Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El factor de transcripción MafA es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MAFA . [5] Es un miembro de la familia Maf de factores de transcripción . [6]
La MAFA se fosforila secuencialmente en cuatro residuos de serina/treonina por acción de la quinasa GSK-3 . [7] Estas fosforilaciones activan la transcripción de MAFA y desencadenan su degradación en el proteosoma. La alteración de estas modificaciones postraduccionales conduce a graves consecuencias patológicas. La mutación de estos residuos es letal en la etapa perinatal en ratones, [8] y se informó que la mutación del sitio de iniciación Ser64Phe induce diabetes mellitus familiar e insulinomatosis en humanos. [9]
MAFA ayuda a regular la insulina
Un estudio in vivo en ratones demostró que MafA se une al promotor de un gen de insulina para regular la transcripción de insulina en respuesta a los niveles de glucosa sérica. [10] MafA es un activador específico de las células β , lo que lo diferencia de otros factores de transcripción involucrados en la expresión del gen de la insulina . [11] Ayuda a regular las células β involucradas en la secreción de insulina principalmente al mantener el metabolismo de las células β . [12] La cantidad de MafA en las células β está regulada por los niveles de glucosa y estrés oxidativo . [6]
Interacciones
Se ha demostrado que MafA (gen) interactúa con NEUROD1 [13] y Pdx1 . [13] MafA trabaja con Pdx1 para activar el gen de la insulina. [6]
MAFA en neuronas
Además de su expresión en las células β pancreáticas, MAFA también se expresa en subconjuntos específicos de neuronas excitadoras e inhibidoras. En el sistema nervioso periférico, se expresa en mecanorreceptores táctiles. [14] [15] En el sistema nervioso central, Mafa se expresa en neuronas sensoriales en la médula espinal y el núcleo trigémino, así como en el bulbo olfatorio. También está presente en neuronas inhibidoras ventrales de la médula espinal (células de Renshaw) y en neuronas inhibidoras del tronco encefálico que controlan las apneas neonatales de ratones. [8]
Referencias
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Lectura adicional
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