Un producto génico es el material bioquímico, ya sea ARN o proteína , resultante de la expresión de un gen . A veces se utiliza una medición de la cantidad de producto génico para inferir qué tan activo es un gen. Las cantidades anormales de producto génico pueden correlacionarse con alelos causantes de enfermedades , como la hiperactividad de los oncogenes , que pueden causar cáncer . [1] [2] Un gen se define como "una unidad hereditaria de ADN que se requiere para producir un producto funcional". [3] Los elementos reguladores incluyen:
Estos elementos actúan en combinación con el marco de lectura abierto para crear un producto funcional. Este producto puede transcribirse y ser funcional como ARN o traducirse de ARNm a proteína para ser funcional en la célula.
Las moléculas de ARN que no codifican ninguna proteína mantienen una función en la célula. La función del ARN depende de su clasificación. Estas funciones incluyen:
La síntesis de proteínas es facilitada por moléculas de ARN funcionales como el ARNt , que ayuda a agregar el aminoácido correcto a una cadena polipeptídica durante la traducción , el ARNr , un componente principal de los ribosomas (que guían la síntesis de proteínas), así como el ARNm que lleva las instrucciones para crear el producto proteico. [4]
Un tipo de ARN funcional involucrado en la regulación es el microARN ( miARN ), que funciona reprimiendo la traducción. [5] Estos miARN funcionan uniéndose a una secuencia de ARNm diana complementaria para evitar que se produzca la traducción. [4] [6] El ARN de interferencia corta ( siRNA ) también funciona mediante la regulación negativa de la transcripción. Estas moléculas de siRNA funcionan en el complejo de silenciamiento inducido por ARN ( RISC ) durante la interferencia del ARN uniéndose a una secuencia de ADN diana para evitar la transcripción de un ARNm específico. [6]
Las proteínas son el producto de un gen que se forma a partir de la traducción de una molécula de ARNm madura. Las proteínas contienen 4 elementos en lo que respecta a su estructura: primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria. La secuencia lineal de aminoácidos también se conoce como estructura primaria. Los enlaces de hidrógeno entre los aminoácidos de la estructura primaria dan como resultado la formación de hélices alfa o láminas beta . [7] Estos plegamientos estables son la estructura secundaria. La combinación particular de las estructuras primaria y secundaria forma la estructura terciaria de un polipéptido. [7] La estructura cuaternaria se refiere a la forma en que múltiples cadenas de polipéptidos se pliegan entre sí. [7]
Las proteínas tienen muchas funciones diferentes en una célula y la función puede variar según los polipéptidos con los que interactúan y su entorno celular. Las proteínas chaperonas funcionan para estabilizar las proteínas recién sintetizadas. Aseguran que la nueva proteína se pliegue en su conformación funcional correcta además de asegurarse de que los productos no se agreguen en áreas donde no deberían. [8] Las proteínas también pueden funcionar como enzimas , aumentando la velocidad de varias reacciones bioquímicas y convirtiendo sustratos en productos. [7] [9] Los productos pueden modificarse uniendo grupos como el fosfato a través de una enzima a aminoácidos específicos en la secuencia primaria. [9] Las proteínas también se pueden utilizar para mover moléculas en la célula a donde se necesitan, estas se denominan proteínas motoras . [9] La forma de la célula está respaldada por proteínas. Proteínas como la actina , los microtúbulos y los filamentos intermedios proporcionan estructura a la célula. [7] Otra clase de proteínas se encuentra en las membranas plasmáticas. Las proteínas de membrana pueden asociarse con la membrana plasmática de diferentes formas, dependiendo de su estructura. [9] Estas proteínas permiten que la célula importe o exporte productos celulares, nutrientes o señales hacia y desde el espacio extracelular. [7] [9] Otras proteínas ayudan a la célula a realizar funciones reguladoras. Por ejemplo, los factores de transcripción se unen al ADN para ayudar a la transcripción del ARN. [10]
En 1941, el genetista estadounidense George Beadle y el bioquímico Edward Tatum propusieron, basándose en su estudio de mutantes del hongo Neurospora sitophila , que los genes controlan reacciones bioquímicas específicas. [11] Sugirieron que el funcionamiento de un organismo depende de un sistema integrado de reacciones químicas controladas de alguna manera por los genes. Además, señalaron que "es totalmente sostenible suponer que estos genes, que son en sí mismos una parte del sistema, controlan o regulan reacciones específicas en el sistema ya sea actuando directamente como enzimas o determinando la especificidad de las enzimas". Esta línea de razonamiento dio lugar a la " hipótesis de un gen-una enzima ".
En un artículo retrospectivo, Beadle analizó el estado de la hipótesis de un gen-una enzima diez años después de que fuera propuesta. Beadle comentó sobre la reunión de biólogos del Simposio de Cold Spring Harbor en 1951. Señaló: "Tengo la impresión de que el número de aquellos cuya fe en un gen-una enzima permaneció firme podría contarse con los dedos de una mano, con un par de dedos sobrantes". [12] Sin embargo, a principios de la década de 1960, el concepto de que la secuencia de bases de ADN de un gen especifica la secuencia de aminoácidos de una proteína quedó bien establecido sobre la base de numerosos experimentos. Por ejemplo, un experimento de Crick, Brenner, Barnett y Watts-Tobin en 1961 demostró que cada aminoácido en una proteína está codificado por una secuencia correspondiente de tres bases en el ADN, llamada codón. [13] Poco después de esto, se determinaron las asignaciones de codones específicos para cada aminoácido.
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