Los angiomiolipomas son el tumor benigno más común del riñón . Aunque se consideran benignos, los angiomiolipomas pueden crecer de tal manera que la función renal se vea afectada o los vasos sanguíneos se dilaten y exploten, provocando hemorragia.
Los angiomiolipomas están fuertemente asociados con la enfermedad genética esclerosis tuberosa , en la que la mayoría de las personas tienen varios angiomiolipomas que afectan a ambos riñones. También se encuentran comúnmente en mujeres con la rara enfermedad pulmonar linfangioleiomiomatosis . Los angiomiolipomas se encuentran con menos frecuencia en el hígado y rara vez en otros órganos. Ya sean asociados con estas enfermedades o esporádicos, los angiomiolipomas son causados por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2 , que gobiernan el crecimiento y la proliferación celular. Están compuestos por vasos sanguíneos, células de músculo liso y células grasas.
Los angiomiolipomas grandes se pueden tratar con embolización . La terapia farmacológica para los angiomiolipomas se encuentra en etapa de investigación. La Tuberous Sclerosis Alliance ha publicado directrices sobre diagnóstico, vigilancia y tratamiento. [1]
La mayoría de las personas con angiomiolipomas benignos no muestran signos ni presentan síntomas. Sin embargo, pueden aparecer síntomas si los vasos sanguíneos dilatados en un angiomiolipoma se rompen; esto se llama hemorragia retroperitoneal . Esto puede provocar dolor de espalda, náuseas y vómitos. Algunos efectos a largo plazo son anemia, hipertensión y enfermedad renal crónica. Hasta el 20% de los pacientes que presentan síntomas y acuden al servicio de urgencias se encuentran en shock . [3]
Los angiomiolipomas son tumores formados por células epitelioides perivasculares (células que se encuentran rodeando los vasos sanguíneos y que se asemejan a las células epiteliales ). Un tumor de este tipo se conoce como PEComa , de las siglas de célula epiteliide perivascular. La literatura más antigua puede clasificarlos como hamartomas (tumores benignos que consisten en células en su ubicación correcta, pero que forman una masa desorganizada) o coristoma (tumores benignos que consisten en células normales en la ubicación incorrecta). Los PEComas son en sí mismos un tipo de tumor mesenquimatoso que involucra células que forman el tejido conectivo , el sistema cardiovascular y el linfático . [3]
Un angiomiolipoma se compone de proporciones variables de células vasculares , células inmaduras de músculo liso y células grasas . [3]
Los angiomiolipomas se encuentran típicamente en el riñón, pero también se han encontrado comúnmente en el hígado y, con menos frecuencia, en el ovario, las trompas de Falopio, el cordón espermático, el paladar y el colon. El sistema de clasificación de imágenes de Maclean para los angiomiolipomas renales se basa en la ubicación del angiomiolipoma dentro del riñón. [4]
Dado que los tres componentes de un angiomiolipoma (células vasculares, células inmaduras del músculo liso y células grasas) contienen una mutación de "segundo ataque" , se cree que derivan de una célula progenitora común que desarrolló la mutación de segundo ataque común. [3]
Tres métodos de exploración pueden detectar angiomiolipomas: ultrasonido, tomografía computarizada (CT) y resonancia magnética (MRI). [5] El ultrasonido es estándar y es particularmente sensible a la grasa en los angiomiolipomas, pero menos a los componentes sólidos. Sin embargo, es difícil realizar mediciones precisas con la ecografía, especialmente si el angiomiolipoma está cerca de la superficie del riñón (grado III). [4] La TC es muy detallada y rápida, y permite una medición precisa. Sin embargo, expone al paciente a la radiación y al peligro de que un medio de contraste utilizado para ayudar en la exploración pueda dañar los riñones. La resonancia magnética es más segura que la tomografía computarizada, pero muchos pacientes (particularmente aquellos con dificultades de aprendizaje o problemas de conducta que se encuentran en la esclerosis tuberosa) requieren sedación o anestesia general y la exploración no se puede realizar rápidamente. [3] Algunos otros tumores de riñón contienen grasa, por lo que la presencia de grasa no es diagnóstica. Puede resultar difícil distinguir un angiomiolipoma pobre en grasa de un carcinoma de células renales (CCR). [6] Tanto las AML con contenido mínimo de grasa como el 80 % de los CCR de tipo de células claras muestran una caída de señal en una secuencia de resonancia magnética fuera de fase en comparación con una secuencia de resonancia magnética en fase. [7] Por lo tanto, una lesión que crece a más de 5 mm por año puede justificar una biopsia para el diagnóstico. [3]
El descubrimiento incidental de angiomiolipomas (AML) debería desencadenar la consideración del complejo de esclerosis tuberosa (CET), especialmente en aquellos que tienen entre 18 y 40 años y aquellos con angiomiolipomas bilaterales. [8] Las personas con AML y CET tienen entre un 20 y un 50 % de posibilidades de sufrir una hemorragia por AML, y de aquellos que tienen hemorragias, el 20 % tienen hemorragias que ponen en peligro su vida. [8]
Everolimus está aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. para el tratamiento de angiomiolipomas. Se debe considerar el tratamiento para las LMA asintomáticas en crecimiento que midan más de 3 cm de diámetro. [1]
