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Epilepsia rolándica

La epilepsia rolándica benigna o epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales (anteriormente epilepsia benigna infantil con puntas centrotemporales (BECTS)) es el síndrome de epilepsia más común en la infancia . [1] [2] La mayoría de los niños superarán el síndrome (comienza alrededor de los 3 a 13 años con un pico alrededor de los 8 a 9 años y se detiene alrededor de los 14 a 18 años), de ahí la etiqueta de benigno . [3] [4] Las convulsiones, a veces denominadas convulsiones de Silvio , comienzan alrededor del surco central del cerebro (también llamado área centrotemporal, ubicada alrededor de la cisura rolándica, en honor a Luigi Rolando ). [5]

Signos y síntomas

Surco central del cerebro, vista superior.

Las características cardinales de la epilepsia rolándica son convulsiones focales, a menudo únicas y poco frecuentes que consisten en: [6] [7] [8] [9] [10] [11]

a. síntomas sensoriomotores faciales unilaterales (30% de los pacientes)
b. manifestaciones orofaringolaríngeas (53% de los pacientes)
c. paro del habla (40% de los pacientes), y
d. hipersalivación (30% de los pacientes)

Las convulsiones sensoriomotoras hemifaciales suelen localizarse por completo en el labio inferior o extenderse a la mano ipsilateral. Las manifestaciones motoras son contracciones clónicas repentinas y continuas o en ráfagas, que suelen durar entre unos segundos y un minuto. También es frecuente la desviación tónica ipsilateral de la boca. Los síntomas sensoriales hemifaciales consisten en entumecimiento unilateral, principalmente en la comisura de la boca. Las convulsiones hemifaciales suelen asociarse a incapacidad para hablar e hipersalivación: el lado izquierdo de mi boca se sentía entumecido y empezó a sacudirse y a tirar hacia la izquierda, y no podía hablar para decir lo que me estaba pasando. En algunos casos se puede observar mioclono negativo, como una interrupción de la actividad muscular tónica.

Las manifestaciones ictales orofaringolaríngeas son síntomas sensoriomotores unilaterales dentro de la boca. El entumecimiento, y más comúnmente las parestesias (hormigueo, picor, congelamiento), suelen ser difusos en un lado o, excepcionalmente, pueden estar muy localizados incluso en un diente. Los síntomas motores orofaringolaríngeos producen sonidos extraños, como estertores, gárgaras, gruñidos y sonidos guturales, y combinaciones: En su sueño, estaba haciendo ruidos guturales, con la boca tirada hacia la derecha, "como si se estuviera mordiendo la lengua" . La escuchamos hacer ruidos extraños "como rugidos" y la encontramos inconsciente, con la cabeza levantada de la almohada, los ojos bien abiertos, ríos de saliva saliendo de su boca, rígida.

La interrupción del habla es una forma de anartria . El niño no es capaz de pronunciar ni una sola palabra inteligible e intenta comunicarse mediante gestos. Abrí la boca y no pude hablar. Quería decir que no podía hablar. Al mismo tiempo, era como si alguien me estuviera estrangulando.

La hipersalivación , una manifestación autonómica importante, suele estar asociada a convulsiones hemifaciales, síntomas orofaríngeos y laríngeos y paro del habla. La hipersalivación no es solo espuma: de repente, mi boca se llena de saliva, sale como un río y no puedo hablar.

Pueden ocurrir ataques epilépticos similares a síncopes , probablemente como un síntoma concurrente del síndrome de Panayiotopoulos : ella yace allí, inconsciente, sin movimientos, sin convulsiones, como una figura de cera, sin vida.

En más de la mitad (58%) de las convulsiones rolándicas, la conciencia y el recuerdo se conservan completamente. Sentí que me empujaban aire a la boca, no podía hablar ni cerrar la boca. Podía entender bien todo lo que me decían. En otras ocasiones, siento que tengo comida en la boca y también hay mucha salivación. No puedo hablar. En el resto (42%), la conciencia se altera durante el progreso ictal y en un tercio, no hay recuerdo de los eventos ictales.

La progresión a hemiconvulsiones o convulsiones tónico-clónicas generalizadas ocurre en aproximadamente la mitad de los niños y las hemiconvulsiones pueden ser seguidas por hemiparesia de Todd postictal.

Duración y distribución circadiana : las convulsiones rolándicas suelen ser breves y durar entre 1 y 3 minutos. Tres cuartas partes de las convulsiones se producen durante el sueño sin movimientos oculares rápidos, principalmente al inicio del sueño o justo antes de despertarse.

Estado epiléptico : aunque es poco frecuente, es más probable que se produzca un estado epiléptico focal motor o hemiconvulsivo que un estado epiléptico convulsivo generalizado secundario, que es excepcional. [12] [13] El estado epiléptico opercular suele presentarse en niños con una evolución atípica o puede ser inducido por carbamazepina o lamotrigina. Este estado dura horas o meses y consiste en contracciones unilaterales o bilaterales continuas de la boca, la lengua o los párpados, mioclonías periorales u otras sutiles positivas o negativas, disartria , paro del habla, dificultades para tragar, apraxia oculofacial e hipersalivación. Estos suelen estar asociados a puntas y ondas continuas en un EEG durante el sueño NREM .

