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Miocardiopatía

La miocardiopatía es un grupo de enfermedades primarias del músculo cardíaco . [1] Al principio puede haber pocos o ningún síntoma. [1] A medida que la enfermedad empeora, puede aparecer dificultad para respirar , sensación de cansancio e hinchazón de las piernas , debido a la aparición de insuficiencia cardíaca . [1] Puede producirse un ritmo cardíaco irregular y desmayos . [1] Los afectados tienen un mayor riesgo de muerte cardíaca súbita . [2]

A partir de 2013, las miocardiopatías se definen como "trastornos caracterizados por un miocardio morfológica y funcionalmente anormal en ausencia de cualquier otra enfermedad que sea suficiente, por sí sola, para causar el fenotipo observado". [8] [9] Los tipos de miocardiopatía incluyen miocardiopatía hipertrófica , miocardiopatía dilatada , miocardiopatía restrictiva , displasia arritmogénica del ventrículo derecho y miocardiopatía de Takotsubo (síndrome del corazón roto). [3] En la miocardiopatía hipertrófica, el músculo cardíaco se agranda y se engrosa. [3] En la miocardiopatía dilatada, los ventrículos se agrandan y se debilitan. [3] En la miocardiopatía restrictiva, el ventrículo se endurece. [3]

En muchos casos, no se puede determinar la causa. [4] La miocardiopatía hipertrófica suele ser hereditaria , mientras que la miocardiopatía dilatada se hereda en aproximadamente un tercio de los casos. [4] La miocardiopatía dilatada también puede ser resultado del alcohol , metales pesados , enfermedad de la arteria coronaria , consumo de cocaína e infecciones virales . [4] La miocardiopatía restrictiva puede ser causada por amiloidosis , hemocromatosis y algunos tratamientos contra el cáncer . [4] El síndrome del corazón roto es causado por estrés emocional o físico extremo. [3]

El tratamiento depende del tipo de miocardiopatía y la gravedad de los síntomas. [5] Los tratamientos pueden incluir cambios en el estilo de vida, medicamentos o cirugía. [5] La cirugía puede incluir un dispositivo de asistencia ventricular o un trasplante de corazón . [5] En 2015, la miocardiopatía y la miocarditis afectaron a 2,5 millones de personas. [6] La miocardiopatía hipertrófica afecta a aproximadamente 1 de cada 500 personas, mientras que la miocardiopatía dilatada afecta a 1 de cada 2500. [3] [10] Resultaron en 354 000 muertes, frente a las 294 000 de 1990. [7] [11] La displasia arritmogénica del ventrículo derecho es más común en personas jóvenes. [2]

Signos y síntomas

La arritmia, fibrilación ventricular , observada en un ECG

La presentación de la miocardiopatía es: [ cita requerida ]

Causas

Las miocardiopatías pueden ser de origen genético (familiar) o no genético (adquirido). [12] Las miocardiopatías genéticas suelen ser causadas por enfermedades del sarcómero o del citoesqueleto , trastornos neuromusculares, errores congénitos del metabolismo, síndromes de malformación y, a veces, no están identificadas. [13] [14] Las miocardiopatías no genéticas pueden tener causas definitivas como infecciones virales, miocarditis y otras. [15] [16]

Las miocardiopatías se limitan al corazón o forman parte de un trastorno sistémico generalizado, y ambas suelen provocar muerte cardiovascular o discapacidad progresiva relacionada con insuficiencia cardíaca. Se excluyen otras enfermedades que causan disfunción del músculo cardíaco, como la enfermedad de la arteria coronaria , la hipertensión o las anomalías de las válvulas cardíacas . [17] A menudo, la causa subyacente sigue siendo desconocida, pero en muchos casos la causa puede ser identificable. [18] El alcoholismo, por ejemplo, se ha identificado como una causa de miocardiopatía dilatada, al igual que la toxicidad de los fármacos y ciertas infecciones (incluida la hepatitis C ). [19] [20] [21] La enfermedad celíaca no tratada puede causar miocardiopatías, que pueden revertirse por completo con un diagnóstico oportuno. [22] Además de las causas adquiridas, la biología molecular y la genética han dado lugar al reconocimiento de varias causas genéticas. [20] [23]

Se ha vuelto difícil mantener una categorización más clínica de la miocardiopatía como "hipertrofiada", "dilatada" o "restrictiva" [24] porque algunas de las afecciones podrían cumplir más de una de esas tres categorías en cualquier etapa particular de su desarrollo. [25]

La definición actual de la American Heart Association (AHA) divide las miocardiopatías en primarias, que afectan únicamente al corazón, y secundarias, que son el resultado de enfermedades que afectan a otras partes del cuerpo. Estas categorías se dividen a su vez en subgrupos que incorporan nuevos conocimientos de genética y biología molecular. [26]

Mecanismo

La fisiopatología de las miocardiopatías se entiende mejor a nivel celular gracias a los avances en las técnicas moleculares. Las proteínas mutantes pueden alterar la función cardíaca en el aparato contráctil (o complejos mecanosensibles). Las alteraciones de los cardiomiocitos y sus respuestas persistentes a nivel celular provocan cambios que se correlacionan con la muerte cardíaca súbita y otros problemas cardíacos. [27]

Las miocardiopatías varían en general de un individuo a otro. Diferentes factores pueden causar miocardiopatías tanto en adultos como en niños. Por ejemplo, la miocardiopatía dilatada en adultos se asocia con miocardiopatía isquémica, hipertensión, enfermedades valvulares y genética. Mientras que en los niños, las enfermedades neuromusculares como la distrofia muscular de Becker, incluido el trastorno genético ligado al cromosoma X, están directamente relacionadas con sus miocardiopatías. [28]

Diagnóstico

Ritmo sinusal normal en el ECG

Entre los procedimientos diagnósticos que se realizan para determinar una miocardiopatía se encuentran: [29]

Clasificación

Categorías estructurales de la miocardiopatía
Sección microscópica teñida del músculo cardíaco en la miocardiopatía hipertrófica

Las miocardiopatías se pueden clasificar utilizando diferentes criterios: [30]

Tratamiento

El tratamiento puede incluir la sugerencia de cambios en el estilo de vida para controlar mejor la afección. El tratamiento depende del tipo de miocardiopatía y del estado de la enfermedad, pero puede incluir medicación (tratamiento conservador) o marcapasos iatrogénicos/implantados para frecuencias cardíacas lentas, desfibriladores para aquellos propensos a ritmos cardíacos fatales, dispositivos de asistencia ventricular (VAD) para insuficiencia cardíaca grave o ablación con catéter para arritmias recurrentes que no se pueden eliminar con medicación o cardioversión mecánica. El objetivo del tratamiento suele ser el alivio de los síntomas, y algunos pacientes pueden llegar a necesitar un trasplante de corazón . [29]

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

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