La tortícolis espasmódica es un trastorno del movimiento neurológico crónico extremadamente doloroso que hace que el cuello gire involuntariamente hacia la izquierda, hacia la derecha, hacia arriba y/o hacia abajo. La afección también se conoce como " distonía cervical ". Tanto los músculos agonistas como los antagonistas se contraen simultáneamente durante el movimiento distónico. [1] Las causas del trastorno son predominantemente idiopáticas . Un pequeño número de pacientes desarrolla el trastorno como resultado de otro trastorno o enfermedad. La mayoría de los pacientes experimentan por primera vez síntomas en la mediana edad. El tratamiento más común para la tortícolis espasmódica es el uso de toxina botulínica tipo A.
Los síntomas iniciales de la tortícolis espasmódica suelen ser leves. Algunos sienten al principio un temblor invisible en la cabeza durante algunos meses. Luego, la cabeza puede girar, tirar o inclinarse con movimientos bruscos o mantener una posición prolongada involuntariamente. Con el tiempo, el espasmo involuntario de los músculos del cuello aumentará en frecuencia y fuerza hasta alcanzar una meseta. Los síntomas también pueden empeorar mientras el paciente camina o durante períodos de mayor estrés. Otros síntomas incluyen hipertrofia muscular , dolor de cuello, disartria y temblor. [2] Los estudios han demostrado que más del 75% de los pacientes reportan dolor de cuello, [1] y entre el 33% y el 40% experimentan temblores en la cabeza. [3]
La fisiopatología de la tortícolis espasmódica aún es relativamente desconocida. La tortícolis espasmódica se considera de naturaleza neuroquímica y no produce cambios neurodegenerativos estructurales. Aunque no hay lesiones en los ganglios basales en la tortícolis espasmódica primaria, los estudios de resonancia magnética funcional y PET han mostrado anomalías de los ganglios basales e hiperactivación de las áreas corticales . [4] Los estudios han sugerido que existe un desequilibrio funcional en el control estriatal del globo pálido , específicamente la sustancia negra pars reticulata. Los estudios plantean la hipótesis de que la hiperactivación de las áreas corticales se debe a una inhibición pálida reducida del tálamo , lo que lleva a una actividad excesiva de las áreas corticales medial y prefrontal y a una actividad insuficiente de la corteza motora primaria durante el movimiento. [5] También se ha sugerido que el desequilibrio funcional se debe a un desequilibrio de neurotransmisores como la dopamina , la acetilcolina y el ácido gamma-aminobutírico . Estos neurotransmisores se secretan desde los ganglios basales y viajan a los grupos de músculos del cuello. Un aumento de neurotransmisores provoca que se produzcan espasmos en el cuello, lo que provoca tortícolis espasmódica. [6] Los estudios de potenciales de campo locales también han mostrado un aumento de la actividad oscilatoria de 4 a 10 Hz en el globo pálido interno durante los episodios mioclónicos y un aumento de la actividad de 5 a 7 Hz en los músculos distónicos en comparación con otras distonías primarias. Esto indica que la actividad oscilatoria en estas bandas de frecuencia puede estar involucrada en la fisiopatología de la tortícolis espasmódica. [7]
La escala más comúnmente utilizada para calificar la gravedad de la tortícolis espasmódica es la Escala de calificación de tortícolis espasmódica occidental de Toronto (TWSTRS). Se ha demostrado que este sistema de calificación tiene una amplia aceptación para su uso en ensayos clínicos y se ha demostrado que tiene "buena confiabilidad interobservador". [8] Hay tres escalas en el TWSTRS: escala de gravedad de la tortícolis, escala de discapacidad y escala de dolor. Estas escalas se utilizan para representar la gravedad, el dolor y el estilo de vida general de la tortícolis espasmódica. [ cita necesaria ]
La tortícolis espasmódica es una forma de distonía focal , un trastorno neuromuscular que consiste en contracciones musculares sostenidas que provocan movimientos repetitivos y de torsión y posturas anormales en una sola región del cuerpo. [9] Hay dos formas principales de clasificar la tortícolis espasmódica: edad de aparición y causa. El trastorno se clasifica como de aparición temprana si el paciente es diagnosticado antes de los 27 años y de aparición tardía a partir de entonces. Las causas se clasifican en primarias ( idiopáticas ) o secundarias ( sintomáticas ). La tortícolis espasmódica se puede clasificar además según la dirección y rotación del movimiento de la cabeza. [ cita necesaria ]
La tortícolis espasmódica primaria se define como la ausencia de otra anomalía aparte del movimiento distónico y el temblor ocasional en el cuello. [1] Este tipo de tortícolis espasmódica generalmente se hereda. Los estudios han demostrado que el locus DYT7 en el cromosoma 18p en una familia alemana y el locus DYT13 en el cromosoma 1p 36 en una familia italiana están asociados con tortícolis espasmódica. La herencia de ambos loci es autosómica dominante . Todos estos loci se heredan de manera autosómica dominante con penetrancia reducida . Aunque se han encontrado estos loci, todavía no está claro el grado de influencia que tienen sobre la tortícolis espasmódica. [6]
Cuando otras condiciones conducen a la tortícolis espasmódica, se dice que la tortícolis espasmódica es secundaria. Una variedad de condiciones pueden causar lesiones cerebrales, desde factores externos hasta enfermedades. Estas condiciones se enumeran a continuación: [1]
La tortícolis espasmódica secundaria se diagnostica cuando cualquiera de los siguientes está presente: antecedentes de agresión o exposición exógena , anomalías neurológicas distintas de la distonía, anomalías en las imágenes cerebrales, particularmente en los ganglios basales . [1]
Para clasificar aún más la tortícolis espasmódica, se puede observar la posición de la cabeza.
