La secuencia de Pierre Robin [a] ( / p j ɛər r ɔː ˈ b æ̃ / ; [3] abreviada PRS ) es un defecto congénito observado en humanos que se caracteriza por anomalías faciales . Las tres características principales son la micrognatia ( mandíbula anormalmente pequeña ), que provoca glosoptosis (lengua desplazada o retraída hacia abajo), que a su vez provoca problemas respiratorios debido a la obstrucción de las vías respiratorias superiores . También suele presentarse un paladar hendido ancho y en forma de U. El PRS no es simplemente un síndrome , sino que es una secuencia , una serie de malformaciones específicas del desarrollo que pueden atribuirse a una única causa. [4]
El PRS se caracteriza por una mandíbula inusualmente pequeña , desplazamiento o retracción posterior de la lengua y obstrucción de las vías respiratorias superiores. El paladar hendido (cierre incompleto del paladar) está presente en la mayoría de los pacientes. La pérdida de audición y la dificultad del habla a menudo se asocian con PRS. [ cita necesaria ]
Las deformidades físicas craneofaciales del PRS pueden ser el resultado de un problema mecánico en el que se restringe el crecimiento intrauterino de ciertas estructuras faciales o se altera la posición mandibular. [4] Una teoría sobre la etiología del PRS es que, temprano en el primer trimestre de la gestación , algún factor mecánico hace que el cuello se flexione anormalmente de modo que la punta de la mandíbula se comprime contra la articulación esternoclavicular . Esta compresión del mentón interfiere con el desarrollo del cuerpo de la mandíbula, lo que produce micrognatia. El espacio cóncavo formado por el cuerpo de la mandíbula hipoplásica es demasiado pequeño para dar cabida a la lengua, que sigue creciendo sin obstáculos. Sin ningún otro lugar adonde ir, la base de la lengua se desplaza hacia abajo, lo que hace que la punta de la lengua se interponga entre las crestas palatinas izquierda y derecha . Esto, a su vez, puede provocar que los estantes palatinos izquierdo y derecho no se fusionen en la línea media para formar el paladar duro . [1] Esta condición se manifiesta como paladar hendido. Más adelante en la gestación (alrededor de las 12 a 14 semanas), la extensión del cuello del feto libera la presión sobre la mandíbula, permitiéndole crecer normalmente a partir de este punto. Sin embargo, al nacer, la mandíbula es todavía mucho más pequeña (hipoplásica) de lo que habría sido en un desarrollo normal. Después del nacimiento del niño, la mandíbula continúa creciendo hasta que el niño alcanza la madurez. [ cita necesaria ]
Alternativamente, el PRS también puede ser causado por un trastorno genético . En el caso del PRS que se debe a un trastorno genético, se ha postulado una base hereditaria , pero suele ocurrir por una mutación de novo . Específicamente, se han implicado en la PRS mutaciones en el cromosoma 2 (posiblemente en el gen GAD1 ), el cromosoma 4, el cromosoma 11 (posiblemente en el gen PVRL1 ) o el cromosoma 17 (posiblemente en el gen SOX9 o el gen KCNJ2 ). [5] Alguna evidencia sugiere que la desregulación genética del gen SOX9 (que codifica el factor de transcripción SOX-9) y/o el gen KCNJ2 (que codifica el canal de potasio rectificador interno Kir2.1 ) perjudica el desarrollo de ciertas estructuras faciales. lo que puede conducir a PRS. [6] [7]
El PRS puede ocurrir de forma aislada, pero a menudo es parte de un trastorno o síndrome subyacente. [8] Los trastornos asociados con el PRS incluyen el síndrome de Stickler , el síndrome de DiGeorge , el síndrome de alcoholismo fetal , el síndrome de Treacher Collins y el síndrome de Patau . [9]
El PRS generalmente se diagnostica clínicamente poco después del nacimiento. El lactante suele tener dificultad respiratoria, especialmente en decúbito supino . La hendidura palatina suele tener forma de U y es más ancha que la observada en otras personas con paladar hendido. [ cita necesaria ]
