El síndrome de deficiencia congénita de yodo ( CIDS ) es una afección médica presente al nacer que se caracteriza por un desarrollo físico y mental deficiente, debido a una cantidad insuficiente de hormona tiroidea ( hipotiroidismo ), a menudo causada por una dieta insuficiente de yodo durante el embarazo. Es una de las causas de la función tiroidea hipoactiva al nacer, llamada hipotiroidismo congénito , históricamente conocido como cretinismo (obsoleto). [2] [3] Si no se trata, provoca un deterioro del desarrollo físico y mental. Los síntomas pueden incluir bocio , crecimiento lento en los bebés, estatura reducida en la edad adulta, piel engrosada, pérdida de cabello, lengua agrandada, abdomen protuberante; retraso en la maduración ósea y la pubertad en los niños; y deterioro mental, deterioro neurológico, ovulación impedida e infertilidad en los adultos. [4]
En los países desarrollados, la realización de pruebas de función tiroidea a los recién nacidos ha permitido iniciar rápidamente el tratamiento con la hormona tiroidea tiroxina en los casos afectados. Esta detección y este tratamiento han eliminado prácticamente las consecuencias de la enfermedad. [5]
La deficiencia de yodo causa un agrandamiento gradual de la glándula tiroides, conocido como bocio. El crecimiento lento es evidente ya en el primer año de vida. La estatura adulta sin tratamiento varía de 100 a 160 cm (3 pies 3 pulgadas a 5 pies 3 pulgadas), según la gravedad, el sexo y otros factores genéticos. Otros signos incluyen engrosamiento de la piel, pérdida de cabello, agrandamiento de la lengua y abdomen protuberante. [6] En los niños, la maduración ósea y la pubertad se retrasan gravemente. En los adultos, la ovulación se ve impedida y la infertilidad es común. [7] [8]
El deterioro mental es común. El deterioro neurológico puede ser leve, con disminución del tono muscular y la coordinación, o tan grave que la persona no puede permanecer de pie ni caminar. El deterioro cognitivo también puede variar de leve a tan grave que la persona no habla y depende de otras personas para recibir atención básica. El pensamiento y los reflejos son más lentos. [9] [10]
En todo el mundo, la causa más común del síndrome de deficiencia congénita de yodo (cretinismo endémico) [1] es la deficiencia de yodo en la dieta .
El yodo es un oligoelemento esencial, necesario para la síntesis de las hormonas tiroideas. La deficiencia de yodo es la causa prevenible más común de daño cerebral neonatal e infantil en todo el mundo. [11] Aunque el yodo se encuentra en muchos alimentos, no está presente en todos los suelos en cantidades adecuadas. La mayor parte del yodo, en forma de yodo, se encuentra en los océanos, donde los iones de yodo se reducen a yodo elemental, que luego entra en la atmósfera y cae a la tierra con la lluvia, introduciendo yodo en los suelos. La deficiencia de yodo en el suelo es más común en el interior, en las zonas montañosas y en las zonas de inundaciones frecuentes. También puede darse en las regiones costeras, donde el yodo puede haber sido eliminado del suelo por la glaciación, así como por la lixiviación por la nieve, el agua y las fuertes lluvias. [12] Las plantas y los animales que crecen en suelos deficientes en yodo tienen deficiencia correspondiente. Las poblaciones que viven en esas zonas sin fuentes externas de alimentos son las que corren mayor riesgo de sufrir enfermedades por deficiencia de yodo. [13]
El enanismo también puede ser causado por desnutrición u otras deficiencias hormonales, como secreción insuficiente de la hormona del crecimiento, hipopituitarismo , disminución de la secreción de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento , actividad deficiente del receptor de la hormona del crecimiento y causas posteriores, como la deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1). [14]
En muchos países se llevan a cabo campañas de salud pública que incluyen la administración de yodo. A diciembre de 2019, 122 países contaban con programas obligatorios de fortificación de alimentos con yodo. [15]
La deficiencia congénita de yodo ha sido prácticamente eliminada en los países desarrollados mediante la suplementación de yodo en los alimentos y mediante pruebas de detección en recién nacidos mediante un análisis de sangre para la función tiroidea. [5]
El tratamiento consiste en la administración de tiroxina (T4) de por vida. La tiroxina debe administrarse únicamente en comprimidos, incluso en los recién nacidos, ya que no se puede confiar en la fiabilidad de las dosis de las suspensiones orales líquidas ni de las formulaciones preparadas. En el caso de los lactantes, los comprimidos de T4 se trituran generalmente y se mezclan con leche materna, leche de fórmula o agua. Si el medicamento se mezcla con fórmulas que contienen hierro o productos de soja, pueden necesitarse dosis mayores, ya que estas sustancias pueden alterar la absorción de la hormona tiroidea en el intestino. [16] Se recomienda controlar los niveles de TSH en sangre cada 2 o 3 semanas durante los primeros meses de vida para asegurarse de que los lactantes afectados se encuentren en el extremo superior del rango normal. [17]