Otros tipos de convulsiones : a pesar de la hipersalivación prominente, las convulsiones focales con manifestaciones principalmente autonómicas (convulsiones autonómicas) no se consideran parte del síndrome clínico central de la epilepsia rolándica. Sin embargo, algunos niños pueden presentar convulsiones autonómicas independientes o convulsiones con manifestaciones mixtas rolándicas-autonómicas, incluida la emesis, como en el síndrome de Panayiotopoulos . [14] [15] [16] [17]

Formas atípicas : la epilepsia rolándica puede presentarse con manifestaciones atípicas, como inicio a una edad temprana, retraso en el desarrollo o dificultades de aprendizaje en el momento de la inclusión, otros tipos de convulsiones y anomalías atípicas en el EEG. [13] [18] [19] [20]

Estos niños suelen tener una inteligencia y un desarrollo normales. [3] El aprendizaje puede permanecer intacto mientras un niño padece epilepsia rolándica.

Causa

Se cree que la epilepsia benigna con puntas centrotemporales es un trastorno genético . Se ha descrito una herencia autosómica dominante con dependencia de la edad y penetración variable, aunque no todos los estudios apoyan esta teoría. [4] [21] [22] Los estudios de ligamiento han señalado una posible región de susceptibilidad en el cromosoma 15q 14, en la proximidad de la subunidad alfa-7 del receptor de acetilcolina . [23] La mayoría de los estudios muestran un ligero predominio masculino. [4] Debido al curso benigno y la aparición específica de la edad, se cree que representa un deterioro hereditario de la maduración cerebral. [4]

Se ha identificado una asociación con ELP4 . [24]

Diagnóstico

El diagnóstico puede confirmarse cuando se observan los picos centrotemporales característicos en la electroencefalografía (EEG). [25] Por lo general, se observan picos de alto voltaje seguidos de ondas lentas. [26] Dada la actividad nocturna, un EEG del sueño a menudo puede ser útil. Técnicamente, la etiqueta "benigno" solo se puede confirmar si el desarrollo del niño continúa siendo normal durante el seguimiento. [4] La neuroimagen, generalmente con una resonancia magnética , solo se recomienda para casos con presentación atípica o hallazgos atípicos en el examen clínico o EEG. El trastorno debe diferenciarse de varias otras afecciones, especialmente los picos centrotemporales sin convulsiones, los picos centrotemporales con patología cerebral local, los picos centrales en el síndrome de Rett y el síndrome del cromosoma X frágil , la epilepsia rolándica maligna, la epilepsia del lóbulo temporal y el síndrome de Landau-Kleffner . [ cita requerida ]

Tratamiento

Dada la naturaleza benigna de la enfermedad y la baja frecuencia de las convulsiones, el tratamiento suele ser innecesario. Si el niño y su familia lo justifican o lo prefieren, los fármacos antiepilépticos suelen poder controlar las convulsiones fácilmente. [3] La carbamazepina es el fármaco de primera línea más utilizado, pero muchos otros fármacos antiepilépticos , como el valproato , la fenitoína , la gabapentina , el levetiracetam y el sultiame , también han demostrado ser eficaces. [4] Algunos recomiendan una dosificación a la hora de acostarse. [27] El tratamiento puede ser breve y es casi seguro que se puedan suspender los fármacos tras dos años sin convulsiones y con resultados normales en el EEG, quizás incluso antes. [4] La educación de los padres sobre la epilepsia rolándica es la piedra angular de un tratamiento correcto. El efecto traumatizante, a veces duradero, en los padres es significativo. [28]

No está claro si el clobazam tiene algún beneficio sobre otros medicamentos anticonvulsivos. [29]

Pronóstico

El pronóstico de las convulsiones rolándicas es invariablemente excelente, con probablemente menos del 2% de riesgo de desarrollar crisis de ausencia y con menos frecuencia GTCS en la vida adulta. [6] [7] [8] [9] [10] [11] La remisión generalmente ocurre dentro de los 2 a 4 años desde el inicio y antes de los 16 años. El número total de convulsiones es bajo, la mayoría de los pacientes tienen menos de 10 convulsiones; el 10 al 20% tiene solo una convulsión. Alrededor del 10 al 20% puede tener convulsiones frecuentes, pero estas también remiten con la edad. Los niños con convulsiones rolándicas pueden desarrollar anomalías lingüísticas, cognitivas y conductuales generalmente leves y reversibles durante la fase activa de la enfermedad. [30] [31] [32] [33] Estas pueden ser peores en niños con inicio de convulsiones antes de los 8 años de edad, alta tasa de ocurrencia y picos multifocales de EEG. [34] [35] El desarrollo, la adaptación social y las ocupaciones de los adultos con antecedentes de convulsiones rolándicas se encontraron normales. [36] [37]

Epidemiología

La edad de inicio varía de 1 a 14 años, y el 75 % comienza entre los 7 y 10 años. Hay un predominio del 1,5 % en varones, la prevalencia es de alrededor del 15 % en niños de 1 a 15 años con convulsiones no febriles y la incidencia es de 10 a 20/100 000 niños de 0 a 15 años [38] [39] [40] [41] [42]

Véase también

Referencias

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