Cromosoma 7

Human chromosome

El cromosoma 7 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos , que normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 7 abarca unos 160 millones ^[4] de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 5 y el 5,5 por ciento del ADN total de las células .

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 7 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia codificante de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificantes de proteínas humanas. ^[5]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 7. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

• AASS : enzima codificante alfa-aminoadípica semialdehído sintasa, mitocondrial
• ACTR3B : proteína 3B relacionada con la actina
• AEBP1 : proteína de unión a AE 1
• AGK : enzima codificante de la acilglicerol quinasa mitocondrial
• ARHGEF35 : proteína codificante del factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (GEF) 35
• AVL9 : proteína codificante Avl9 asociada a la migración celular
• BCAP29 : proteína 29 asociada al receptor de células B
• BCC6 : proteína codificante del carcinoma de células basales, susceptibilidad a, 6
• BRAT1 : Activador ATM 1 asociado a BRCA1
• C7orf25 : proteína UPF0415
• C7orf31 : marco de lectura abierto 31 del cromosoma 7
• CALU : Calumenina
• CCL24 : proteína codificante del ligando de quimiocina del motivo CC 24
• CDCA7L : proteína similar a 7 asociada al ciclo de división celular
• CFTR : proteína de membrana del canal de aniones
• CNOT4 : complejo de transcripción CCR4-NOT, subunidad 4
• CPED1 : dominio similar a cadherina y PC-esterasa que contiene 1
• CPVL : carboxipeptidasa, tipo vitelogénico
• CROT : carnitina O-octanoiltransferasa peroxisomal
• DDX56 : helicasa de caja muerta 56
• DMTF1 : factor de transcripción tipo 1 que se une a la ciclina D y que es similar al myb
• ECOP : proteína coamplificada y sobreexpresada con EGFR
• EEPD1 : proteína codificante del dominio de la familia de endonucleasas/exonucleasas/fosfatasas que contiene 1
• EGFR-AS1 : proteína codificante del ARN antisentido 1 del EGFR
• EZH2 : enzima codificante de la histona-lisina N-metiltransferasa para la histona h3 lisina 27
• FAM71F2 : familia con similitud de secuencia de 71 miembros F2
• FAM185A : familia con similitud de secuencia 185 miembro A
• FAM200A : familia con similitud de secuencia de 200 miembros A
• FBXO24 : proteína 24 solo de caja F
• GBAS : secuencia amplificada de glioblastoma; proteína homóloga NipSnap 2
• GET4 : proteína codificante GET4
• GLCCI1 : proteína de transcripción 1 inducida por glucocorticoides
• HOXA@ : proteína codificante Homeobox un grupo
• HOXA10-HOXA9 : es poco probable que el gen de lectura continua produzca un producto proteico
• HPC4 : Cáncer de próstata, hereditario, 4
• ICA1 : autoantígeno 1 de células de los islotes
• ING3 : inhibidor de la proteína de crecimiento 3
• INTS1 : proteína codificante de la subunidad 1 del complejo integrador
• IQCE : proteína E que contiene el dominio IQ
• KDM7A : proteína codificante de la lisina desmetilasa 7A
• LCHN : proteína codificada por el gen KIAA1147
• LHFPL3 : Miembro 3 de la subfamilia de tetraspanos LHFPL
• LINC01003 : ARN codificante no proteico intergénico largo 1003
• LRRC17 : proteína 17 que contiene repeticiones ricas en leucina
• LRRC61 : proteína codificante que contiene 61 repeticiones ricas en leucina
• LRRD1 : proteína codificante con repeticiones ricas en leucina y dominio de muerte que contiene 1
• LSM5 : Degradación de ARN nuclear pequeño y ARNm U6 asociada
• LUC7L2 : proteína putativa de unión al ARN similar a Luc7 2
• MACC1 : proteína codificante Macc1, regulador transcripcional met
• MAP11 : proteína codificante Proteína asociada a microtúbulos 11
• MDFIC : dominio inhibidor de la familia MyoD que contiene
• METTL2B : proteína tipo metiltransferasa 2B
• MINDY4 : MINDY lisina 48 desubiquitinasa 4
• MIR93 : proteína codificante MicroRNA 93
• MIR148A : proteína codificante MicroRNA 148a
• MIR196B : proteína codificante MicroRNA 196b
• MIR548F4 : proteína codificante MicroRNA 548f-4
• MIR96 : microARN 96
• MOSPD3 : dominio de espermatozoides móviles que contiene 3
• MTERF : factor de terminación de la transcripción mitocondrial 1
• MTRNR2L6 : proteína codificante similar a MT-RNR2 6
• NOM1 : proteína nucleolar con dominio 1 MIF4G
• NUDCD3 : proteína 3 que contiene el dominio NudC
• NUPL2 : similar a la nucleoporina 2
• NXPH1 : neurexofilina-1
• OPN1SW : opsina sensible al azul
• PDAP1 : proteína 1 asociada a PDGFA
• PHTF2 : supuesto factor de transcripción homeodominio 2
• PLOD3 : procolágeno-lisina,2-oxoglutarato 5-dioxigenasa 3
• POM121 : nucleoporina transmembrana POM121
• POP7 : subunidad p20 de la proteína ribonucleasa P
• PPP1R17 : subunidad reguladora 17 de la proteína fosfatasa 1
• PSPH : fosfatasa de fosfoserina
• PURB : proteína B que se une a elementos ricos en purinas
• PVRIG : proteína codificante del dominio de inmunoglobulina relacionado con el receptor del poliovirus que contiene
• RADIL : proteína que asocia ras y contiene dominio diluido
• RASA4B : proteína codificante del activador de la proteína RAS p21 4B
• RCP9 : subunidad RCP9 de la ARN polimerasa III dirigida por ADN
• REPIN1 : iniciador de replicación 1
• RNF216-IT1 : proteína codificante del transcrito intrónico 1 RNF216
• SCIN : escindrina
• SCRN1 : secernina 1
• SEMA3E : proteína codificante Semaforina 3E
• SOSTDC1 : dominio de esclerostina que contiene 1
• SPDYE1 : miembro de la familia de reguladores del ciclo celular Speedy/RINGO E1
• SSC4D : miembro de la familia de receptores depuradores ricos en cisteína con 4 dominios
• STEAP1 : antígeno epitelial transmembrana de seis vías de la próstata 1
• STEAP2 : antígeno epitelial transmembrana de seis vías de la próstata 2
• STEAP4 : antígeno epitelial transmembrana de seis vías de la próstata 4
• STYXL1 : proteína 1 similar a la que interactúa con serina/treonina/tirosina
• SUMF2 : factor modificador de la sulatasa 2
• SYPL1 : proteína similar a la sinaptofisina 1
• TARP : proteína de marco de lectura alternativo TCR gamma
• TBRG4 : regulador beta 4 del factor de crecimiento transformante
• Proteína codificante TECPR1 Repetición de hélice beta de Tectonina que contiene 1
• TMED4 : proteína transmembrana que contiene el dominio emp24 4
• TMEM130 : proteína transmembrana 130
• Proteína codificante TMEM196 Proteína transmembrana 196
• TMEM243 : proteína codificante Proteína transmembrana 243
• TNRC18 : proteína codificante que contiene 18 repeticiones de trinucleótidos
• TRBC1, proteína codificante del receptor de células T beta constante 1
• TRBC2, proteína codificante del receptor de células T beta constante 2
• TRGV1 : proteína codificante del receptor de células T gamma variable 1 (no funcional)
• TRIL : Interactuador TRL4 con repeticiones ricas en leucina
• UPK3B : proteína codificante de la uroplaquina 3B
• URG4 : gen 4 sobreexpresado
• WBSCR17 : polipéptido N-acetilgalactosaminiltransferasa 17
• Proteína codificante WDR91 que codifica el dominio de repetición WD 91
• WEE2-AS1 : ARN antisentido 1 que codifica la proteína WEE2
• XKR5 : proteína codificante XK, subunidad relacionada con la familia del complejo del grupo sanguíneo Kell, miembro 5
• ZC3HAV1 : dedo de zinc que contiene tipo CCCH
• ZC3HC1 : dedo de zinc de tipo C3HC que contiene 1
• ZNF106 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 106
• ZNF117 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 117
• ZNF394 : proteína con dedos de zinc 394
• ZNF398 : proteína con dedos de zinc 398
• ZNF679 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 679
• ZNF716 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 716
• ZNF727 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 727
• ZNF786 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 786
• ZNF853 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 853
• ZKSCAN1 : proteína con dedos de zinc con dominios KRAB y SCAN 1
• ZKSCAN5 : proteína con dedos de zinc con dominios KRAB y SCAN 5
• ZMIZ2 : proteína 2 que contiene el dominio MIZ con dedo de zinc
• ZNF277P : proteína con dedo de zinc 277
• ZRF1 : Miembro C2 de la familia de proteínas de choque térmico DnaJ (Hsp40)
• ZSCAN21 : proteína 21 que contiene el dedo de zinc y el dominio SCAN

