A nivel molecular, estas señales median la división celular, el crecimiento y la diferenciación.
[3] El FGFR2 tiene dos formas presentes naturalmente (isoformas), el FGFR2-lllb y el FGFR2-lllc, creados por empalme del tercer dominio proteico similar a inmunoglobulina.
Las isoformas empalmadas, sin embargo, difieren en la unión: Las mutaciones (cambios en el gen) se asocian con numerosas «condiciones» médicas que incluyen el desarrollo óseo anormal (p. ej.
Se han encontrado mutaciones sin sentido del FGFR2 en el cáncer de endometrio y en el melanoma.
Los principales beneficios de los inhibidores alostéricos son la alta selectividad y la baja toxicidad [Tsimafeyeu et al.
Algunos análisis de anomalías cromosómicas en pacientes llevaron a la identificación y confirmación del FGFR2 como un labio leporino y/o un locus palatino.
Se piensa que la alteración en la señalización del FGFR2 subyacen a los síndromes de craneosinostosis.