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Haplogrupo K (ADNmt)

El haplogrupo K , anteriormente Haplogrupo UK , es un haplogrupo de ADN mitocondrial (ADNmt) humano. Está definido por las mutaciones HVR1 16224C y 16311C. Ahora se sabe que K es un subclado de U8 . [3]

Origen

Se cree que el haplogrupo K se originó a mediados del Paleolítico superior , hace entre 30.000 y 22.000 años aproximadamente. Es el subclado más común del haplogrupo U8b . [4]

Distribución

Distribución de frecuencia espacial proyectada para el haplogrupo K.

El haplogrupo K aparece en Europa central , Europa meridional , Europa septentrional , África del Norte , el Cuerno de África , Asia meridional y Asia occidental , y en poblaciones con dicha ascendencia. En general, el haplogrupo K del ADNmt se encuentra en aproximadamente el 6 % de la población de Europa y Oriente Próximo , pero es más común en ciertas poblaciones.

En Europa, K parece ser más común en las regiones de Morbihan (17,5%) y Périgord - Limousin (15,3%) de Francia , y en Noruega y Bulgaria (13,3%). [5] El nivel es del 12,5% en Bélgica , del 11% en Georgia y del 10% en Austria y Gran Bretaña . [6] Algunos subclados específicos de K entre los europeos son K1a1b2b en Finlandia , [7] K1a3a1 en Cerdeña , [8] K1a19 en Hungría , [9] K1b1b1a en griegos , [10] K1b1c en Serbia , [11] Eslovaquia , [12] y Polonia , [13] K1c2 en irlandeses [14] y alemanes [15] y en Hungría, [16] y K2a9a en Cerdeña. [17] Un estudio de 2013 había sugerido que K1a1b1a, K1a9 y K2a2a1 podrían haberse originado en Europa occidental. [18]

Aproximadamente el 16% de los drusos de Siria , Líbano , Israel y Jordania pertenecen al haplogrupo K. [19] Ejemplos de ramas drusas de K son K1a5a [20] y K1a17a. [21] También se encuentra entre el 8% de los palestinos . [22] Además, K alcanza un nivel del 17% en Kurdistán . [6]

Aproximadamente el 32% de las personas con ascendencia judía asquenazí pertenecen al haplogrupo K, y alrededor del 21% pertenece solo al grupo K1a1b1a. Este alto porcentaje apunta a un cuello de botella genético que se produjo alrededor de los años 800-1000 [23], en el que el grupo K1a1b1a se vio particularmente afectado, ya que las proporciones de alelos fundadores y variantes patógenas de los portadores de K1a1b1a eran mayores que en los portadores de otros haplogrupos, y los portadores de K1a1b1a tenían longitudes totales más largas para las series de homocigosidad en comparación con los portadores de otros haplogrupos. [24] El ADNmt K asquenazí se agrupa en seis subclados: K1a1b1*, K1a1b1a , K1a4a, K1a9, K2a* y K2a2a1. [25]

El haplogrupo K también se encuentra entre los gurage (10%), [22] sirios (9,1%), [22] afar (6,3%), [22] bereberes zenata (4,11%), [26] saharauis reguibate (3,70%), [26] oromo (3,3%), [22] iraquíes (2,4%), [22] saudíes (0%-10,5%), [22] yemeníes (0%-9,8%), [22] y argelinos (0%-4,3%). [26]