Es común una combinación de estas posiciones de la cabeza; Muchos pacientes experimentan movimientos de giro e inclinación de la cabeza. [10]
Existen varios tratamientos para la tortícolis espasmódica, siendo el más utilizado las inyecciones de toxina botulínica en el músculo distónico del cuello. Otros tratamientos incluyen trucos sensoriales para una punzada leve ocasional, medicamentos orales y estimulación cerebral profunda. Se han utilizado combinaciones de estos tratamientos para controlar la tortícolis espasmódica. [7] Además, la denervación quirúrgica selectiva de los nervios que desencadenan las contracciones musculares puede ofrecer alivio de los espasmos y el dolor, y limitar el daño a la columna como resultado de una postura torcida. La fibrosis espinal (es decir, bloqueo de las facetas espinales debido a una contorsión muscular que produce la fusión de vértebras) puede ocurrir rápidamente.
Esto sugiere que la desincronización del rango de frecuencia está relacionada con el movimiento. [5] Obtener alivio mediante un "truco sensorial", también conocido como antagonista de la gesta , es una característica común presente en las distonías focales, con mayor prevalencia en la distonía cervical ; sin embargo, también se ha observado en pacientes con blefaroespasmo . [11] Los trucos sensoriales ofrecen sólo un alivio temporal y a menudo parcial de la tortícolis espasmódica. El 74% de los pacientes informan sólo un alivio parcial de la tortícolis espasmódica en comparación con el 26% que informa un alivio completo. El truco sensorial también debe ser aplicado por el propio paciente. Cuando un examinador aplica el truco sensorial, sólo el 32% de los pacientes reportan un alivio comparable al alivio que experimentan cuando lo hacen ellos mismos. [7] Dado que la raíz del problema es neurológica, los médicos han explorado actividades de reentrenamiento sensoriomotor para permitir que el cerebro se "reconecte" y elimine los movimientos distónicos. [12] [13] [14] [15]
En el pasado, se utilizaban agentes bloqueadores de la dopamina en el tratamiento de la tortícolis espasmódica. El tratamiento se basó en la teoría de que existe un desequilibrio del neurotransmisor dopamina en los ganglios basales. Estos fármacos han pasado de moda debido a diversos efectos secundarios graves: sedación, parkinsonismo y discinesia tardía . [16] Se pueden usar otros medicamentos orales en dosis bajas para tratar las primeras etapas de la tortícolis espasmódica. El alivio de la tortícolis espasmódica es mayor en aquellos pacientes que toman agentes anticolinérgicos en comparación con otros medicamentos orales. Muchos han informado de un tratamiento completo con gabapentina sola o en combinación con otro fármaco como el clonazepam. [ cita necesaria ] El 50% de los pacientes que usan agentes anticolinérgicos informan alivio, el 21% de los pacientes informan alivio con clonazepam , el 11% de los pacientes informan alivio con baclofeno y el 13% con otras benzodiazepinas . [17]
Se pueden usar dosis más altas de estos medicamentos para las etapas posteriores de la tortícolis espasmódica; sin embargo, la frecuencia y gravedad de los efectos secundarios asociados con los medicamentos generalmente no se toleran. Los efectos secundarios incluyen sequedad de boca, alteraciones cognitivas, somnolencia, diplopía, glaucoma y retención urinaria. [18]
El tratamiento más utilizado para la tortícolis espasmódica es el uso de la inyección de toxina botulínica en la musculatura distónica. La toxina botulínica tipo A se utiliza con mayor frecuencia; impide la liberación de acetilcolina desde el axón presináptico de la placa terminal motora , paralizando el músculo distónico. [16] Al desactivar el movimiento del músculo antagonista, se permite que el músculo agonista se mueva libremente. Con las inyecciones de toxina botulínica, los pacientes experimentan alivio de la tortícolis espasmódica durante aproximadamente 12 a 16 semanas. [19] Hay varios preparados de tipo A disponibles en todo el mundo y en los Estados Unidos. [20]
Algunos pacientes experimentan o desarrollan inmunorresistencia a la toxina botulínica tipo A y deben usar toxina botulínica tipo B. Aproximadamente del 4% al 17% de los pacientes desarrollan anticuerpos contra la toxina botulínica tipo A. La única toxina botulínica tipo B accesible en los Estados Unidos es Myobloc. El tratamiento con toxina botulínica tipo B es comparable al tipo A, con una mayor frecuencia del efecto secundario de sequedad de boca. [10] [21]
Los efectos secundarios comunes incluyen dolor en el lugar de la inyección (hasta un 28%), disfagia debido a la diseminación a los músculos adyacentes (11% a 40%), sequedad de boca (hasta un 33%), fatiga (hasta un 17%) y debilidad del músculo inyectado o adyacente (hasta 56%). [16] Una revisión Cochrane publicada en 2016 informó evidencia de calidad moderada de que una sola sesión de tratamiento con toxina botulínica B podría mejorar los síntomas de distonía cervical entre un 10% y un 20%, aunque con un mayor riesgo de sequedad de boca y dificultades para tragar. [22] Otra revisión Cochrane publicada en 2020 sobre la toxina botulínica A encontró resultados similares. [23]
