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Verónica van Heyningen

Veronica van Heyningen (de soltera Daniel; nacida el 12 de noviembre de 1946, [6] Békéscsaba , Hungría [8] ) es una genetista inglesa que se especializa en la etiología de la anoftalmia como profesora honoraria en el University College London (UCL). [9] [10] [7] [5] Anteriormente se desempeñó como jefa de genética médica en la Unidad de Genética Humana del MRC en Edimburgo y presidenta de The Genetics Society . [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] En 2014 se convirtió en presidenta del Instituto Galton . A partir de 2019 preside el comité de diversidad de la Royal Society , anteriormente presidido por Uta Frith . [18]

Primeros años de vida

Verónica (Veronika) Daniel nació en 1946 en Békéscsaba , Hungría . Sus padres eran sobrevivientes del Holocausto que habían sido internados en campos de concentración nazis . La mayoría de sus familias fueron asesinadas en Auschwitz . Su padre era un ingeniero textil que había estudiado en Alemania antes de la Segunda Guerra Mundial , lo que le permitió trabajar después de la guerra en un instituto de investigación textil en Budapest . [8]

Patrocinada por un tío en Gran Bretaña, la familia pudo obtener un pasaporte de inmigrante y llegó a Worthing, Sussex , el 30 de enero de 1958. Pronto se mudaron a Loughborough , donde su padre había encontrado un puesto como director técnico. Veronica van Heyningen ha comentado que estas experiencias la hicieron a ella y a su hermana "muy conscientes de que la educación es el mayor activo portátil de la vida". [8] En 1963, tan pronto como fue legalmente posible hacerlo, su familia solicitó la ciudadanía británica. [8]

Vivía en el número 20 de Valley Road, en Loughborough. Comenzó a asistir a la escuela secundaria Humphrey Perkins a los 12 años, donde obtuvo 11 O-levels. Realizó el A-level de Física, Química y Biología, participó en natación y formó parte de la sociedad de debate de la escuela. [19]

Educación

Verónica estudió Ciencias Naturales en la Universidad de Cambridge y fue estudiante de grado en el Girton College de Cambridge, donde se especializó en genética entre 1965 y 1968. [8] [6] En junio de 1968 se casó con Simon van Heyningen, a quien había conocido cuando ella era estudiante en Girton y él era estudiante de doctorado en el King's College. Sus posteriores decisiones profesionales estuvieron condicionadas por el problema de los dos cuerpos . [8]

Pasó dos años en la Universidad Northwestern en Evanston, Illinois , donde obtuvo una maestría en ciencias . [6] Después de organizar inicialmente un doctorado con Harry Harris en el Laboratorio Galton de la UCL en el University College London (UCL), se mudó a Oxford, donde pudo trabajar con Walter Bodmer , recién llegado como profesor de genética. [8] Con Bodmer, van Heyningen trabajó en estudios tempranos de mapeo genético utilizando híbridos de células somáticas . [7] Recibió el apoyo de una beca de formación doctoral de tres años del Medical Research Council (MRC). [8] En 1973 [8] completó su título de Doctor en Filosofía [20] en la Universidad de Oxford . [7]

Carrera

Van Heyningen recibió una Beit Memorial Fellowship , que le permitió realizar una beca en Edimburgo con Peter Walker en la Unidad de Genoma de Mamíferos (MGU) del MRC. En junio de 1977, después de que finalizara la beca, se unió a la Unidad de Citogenética Clínica y Poblacional (CAPCU) del MRC. Obtuvo la titularidad allí en febrero de 1981. En 1992, Van Heyningen recibió financiación como parte del programa International Research Scholar del Instituto Médico Howard Hughes (HHMI). Se convirtió en la líder de lo que más tarde se conocería como la Sección de Genética Médica y del Desarrollo. Van Heyningen trabajó en la CAPCU (más tarde llamada Unidad de Genética Humana del MRC o MRC HGU) durante 35 años, jubilándose en 2012. [8]

