La trisomía 8 causa el síndrome de Warkany 2 , [1] un trastorno cromosómico humano causado por tener tres copias ( trisomía ) del cromosoma 8. Puede aparecer con o sin mosaicismo .
La trisomía 8 completa causa graves anomalías en el feto en desarrollo y puede ser causa de aborto espontáneo . [2] [3] La trisomía 8 completa suele ser una afección letal gestacional, mientras que el mosaicismo de la trisomía 8 es menos grave y los individuos con una baja proporción de células afectadas pueden exhibir una gama comparativamente leve de anomalías físicas y retraso del desarrollo . [4] Los individuos con mosaicismo de trisomía 8 tienen más probabilidades de sobrevivir hasta la infancia y la edad adulta, y exhiben un patrón característico y reconocible de anomalías del desarrollo. Los hallazgos comunes incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, patrones de crecimiento variables que pueden resultar en estatura anormalmente baja o alta, un rostro inexpresivo y muchas anomalías musculoesqueléticas, viscerales y oculares, así como otras anomalías . [5] Un surco plantar profundo se considera patognomónico de esta afección, especialmente cuando se observa en combinación con otras características asociadas. [6] El tipo y la gravedad de los síntomas dependen de la prevalencia de las células afectadas y su ubicación dentro del cuerpo. [ cita requerida ]
El mosaicismo de la trisomía 8 afecta amplias áreas del cromosoma 8, que contienen muchos genes, y por lo tanto puede estar asociado con una variedad de síntomas.
La forma más sencilla y fácil de detectar la trisomía 8 es mediante un cariotipo , una fotografía que representa todos los cromosomas de una célula de forma ordenada. La amniocentesis también es una técnica de diagnóstico. Se toman muestras del líquido amniótico de un feto, se cultivan y luego se analizan mediante un cariotipo. Si la fotografía muestra 3 copias del cromosoma 8 en lugar de 2, entonces la persona tiene trisomía 8.