Derenko y otros. (2007) encontraron el haplogrupo K en muchas muestras de pueblos iraníes , turcos , mongoles y tunguses de Eurasia central, incluyendo el 6,8% (3/44) de una muestra de tayikos , el 6,7% (6/90) de una muestra de kizhis de Altai , el 3,7% (3/82) de una muestra de persas , el 2,7% (2/73) de una muestra de evenks occidentales de la región de Krasnoyarsk , el 2,7% (3/110) de una muestra de kalmyks , el 2,1% (1/47) de una muestra de mongoles , el 2,0% (2/99) de una muestra de khamnigans, el 1,9% (1/53) de una muestra de teleuts , el 1,4% (4/295) de una muestra de buriatos y el 1,2% ( 3/44) de una muestra de kirguisos. (1/82) de una muestra de Shors . [27] Min-Sheng Peng et al. encontraron el haplogrupo K1 en el 10,3% (7/68) de una muestra de kirguís de Taxkorgan, el 7,6% (5/66) de una muestra de wakhi de Taxkorgan, el 5,8% (5/86) de una muestra de sarikoli de Taxkorgan, el 3,7% (1/27) de una muestra de uigures de Artux y el 2,0% (1/50) de una muestra de pamiri de Gorno-Badakhshan. En el este de China , el haplogrupo K de ADNmt se ha encontrado en el 1,3% (1/149 K1a13, 1/149 K2a5) de una muestra de mongoles barga en Hulunbuir [28] y en el 0,9% de una muestra de han de Pekín. [29]

ADN antiguo

La evidencia más antigua del haplogrupo K se ha encontrado en los restos de tres individuos del Magdaleniense Paleolítico Superior de España hace 11.950 años [30] [ fuente generada por el usuario ] y en el yacimiento del Neolítico B precerámico de Tell Ramad , Siria , que data de alrededor del 6000 a. C. [31] El clado también se descubrió en esqueletos de los primeros agricultores de Europa Central que datan de alrededor de 5500-5300 a. C., en porcentajes que eran casi el doble del porcentaje presente en la Europa moderna. Algunas técnicas de cultivo, junto con las razas de plantas y animales asociadas, se extendieron a Europa desde el Cercano Oriente. La evidencia del ADN antiguo sugiere que la cultura neolítica se extendió por la migración humana. [32] [33] [34]

El análisis del ADNmt de Ötzi , la momia congelada del 3300 a. C. encontrada en la frontera entre Austria e Italia , ha demostrado que Ötzi pertenece al subclado K1. No se puede categorizar en ninguna de las tres ramas modernas de ese subclado (K1a, K1b o K1c). El nuevo subclado ha sido nombrado provisionalmente K1ö por Ötzi . [35] El estudio de ensayo multiplex pudo confirmar que el ADNmt del Hombre de Hielo pertenece a un nuevo clado de ADNmt europeo con una distribución muy limitada entre los conjuntos de datos modernos. [36]

Una mujer enterrada en algún momento entre 2650 y 2450 a. C. en una presunta tumba amorrea en Terqa (Tell Ashara), valle medio del Éufrates, Siria, portaba el haplogrupo K. [37]

Un mechón de cabello guardado en un relicario en la basílica de Saint-Maximin-la-Sainte Baume, Francia, que según la tradición local pertenecía a la figura bíblica María Magdalena , también fue asignado al haplogrupo K. La secuenciación de ADN antigua de un bulbo capilar tenía el subclado K1a1b1a y según el investigador altamente controvertido Gérard Lucotte  [fr] , quien afirma haber descubierto el ADN de Jesucristo, [38] indicaría que ella habría sido de origen materno farisaico . [39]

El haplogrupo K1 también se ha observado entre especímenes del cementerio continental de Kulubnarti , Sudán , que datan del período cristiano temprano (550-800 d. C.). [40]

En 2016, los investigadores extrajeron el ADN de la tibia de dos individuos datados por separado entre 7288 y 6771 a. C. y 7605 y 7529 a. C., enterrados en la cueva de Teopetra (Grecia), la estructura más antigua conocida hecha por el hombre, y se descubrió que ambos individuos pertenecían al haplogrupo K1c del ADNmt. [41]

Yuya , un poderoso cortesano egipcio antiguo durante la XVIII Dinastía de Egipto (circa 1390 a. C.) y su esposa Thuya , una noble egipcia asociada con la familia real, pertenecían ambos al haplogrupo materno K, al igual que sus descendientes:

Los restos de tres portadores del haplogrupo K se encontraban entre las momias del antiguo Egipto excavadas en el sitio arqueológico de Abusir el-Meleq en el Medio Egipto, de la siguiente manera, comenzando con su número de muestra, seguido del clado y la fecha:

También se ha observado que los fósiles excavados en el yacimiento neolítico tardío de Kelif el Boroud en Marruecos , que datan de alrededor del 3000 a. C., contienen el subclado K1. [44]

Subclados

Árbol

Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo K se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [2] y en investigaciones publicadas posteriormente.

