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Síndrome de Cantú

El síndrome de Cantú es una enfermedad poco frecuente caracterizada por hipertricosis , osteocondrodisplasia y cardiomegalia . [6] [5] Se han descrito menos de 50 casos en la literatura; están asociados a una mutación en el gen ABCC9 que codifica para la proteína ABCC9. [5]

Signos y síntomas

Corazón/conducto arterioso persistente

Las características principales de esta afección son hipertricosis , osteocondrodisplasia y cardiomegalia . También hay una facies característica . Otras características incluyen conducto arterioso persistente , hipertrofia congénita del ventrículo izquierdo y derrames pericárdicos . [2]

El desarrollo neurológico parece normal, pero se han descrito rasgos obsesivos y ansiedad . También puede estar asociado con infecciones recurrentes con niveles bajos de inmunoglobulina y sangrado gástrico, y otras posibles asociaciones incluyen linfedema y heterocromía del iris . [ cita médica requerida ]

Causa

El síndrome de Cantú aparentemente se hereda de manera autosómica dominante [7] y parece estar afectado por el gen ABCC9 . [3] El gen ABCC9 proporciona un modelo para la creación del receptor de sulfonilurea 2 en el cuerpo humano. [3] El gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12 (12p12). Las mutaciones en otro gen ( KCNJ8 ) también se han asociado con este trastorno. Ambos genes codifican subunidades del canal de potasio sensible a ATP (KATP). Este segundo gen también se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12 (12p12.1). [ cita requerida ]

Mecanismo

En cuanto al mecanismo del síndrome de Cantú, las mutaciones en el gen ABCC9 suman 25/31. Fisiológicamente, el receptor 2 de sulfonilureas es importante en la relajación vascular . [ cita requerida ]

Un aumento en la tensión de O 2 después del nacimiento, más la disminución de PGE2 (una prostaglandina común [8] ) provoca la inhibición de los canales de potasio dependientes de voltaje y la contracción del músculo liso (en el conducto). [9]

Diagnóstico

El personal médico realiza un ecocardiograma.

Esta condición se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas . [10] Además, un ecocardiograma y una radiografía pueden ayudar en el diagnóstico. [4]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de esta patología consiste en lo siguiente: [5]

Tratamiento

El tratamiento/manejo del síndrome de Cantú se basa en la opción quirúrgica para el conducto arterioso persistente en la vida temprana y el manejo de la escoliosis mediante corsé. Además, es necesario realizar ecocardiogramas regulares a las personas que presentan esta afección. [5]

Historia

Esta condición fue descrita en 1982 por Cantú et al . [11]

Véase también

Referencias

  1. ^ "Entrada OMIM - # 239850 - SÍNDROME DE CANTU". omim.org . Archivado desde el original el 2019-03-30 . Consultado el 2017-04-01 .
  2. ^ ab "Síndrome de Cantu | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2019-03-29 . Consultado el 2017-03-31 .
  3. ^ Referencia abc , Genetics Home. «Gen ABCC9». Referencia abc . Archivado desde el original el 29 de marzo de 2019. Consultado el 23 de marzo de 2017 .
  4. ^ ab Kirk, Edwin P.; Scurr, Ingrid; van Haaften, Gijs; van Haelst, Mieke M.; Nichols, Colin G.; Williams, Maggie; Smithson, Sarah F.; Grange, Dorothy K. (1 de abril de 2017). "Tarjeta genética de utilidad clínica para: Síndrome de Cantú". Revista europea de genética humana . 25 (4): 512. doi :10.1038/ejhg.2016.185. ISSN  1018-4813. PMC 5386410 . PMID  28051078. 
  5. ^ abcde Grange, Dorothy K.; Nichols, Colin G.; Singh, Gautam K. (1993-01-01). "Síndrome de Cantú y trastornos relacionados". En Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID  25275207. Archivado desde el original el 2020-08-13 . Consultado el 2017-08-30 .Publicación inicial 2014
  6. ^ Engels H, Bosse K, Ehrbrecht A, et al. (agosto de 2002). "Otro caso de síndrome de Cantú: exclusión de aberraciones cromosómicas subteloméricas crípticas". Am. J. Med. Genet . 111 (2): 205–9. doi :10.1002/ajmg.10560. PMID  12210352.
  7. ^ Referencia, Genetics Home. «Síndrome de Cantú». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2019-03-29 . Consultado el 2017-03-23 .
  8. ^ Pubchem. "Prostaglandina E2 | C20H32O5 - PubChem". pubchem.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 2019-03-30 . Consultado el 2017-04-01 .
  9. ^ Nichols, Colin G.; Singh, Gautam K.; Grange, Dorothy K. (29 de marzo de 2013). "Canales KATP y enfermedad cardiovascular: de repente un síndrome". Investigación de la circulación . 112 (7): 1059–1072. doi :10.1161/CIRCRESAHA.112.300514. ISSN  0009-7330. PMC 3660033 . PMID  23538276. 
  10. ^ "Osteocondrodisplasia hipertricótica - Afecciones - GTR - NCBI" www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 2018-05-27 . Consultado el 2017-04-01 .
  11. ^ Cantu JM, Garcia-Cruz D, Sanchez-Corona J, Hernandez A, Nazara Z (1982) Una osteocondrodisplasia distinta con hipertricosis: individualización de una probable entidad autosómica recesiva. Hum Genet 60: 36-41

Lectura adicional

Enlaces externos

Scholia tiene un perfil de tema para el síndrome de Cantú .