Problemas de oído (no documentados en revistas pero identificados por pacientes en grupos de apoyo)
Produce osteosarcoma [8]
La piel es normal al nacer. Entre los 3 y los 6 meses de edad, el portador afectado desarrolla poiquilodermia en las mejillas. Este "sarpullido" característico que tienen todos los portadores de RTS puede desarrollarse en brazos, piernas y glúteos. "La poiquilodermia consiste en áreas de pigmentación aumentada y disminuida, vasos sanguíneos prominentes y adelgazamiento de la piel". [9]
Envejecimiento acelerado
En los seres humanos, las personas con RTS y portadoras de la mutación de la línea germinal RECQL4 pueden tener varias características clínicas de envejecimiento acelerado . Estas características incluyen cambios atróficos en la piel y en la pigmentación, alopecia , osteopenia , cataratas y una mayor incidencia de cáncer . [10] También en ratones, los mutantes RECQL4 muestran características de envejecimiento acelerado. [11]
Causas
El síndrome de Rothmund-Thomson tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.
El RTS es causado por una mutación del gen RECQL4 , ubicado en el cromosoma 8q24.3 . [5] [12] El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva. [3] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno está ubicado en un autosoma (el cromosoma 8 es un autosoma) y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno. [ cita necesaria ]
La condición fue descrita originalmente por August von Rothmund (1830-1906) en 1868. [14] Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publicó descripciones adicionales en 1936. [15]
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enlaces externos
Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Rothmund-Thomson