Rasgos genéticos

Un estudio que involucró a pacientes caucásicos mostró que los individuos clasificados como haplogrupo J o K demostraron una disminución significativa en el riesgo de enfermedad de Parkinson en comparación con los individuos portadores del haplogrupo más común, H. [ 45] Además, un estudio de 2020 encontró que la presencia del haplogrupo K sirvió como agente protector contra el TDAH , con un valor significativo ( ). [46] Se demostró que el uso junto con el haplogrupo U , el precursor del haplogrupo K, tiene un efecto aún más significativo en la protección contra el TDAH en los participantes ( ). [46]

En la cultura popular

En su popular libro Las siete hijas de Eva , Bryan Sykes nombró a la creadora de este haplogrupo de ADNmt: Katrine .

En una emisión del Today Show del 18 de noviembre de 2005 , durante una entrevista con el Dr. Spencer Wells del Proyecto Genográfico de National Geographic, se reveló que la presentadora Katie Couric pertenecía al haplogrupo K. [47] [48]

El 14 de agosto de 2007, el genetista Spencer Wells le dijo a Stephen Colbert que era miembro de este haplogrupo durante un segmento de The Colbert Report .

Henry Louis Gates Jr. afirma que Meryl Streep pertenece al haplogrupo K en su libro Faces of America . [49]

Mayim Bialik pertenece al subclado K1a9, [50] al igual que Larry David . [51]

Entre los portadores notables del subclado K2a2a se incluyen Steven Pinker , [52] Nadine Epstein , [52] Mike Nichols , [53] y Amy Harmon . [54]