El bocio es el marcador clínico más específico de la ingesta insuficiente, directa o indirecta, de yodo en el cuerpo humano. Hay evidencia del bocio y de su tratamiento médico con algas ricas en yodo y esponjas quemadas en textos médicos antiguos chinos, egipcios y romanos. En 1848, el rey Carlo Alberto de Cerdeña encargó el primer estudio epidemiológico del síndrome de deficiencia congénita de yodo, en el norte de Saboya , donde era frecuente. En siglos pasados, las enfermedades sociales bien documentadas que prevalecían entre las clases sociales más pobres y los agricultores, causadas por monocultivos alimentarios y agrícolas, fueron: pelagra , raquitismo , beriberi , escorbuto en marineros de largo plazo y el bocio endémico causado por deficiencia de yodo. Sin embargo, esta enfermedad se mencionaba menos en los libros médicos porque se consideraba erróneamente un trastorno estético en lugar de clínico. [18]
El síndrome de deficiencia congénita de yodo era especialmente común en las zonas del sur de Europa alrededor de los Alpes y fue descrito a menudo por los escritores romanos antiguos y representado por los artistas. Los primeros escaladores de las montañas alpinas a veces se topaban con pueblos enteros afectados por él. [19] La prevalencia de la enfermedad fue descrita desde una perspectiva médica por varios viajeros y médicos a finales del siglo XVIII y principios del XIX. [20] En ese momento, la causa no se conocía y a menudo se atribuía al "aire estancado" en los valles de montaña o al "agua en mal estado". La proporción de personas afectadas variaba notablemente en todo el sur de Europa e incluso dentro de áreas muy pequeñas; podía ser común en un valle y no en otro. El número de personas gravemente afectadas siempre fue una minoría, y la mayoría de las personas solo estaban afectadas hasta el punto de tener bocio y algún grado de cognición y crecimiento reducidos. La mayoría de estos casos todavía eran socialmente funcionales en sus pueblos pastorales. [21]
Las zonas menos afectadas de Europa y América del Norte en el siglo XIX se denominaban "cinturones de bocio". El grado de deficiencia de yodo era más leve y se manifestaba principalmente como agrandamiento de la tiroides en lugar de un deterioro mental y físico grave. En Suiza, por ejemplo, donde el suelo no contiene una gran cantidad de yodo, los casos de síndrome de deficiencia congénita de yodo eran muy abundantes e incluso se consideraba que tenían una causa genética. A medida que la variedad de fuentes de alimentos aumentó drásticamente en Europa y América del Norte y las poblaciones se volvieron menos dependientes de los alimentos cultivados localmente, la prevalencia del bocio endémico disminuyó. Esto está respaldado por una publicación de la OMS de 1979 que concluyó que "los cambios en el origen de los suministros de alimentos pueden explicar la desaparición, por lo demás inexplicable, del bocio endémico en varias localidades durante los últimos 50 años". [22]
A principios del siglo XX se descubrió la relación entre el deterioro neurológico y el hipotiroidismo debido a la deficiencia de yodo. Ambas se han eliminado en gran medida en el mundo desarrollado. [23]
El término cretino se utilizó originalmente para describir a una persona afectada por esta condición, pero, al igual que con palabras como espástico y lunático , sufrió peyoraciones y ahora se considera despectivo e inapropiado. [24] Cretino se convirtió en un término médico en el siglo XVIII, a partir de una expresión occitana y una francesa alpina , prevaleciente en una región donde las personas con tal condición eran especialmente comunes (ver más abajo); tuvo un amplio uso médico en los siglos XIX y principios del XX, y era una categoría de "casilla de verificación" en los formularios del censo de la era victoriana en el Reino Unido. El término se difundió más ampliamente en el inglés popular como un término marcadamente despectivo para una persona que se comporta de manera estúpida. Debido a sus connotaciones peyorativas en el habla popular, el uso actual entre los profesionales de la salud ha abandonado el sustantivo "cretino" para referirse a una persona. El sustantivo cretinismo , que se refiere a la condición, todavía aparece en la literatura médica y los libros de texto, pero su uso está disminuyendo. [ cita requerida ]
La etimología de cretino es incierta. Existen varias hipótesis. La derivación más común que se encuentra en los diccionarios ingleses proviene de la pronunciación del dialecto francés alpino de la palabra Chrétien ("(un) cristiano "), que era un saludo allí. Según el Oxford English Dictionary , la traducción del término francés como "criatura humana" implica que la etiqueta "cristiano" es un recordatorio de la humanidad del afectado, en contraste con las bestias brutas. [25] Otras fuentes sugieren que cristiano describe la incapacidad de la persona para pecar "similar a Cristo", que se deriva, en tales casos, de una incapacidad para distinguir el bien del mal. [26] [27]
Se han propuesto otras etimologías especulativas:
una afección generalmente congénita caracterizada por retraso del crecimiento físico y discapacidad intelectual y causada por hipotiroidismo grave
Cretinismo: Hipotiroidismo congénito (hipoactividad de la glándula tiroides al nacer), que produce retraso del crecimiento, retraso del desarrollo y otras características anormales.
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