Los objetivos del tratamiento en bebés con PRS se centran en la respiración y la alimentación, y en optimizar el crecimiento y la nutrición a pesar de la predisposición a sufrir dificultades respiratorias. Si hay evidencia de obstrucción de las vías respiratorias (respiración entrecortada, apnea, dificultad para respirar o caídas de oxígeno), entonces se debe colocar al bebé en posición de costado o boca abajo, lo que ayuda a adelantar la base de la lengua en muchos niños. Un estudio de 60 bebés con PRS encontró que el 63% de los bebés respondieron a la posición boca abajo. [10] Cincuenta y tres por ciento de los bebés en este estudio requirieron algún tipo de asistencia alimentaria, ya sea alimentación por sonda nasogástrica o por sonda de gastrostomía (alimentación directamente en el estómago). En un estudio separado de 115 niños con diagnóstico clínico de PRS atendidos en dos hospitales diferentes de Boston, [11] la dificultad respiratoria se trató con éxito en el 56% sin operación (ya sea mediante posición boca abajo, intubación a corto plazo o colocación de un vía aérea nasofaríngea). En este estudio, se colocó alimentación por sonda de gastrostomía en el 42% de estos bebés debido a dificultades alimentarias. [ cita necesaria ]
El reflujo gastroesofágico (ERGE) parece ser más frecuente en niños con PRS. [12] Debido a que el reflujo del contenido ácido en la faringe posterior y las vías respiratorias superiores puede intensificar los síntomas del PRS, específicamente al empeorar la obstrucción de las vías respiratorias, es importante maximizar el tratamiento del RGE en niños con PRS y síntomas de reflujo. El tratamiento puede incluir posición erguida sobre una cuña (puede ser necesario un cabestrillo plegable si el bebé está en posición boca abajo), alimentaciones pequeñas y frecuentes (para minimizar los vómitos) y/o farmacoterapia (como inhibidores de la bomba de protones). [ cita necesaria ]
En la canulación nasofaríngea (o colocación de la vía aérea o tubo nasofaríngeo), al bebé se le coloca un tubo quirúrgico con punta roma (o un tubo endotraqueal adaptado al niño), que se coloca bajo visualización directa con un laringoscopio, y se inserta hacia la nariz y baja por la faringe (o garganta), terminando justo encima de las cuerdas vocales. Los hilos quirúrgicos colocados a través de orificios en el extremo exterior del tubo se unen a la mejilla con un material adhesivo especial similar a la piel llamado "stomahesive", que también se envuelve alrededor del extremo exterior del tubo (pero no sobre la abertura en el extremo). ) para mantener el tubo en su lugar. Este tubo o cánula, que a su vez actúa como una vía aérea, actúa principalmente como una especie de "férula" que mantiene la permeabilidad de las vías respiratorias evitando que la lengua caiga hacia atrás sobre la pared faríngea posterior y ocluya las vías respiratorias, previniendo así la obstrucción de las vías respiratorias, la hipoxia. y asfixia. Las vías respiratorias nasofaríngeas no están disponibles en todos los centros; sin embargo, cuando esté disponible, se debe preferir la canulación nasofaríngea a los otros tratamientos mencionados en este artículo, ya que es mucho menos invasivo; permite que el bebé se alimente sin necesidad de colocar una sonda nasogástrica. Este tratamiento se puede utilizar durante varios meses, hasta que la mandíbula haya crecido lo suficiente como para que la lengua asuma una posición más normal en la boca y las vías respiratorias (al nacer, las mandíbulas de algunos bebés están tan subdesarrolladas que sólo la punta de la lengua puede ser utilizada). visto cuando se mira en la garganta). Algunas instituciones dan de alta al bebé a casa con un tubo nasofaríngeo colocado. [13]
La osteogénesis por distracción (DO), también llamada "distracción mandibular", se puede utilizar para corregir la pequeñez anormal de una o ambas mandíbulas que se observa en pacientes con PRS. El agrandamiento de la mandíbula inferior hace que la lengua avance, evitando que obstruya las vías respiratorias superiores. El proceso de DO comienza con la evaluación preoperatoria. Los médicos utilizan imágenes tridimensionales para identificar las partes del esqueleto facial del paciente que necesitan reposicionarse y determinar la magnitud y dirección de la distracción. Luego pueden seleccionar el dispositivo de distracción más apropiado o, en ocasiones, hacer que se fabriquen dispositivos personalizados. Cuando es posible, se utilizan dispositivos intraorales.