Véase también

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Referencias

  1. ^ Behar et al. (2012), haplogroup.org Archivado el 12 de febrero de 2018 en Wayback Machine.
  2. ^ ab van Oven, Mannis; Manfred Kayser (13 de octubre de 2008). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano". Human Mutation . 30 (2): E386–E394. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  3. ^ A. González et al. El linaje mitocondrial U8a revela un asentamiento paleolítico en el País Vasco. BMC Genomics, 2006
  4. ^ González, Ana M (2006). "El linaje mitocondrial U8a revela un asentamiento paleolítico en el País Vasco". BMC Genomics . 7 : 124. doi : 10.1186/1471-2164-7-124 . PMC 1523212 . PMID  16719915. 
  5. ^ Dubut, Vincent (2003). «Polimorfismos del ADNmt en cinco grupos franceses: importancia del muestreo regional». Revista Europea de Genética Humana . 12 (4): 293–300. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201145 . PMID  14694359.
  6. ^ ab Lucia Simoni, Francesc Calafell, Davide Pettener, Jaume Bertranpetit y Guido Barbujani, Patrones geográficos de la diversidad del ADNmt en Europa, American Journal of Human Genetics , vol. 66 (2000), págs. 262–278.
  7. ^ Número de acceso de GenBank : JX153625.1
  8. ^ Número de acceso de GenBank : KY410196.1
  9. ^ Número de acceso de GenBank : MG952853.1
  10. ^ Número de acceso de GenBank : KC847159.1
  11. ^ Número de acceso de GenBank : KT697998.1
  12. ^ Número de acceso de GenBank : KT698038.1
  13. ^ Número de acceso de GenBank : KT698035.1
  14. ^ Número de acceso de GenBank : HQ342147.1
  15. ^ Número de acceso de GenBank : MF929062.1
  16. ^ Número de acceso de GenBank : MG952847.1
  17. ^ Número de acceso de GenBank : KY410181.1
  18. ^ Richards, Martin B.; Pereira, Luísa; Soares, Pedro; Carr, Martin; Macaulay, Vincent; Eng, Ken Khong; Woodward, Scott R.; Hatina, Jiři; Naumova, Oksana; Rychkov, Sergei; Perego, Ugo A.; Achilli, Alessandro; Olivieri, Anna; Fernandes, Verónica; Pala, Maria; Pereira, Joana B.; Costa, Marta D. (8 de octubre de 2013). "Una ascendencia europea prehistórica sustancial entre los linajes maternos ashkenazis". Nature Communications . 4 : 2543. Bibcode :2013NatCo...4.2543C. doi :10.1038/ncomms3543. PMC 3806353 . PMID  24104924. 
  19. ^ Skorecki, Karl; Quintana-Murci, Lluis; Pergola, Sergio Della; Kaplan, Matthew; Rosengarten, Dror; David Gurwitz; Richards, Martin; Bonne-Tamir, Batsheva; Villems, Richard; Garrigan, Daniel; Hammer, Michael F.; Behar, Doron M. (1 de mayo de 2004). "Evidencia de ADNmt de un cuello de botella genético en la historia temprana de la población judía asquenazí". Revista Europea de Genética Humana . 12 (5): 355–364. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201156 . PMID  14722586.
  20. ^ Número de acceso de GenBank : EU600367.1
  21. ^ Número de acceso de GenBank : EU600361.1
  22. ^ abcdefgh Non, Amy. "ANÁLISIS DE DATOS GENÉTICOS DENTRO DE UN MARCO INTERDISCIPLINARIO PARA INVESTIGAR LA HISTORIA EVOLUTIVA HUMANA RECIENTE Y LAS ENFERMEDADES COMPLEJAS" (PDF) . Universidad de Florida. Archivado desde el original (PDF) el 13 de octubre de 2020 . Consultado el 17 de abril de 2016 .
  23. ^ Waldman, Shamam; Backenroth, Daniel; et al. (8 de diciembre de 2022). "Los datos de todo el genoma de los judíos alemanes medievales muestran que el evento fundador asquenazí fue anterior al siglo XIV". Cell . 185 (25): Datos suplementarios S1, pág. 48. doi :10.1016/j.cell.2022.11.002. PMC 9793425 . PMID  36455558. 
  24. ^ Waldman, Shamam; Backenroth, Daniel; et al. (8 de diciembre de 2022). "Los datos de todo el genoma de los judíos alemanes medievales muestran que el evento fundador asquenazí fue anterior al siglo XIV". Cell . 185 (25): Datos suplementarios S1, pág. 33. doi :10.1016/j.cell.2022.11.002. PMC 9793425 . PMID  36455558. 