Los angiomiolipomas normalmente no requieren cirugía a menos que haya una hemorragia potencialmente mortal. [6] Algunos centros pueden realizar una embolización selectiva preventiva del angiomiolipoma si tiene más de 4 cm de diámetro, debido al riesgo de hemorragia. [9]
Se recomienda a las personas con esclerosis tuberosa que se realicen exploraciones renales anuales, aunque los pacientes con lesiones muy estables podrían ser monitorizados con menos frecuencia. Falta investigación en esta área. Incluso si no se encuentra ningún angiomiolipoma, uno puede desarrollarse en cualquier etapa de la vida. El angiomiolipoma puede crecer rápidamente. [3]
En la esclerosis tuberosa, por lo general, muchos angiomiolipomas afectan cada riñón. No es raro que sea necesaria más de una intervención durante la vida. Dado que es posible que la función renal ya esté deteriorada (se puede perder hasta la mitad del riñón antes de que la pérdida de función sea detectable), preservar la mayor cantidad posible de riñón es vital al momento de extirpar cualquier lesión. Los angiomiolipomas grandes se tratan mediante embolización, lo que reduce el riesgo de hemorragia y también puede reducir el tamaño de la lesión. Un efecto secundario de este tratamiento es el síndrome posembolización, dolor intenso y fiebre, pero se trata fácilmente y dura sólo unos días. [3]
La rotura de un aneurisma en un angiomiolipoma provoca una pérdida de sangre que debe detenerse (mediante embolización) y compensarse (mediante reposición de líquidos por vía intravenosa ). Por lo tanto, se desaconseja encarecidamente la extirpación del riñón afectado ( nefrectomía ), aunque puede ocurrir si el departamento de emergencias no tiene conocimientos sobre la esclerosis tuberosa. [3]
La embolización implica insertar un catéter a lo largo de los vasos sanguíneos hasta el tumor. Luego se bloquean los vasos sanguíneos , generalmente inyectando etanol o partículas inertes. El procedimiento puede resultar muy doloroso, por lo que se utilizan analgésicos . El tejido renal destruido suele provocar el síndrome posembolización, que se manifiesta con náuseas, vómitos, fiebre y dolor abdominal y dura unos días. La embolización (en general) tiene una tasa de morbilidad del 8% y una tasa de mortalidad del 2,5% , por lo que no se considera a la ligera. [9]
Los pacientes con pérdida renal deben ser monitoreados para detectar hipertensión (y tratados si se descubre) y evitar medicamentos nefrotóxicos como ciertos analgésicos y agentes de contraste intravenosos. Los pacientes que no pueden comunicarse eficazmente (debido a la edad o discapacidad intelectual) corren riesgo de deshidratación. Cuando los angiomiolipomas múltiples o grandes han causado enfermedad renal crónica , se requiere diálisis. [3]
La nefrectomía parcial asistida por robot se ha propuesto como tratamiento quirúrgico de un angiomiolipoma roto que combina las ventajas de un procedimiento de preservación del riñón y los beneficios de un procedimiento mínimamente invasivo sin comprometer la seguridad del paciente. [10]
Se sugiere que no se necesita seguimiento para hallazgos imagenológicos incidentales similares a angiomiolipoma que midan menos de 1 o 2 cm. [11] [12] Alternativamente, se ha sugerido una ecografía renal cada tres o cuatro años para masas similares a angiomiolipomas que miden menos de 2 cm. [13] Para aquellos que miden de 2 a 4 cm, se recomienda una ecografía anual. [13] Los de más de 4 cm generalmente se extirpan quirúrgicamente, pero para los que no, se recomienda realizar una ecografía después de seis meses, y luego anualmente si está estable. [13]
Los angiomiolipomas pequeños y aquellos sin vasos sanguíneos dilatados ( aneurismas ) causan pocos problemas, pero se sabe que los angiomiolipomas crecen tan rápidamente como 4 cm en un año. Los angiomiolipomas mayores de 5 cm y los que contienen un aneurisma presentan un riesgo importante de rotura, lo que constituye una urgencia médica, ya que potencialmente pone en peligro la vida. Un estudio de población encontró que el riesgo acumulativo de hemorragia era del 10% en hombres y del 20% en mujeres. [3]
Un segundo problema ocurre cuando los angiomiolipomas renales se apoderan de tanto riñón que su función se ve afectada, lo que lleva a una enfermedad renal crónica. Esto puede ser lo suficientemente grave como para requerir diálisis . Una encuesta poblacional de pacientes con CET e inteligencia normal encontró que el 1% estaba en diálisis. [3]
Los angiomiolipomas son el tumor benigno más común del riñón y se encuentran en pacientes con esclerosis tuberosa o de forma esporádica. Alrededor del 80 al 90% de los casos son esporádicos y se encuentran con mayor frecuencia en mujeres de mediana edad. [6]
En los pacientes con CET, un estudio longitudinal encontró que el 80% tendrá algún tipo de lesión renal alrededor de los 10 años de edad. De ellos, el 75% son angiomiolipomas y el 17% son quistes. Los angiomiolipomas aumentaron de tamaño en alrededor del 60% de estos niños. Un estudio de autopsia y una encuesta clínica de CET encontraron una prevalencia del 67 y el 85%, respectivamente, para pacientes con CET. Ambos sexos se ven afectados por igual. [3]