NEUROD1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La diferenciación neurogénica 1 ( Neurod1 ), también llamada β2 , ^[5] es un factor de transcripción del tipo NeuroD . Está codificado por el gen humano NEUROD1 .

En ratones, la expresión de Neurod1 se observa por primera vez en el día embrionario 12 (E12). ^[6]

Es un miembro de la familia Neurod de factores de transcripción básicos de hélice-bucle-hélice (bHLH) , compuesta por Neurod1, Neurod2, Neurod4 y Neurod6. La proteína forma heterodímeros con otras proteínas bHLH y activa la transcripción de genes que contienen una secuencia de ADN específica conocida como E-box. Regula la expresión del gen de la insulina y las mutaciones en este gen dan lugar a diabetes mellitus tipo II en modelos de ratón y en pacientes clínicos humanos. ^[7]

Se ha descubierto que Neurod1 convierte células gliales reactivas en neuronas funcionales en el cerebro del ratón in vivo ^[8]. En la corteza adulta, la expresión de Neurod1 es un marcador de neuronas piramidales excitatorias maduras en las capas más superiores de la corteza. ^[9]

Interacciones

Se ha demostrado que Neurod1 interactúa con MAP3K10 , ^[10] MAFA ^[11] y ciclina D1 . ^[12]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000162992 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034701 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Poulin G, Turgeon B, Drouin J (noviembre de 1997). "NeuroD1/beta2 contribuye a la transcripción celular específica del gen de la proopiomelanocortina". Biología molecular y celular . 17 (11): 6673–6682. doi :10.1128/mcb.17.11.6673. PMC 232521 . PMID  9343431. 
6. Bormuth I, Yan K, Yonemasu T, Gummert M, Zhang M, Wichert S, et al. (enero de 2013). "Las proteínas neuronales básicas hélice-bucle-hélice Neurod2/6 regulan la formación de la comisura cortical antes de las interacciones en la línea media". The Journal of Neuroscience . 33 (2): 641–651. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0899-12.2013 . PMC 6704922 . PMID  23303943. S2CID  25600245. 
7. Malecki MT, Jhala US, Antonellis A, Fields L, Doria A, Orban T, et al. (noviembre de 1999). "Las mutaciones en NEUROD1 están asociadas con el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2". Nature Genetics . 23 (3): 323–328. doi :10.1038/15500. PMID  10545951. S2CID  3216136.
8. Guo Z, Zhang L, Wu Z, Chen Y, Wang F, Chen G (febrero de 2014). "Reprogramación directa in vivo de células gliales reactivas en neuronas funcionales después de una lesión cerebral y en un modelo de enfermedad de Alzheimer". Cell Stem Cell . 14 (2): 188–202. doi :10.1016/j.stem.2013.12.001. PMC 3967760 . PMID  24360883. 
9. Tutukova S, Tarabykin V, Hernandez-Miranda LR (2021). "El papel de los genes neurológicos en el desarrollo, la función y la enfermedad del cerebro". Frontiers in Molecular Neuroscience . 14 : 662774. doi : 10.3389/fnmol.2021.662774 . PMC 8221396 . PMID  34177462. 
10. Marcora E, Gowan K, Lee JE (agosto de 2003). "Estimulación de la actividad de NeuroD por huntingtina y proteínas asociadas a huntingtina HAP1 y MLK2". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (16): 9578–9583. Bibcode :2003PNAS..100.9578M. doi : 10.1073/pnas.1133382100 . PMC 170960 . PMID  12881483. 
11. Zhao L, Guo M, Matsuoka TA, Hagman DK, Parazzoli SD, Poitout V, et al. (marzo de 2005). "El activador MafA enriquecido con células beta de los islotes es un regulador clave de la transcripción del gen de la insulina". The Journal of Biological Chemistry . 280 (12): 11887–11894. doi : 10.1074/jbc.M409475200 . PMID  15665000.
12. Ratineau C, Petry MW, Mutoh H, Leiter AB (marzo de 2002). "La ciclina D1 reprime el factor de transcripción básico hélice-bucle-hélice, BETA2/NeuroD". The Journal of Biological Chemistry . 277 (11): 8847–8853. doi : 10.1074/jbc.M110747200 . PMID  11788592.

Lectura adicional

• Fajans SS, Bell GI, Polonsky KS (septiembre de 2001). "Mecanismos moleculares y fisiopatología clínica de la diabetes de inicio en la madurez en jóvenes". The New England Journal of Medicine . 345 (13): 971–980. doi :10.1056/NEJMra002168. PMID  11575290.
• Cho JH, Tsai MJ (agosto de 2004). "El papel de BETA2/NeuroD1 en el desarrollo del sistema nervioso". Neurobiología molecular . 30 (1): 35–47. doi :10.1385/MN:30:1:035. PMID  15247487. S2CID  19923393.
• Chae JH, Stein GH, Lee JE (diciembre de 2004). "NeuroD: lo previsto y lo sorprendente". Moléculas y células . 18 (3): 271–288. doi : 10.1016/S1016-8478(23)13113-X . PMID  15650322.
• Tamimi R, Steingrimsson E, Copeland NG, Dyer-Montgomery K, Lee JE, Hernandez R, et al. (junio de 1996). "El gen NEUROD se asigna al cromosoma humano 2q32 y al cromosoma 2 del ratón". Genomics . 34 (3): 418–421. doi :10.1006/geno.1996.0306. PMID  8786144.
• Yokoyama M, Nishi Y, Miyamoto Y, Nakamura M, Akiyama K, Matsubara K, et al. (noviembre de 1996). "Clonación molecular de un neuroD humano a partir de una línea celular de neuroblastoma expresada específicamente en el cerebro fetal y el cerebelo adulto". Investigación cerebral. Investigación cerebral molecular . 42 (1): 135–139. doi :10.1016/S0169-328X(96)00154-4. PMID  8915591.
• Yokoyama M, Nishi Y, Yoshii J, Okubo K, Matsubara K (octubre de 1996). "Identificación y clonación de genes específicos del neuroblastoma y del tejido nervioso a través de perfiles de expresión compilados". DNA Research . 3 (5): 311–320. doi : 10.1093/dnares/3.5.311 . PMID  9039501.
• Acharya HR, Dooley CM, Thoreson WB, Ahmad I (abril de 1997). "Clonación de ADNc y análisis de expresión del ARNm de NeuroD en la retina humana". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 233 (2): 459–463. doi :10.1006/bbrc.1997.6483. PMID  9144558.
• Poulin G, Turgeon B, Drouin J (noviembre de 1997). "NeuroD1/beta2 contribuye a la transcripción celular específica del gen de la proopiomelanocortina". Biología molecular y celular . 17 (11): 6673–6682. doi :10.1128/mcb.17.11.6673. PMC  232521 . PMID  9343431.
• Furuta H, Horikawa Y, Iwasaki N, Hara M, Sussel L, Le Beau MM, et al. (agosto de 1998). "Factores de transcripción de células beta y diabetes: las mutaciones en la región codificante de los genes BETA2/NeuroD1 (NEUROD1) y Nkx2.2 (NKX2B) no están asociadas con la diabetes de inicio en la madurez en los jóvenes japoneses". Diabetes . 47 (8): 1356–1358. doi :10.2337/diabetes.47.8.1356. PMID  9703340.
• Yoon YS, Noma T, Yamashiro Y, Ito H, Nakazawa A (julio de 1998). "Clonación molecular y caracterización del gen que codifica el NeuroD humano". Neuroscience Letters . 251 (1): 17–20. doi :10.1016/S0304-3940(98)00490-X. PMID  9714454. S2CID  39872130.
• Miyachi T, Maruyama H, Kitamura T, Nakamura S, Kawakami H (junio de 1999). "Estructura y regulación del gen humano NeuroD (BETA2/BHF1)". Investigación cerebral. Investigación cerebral molecular . 69 (2): 223–231. doi :10.1016/S0169-328X(99)00112-6. PMID  10366743.
• Noma T, Yoon YS, Yamashiro Y, Fujisawa K, Nakazawa A (septiembre de 1999). "Regulación de la expresión de NeuroD mediante la activación de la vía de la proteína quinasa C en células de retinoblastoma humano Y79". Neuroscience Letters . 272 ​​(1): 45–48. doi :10.1016/S0304-3940(99)00569-8. PMID  10507539. S2CID  3158332.
• Malecki MT, Jhala US, Antonellis A, Fields L, Doria A, Orban T, et al. (noviembre de 1999). "Las mutaciones en NEUROD1 están asociadas con el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2". Nature Genetics . 23 (3): 323–328. doi :10.1038/15500. PMID  10545951. S2CID  3216136.
• Glick E, Leshkowitz D, Walker MD (enero de 2000). "El factor de transcripción BETA2 actúa en cooperación con E2A y PDX1 para activar el promotor del gen de la insulina". The Journal of Biological Chemistry . 275 (3): 2199–2204. doi : 10.1074/jbc.275.3.2199 . PMID  10636926.
• Onions J, Hermann S, Grundström T (abril de 2000). "Un nuevo tipo de interacción de calmodulina en la inhibición de factores de transcripción básicos hélice-bucle-hélice". Bioquímica . 39 (15): 4366–4374. doi :10.1021/bi992533u. PMID  10757985.
• Mochizuki M, Amemiya S, Kobayashi K, Kobayashi K, Ishihara T, Aya M, et al. (enero de 2002). "La asociación del polimorfismo Ala45Thr en NeuroD con diabetes tipo 1a de inicio en la infancia en japoneses". Diabetes Research and Clinical Practice . 55 (1): 11–17. doi :10.1016/S0168-8227(01)00242-X. PMID  11755474.
• Ratineau C, Petry MW, Mutoh H, Leiter AB (marzo de 2002). "La ciclina D1 reprime el factor de transcripción básico hélice-bucle-hélice, BETA2/NeuroD". The Journal of Biological Chemistry . 277 (11): 8847–8853. doi : 10.1074/jbc.M110747200 . PMID  11788592.
• Westerman BA, Poutsma A, Maruyama K, Schrijnemakers HF, van Wijk IJ, Oudejans CB (abril de 2002). "Los genes proneurales NEUROD1 y NEUROD2 se expresan durante la invasión del trofoblasto humano". Mecanismos de Desarrollo . 113 (1): 85–90. doi :10.1016/S0925-4773(01)00665-7. PMID  11900979. S2CID  11607202.
• Kanatsuka A, Tokuyama Y, Nozaki O, Matsui K, Egashira T (septiembre de 2002). "Disfunción de las células beta en sujetos diabéticos de inicio tardío portadores de mutaciones homocigotas en los factores de transcripción NeuroD1 y Pax4". Metabolism . 51 (9): 1161–1165. doi :10.1053/meta.2002.34707. PMID  12200761.

Enlaces externos

• NEUROD1+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .