La asimilación genética es un proceso descrito por Conrad H. Waddington por el cual un fenotipo producido originalmente en respuesta a una condición ambiental, como la exposición a un teratógeno , luego se codifica genéticamente a través de la selección artificial o la selección natural . A pesar de las apariencias superficiales, esto no requiere la herencia ( lamarckiana ) de caracteres adquiridos , aunque la herencia epigenética podría influir potencialmente en el resultado. [1] Waddington afirmó que la asimilación genética supera la barrera a la selección impuesta por lo que llamó canalización de las vías de desarrollo; supuso que la genética del organismo evolucionó para garantizar que el desarrollo procediera de una determinada manera independientemente de las variaciones ambientales normales.
El ejemplo clásico de asimilación genética fue un par de experimentos realizados en 1942 y 1953 por Waddington. Expuso embriones de mosca de la fruta Drosophila al éter , lo que produjo un cambio extremo en su fenotipo: desarrollaron un tórax doble, similar al efecto del gen bithorax . Esto se llama cambio homeótico . Las moscas que desarrollaron halterios (las alas traseras modificadas de las moscas verdaderas , utilizadas para el equilibrio) con características similares a las de las alas fueron elegidas para la cría durante 20 generaciones, momento en el que se pudo observar el fenotipo sin otro tratamiento. [2]
La explicación de Waddington ha sido controvertida y se la ha acusado de ser lamarckiana. Evidencias más recientes parecen confirmar la existencia de la asimilación genética en la evolución; en la levadura, cuando se pierde un codón de terminación por mutación , el marco de lectura se conserva mucho más a menudo de lo que se esperaría. [3] La asimilación genética se ha incorporado a la síntesis evolutiva extendida . [4] [5] [6] [7]
El experimento clásico de Conrad H. Waddington (1942) indujo una reacción ambiental extrema en los embriones en desarrollo de Drosophila . En respuesta al vapor de éter , una proporción de embriones desarrolló un cambio fenotípico radical, un segundo tórax . En este punto del experimento, el bitórax no es innato; es inducido por un entorno inusual. Waddington seleccionó repetidamente Drosophila para el fenotipo bitórax durante unas 20 generaciones. Después de este tiempo, algunas Drosophila desarrollaron bitórax sin el tratamiento con éter. [8]
Waddington llevó a cabo un experimento similar en 1953, esta vez induciendo la fenocopia sin venas cruzadas en Drosophila con un choque térmico, con un 40% de las moscas que mostraban el fenotipo antes de la selección. Nuevamente seleccionó el fenotipo a lo largo de varias generaciones, aplicando un choque térmico cada vez, y finalmente el fenotipo apareció incluso sin choque térmico. [9] [10]
Waddington denominó el efecto que había observado "asimilación genética". Su explicación fue que se debía a un proceso que él llamó " canalización ". Comparó el desarrollo embrionario con una pelota que rueda por una pendiente en lo que él llamó un paisaje epigenético , donde cada punto del paisaje es un posible estado del organismo (que involucra muchas variables). A medida que una vía particular se afianza o "canaliza", se vuelve más estable y es probable que se produzca incluso ante cambios ambientales. Las perturbaciones importantes, como el éter o el choque térmico, expulsan la vía de desarrollo del canal metafórico y exploran otras partes del paisaje epigenético. La selección en presencia de esa perturbación conduce a la evolución de un nuevo canal; después de que se interrumpe la perturbación, las trayectorias de desarrollo continúan siguiendo la vía canalizada. [10]
Otros biólogos evolucionistas han coincidido en que se produce la asimilación, pero ofrecen una explicación genética diferente, puramente cuantitativa , en términos de la selección natural o artificial de Darwin . Se supone que el fenotipo, por ejemplo, sin venas cruzadas , es causado por una combinación de múltiples genes. El fenotipo aparece cuando la suma de los efectos de los genes supera un umbral ; si ese umbral se reduce por una perturbación, por ejemplo, un choque térmico, es más probable que se observe el fenotipo. La selección continua en condiciones perturbadoras aumenta la frecuencia de los alelos de los genes que promueven el fenotipo hasta que se supera el umbral y el fenotipo aparece sin necesidad del choque térmico. [10] [11]
Las perturbaciones pueden ser genéticas o epigenéticas, en lugar de ambientales. Por ejemplo, las moscas de la fruta de Drosophila tienen una proteína de choque térmico, Hsp90 , que protege el desarrollo de muchas estructuras en la mosca adulta del choque térmico. Si la proteína es dañada por una mutación, entonces, tal como si fuera dañada por los efectos ambientales de los fármacos, aparecen muchas variantes fenotípicas diferentes; si se seleccionan, se establecen rápidamente sin necesidad de la Hsp90 mutante. [12]
En 2017, L. Fanti y sus colegas replicaron los experimentos de Waddington, pero incluyeron la secuenciación de ADN , revelando que los fenotipos de las alas se debían a eventos mutacionales , pequeñas deleciones e inserciones de elementos transponibles que se movilizaron por la exposición al calor. [13]