La cirugía DO comienza con una osteotomía (división quirúrgica o seccionamiento de hueso) seguida de la colocación del dispositivo de distracción debajo de la piel y a través de la osteotomía. Unos días más tarde, los dos extremos del hueso se separan muy gradualmente mediante ajustes continuos que los padres realizan al dispositivo en casa. Los ajustes se realizan girando un pequeño tornillo que sobresale a través de la piel, generalmente a un ritmo de 1 mm por día. Esta distracción gradual conduce a la formación de hueso nuevo entre los dos extremos. Una vez completado el proceso, se permite que la osteotomía sane durante un período de seis a ocho semanas. Luego se realiza una pequeña segunda cirugía para retirar el dispositivo.
El paladar hendido generalmente lo repara entre los 6 meses y medio y los 2 años de edad un cirujano plástico, un cirujano oromaxilofacial o un otorrinolaringólogo (cirujano otorrinolaringólogo). En muchos centros existe ahora un equipo de labio y paladar hendido que comprende estas especialidades, además de un coordinador, un logopeda, un ortodoncista, a veces un psicólogo u otro especialista en salud mental, un audiólogo y personal de enfermería. La glosoptosis y el micrognatismo generalmente no requieren cirugía, ya que mejoran hasta cierto punto sin ayuda, aunque el arco mandibular sigue siendo significativamente más pequeño que el promedio. En algunos casos, es necesaria la distracción de la mandíbula para ayudar a respirar y alimentarse. En algunos centros se realiza la unión de la lengua y los labios, aunque recientemente se ha cuestionado su eficacia.
Un paladar hendido (PRS o no) dificulta que las personas articulen los sonidos del habla, lo que puede deberse a la naturaleza física del paladar hendido o a la pérdida auditiva asociada con la afección. [14] Por lo general, esta es la razón por la que un patólogo del habla y/o un audiólogo interviene con el paciente. La audición debe ser revisada periódicamente por un audiólogo y puede tratarse con amplificación auditiva, como audífonos. Debido a que en muchos pacientes con PRS se encuentra derrame en el oído medio, los tubos de timpanostomía (ventilación) suelen ser una opción de tratamiento. [15]
Un estudio con niños demostró que los pacientes con PRS presentaban con mayor frecuencia una pérdida auditiva moderada y grave. [15] Las planigrafías de los huesos temporales de estos pacientes mostraron una neumatización subdesarrollada del hueso mastoideo en todos los pacientes con PRS y en la mayoría de los pacientes con paladar hendido (sin PRS). [15] No hubo anomalías de la anatomía del oído interno o medio en pacientes con PRS. [15]
Los niños afectados por PRS suelen alcanzar su pleno desarrollo y tamaño. Sin embargo, se ha descubierto a nivel internacional que los niños con PRS suelen tener un tamaño ligeramente inferior al promedio, lo que genera preocupaciones sobre un desarrollo incompleto debido a la hipoxia crónica relacionada con la obstrucción de las vías respiratorias superiores, así como la falta de nutrición debido a dificultades de alimentación temprana o el desarrollo de una aversión oral. . Sin embargo, el pronóstico general es bastante bueno una vez superadas las dificultades iniciales para respirar y alimentarse en la infancia. La mayoría de los bebés PRS crecen y llevan una vida adulta normal y saludable.
