Trastorno o enfermedad del cerebro.
Condición médica
Encefalopatía ( del griego antiguo : ἐνκέφαλος "cerebro" + πάθος "sufrimiento") significa cualquier trastorno o enfermedad del cerebro , especialmente afecciones degenerativas crónicas. [1] En el uso moderno, la encefalopatía no se refiere a una sola enfermedad, sino más bien a un síndrome de disfunción cerebral general; Este síndrome tiene muchas posibles causas orgánicas e inorgánicas.
Tipos
Hay muchos tipos de encefalopatía. Algunos ejemplos incluyen:
- Encefalopatía mitocondrial : Trastorno metabólico causado por una disfunción del ADN mitocondrial. Puede afectar muchos sistemas del cuerpo, particularmente el cerebro y el sistema nervioso.
- Encefalopatía necrotizante aguda , enfermedad rara que se presenta tras una infección viral.
- Encefalopatía por glicina : un trastorno metabólico genético que implica una producción excesiva de glicina.
- Encefalopatía hepática : derivada de una cirrosis hepática avanzada.
- Encefalopatía isquémica hipóxica : encefalopatía permanente o transitoria que surge de una reducción grave del suministro de oxígeno al cerebro.
- Encefalopatía estática : daño cerebral permanente o inalterable, generalmente causado por la exposición prenatal al etanol .
- Encefalopatía urémica : surge de altos niveles de toxinas que normalmente se eliminan por los riñones; es poco común donde la diálisis está disponible.
- Encefalopatía de Wernicke : surge de una deficiencia de tiamina (B 1 ) , generalmente en el contexto de alcoholismo .
- Encefalopatía de Hashimoto : surge de un trastorno autoinmune.
- Encefalitis anti-receptor NMDA : una encefalitis autoinmune.
- Hiperamonemia : condición causada por niveles elevados de amoníaco , que se debe a errores congénitos del metabolismo (incluido el trastorno del ciclo de la urea o deficiencia múltiple de carboxilasas ), una dieta con niveles excesivos de proteínas , deficiencias de nutrientes específicos como arginina o biotina , o deficiencias de órganos. falla.
- Encefalopatía hipertensiva : que surge del aumento agudo de la presión arterial.
- Encefalopatía traumática crónica : una enfermedad degenerativa progresiva asociada con traumatismos craneoencefálicos repetidos, a menudo relacionada con deportes de contacto .
- Encefalopatía de Lyme : surge de las bacterias de la enfermedad de Lyme, incluida Borrelia burgdorferi .
- Encefalopatía tóxica : una forma de encefalopatía causada por sustancias químicas y medicamentos recetados, que a menudo resulta en daño cerebral permanente.
- Encefalopatía tóxico-metabólica : un comodín para la disfunción cerebral causada por infección, insuficiencia orgánica o intoxicación.
- Encefalopatía espongiforme transmisible : conjunto de enfermedades causadas por priones y caracterizadas por tejido cerebral "esponjoso" (plagado de agujeros), problemas de locomoción o coordinación y una tasa de mortalidad del 100%. Incluye la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas), la tembladera y el kuru , entre otras.
- Encefalopatía neonatal (encefalopatía hipóxico-isquémica): una forma obstétrica, que a menudo ocurre debido a la falta de oxígeno en el flujo sanguíneo al tejido cerebral del feto durante el trabajo de parto o el parto.
- Encefalopatía por Salmonella : una forma de encefalopatía causada por intoxicación alimentaria (especialmente por maní y carne podrida) que a menudo resulta en daño cerebral permanente y trastornos del sistema nervioso.
- Encefalomiopatía: una combinación de encefalopatía y miopatía . Las causas pueden incluir enfermedad mitocondrial (particularmente MELAS ) o hipofosfatemia crónica , como puede ocurrir en la cistinosis . [2]
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ; encefalopatía espongiforme transmisible).
- Encefalopatía por VIH (encefalopatía asociada con la infección por VIH y SIDA, caracterizada por atrofia e hiperintensidad de la sustancia blanca mal definida).
- Encefalopatía asociada a sepsis (este tipo puede ocurrir en el contexto de sepsis aparente, traumatismo, quemaduras graves o traumatismos, incluso sin una identificación clara de una infección).
- Encefalopatías epilépticas :
- Encefalopatía epiléptica infantil temprana (desarrollo cortical anormal adquirido o congénito).
- Encefalopatía epiléptica mioclónica temprana (posiblemente debido a trastornos metabólicos).
- Encefalopatía por gluten : Las anomalías focales de la sustancia blanca (generalmente zona de baja perfusión) se aprecian mediante resonancia magnética. La migraña es el síntoma más común reportado. [3]
- Encefalopatía BRAT1 : una encefalopatía neonatal autosómica recesiva ultrarara. [4]
Toxicidad por quimioterapia
Los medicamentos de quimioterapia, por ejemplo, la fludarabina, pueden causar una encefalopatía global grave y permanente. [5] La ifosfamida puede causar una encefalopatía grave (pero puede ser reversible al suspender el uso del medicamento y comenzar a usar azul de metileno ). [5] Bevacizumab y otros medicamentos antifactor de crecimiento endotelial vascular pueden causar síndrome de encefalopatía posterior reversible. [5]
Signos y síntomas
El sello distintivo de la encefalopatía es un estado mental alterado o delirio . La característica del estado mental alterado es el deterioro de la cognición, la atención, la orientación , el ciclo de sueño-vigilia y la conciencia . [6] Un estado alterado de conciencia puede variar desde falta de atención selectiva hasta somnolencia. [7] Puede haber hipervigilancia ; con o sin: déficits cognitivos, dolor de cabeza , ataques epilépticos , mioclonías (espasmos involuntarios de un músculo o grupo de músculos) o asterixis ("temblor de aleteo" de la mano cuando se extiende la muñeca). [7]
Dependiendo del tipo y la gravedad de la encefalopatía, los síntomas neurológicos comunes son pérdida de la función cognitiva, cambios sutiles de personalidad e incapacidad para concentrarse. Otros signos neurológicos pueden incluir disartria , hipomimia , problemas con los movimientos (pueden ser torpes o lentos), ataxia , temblor . [6] Otros signos neurológicos pueden incluir movimientos involuntarios de agarre y succión, nistagmo (movimiento ocular rápido e involuntario), jactitation (inquietud mientras está en la cama), [ cita necesaria ] y anomalías respiratorias como la respiración de Cheyne-Stokes (aumento y disminución cíclico de volumen corriente), respiraciones apnéusticas y apnea post-hipercápnica . Los déficits neurológicos focales son menos comunes. [7]
La encefalopatía de Wernicke puede coexistir con el síndrome alcohólico de Korsakoff , caracterizado por un síndrome amnésico-confabulatorio: amnesia retrógrada , amnesia anterógrada , confabulaciones (recuerdos inventados), mala memoria y desorientación. [8]
La encefalitis anti-receptor NMDA es la encefalitis autoinmune más común. Puede provocar delirios paranoicos y de grandeza , agitación, alucinaciones (visuales y auditivas), comportamientos extraños, miedo, pérdida de memoria a corto plazo y confusión. [9]
La encefalopatía por VIH puede provocar demencia . [ cita necesaria ]
Diagnóstico
Para diferenciar las diversas causas de encefalopatía se pueden utilizar análisis de sangre , examen del líquido cefalorraquídeo mediante punción lumbar (también conocida como punción lumbar), estudios de imágenes cerebrales , electroencefalografía (EEG), pruebas neuropsicológicas y estudios de diagnóstico similares. [ cita necesaria ]
El diagnóstico es frecuentemente clínico. Es decir, ningún conjunto de pruebas da el diagnóstico, sino que la presentación completa de la enfermedad con resultados de pruebas inespecíficos informa al médico experimentado del diagnóstico. [ cita necesaria ]
Tratamiento
El tratamiento varía según el tipo y la gravedad de la encefalopatía. Se pueden recetar anticonvulsivos para reducir o detener las convulsiones. Los cambios en la dieta y los suplementos nutricionales pueden ayudar a algunas personas. En casos graves, puede ser necesaria diálisis o cirugía de reemplazo de órganos. [ cita necesaria ]
Los fármacos simpaticomiméticos pueden aumentar la motivación , la cognición , el rendimiento motor y el estado de alerta en personas con encefalopatía causada por lesión cerebral , infecciones crónicas, accidentes cerebrovasculares y tumores cerebrales . [10]
Cuando la encefalopatía es causada por una enfermedad celíaca no tratada o por una sensibilidad al gluten no celíaca , la dieta sin gluten detiene la progresión del daño cerebral y mejora los dolores de cabeza. [3]
Pronóstico
Tratar la causa subyacente del trastorno puede mejorar o revertir los síntomas. Sin embargo, en algunos casos, la encefalopatía puede provocar cambios estructurales permanentes y daños irreversibles al cerebro. Estos déficits permanentes pueden considerarse una forma de demencia estable . Algunas encefalopatías pueden ser fatales. [ cita necesaria ]
Terminología
Encefalopatía es un término difícil porque puede usarse para denotar una enfermedad o un hallazgo (es decir, un signo observable en una persona). [ cita necesaria ]
Cuando se hace referencia a un hallazgo, la encefalopatía se refiere a una lesión cerebral permanente (o degenerativa) [11] o reversible. Puede deberse a una lesión directa al cerebro o a una enfermedad alejada del cerebro. Los hallazgos individuales que hacen que un médico se refiera a una persona con encefalopatía incluyen discapacidad intelectual, irritabilidad, agitación, delirio, confusión, somnolencia, estupor, coma y psicosis. Como tal, describir a una persona con un cuadro clínico de encefalopatía no es una descripción muy específica. [ cita necesaria ]
Cuando se hace referencia a una enfermedad, la encefalopatía hace referencia a una amplia variedad de trastornos cerebrales con etiologías, pronósticos e implicaciones muy diferentes. Por ejemplo, las enfermedades priónicas , todas las cuales causan encefalopatías espongiformes transmisibles , son invariablemente fatales, pero otras encefalopatías son reversibles y pueden tener varias causas, incluidas deficiencias nutricionales y toxinas. [ cita necesaria ]
Ver también
Referencias
- ^ La Asociación Médica Británica (BMA) (2002). Diccionario médico ilustrado . Un libro de Dorling Kindersley. pag. 199.ISBN 978-0-75-133383-1.
- ^ Müller M, Baumeier A, Ringelstein E, Husstedt I (2008). "Seguimiento a largo plazo de las complicaciones neurológicas de la encefalopatía y miopatía en un paciente con cistinosis nefropática: reporte de un caso y revisión de la literatura". Representante de casos de J Med . 2 : 235. doi : 10.1186/1752-1947-2-235 . PMC 2491650 . PMID 18644104.
- ^ ab Losurdo G, Principi M, Iannone A, Amoruso A, Ierardi E, Di Leo A, et al. (2018). "Manifestaciones extraintestinales de la sensibilidad al gluten no celíaca: un paradigma en expansión". Mundo J Gastroenterol (Revisión). 24 (14): 1521-1530. doi : 10.3748/wjg.v24.i14.1521 . PMC 5897856 . PMID 29662290.
- ^ Carapancea, Evelina; Cornet, Marie-Coralie; Milh, Mathieu; De Cosmo, Lucrecia; Huang, Eric J.; Granata, Tiziana; Striano, Pasquale; Ceulemans, Berten; Stein, Anja; Morris-Rosendahl, Deborah; Conti, Greta; Mitra, Nipa; Raymond, F. Lucy; Rowitch, David H.; Solazzi, Roberta (21 de marzo de 2023). "Fenotipos clínicos y neurofisiológicos en recién nacidos con encefalopatía BRAT1". Neurología . 100 (12): e1234–e1247. doi :10.1212/WNL.0000000000206755. ISSN 1526-632X. PMC 10033164 . PMID 36599696.
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- ^ "encefalopatía" en el Diccionario médico de Dorland
Otras lecturas
- El diagnóstico de estupor y coma de Plum y Posner, ISBN 0-19-513898-8 , sigue siendo una de las referencias observacionales mejor detalladas sobre esta afección.