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 7:

• Síndrome de microduplicación 7p22.1 ^[12]
• aciduria argininosuccínica ^{[13] [14] [15]}
• malformación cavernosa cerebral ^{[13] [15]}
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ^[13]
• Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 ^[13]
• Citrulinemia, tipo II, inicio en la edad adulta , ^[13]
• Ausencia bilateral congénita de conducto deferente ^[13]
• fibrosis quística ^{[16] [13] [15]}
• Dispraxia verbal del desarrollo ^[17]
• Atrofia muscular espinal distal, tipo V ^{[ cita requerida ]}
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• hemocromatosis tipo 3 ^[13]
• Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis HNPCC4 ^[13]
• Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts ^[13]
• Síndrome de Marfan ^[13]
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce ^{[ cita requerida ]}
• diabetes de inicio en la madurez en jóvenes tipo 3 ^{[ cita requerida ]}
• Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly ^[13]
• Distrofia muscular de cinturas y extremidades, tipo 1D ^[13]
• síndrome mielodisplásico ^[18]
• Miotonía congénita ^{[13] [19]}
• sordera no sindrómica ^[13]
• osteogénesis imperfecta ^{[ cita requerida ]}
• Enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de p47-phox ^{[ cita requerida ]}
• Tórax en embudo
• Síndrome de Pendred ^{[13] [20]}
• Síndrome de Romano-Ward ^{[ cita requerida ]}
• Síndrome de Shwachman-Diamond ^{[13] [15]}
• Esquizofrenia ^{[ cita requerida ]}
• Síndrome de Silver-Russell ^[21]
• Trastorno específico del lenguaje ^{[13] [17]}
• Tritanopía o daltonismo por tritanomalía ^[13]
• Síndrome de Williams ^{[16] [13] [22]}
• Síndrome de Zellweger ^[23]

Trastornos cromosómicos

Las siguientes afecciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 7:

• El síndrome de Williams es causado por la eliminación de material genético de una porción del brazo largo (q) del cromosoma 7. La región eliminada, que se encuentra en la posición 11.23 (escrita como 7q11.23), se denomina región crítica del síndrome de Williams. Esta región incluye más de 20 genes y los investigadores creen que las características del síndrome de Williams probablemente estén relacionadas con la pérdida de múltiples genes en esta región.

Si bien se han identificado algunos de los genes específicos relacionados con el síndrome de Williams, se desconoce la relación entre la mayoría de los genes en la región eliminada y los signos y síntomas del síndrome de Williams.

• Otros cambios en el número o la estructura del cromosoma 7 pueden causar retraso en el crecimiento y el desarrollo, trastornos mentales, rasgos faciales característicos, anomalías esqueléticas, retraso en el habla y otros problemas médicos. Estos cambios incluyen una copia adicional de una parte del cromosoma 7 en cada célula ( trisomía parcial 7) o un segmento faltante del cromosoma en cada célula ( monosomía parcial 7). En algunos casos, se eliminan o duplican varios bloques de construcción de ADN ( nucleótidos ) en una parte del cromosoma 7. También es posible una estructura circular llamada cromosoma 7 en anillo. Un cromosoma en anillo se produce cuando se reúnen ambos extremos de un cromosoma roto. ^[24]

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 7

En la cultura popular

Novelas

En la novela Performance Anomalies , investigadores de la Universidad de Stanford identifican mutaciones en el brazo largo (q) del cromosoma 7 como la causa del sistema nervioso acelerado del protagonista espía Cono, ^[33] que recibe el apodo de Cono 7Q.

Referencias

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Further reading

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External links

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