  25. ^ Brook, Kevin Alan (2022). Los linajes genéticos maternos de los judíos asquenazíes . Academic Studies Press. pág. 15. ISBN 978-1644699843.
  26. ^ abc Asmahan Bekada; Lara R. Arauna; Tahria Deba; Francesc Calafell; Soraya Benhamamouch; David Comas (24 de septiembre de 2015). "Heterogeneidad genética en poblaciones humanas argelinas". PLOS ONE . ​​10 (9): e0138453. Bibcode :2015PLoSO..1038453B. doi : 10.1371/journal.pone.0138453 . PMC 4581715 . PMID  26402429. ; Tabla S5
  27. ^ Miroslava Derenko, Boris Malyarchuk, Tomasz Grzybowski, et al. (2007), "Análisis filogeográfico del ADN mitocondrial en poblaciones del norte de Asia". Am. J. Hum. Genet. 2007;81:1025–1041. doi :10.1086/522933
  28. ^ Derenko M, Malyarchuk B, Denisova G, Perkova M, Rogalla U, et al. (2012), "Análisis completo del ADN mitocondrial de haplogrupos de Eurasia oriental que rara vez se encuentran en poblaciones del norte de Asia y Europa oriental". PLoS ONE 7(2): e32179. doi :10.1371/journal.pone.0032179
  29. ^ Rishishwar L, Jordan IK (2017). "Implicaciones de la evolución humana y la mezcla para la terapia de reemplazo mitocondrial". BMC Genomics . 18 (1): 140. doi : 10.1186/s12864-017-3539-3 . PMC 5299762 . PMID  28178941. 
  30. ↑ CAS.181, 191, 202, Los Cascajos, Navarra.
  31. ^ Fernández Domínguez, Eva (16 de diciembre de 2005). Polimorfismos de ADN mitocondrial en poblaciones antiguas de la cuenca mediterránea. Universidad de Barcelona. ISBN 9788468964799. Recuperado el 19 de octubre de 2017 .
  32. ^ Haak, W.; et al. (2005). "ADN antiguo de los primeros agricultores europeos en yacimientos neolíticos de 7500 años de antigüedad". Science . 310 (5750): 1016–1018. doi :10.1126/science.1118725. PMID  16284177.
  33. ^ Bramanti, B. (2008). "ADN antiguo: análisis genético del ADN antiguo de dieciséis esqueletos de Vedrovice". Anthropologie . 46 (2–3): 153–160.
  34. ^ Bramanti, B.; et al. (3 de septiembre de 2009). "Discontinuidad genética entre los cazadores-recolectores locales y los primeros agricultores de Europa central". Science . 326 (5949): 137–140. Bibcode :2009Sci...326..137B. doi :10.1126/science.1176869. PMID  19729620.[ Se necesita cita completa ]
  35. ^ Ermini, Luca; et al. (30 de octubre de 2008). "Secuencia completa del genoma mitocondrial del hombre de hielo tirolés". Current Biology . 18 (21): 1687–1693. Bibcode :2008CBio...18.1687E. doi : 10.1016/j.cub.2008.09.028 . PMID  18976917.
  36. ^ Endicott, Phillip; Sanchez, Juan J.; Pichler, Irene; Brotherton, Paul; et al. (19 de junio de 2009). "Genotipificación de polimorfismos de la región codificante y de control del ADNmt humano antiguo con un ensayo de extensión de base única multiplexado: la singular historia materna del Hombre de hielo tirolés". BMC Genetics . 10 : 29. doi : 10.1186/1471-2156-10-29 . PMC 2717998 . PMID  19545382. artículo 29. 
  37. ^ Tomczyk, J.; et al. (2010). "Análisis antropológico del material osteológico de una tumba antigua (Edad del Bronce Temprano) del valle medio del Éufrates, Terqa (Siria)". Revista Internacional de Osteoarqueología .[ Se necesita cita completa ]
  38. ^ Marion, André; Lucotte, Gerard (2006). L'Église Le linceul de Turin et la tunique d'Argenteuil, Paris [ La Iglesia, la Sábana Santa de Turín y la Túnica de Argenteuil, París ] (en francés). Prensas del Renacimiento. ISBN 978-2-7509-0204-9.
  39. ^ Lucotte, Gérard (diciembre de 2016). «El mitotipo del ADN mitocondrial de Sainte Marie-Madeleine» (PDF) . Revista Internacional de Ciencias . 5 (12) . Consultado el 16 de febrero de 2017 .
  40. ^ Sirak, Kendra; Frenandes, Daniel; Novak, Mario; Van Gerven, Dennis; Pinhasi, Ron (2016). "¿Una comunidad dividida? Revelando el genoma de la comunidad de Kulubnarti medieval mediante secuenciación de próxima generación". Libro de resúmenes del Intercongreso IUAES 2016. IUAES: 115.