La teoría de la asimilación genética de Waddington fue controvertida. [4] Los biólogos evolucionistas Theodosius Dobzhansky y Ernst Mayr pensaron que Waddington estaba utilizando la asimilación genética para apoyar la llamada herencia lamarckiana . Negaron que se hubiera producido la herencia de características adquiridas y afirmaron que Waddington simplemente había observado la selección natural de variantes genéticas que ya existían en la población estudiada. [14] El propio Waddington interpretó sus resultados de una manera neodarwinista , enfatizando particularmente que "podrían brindar poco consuelo a quienes desean creer que las influencias ambientales tienden a producir cambios hereditarios en la dirección de la adaptación". [1] [15] [16] El biólogo evolucionista del desarrollo Adam S. Wilkins escribió que "[Waddington] en su vida... fue ampliamente percibido principalmente como un crítico de la teoría evolutiva neodarwinista. Sus críticas... se centraron en lo que él veía como modelos poco realistas y 'atomistas' tanto de la selección genética como de la evolución de los rasgos". En particular, según Wilkins, Waddington sentía que los neodarwinistas descuidaban gravemente el fenómeno de las interacciones genéticas extensivas y que la "aleatoriedad" de los efectos mutacionales, postulada en la teoría, era falsa. [17] Aunque Waddington se volvió crítico de la teoría sintética neodarwinista de la evolución , todavía se describía a sí mismo como darwiniano y pedía una síntesis evolutiva extendida basada en su investigación. [18] Waddington no negó la interpretación genética convencional basada en el umbral de sus experimentos, pero la consideró "como una versión contada a los niños de lo que quería decir" y consideró que el debate era sobre "el modo de expresión, más que sobre la sustancia". [19] Tanto la asimilación genética como el efecto Baldwin relacionado son teorías de plasticidad fenotípica , donde los aspectos de la fisiología y el comportamiento de un organismo se ven afectados por el medio ambiente. La ecóloga evolutiva Erika Crispo afirma que difieren en que la asimilación genética disminuye el nivel de plasticidad (retomando la definición original de canalización de Waddington, mientras que el efecto Baldwin puede aumentarla) pero no cambia el valor fenotípico medio (mientras que el efecto Baldwin lo cambia). [20] Crispo define la asimilación genética como una especie de acomodación genética, "la evolución en respuesta a nuevos rasgos tanto de base genética como inducidos por el medio ambiente", [20] lo que a su vez es, en su opinión, central para el efecto Baldwin. [20]
Los modelos matemáticos sugieren que, en determinadas circunstancias, la selección natural favorece la evolución de la canalización que está diseñada para fallar en condiciones extremas. [21] [22] Si el resultado de tal fracaso es favorecido por la selección natural, se produce la asimilación genética. En la década de 1960, Waddington y su colega, el genetista animal JM Rendel, argumentaron la importancia de la asimilación genética en la adaptación natural, como un medio para proporcionar una variación nueva y potencialmente beneficiosa a las poblaciones bajo estrés, lo que les permite evolucionar rápidamente. [23] [24] Su contemporáneo George C. Williams argumentó que la asimilación genética se produce a costa de una pérdida de plasticidad de desarrollo previamente adaptativa y, por lo tanto, debería verse como un resultado de una pérdida neta en lugar de una ganancia de complejidad, lo que la hace, en su opinión, poco interesante desde la perspectiva del proceso constructivo de adaptación. [25] Sin embargo, la plasticidad fenotípica precedente no necesita ser adaptativa, sino simplemente representar una ruptura de la canalización. [21]
Un análisis transcriptómico de 2023 reveló que la asimilación genética en las adaptaciones ambientales es rara. [26]
Se han documentado varios casos de asimilación genética que contribuyen a la selección natural en la naturaleza. Por ejemplo, las poblaciones de serpientes tigre de las islas ( Notechis scutatus ) se han aislado en islas y tienen cabezas más grandes para enfrentarse a presas de gran tamaño. Las poblaciones jóvenes tienen cabezas más grandes por plasticidad fenotípica, mientras que las cabezas grandes se han asimilado genéticamente en poblaciones más antiguas. [27]
En otro ejemplo, los patrones de asimetría izquierda-derecha o "lateralidad", cuando están presentes, pueden estar determinados genética o plásticamente. Durante la evolución, la asimetría direccional determinada genéticamente, como en el corazón humano orientado hacia la izquierda, puede surgir de un proceso de desarrollo no hereditario (fenotípico) o directamente por mutación a partir de un ancestro simétrico. Un exceso de transiciones de lateralidad determinada plásticamente a lateralidad determinada genéticamente apunta al papel de la asimilación genética en la evolución. [28]
Un tercer ejemplo se ha observado en la levadura . Los eventos evolutivos en los que se pierden los codones de terminación preservan el marco de lectura con mucha más frecuencia de lo que se esperaría a partir del sesgo de mutación . Este hallazgo es consistente con el papel del prión de la levadura [PSI+] en la facilitación epigenética de la lectura del codón de terminación, seguida de la asimilación genética a través de la pérdida permanente del codón de terminación. [3]