Van Heyningen se desempeñó como presidente de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) en 2003 y de la Sociedad de Genética de 2009 a 2012. [21] Van Heyningen se desempeñó como miembro de la Comisión de Genética Humana del Reino Unido . [21]

Tras su jubilación en 2012, Van Heyningen se trasladó a Londres. Es profesora honoraria (no docente) en el Instituto de Oftalmología de la UCL , asociado con el University College de Londres y el Moorfields Eye Hospital . Sigue colaborando con investigadores como el oftalmólogo Andrew Webster. [8] En 2013, su trabajo la llevó a convertirse en mecenas de la organización benéfica Aniridia Network para personas afectadas por aniridia en el Reino Unido. [22]

Investigación

Van Heyningen es una genetista que estudia el desarrollo y las enfermedades oculares . Entre sus investigaciones más destacadas se encuentra el descubrimiento del gen PAX6 , que está mutado en el trastorno ocular aniridia (la ausencia del iris ) . El PAX6 también coordina la expresión de otros genes del desarrollo ocular, incluidos los genes SOX2 y Orthodenticle homeobox 2 (OTX2), que están mutados en la microftalmia y la anoftalmia . En el contexto del PAX6, ha explorado en detalle los mecanismos de regulación genética de largo alcance y aspectos de la variación del fenotipo . [21] [8]

Premios y honores

Van Heyningen ha recibido numerosos premios en reconocimiento a su trabajo, incluido el nombramiento de Comandante de la Orden del Imperio Británico (CBE) por sus servicios a la ciencia en los Honores de Cumpleaños de 2010. [ 23] Fue galardonada con la Medalla Carter de la Sociedad de Genética Clínica en 2011. [21] Otros premios incluyen:

Referencias

  1. ^ ab "Encuentra personas en las comunidades EMBO". People.embo.org . Consultado el 11 de febrero de 2019 .
  2. ^ Kleinjan, DA; Van Heyningen, V (2005). "Control de largo alcance de la expresión génica: mecanismos emergentes y disrupción en la enfermedad". The American Journal of Human Genetics . 76 (1): 8–32. doi :10.1086/426833. PMC 1196435 . PMID  15549674. 
  3. ^ Ericson, J; Rashbass, P; Schedl, A; Brenner-Morton, S; Kawakami, A; Van Heyningen, V; Jessell, TM; Briscoe, J (1997). "Pax6 controla la identidad de las células progenitoras y el destino neuronal en respuesta a la señalización Shh graduada". Cell . 90 (1): 169–80. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80323-2 . ​​PMID  9230312. S2CID  17054686.
  4. ^ Publicaciones de Veronica van Heyningen de Europa PubMed Central
  5. ^ ab Publicaciones de Veronica van Heyningen indexadas por Google Scholar
  6. ^ abcdefg Anónimo (2017). "Van Heyningen, Prof. Veronica" . Quién es quién (edición en línea de Oxford University Press  ). Oxford: A & C Black. doi :10.1093/ww/9780199540884.013.U245983. (Se requiere suscripción o membresía a una biblioteca pública del Reino Unido).
  7. ^ abcd Veronica Van Heyningen Sitio web oficial
  8. ^ abcdefghijkl van Heyningen, Veronica (31 de agosto de 2022). "Un viaje a través de la genética hacia la biología". Revisión anual de genómica y genética humana . 23 (1): 1–27. doi : 10.1146/annurev-genom-010622-095109 . ISSN  1527-8204. PMID  35567277. S2CID  248776330.
  9. ^ Publicaciones de Verónica van Heyningen indexadas en la base de datos bibliográfica Scopus . (requiere suscripción)
  10. ^ ab "Veronica van Heyningen, La vida científica - BBC Radio 4". Bbc.co.uk . BBC .
  11. ^ "Consejo de Investigación Médica". Hgu.mrc.ac.uk. Archivado desde el original el 12 de diciembre de 2013. Consultado el 8 de diciembre de 2013 .
  12. ^ Hill, RE; Favor, J; Hogan, BL; Ton, CC; Saunders, GF; Hanson, IM; Prosser, J; Jordan, T; Hastie, ND ; Van Heyningen, V (1991). "El ojo pequeño del ratón es resultado de mutaciones en un gen que contiene homeobox de tipo emparejado". Nature . 354 (6354): 522–5. Bibcode :1991Natur.354..522H. doi :10.1038/354522a0. PMID  1684639. S2CID  4317526.
  13. ^ Pritchard-Jones, K; Fleming, S; Davidson, D; Bickmore, W; Porteous, D; Gosden, C; Bard, J; Buckler, A; Pelletier, J; Housman, D; Van Heyningen, Veronica; Hastie, Nicholas (1990). "El gen candidato del tumor de Wilms está involucrado en el desarrollo genitourinario". Nature . 346 (6280): 194–7. Bibcode :1990Natur.346..194P. doi :10.1038/346194a0. PMID  2164159. S2CID  4350729.
  14. ^ Ton, CC; Hirvonen, H; Miwa, H; Weil, MM; Monaghan, P; Jordan, T; Van Heyningen, V; Hastie, ND; Meijers-Heijboer, H; Drechsler, M (1991). "Clonación posicional y caracterización de un gen que contiene cajas emparejadas y homeobox de la región aniridia" (PDF) . Cell . 67 (6): 1059–74. doi :10.1016/0092-8674(91)90284-6. hdl : 2027.42/28976 . PMID  1684738. S2CID  34641827.
  15. ^ "Líneas celulares inmortalizadas", Protocolos de análisis de cromosomas , Editor John R. Gosden, Humana Press, 1994, ISBN 978-0-89603-243-9 
  16. ^ "Biología del desarrollo", Los médicos en busca del genoma: desde la concepción hasta la madurez ], Editores Ieuan A. Hughes, Mark Gardiner, Royal College of Physicians, 1998, ISBN 978-1-86016-078-3 
  17. ^ Control de largo alcance de la expresión genética, Editores Veronica van Heyningen, Robert E. Hill, Academic Press, 2008, ISBN 978-0-12-373881-3 
  18. ^ Frith, Uta (2019). «Adiós, Comité de Diversidad». Royalsociety.org . Royal Society . Archivado desde el original el 11 de febrero de 2019.
  19. ^ Leicester Mercury martes 12 de enero de 1965, página 1
  20. ^ van Heyningen, Veronica (1973). Enzimas mitocondriales y de otro tipo en híbridos de células somáticas. Ora.ox.ac.uk (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  500471367. Icono de acceso gratuito
  21. ^ abcde Anón (2007). "Profesora Veronica van Heyningen CBE FMedSci FRS". Royalsociety.org . Londres: Sociedad de la Realeza .Una o más de las oraciones anteriores incorporan texto del sitio web royalsociety.org donde:

    “Todo el texto publicado bajo el título 'Biografía' en las páginas de perfil de los miembros está disponible bajo la licencia Creative Commons Attribution 4.0 International License ”. --Términos, condiciones y políticas de la Royal Society en Wayback Machine (archivado el 11 de noviembre de 2016)

  22. ^ "Patrona Verónica van Heynigen". Red Aniridia . 22 de abril de 2023 . Consultado el 22 de abril de 2023 .
  23. ^ "No. 59446". The London Gazette (Suplemento). 12 de junio de 2010. pág. 8.
  24. ^ Oficina de Subvenciones y Programas Especiales (1993). Subvenciones para la Educación Científica, 1992-1993 (PDF) . Instituto Médico Howard Hughes. pág. 79.
  25. ^ "Profesora Veronica van Heyningen CBE, FRS, FRSE, FREng, FMedSci". The Royal Society of Edinburgh . 19 de mayo de 2017. Consultado el 11 de febrero de 2019 .
  26. ^ "Profesora Verónica van Heyningen - La Academia de Ciencias Médicas". Acmedsci.ac.uk . Consultado el 11 de febrero de 2019 .