El síndrome de Baller-Gerold ( SGB ) es un síndrome genético poco común que implica la fusión prematura de los huesos del cráneo y malformaciones de los huesos de la cara, el antebrazo y la mano. [1] Los síntomas del síndrome de Baller-Gerold se superponen con las características de algunos otros trastornos genéticos: el síndrome de Rothmund-Thomson y el síndrome de RAPADILINO . [1] La prevalencia del SGB es desconocida, ya que solo se han notificado unos pocos casos, pero se estima que es menos de 1 en un millón. [1] El nombre del síndrome proviene de los investigadores Baller y Gerold, quienes descubrieron los primeros tres casos. [2]
Las características más comunes y definitorias de BGS son craneosinostosis y deficiencia de rayos radiales. [3] Las observaciones de estas características permiten realizar un diagnóstico de BGS, ya que estos síntomas caracterizan el síndrome. [4] La craneosinostosis implica la fusión prematura de los huesos en el cráneo. [1] La craneosinostosis coronal que se observa comúnmente en pacientes con BGS da como resultado la fusión del cráneo a lo largo de la sutura coronal . [5] Debido a los cambios en la forma en que los huesos del cráneo están conectados entre sí, las personas con BGS tendrán una cabeza con forma anormal, conocida como braquicefalia . [1] Las características que se observan comúnmente en aquellos con craneosinostosis coronal son ojos saltones , bolsas oculares poco profundas y una frente prominente. [5] La deficiencia de rayos radiales es otra característica clínica de aquellos con BGS y da como resultado el subdesarrollo ( hipoplasia ) o la ausencia ( aplasia ) de los huesos en los brazos y las manos. Estos huesos incluyen el radio, los huesos del carpo asociados con el radio y el pulgar. [1] [6] La oligodactilia también puede ser resultado de la deficiencia del radio radial, lo que significa que una persona con BGS puede tener menos de cinco dedos. [5] La deficiencia del radio radial que se asocia con síndromes (como BGS) ocurre de forma bilateral y afecta a ambos brazos. [6]
Algunas de las otras características clínicas que a veces se asocian con este trastorno son el retraso del crecimiento y la poiquilodermia . [5] Aunque la presentación del síndrome de Down puede diferir entre individuos, estas características se observan a menudo. Las personas con síndrome de Down pueden tener retraso en el crecimiento, baja estatura y rótulas deformadas. [1] La poiquilodermia también puede estar presente en personas con este síndrome, lo que significa que su piel puede tener regiones de hiperpigmentación e hipopigmentación , o regiones donde falta piel ( atrofia ). [7]
El síndrome de Baller-Gerold es causado por una mutación en el gen RECQL4 que se encuentra en el cromosoma 8p24. [2] Las pruebas genéticas moleculares utilizadas para identificar mutaciones en el gen RECQL4 incluyen análisis de variantes específicas y análisis de secuencia de toda la región codificante del gen. [4] Estos métodos buscan cambios en la secuencia que codifica RECQL4, ya que tener una mutación perjudicial en el gen cambiará la proteína y alterará su función habitual. [1] RECQL4 es un gen que codifica una helicasa de ADN en la familia de helicasas RecQ. [8] Las helicasas están involucradas en el desenrollado del ADN en preparación para la replicación y reparación del ADN. [ cita requerida ]
El síndrome de Baller-Gerold se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que un niño afectado recibe un alelo mutante de cada progenitor para producir el síndrome. [2] Un portador es alguien que tiene un alelo mutante pero no presenta ningún síntoma. Si ambos progenitores son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que el niño tenga BGS. También existe un 50 % de probabilidades de que el niño tenga una copia mutante (sea portador) y sea asintomático y un 25 % de probabilidades de que el niño sea asintomático y no portador. Para que alguien tenga BGS, necesita tener dos copias mutantes del gen. Los adultos pueden buscar asesoramiento genético para comprender el síndrome, así como los riesgos y las opciones con respecto a la planificación familiar. [ cita requerida ]
Si bien no existe cura para el síndrome de Down, los síntomas se pueden tratar a medida que surgen. La cirugía poco después del nacimiento puede reparar la craneosinostosis , así como los defectos en la mano para crear un agarre funcional. [1] Existen riesgos asociados con la craneosinostosis no tratada , por lo que a menudo se necesita cirugía para separar y remodelar los huesos. [9] Dado que los pacientes con una mutación RECQL4 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer, se recomienda vigilancia. [1] [10]