El ano imperforado o las malformaciones anorrectales ( ARM ) son defectos congénitos en los que el recto está malformado. Las ARM son un espectro de diferentes anomalías congénitas que varían desde lesiones bastante menores hasta anomalías complejas. [1] La causa de las ARM es desconocida; la base genética de estas anomalías es muy compleja debido a su variabilidad anatómica. En el 8% de los pacientes, los factores genéticos están claramente asociados con las ARM. [2] La malformación anorrectal en el síndrome de Currarino representa la única asociación para la que se ha identificado el gen HLXB9 . [ aclaración necesaria ] [1] [3]
Existen otras formas de malformaciones anorrectales, aunque el ano imperforado es el más común. Otras variantes incluyen la malformación cloacal , la atresia rectal, la estenosis rectal y el ano ectópico anterior. [4] [5] Esta forma se observa con mayor frecuencia en mujeres y se presenta con estreñimiento. [6]
Existen diversas formas de ano imperforado y malformaciones anorrectales. La nueva clasificación se basa en el tipo de fístula asociada . [7]
La clasificación de Wingspread fue en anomalías bajas y altas: [ cita requerida ]
El ano imperforado suele estar presente junto con otros defectos congénitos: problemas de columna , problemas cardíacos , fístula traqueoesofágica , atresia esofágica , anomalías renales y anomalías de las extremidades se encuentran entre las posibilidades, que en conjunto se denominan asociación VACTERL . [8]
El ano imperforado también se asocia con una mayor incidencia de algunas otras anomalías específicas, que en conjunto se denominan asociación VACTERL . [ cita requerida ]
Otras entidades asociadas con un ano imperforado son las trisomías 18 y 21, el síndrome del ojo de gato ( trisomía parcial o tetrasomía de un cromosoma 22 derivado de la madre ), el síndrome de Baller-Gerold , el síndrome de Currarino , el síndrome de regresión caudal , el síndrome de FG , el síndrome de Johanson-Blizzard , el síndrome de McKusick-Kaufman , el síndrome de Pallister-Hall , el síndrome de costilla corta-polidactilia tipo 1 , el síndrome de Townes-Brocks , el síndrome de deleción 13q , la secuencia de malformación del tabique urorrectal y el complejo OEIS ( onfalocele , extrofia de la cloaca , ano imperforado, defectos espinales). [ cita requerida ]
Cuando un bebé nace con una malformación anorrectal, suele detectarse rápidamente, ya que se trata de un defecto muy evidente. Los médicos determinarán entonces el tipo de defecto congénito con el que nació el niño y si existen o no malformaciones asociadas. Determinar la presencia de cualquier defecto asociado durante el período neonatal para tratarlo de forma temprana puede evitar secuelas posteriores . Existen dos categorías principales de malformaciones anorrectales: las que requieren una colostomía protectora y las que no. La decisión de abrir una colostomía suele tomarse dentro de las primeras 24 horas posteriores al nacimiento. [ cita requerida ]
La ecografía se puede utilizar para determinar el tipo de ano imperforado. [9]
El ano imperforado suele requerir una intervención quirúrgica inmediata para abrir un conducto para las heces, a menos que se pueda confiar en una fístula hasta que se realice la cirugía correctiva. Según la gravedad del ano imperforado, se trata con una anoplastia perineal [10] o con una colostomía .
Si bien se han descrito muchas técnicas quirúrgicas para reparar definitivamente las malformaciones anorrectales, el abordaje sagital posterior (PSARP) se ha convertido en el más popular. Implica la disección del perineo sin ingresar al abdomen y el 90% de los defectos en los niños pueden repararse de esta manera. [ cita requerida ]
Con una lesión alta, muchos niños tienen problemas para controlar la función intestinal y la mayoría también sufren estreñimiento . Con una lesión baja, los niños generalmente tienen un buen control intestinal, pero aún pueden sufrir estreñimiento. En el caso de los niños que tienen un mal pronóstico en cuanto a continencia y estreñimiento a partir de la cirugía inicial, una cirugía adicional para establecer mejor el ángulo entre el ano y el recto puede mejorar la continencia y, en aquellos con un recto grande, la cirugía para extirpar ese segmento dilatado puede mejorar significativamente el control intestinal del paciente. Se puede establecer un mecanismo de enema anterógrado uniendo el apéndice a la piel (estoma de Malone); sin embargo, la prioridad es establecer una anatomía más normal. [ cita requerida ]
El ano imperforado tiene una incidencia estimada de 1 en 5.000 nacimientos. [11] [12] Afecta a niños y niñas con una frecuencia similar. [13] Sin embargo, el ano imperforado se presentará como la versión baja el 90% de las veces en mujeres y el 50% de las veces en hombres.
El ano imperforado es una complicación ocasional del teratoma sacrococcígeo . [14]
El médico bizantino del siglo VII Paulus Aegineta describió por primera vez un tratamiento quirúrgico para el ano imperforado. [15] El médico persa del siglo X Haly Abbas fue el primero en destacar la preservación de los músculos del esfínter durante la cirugía y la prevención de estenosis con un stent . [15] Ha informado sobre el uso de vino para el cuidado de heridas en esta cirugía. Hay algunos informes de niños que sobrevivieron a esta cirugía de la era islámica medieval temprana . [16]
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