La estimulación cerebral profunda de los ganglios basales y el tálamo se ha utilizado recientemente como un tratamiento exitoso para los temblores de pacientes con enfermedad de Parkinson . Esta técnica se está probando actualmente, desde 2007, en pacientes con tortícolis espasmódica. Los pacientes son sometidos a estimulación del globo pálido interno o núcleo subtalámico . El dispositivo es análogo a un marcapasos : se coloca una batería externa por vía subcutánea, con cables debajo de la piel que llegan al cráneo y a una región del cerebro. Para estimular el globo pálido interno, se colocan microelectrodos en el globo pálido interno de forma bilateral. Después de realizar la cirugía, se requieren varias visitas para programar los ajustes del estimulador. La estimulación del globo pálido interno altera el patrón de descarga anormal en el globo pálido interno, lo que resulta en la inhibición de la actividad cortical hiperactiva. La estimulación cerebral profunda del globo pallidus internus es el procedimiento quirúrgico preferido, debido a la menor frecuencia de efectos secundarios. [16] Las ventajas de la estimulación cerebral profunda incluyen la reversibilidad del procedimiento y la capacidad de ajustar la configuración de la estimulación. [17]
En un estudio, los pacientes que habían desarrollado inmunorresistencia a la toxina botulínica se sometieron a una estimulación cerebral profunda del globo pálido interno, mostrando una mejoría del 54,4% después de tres a seis meses. [ cita necesaria ]
Existe una baja tasa de efectos secundarios para quienes se someten a estimulación cerebral profunda. El efecto secundario más común es el dolor de cabeza, que ocurre en el 15% de los pacientes, seguido de la infección (4,4%) y la disfunción cognitiva (4%). Los efectos secundarios graves son convulsiones (1,2%), hemorragia intracerebral (0,6%), hemorragia intraventricular (0,6%) y hematoma subdural grande (0,3%). [dieciséis]
Las opciones de tratamiento físico para la distonía cervical incluyen biorretroalimentación, aparatos ortopédicos mecánicos y que los pacientes realicen por sí mismos un antagonista de la gesta . La fisioterapia también tiene un papel importante en el tratamiento de la tortícolis espasmódica al proporcionar ejercicios de estiramiento y fortalecimiento para ayudar al paciente a mantener la cabeza en alineación adecuada con el cuerpo. [19] Los pacientes con distonía cervical clasificaron la intervención de fisioterapia en segundo lugar después de las inyecciones de toxina botulínica en cuanto a efectividad general para reducir los síntomas [24] y los pacientes que recibieron fisioterapia junto con inyecciones de toxina botulínica informaron mejores efectos del tratamiento en comparación con las inyecciones solas. [25] Un estudio examinó a pacientes con distonía cervical que fueron tratados con un programa de fisioterapia que incluía estiramiento y relajación muscular, entrenamiento de equilibrio y coordinación, y ejercicios para fortalecimiento y resistencia muscular. Se encontró una reducción significativa del dolor y la gravedad de la distonía, así como una mayor conciencia postural y calidad de vida. [26]
La tortícolis espasmódica es una de las formas más comunes de distonía observada en las clínicas de neurología y ocurrió en aproximadamente el 0,390% de la población de Estados Unidos en 2007 (390 por 100.000). [3] En todo el mundo, se ha informado que la tasa de incidencia de tortícolis espasmódica es de al menos 1,2 por 100.000 personas-año, [27] y una tasa de prevalencia de 57 por 1 millón. [28] Se desconoce la prevalencia exacta del trastorno; Varios estudios familiares y poblacionales muestran que hasta el 25% de los pacientes con distonía cervical tienen familiares que no están diagnosticados. [29] [30] Los estudios han demostrado que la tortícolis espasmódica no se diagnostica de inmediato; muchos pacientes son diagnosticados mucho después de un año de buscar atención médica. [1] Una encuesta de 59 pacientes diagnosticados con tortícolis espasmódica muestra que el 43% de los pacientes visitaron al menos cuatro médicos antes de realizar el diagnóstico. [31]
Hay una mayor prevalencia de tortícolis espasmódica en las mujeres; las mujeres tienen 1,5 veces más probabilidades de desarrollar tortícolis espasmódica que los hombres. La tasa de prevalencia de tortícolis espasmódica también aumenta con la edad; la mayoría de los pacientes muestran síntomas entre los 50 y 69 años. La edad promedio de aparición de la tortícolis espasmódica es 41 años. [1]