  41. ^ Hofmanová, Zuzana; Kreutzer, Susanne; Hellenthal, Garrett; Sell, Christian; Diekmann, Yoan; Díez-del-Molino, David; et al. (2016). "Los primeros agricultores de toda Europa descendían directamente de los egeos neolíticos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 113 (25): 6886–6891. Bibcode :2016PNAS..113.6886H. doi : 10.1073/pnas.1523951113 . ISSN  0027-8424. PMC 4922144 . PMID  27274049. 
  42. ^ Gad, Yehia (2020). «Información obtenida a partir del análisis del ADN antiguo de momias humanas egipcias: pistas sobre enfermedades y parentesco». Human Molecular Genetics . 30 (R1): R24–R28. doi : 10.1093/hmg/ddaa223 . PMID  33059357. Archivado desde el original el 2 de mayo de 2021. Consultado el 19 de diciembre de 2022 .
  43. ^ Schuenemann, Verena J.; et al. (2017). "Los genomas de las momias del Antiguo Egipto sugieren un aumento de la ascendencia africana subsahariana en los períodos postrromanos". Nature Communications . 8 : 15694. Bibcode :2017NatCo...815694S. doi :10.1038/ncomms15694. PMC 5459999 . PMID  28556824. 
  44. ^ Fregel, Rosa; Méndez, Fernando L.; Bokbot, Youssef; Martín-Socas, Dimas; Camalich-Massieu, María D.; Santana, Jonathan; et al. (12 de junio de 2018). Stone, Anne C. (ed.). "Los genomas antiguos del norte de África evidencian migraciones prehistóricas al Magreb desde el Levante y Europa". Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 115 (26): 6774–6779. Bibcode :2018PNAS..115.6774F. bioRxiv 10.1101/191569 . doi : 10.1073/pnas.1800851115 . PMC 6042094 . PMID  29895688.  
  45. ^ van der Walt, Joelle M.; Nicodemus, Kristin K.; Martin, Eden R.; Scott, William K.; Nance, Martha A.; Watts, Ray L.; Hubble, Jean P.; Haines, Jonathan L.; Koller, William C.; Lyons, Kelly; Pahwa, Rajesh; Stern, Matthew B.; Colcher, Amy; Hiner, Bradley C.; Jankovic, Joseph; Ondo, William G.; Allen Jr., Fred H.; Goetz, Christopher G.; Small, Gary W.; Mastaglia, Frank; Stajich, Jeffrey M.; McLaurin, Adam C.; Middleton, Lefkos T.; Scott, Burton L.; Schmechel, Donald E.; Pericak-Vance, Margaret A.; Vance, Jeffery M. (2003). "Los polimorfismos mitocondriales reducen significativamente el riesgo de enfermedad de Parkinson". The American Journal of Human Genetics . 72 (4): 804–811. doi :10.1086/373937. ISSN  0002-9297. PMC 1180345 . PMID  12618962. 
  46. ^ ab Chang, Xiao; Liu, Yichuan; Mentch, Frank; Glessner, Joseph; Qu, Huiqi; Nguyen, Kenny; Sleiman, Patrick MA; Hakonarson, Hakon (2020-11-02). "Haplogrupos de ADN mitocondrial y riesgo de trastorno por déficit de atención e hiperactividad en estadounidenses de origen europeo". Psiquiatría Traslacional . 10 (1): 370. doi :10.1038/s41398-020-01064-1. ISSN  2158-3188. PMC 7608630 . PMID  33139694. 
  47. ^ Okwu, Michael (18 de noviembre de 2005). "Proyecto de árbol genealógico ayuda a rastrear la historia profunda". The Today Show . NBC Universal . Consultado el 27 de julio de 2021 .
  48. ^ Slatalla, Michelle (25 de octubre de 2007). "María Antonieta, ¿eres tú?". The New York Times . Consultado el 27 de julio de 2021 .
  49. ^ Gates, Henry Louis Jr. (2010). Rostros de América: cómo 12 personas extraordinarias descubrieron su pasado . NYU Press. pág. 49. ISBN 978-0-8147-3265-6.
  50. ^ Nadine Epstein (septiembre-octubre de 2012). «El gran experimento de ADN de la revista Moment». Revista Moment . p. 42 . Consultado el 7 de marzo de 2024 .
  51. ^ Encontrando tus raíces . Temporada 4. Episodio 1. 3 de octubre de 2017. PBS.
  52. ^ por Nadine Epstein (septiembre-octubre de 2012). "El gran experimento de ADN de la revista Moment". Revista Moment . p. 43 . Consultado el 7 de marzo de 2024 .
  53. ^ Gates, Henry Louis Jr. (2010). Rostros de América: cómo 12 personas extraordinarias descubrieron su pasado . NYU Press. pág. 31. ISBN 978-0-8147-3265-6.
  54. ^ Harmon, Amy (22 de enero de 2006). "Love You, K2a2a, Whoever You Are". The New York Times . p. 1 de la Sección 4 . Consultado el 10 de marzo de 2024 .

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