1b1a1b1) entre los pueblos de Idel-Ural (por Trofimova et al. 2015): 21 de 58 (36,2 %) de los baskires del distrito de Burzyansky , 11 de 52 (21,2 %) de los udmurtos , 4 de 50 (8 %) de los komi , 4 de 59 (6,8 %) de los mordvinos , 2 de 53 (3,8 %) de los besermios y 1 de 43 (2,3 %) de los chuvasos eran R1b-L23. [67]

Los subclados dentro del paragrupo R-M269(xL23) – es decir, R-M269* y/o R-PF7558 – parecen encontrarse en su frecuencia más alta en los Balcanes centrales , especialmente Kosovo con 7,9%, Macedonia del Norte 5,1% y Serbia 4,4%. [41] A diferencia de la mayoría de las otras áreas con porcentajes significativos de R-L23, Kosovo , Polonia y los bashkires del sureste de Bashkortostán son notables por tener un alto porcentaje de R-L23 (xM412) – en tasas de 11,4% (Kosovo), 2,4% (Polonia) y 2,4% sureste de Bashkortostán. [41] (Esta población bashkir también es notable por su alto nivel de R-M73 (R1b1a1a1), con un 23,4%. [41] ) Cinco individuos de 110 evaluados en el valle de Ararat de Armenia pertenecían a R-M269(xL23) y 36 a R-L23*, y ninguno pertenecía a subclados conocidos de L23. [68]

En 2009, el ADN extraído de los huesos del fémur de 6 esqueletos en un lugar de enterramiento de principios de la Edad Media en Ergolding (Baviera, Alemania) que data de alrededor del año 670 d. C. arrojó los siguientes resultados: se encontró que 4 eran del haplogrupo R1b con las coincidencias más cercanas en las poblaciones modernas de Alemania, Irlanda y los EE. UU., mientras que 2 estaban en el haplogrupo G2a . [69]

A continuación se ofrece un resumen de la mayoría de los estudios que probaron específicamente M269, mostrando su distribución (como porcentaje de la población total) en Europa, el norte de África , Oriente Medio y Asia central hasta China y Nepal .

La filogenia de R-M269 según ISOGG 2017:

R1b1b (R-V88)

R1b1b (PF6279/V88; anteriormente R1b1a2) se define por la presencia del marcador SNP V88, cuyo descubrimiento fue anunciado en 2010 por Cruciani et al. [44] Aparte de los individuos en el sur de Europa y Asia occidental, la mayoría de R-V88 se encontró en el Sahel, especialmente entre poblaciones que hablan lenguas afroasiáticas de la rama chádica .

Basándose en un análisis filogenético detallado, D'Atanasio et al. (2018) propusieron que R1b-V88 se originó en Europa hace unos 12.000 años y cruzó al norte de África hace entre 8000 y 7000 años, durante el período del " Sahara Verde ". R1b-V1589, el subclado principal dentro de R1b-V88, experimentó una mayor expansión hace unos 5500 años, probablemente en la región de la cuenca del lago Chad, desde donde algunas líneas volvieron a cruzar el Sahara hasta el norte de África. [70]

Marcus et al. (2020) aportan pruebas sólidas de este modelo propuesto de movimiento transsahariano de norte a sur: los primeros haplogrupos basales R1b-V88 se encuentran en varios cazadores-recolectores de Europa del Este hace cerca de 11.000 años. Luego, el haplogrupo aparentemente se extendió con la expansión de los agricultores neolíticos , que establecieron la agricultura en el Mediterráneo occidental alrededor de 7500 AP. Los haplogrupos R1b-V88 se identificaron en individuos neolíticos antiguos en Alemania, Italia central, Iberia y, con una frecuencia particularmente alta, en Cerdeña. Una parte de la rama que conduce a los haplogrupos africanos actuales (V2197) ya se había derivado de individuos europeos neolíticos de España y Cerdeña, lo que proporciona más apoyo a un movimiento transsahariano de norte a sur. [71] [72] [73] También se han identificado ascendencia autosómica europea, haplogrupos de ADNmt y alelos de persistencia de la lactasa en poblaciones africanas que portan R1b-V88 con una alta frecuencia, como los fulani y los toubou . [74] [75] [72] [76] La presencia de agricultores neolíticos europeos en África está atestiguada además por muestras de Marruecos que datan de aproximadamente el 5400 a. C. en adelante. [77] [78]

Estudios realizados entre 2005 y 2008 informaron de niveles elevados de "R1b*" en Jordania , Egipto y Sudán . [79] [64] [80] [nota 1] Investigaciones posteriores de Myres et al. (2011) indican que las muestras en cuestión probablemente pertenecen al subclado R-V88. Según Myres et al. (2011), esto puede explicarse por una migración de retorno desde Asia a África por parte de personas portadoras de R1b. [41] [nota 2]

A diferencia de otros estudios, Shriner y Rotimi (2018) asociaron la introducción de R1b en Chad con los movimientos más recientes de los árabes baggaras . [81]

Dos ramas del R-V88, R-M18 y R-V35, se encuentran casi exclusivamente en la isla de Cerdeña .

Como se puede ver en la tabla de datos anterior, el R-V88 se encuentra en el norte de Camerún , en el centro-oeste de África, con una frecuencia muy alta, donde se considera que es causado por un movimiento preislámico de personas procedentes de Eurasia . [64] [82]

R1b1b1 (R-M18)

R1b1b1 es un subclado de R-V88, que se define por la presencia del marcador SNP M18. [7] Se ha encontrado solo en frecuencias bajas en muestras de Cerdeña [60] [83] y Líbano . [84]

R1b2 (R-PH155)

R1b2 es extremadamente raro y se define por la presencia de PH155. [36] Se han encontrado machos vivos portadores de subclados de R-PH155 en Bahréin , Bután , Ladakh , Tayikistán , Turquía, Xinjiang y Yunnan . ISOGG (2022) cita dos ramas principales: R-M335 (R1b2a) y R-PH200 (R1b2b).

El SNP definitorio de R1b2a, M335, se documentó por primera vez en 2004, cuando se descubrió un ejemplo en Turquía, aunque en ese momento se clasificó como R1b4. [34] Se han informado otros ejemplos de R-M335 en una muestra de Hui de Yunnan , China [85] y en una muestra de personas de Ladakh , India. [86]

En la cultura popular

Personas notables

Spytihněv I, duque de Bohemia , las pruebas de ADN realizadas a sus restos sugieren que su haplogrupo Y era R1b. [89]

La Casa de Borbón , que ha gobernado como reyes en Francia, España y otros países europeos, tiene el haplogrupo R1b1b. [90]

Las pruebas de ADN realizadas a varias momias de la XVIII dinastía de Egipto revelaron el haplogrupo R1b. La momia de Tutankamón tenía el haplogrupo Y R1b y el haplogrupo K de ADNmt . Heredó este haplogrupo Y de su padre, la momia KV55 que muchos creen que fue Akenatón , y de su abuelo, Amenhotep III , cuya momia fue encontrada sepultada en KV35 con numerosos familiares. [91] [92]

Salud

Los estudios han demostrado que el haplogrupo R1b podría tener un efecto protector sobre el sistema inmunológico. [93] Sin embargo, estudios posteriores han confirmado que el cromosoma Y tiene un efecto muy limitado sobre la enfermedad de la arteria coronaria (EAC), por ejemplo, y que el vínculo previamente supuesto entre los haplogrupos del cromosoma Y y la salud está lejos de establecerse científicamente. [94]

Véase también

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Notas

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Bibliografía

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