Los problemas médicos más importantes son las dificultades para respirar y alimentarse. Los bebés afectados muy a menudo necesitan ayuda para alimentarse, por ejemplo, necesitan permanecer en una posición lateral (de lado) o boca abajo (boca abajo), lo que ayuda a llevar la lengua hacia adelante y abre las vías respiratorias. Los bebés con paladar hendido necesitarán un dispositivo de alimentación especial (como el alimentador Haberman ). Los bebés que no pueden ingerir suficientes calorías por vía oral para asegurar el crecimiento pueden necesitar suplementos con una sonda nasogástrica . Esto está relacionado con la dificultad para formar un vacío en la cavidad bucal relacionado con el paladar hendido , así como con la dificultad para respirar relacionada con la posición posterior de la lengua. Dadas las dificultades respiratorias que enfrentan algunos bebés con PRS, es posible que necesiten más calorías para crecer (ya que trabajar la respiración es algo así como hacer ejercicio para un bebé). Los bebés, cuando están afectados de forma moderada a grave, pueden necesitar ocasionalmente una canulación nasofaríngea o la colocación de un tubo nasofaríngeo para evitar la obstrucción de las vías respiratorias en la base de la lengua. en algunos lugares, los niños son dados de alta con una sonda nasofaríngea por un período de tiempo y se les enseña a los padres cómo mantener la sonda. A veces , puede estar indicada la intubación endotraqueal o la traqueotomía para superar la obstrucción de las vías respiratorias superiores. En algunos centros, se realiza una adhesión lengua-labio para llevar la lengua hacia adelante, abriendo efectivamente las vías respiratorias. La distracción mandibular puede ser efectiva moviendo la mandíbula hacia adelante para superar la obstrucción de las vías respiratorias superiores causada por la posición posterior de la lengua. Dado que algunos niños con PRS tendrán síndrome de Stickler , es importante que los niños con PRS sean evaluados por un optometrista u oftalmólogo. Debido a que el desprendimiento de retina que a veces acompaña al síndrome de Stickler es una de las principales causas de ceguera en los niños, es muy importante reconocer este diagnóstico. [ cita necesaria ]
Se estima que la prevalencia del PRS es de 1 entre 5.400 y 14.000 personas. [2] [16]
La pérdida de audición tiene una mayor incidencia en personas con paladar hendido que en personas sin paladar hendido. Un estudio mostró una pérdida auditiva en PRS en un promedio del 83%, versus un promedio del 60% de personas con fisura sin PRS. [17] Otro estudio con niños mostró que la pérdida auditiva se encontró con mayor frecuencia con PRS (73,3%) en comparación con aquellos con fisura y sin PRS (58,1%). [15] La pérdida auditiva con PRS generalmente es una pérdida conductiva bilateral (que afecta la porción externa/media del oído). [17]
La condición lleva el nombre del cirujano dentista francés Pierre Robin . [18] [19]
Se cree que Noel Rosa , uno de los artistas más famosos e influyentes de la historia de la música brasileña , padecía PRS, [20] aunque otros afirman que su barbilla hundida fue consecuencia de un accidente con un fórceps durante el parto. [21]
Handžić-Ćuk, J., Ćuk, V., Rišavi, R., Katić, V., Katušić, D., Bagatin, M., ... Gortan, D. (29 de junio de 2007). Síndrome de Pierre Robin: características de la pérdida auditiva, efecto de la edad en el nivel de audición y posibilidades en la planificación de la terapia: The Journal of Laryngology & Otology. Obtenido de https://www.cambridge.org/core/journals/journal-of-laryngology-and-otology/article/pierre-robin-syndrome-characteristics-of-hearing-loss-effect-of-age-on- nivel-de-audicion-y-posibilidades-en-la-planificacion-de-terapia/6DD871B7BD583AD124C1EE0A3538FCCD
Handzic, J., Bagatin, M. y Subotic, R. (febrero de 1995). Niveles de audición en el síndrome de Pierre Robin. Obtenido el 11 de marzo de 2020 de https://www.researchgate.net/publication/15470673_Hearing_Levels_in_Pierre_Robin_Syndrome
Síndrome de Pierre Robin: hoja informativa sobre defectos de nacimiento. (2020, 11 de marzo). Obtenido de https://www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
Secuencia de Pierre Robin (PRS). (2020). Obtenido de http://craniofacialteamtexas.com/pierre-robin-sequence-prs/