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Genes Pax

En biología del desarrollo evolutivo , los genes Paired box ( Pax ) son una familia de genes que codifican factores de transcripción específicos de tejido que contienen un dominio emparejado N-terminal y generalmente un homeodominio parcial, o en el caso de cuatro miembros de la familia (PAX3, PAX4, PAX6 y PAX7), [1] completo en el extremo C. También puede estar presente un octapéptido , así como un extremo C rico en Pro-Ser-Thr. [2] Las proteínas Pax son importantes en el desarrollo animal temprano para la especificación de tejidos específicos, así como durante la regeneración epimórfica de las extremidades en animales capaces de ello.

El dominio emparejado se describió inicialmente en 1987 como la "caja emparejada" en la proteína emparejada de Drosophila (prd; P06601 ). [3] [4]

Grupos

Dentro de la familia de los mamíferos, hay cuatro grupos bien definidos de genes Pax.

Existen dos familias más, Pox-neuro y Pax-α/β, en especies bilaterales basales. [5] [6] Existen genes ortólogos en todos los metazoos , incluido un estudio extenso de la expresión ectópica en Drosophila utilizando Pax6 murino . [7] Las dos rondas de duplicaciones de todo el genoma en la evolución de los vertebrados son responsables de la creación de hasta 4 parálogos para cada proteína Pax. [8]

Miembros

Véase también

Referencias

  1. ^ Chi, N; Epstein, JA (enero de 2002). "Cómo entender Pax: proteínas Pax en el desarrollo y la enfermedad". Tendencias en genética . 18 (1): 41–7. doi :10.1016/s0168-9525(01)02594-x. PMID  11750700.
  2. ^ Eberhard, D; Jiménez, G; Heavey, B; Busslinger, M (15 de mayo de 2000). "Represión transcripcional por Pax5 (BSAP) a través de la interacción con correpresores de la familia Groucho". The EMBO Journal . 19 (10): 2292–303. doi :10.1093/emboj/19.10.2292. PMC 384353 . PMID  10811620. 
  3. ^ Bopp, D; Burri, M; Baumgartner, S; Frigerio, G; Noll, M (26 de diciembre de 1986). "Conservación de un dominio proteico grande en el gen de segmentación emparejado y en genes funcionalmente relacionados de Drosophila". Cell . 47 (6): 1033–40. doi :10.1016/0092-8674(86)90818-4. PMID  2877747. S2CID  21943167.
  4. ^ Baumgartner, S; Bopp, D; Burri, M; Noll, M (diciembre de 1987). "Estructura de dos genes en el locus de la grosella espinosa relacionados con el gen emparejado y su expresión espacial durante la embriogénesis de Drosophila". Genes & Development . 1 (10): 1247–67. doi : 10.1101/gad.1.10.1247 . PMID  3123319.
  5. ^ Navet, S; Buresi, A; Baratte, S; Andouche, A; Bonnaud-Ponticelli, L; Bassaglia, Y (2017). "La familia de genes Pax: aspectos destacados de los cefalópodos". PLOS ONE . ​​12 (3): e0172719. Bibcode :2017PLoSO..1272719N. doi : 10.1371/journal.pone.0172719 . PMC 5333810 . PMID  28253300. 
  6. ^ Franke, FA; Schumann, I; Hering, L; Mayer, G (2015). "Análisis filogenético y patrones de expresión de genes Pax en el onicóforo Euperipatoides rowelli revelan una nueva subfamilia Pax bilateral". Evolución y desarrollo . 17 (1): 3–20. doi :10.1111/ede.12110. PMID  25627710. S2CID  205095304.
  7. ^ Gehring WJ, Ikeo K (septiembre de 1999). "Pax 6: dominar la morfogénesis y la evolución ocular". Tendencias en genética . 15 (9): 371–7. doi :10.1016/S0168-9525(99)01776-X. PMID  10461206.
  8. ^ Ravi V, Bhatia S, Gautier P, Loosli F, Tay BH, Tay A, Murdoch E, Coutinho P, van Heyningen V, Brenner S, Venkatesh B, Kleinjan DA (2013). "La secuenciación de loci Pax6 del tiburón elefante revela una familia de genes Pax6 en genomas de vertebrados, forjada por antiguas duplicaciones y divergencias". PLOS Genetics . 9 (1): e1003177. doi : 10.1371/journal.pgen.1003177 . PMC 3554528 . PMID  23359656. 
  9. ^ Balling y otros, 1988
  10. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 167409
  11. ^ Medic S, Ziman M (abril de 2010). Soyer, H. Peter (ed.). "Expresión de PAX3 en melanocitos de piel normal y lesiones melanocíticas (nevos y melanomas)". PLOS ONE . ​​5 (4): e9977. Bibcode :2010PLoSO...5.9977M. doi : 10.1371/journal.pone.0009977 . PMC 2858648 . PMID  20421967. 
  12. ^ Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (febrero de 2001). "PAX3 se expresa en melanomas humanos y contribuye a la supervivencia de las células tumorales". Res. Cáncer . 61 (3): 823–6. PMID  11221862.
  13. ^ Sosa-Pineda y col., 1997
  14. ^ Collombat y otros, 2003
  15. ^ Walter y Gruss, 1991
  16. ^ Oustanina, S; et al. (2004). "PAX7 dirige la renovación y propagación postnatal de células satélite miogénicas pero no su especificación". The EMBO Journal . 23 (16): 3430–3439. doi :10.1038/sj.emboj.7600346. PMC 514519 . PMID  15282552. 
  17. ^ Mansouri y otros, 1998

[1] ==Lecturas adicionales==

Enlaces externos

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  1. ^ Mansouri A y otros 1996