PAX5

Gen codificador de proteínas en humanos.

La proteína de caja emparejada Pax-5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PAX5 . ^{[5] [6] [7]}

Función

El gen PAX5 es miembro de la familia de factores de transcripción de caja emparejada (PAX) . La característica central de esta familia de genes es un nuevo dominio de unión al ADN altamente conservado , conocido como caja emparejada . Las proteínas PAX son reguladores importantes en el desarrollo temprano y se cree que las alteraciones en la expresión de sus genes contribuyen a la transformación neoplásica . El gen PAX5 codifica la proteína activadora específica del linaje de células B (BSAP) que se expresa en las etapas tempranas, pero no tardías, de la diferenciación de las células B. Su expresión también se ha detectado en el sistema nervioso central y los testículos en desarrollo, por lo que el producto del gen PAX5 puede no solo desempeñar un papel importante en la diferenciación de las células B, sino también en el desarrollo neuronal y la espermatogénesis . ^[7]

Significación clínica

El gen PAX5 se localiza en la región del cromosoma 9p13, que participa en las translocaciones t(9;14)(p13;q32) recurrentes en los linfomas linfocíticos pequeños del subtipo plasmocitoide y en los linfomas derivados de células grandes. Esta translocación acerca el potente potenciador E-mu del locus del gen IgH a los promotores PAX5, lo que sugiere que la desregulación de la transcripción del gen PAX5 contribuye a la patogénesis de estos linfomas. ^[7]

Hasta el 97% de las células de Reed-Sternberg del linfoma de Hodgkin expresan Pax-5. ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que PAX5 interactúa con TLE4 ^{[9] [10]} y la proteína asociada a la muerte 6 . ^[11]

Ver también

• genes pax

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000196092 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000014030 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Adams B, Dörfler P, Aguzzi A, Kozmik Z, Urbánek P, Maurer-Fogy I, Busslinger M (septiembre de 1992). "Pax-5 codifica el factor de transcripción BSAP y se expresa en los linfocitos B, el SNC en desarrollo y los testículos adultos". Genes y desarrollo . 6 (9): 1589–607. doi : 10.1101/gad.6.9.1589 . PMID  1516825.
6. Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (marzo de 1993). "Mapeo de los homólogos humanos de los genes murinos que contienen cajas emparejadas". Genoma de mamíferos . 4 (2): 78–82. doi :10.1007/BF00290430. PMID  8431641. S2CID  30845070.
7. "Entrez Gene: gen 5 de caja emparejada PAX5 (activador específico del linaje de células B)".
8. Torlakovic E, Torlakovic G, Nguyen PL, Brunning RD, Delabie J (octubre de 2002). "El valor de la inmunotinción anti-pax-5 en secciones fijadas de forma rutinaria e incluidas en parafina: un nuevo marcador de células B y pre-B". La Revista Estadounidense de Patología Quirúrgica . 26 (10): 1343–50. doi :10.1097/00000478-200210000-00011. PMID  12360049. S2CID  7703197.
9. Eberhard D, Jiménez G, Heavey B, Busslinger M (mayo de 2000). "Represión transcripcional por Pax5 (BSAP) mediante interacción con correpresores de la familia Groucho". La Revista EMBO . 19 (10): 2292–303. doi :10.1093/emboj/19.10.2292. PMC 384353 . PMID  10811620. 
10. Milili M, Gauthier L, Veran J, Mattei MG, Schiff C (agosto de 2002). "Una nueva proteína Groucho TLE4 puede regular la actividad represiva de Pax5 en los linfocitos B humanos". Inmunología . 106 (4): 447–55. doi :10.1046/j.1365-2567.2002.01456.x. PMC 1782747 . PMID  12153506. 
11. Emelyanov AV, Kovac CR, Sepulveda MA, Birshtein BK (marzo de 2002). "La interacción de Pax5 (BSAP) con Daxx puede provocar una activación transcripcional en las células B". La Revista de Química Biológica . 277 (13): 11156–64. doi : 10.1074/jbc.M111763200 . PMID  11799127.

Otras lecturas

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• Calame KL, Lin KI, Tunyaplin C (2003). "Mecanismos reguladores que determinan el desarrollo y función de las células plasmáticas". Revista Anual de Inmunología . 21 : 205–30. doi :10.1146/annurev.immunol.21.120601.141138. PMID  12524387.
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• Eberhard D, Jiménez G, Heavey B, Busslinger M (mayo de 2000). "Represión transcripcional por Pax5 (BSAP) mediante interacción con correpresores de la familia Groucho". La Revista EMBO . 19 (10): 2292–303. doi :10.1093/emboj/19.10.2292. PMC  384353 . PMID  10811620.
• Roberts EC, Deed RW, Inoue T, Norton JD, Sharrocks AD (enero de 2001). "Las proteínas Id hélice-bucle-hélice antagonizan la actividad del factor de transcripción pax al inhibir la unión al ADN". Biología Molecular y Celular . 21 (2): 524–33. doi :10.1128/MCB.21.2.524-533.2001. PMC  86614 . PMID  11134340.
• Pasqualucci L, Neumeister P, Goossens T, Nanjangud G, Chaganti RS, Küppers R, Dalla-Favera R (julio de 2001). "Hipermutación de múltiples protooncogenes en linfomas difusos de células grandes de células B". Naturaleza . 412 (6844): 341–6. Código Bib :2001Natur.412..341P. doi :10.1038/35085588. PMID  11460166. S2CID  4373198.

enlaces externos

• PAX5 + proteína, + humano en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• FactorBook PAX5
• Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q02548 (Proteína de caja emparejada Pax-5) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .