La mioclono es una contracción breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo , una articulación o un grupo de músculos, diferente del clono , que es rítmico o regular. La mioclono (mio- "músculo", clono "espasmo") describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad . Pertenece a los trastornos del movimiento hipercinético , entre los que se encuentran el temblor y la corea, por ejemplo. Estas sacudidas , espasmos o convulsiones mioclónicas suelen estar causadas por contracciones musculares repentinas ( mioclono positivo ) o breves lapsos de contracción ( mioclono negativo ). La circunstancia más común en la que ocurren es al quedarse dormido ( sacudida hipnótica ). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y todos las experimentan ocasionalmente. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se vuelven más generalizadas, pueden ser un signo de varios trastornos neurológicos . El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma . Cuando un espasmo es provocado por otra persona se denomina espasmo provocado . Los ataques de temblores en los bebés entran en esta categoría.
Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, en un patrón o sin patrón. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Con mayor frecuencia, la mioclonía es uno de varios signos en una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso [ cita requerida ] como esclerosis múltiple , enfermedad de Parkinson , distonía , parálisis cerebral , enfermedad de Alzheimer , enfermedad de Gaucher , panencefalitis esclerosante subaguda , enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), toxicidad de la serotonina , algunos casos de enfermedad de Huntington , algunas formas de epilepsia y ocasionalmente en hipotensión intracraneal .
En casi todos los casos en que el mioclono es causado por una enfermedad del sistema nervioso central, está precedido por otros síntomas; por ejemplo, en la ECJ, generalmente es una característica clínica tardía que aparece después de que el paciente ya ha comenzado a mostrar déficits neurológicos graves.
Anatómicamente, el mioclono puede tener su origen en lesiones de la corteza , la subcorteza o la médula espinal . La presencia de mioclono por encima del foramen magnum descarta de manera efectiva el mioclono espinal; la localización más precisa depende de una investigación más exhaustiva con electromiografía (EMG) y electroencefalografía (EEG).
Los tipos más comunes de mioclonías incluyen las de acción, las reflejas corticales, las esenciales, las palatinas, las observadas en las epilepsias mioclonías progresivas , las reflejas reticulares, las del sueño y las sensibles a estímulos.
Una forma muy rara incluye el aleteo diafragmático , el síndrome de la bailarina del vientre, [2] : 2 o la enfermedad de Van Leeuwenhoek. Fue descrita por primera vez por Antonie van Leeuwenhoek en 1723, quien la padecía. [2] : 2 La afección caracteriza la comunicación hablada que suena como un hipo entrecortado . [ cita requerida ] Estos espasmos musculares pueden repetirse docenas de veces al día. La frecuencia de contracción diafragmática varía entre 35 y 480 contracciones por minuto, con una frecuencia media de 150. [2] : 3 Los estudios muestran que las posibles causas incluyen alteraciones en los sistemas nerviosos central o periférico , ansiedad , trastornos nutricionales y ciertos productos farmacéuticos. Ningún tratamiento ha demostrado ser eficaz, aunque el bloqueo o aplastamiento del nervio frénico puede proporcionar un alivio instantáneo cuando el tratamiento farmacológico ha demostrado ser ineficaz. [2] : 11
Sólo unas 50 personas en el mundo han sido diagnosticadas con aleteo diafragmático. [ cita requerida ]
La convulsión mioclónica puede describirse como "saltos" o "sacudidas" que se experimentan en una sola extremidad o incluso en todo el cuerpo. La sensación que experimenta el individuo se describe como sacudidas incontrolables, comunes a las que se producen al recibir una descarga eléctrica leve . [5] Las sacudidas y contracciones repentinas del cuerpo pueden ser a menudo tan graves que pueden hacer que un niño pequeño se caiga.
Una convulsión mioclónica ( mio "músculo", "sacudida" clónica ) es una contracción repentina e involuntaria de grupos musculares. Las sacudidas musculares consisten en sacudidas simétricas, en su mayoría generalizadas, localizadas en los brazos y en los hombros y también simultáneamente con un movimiento de cabeza; ambos brazos pueden extenderse juntos y simultáneamente puede producirse un movimiento de cabeza. Los síntomas tienen cierta variabilidad entre sujetos. A veces todo el cuerpo puede sacudirse, como una respuesta de sobresalto. Como sucede con todas las convulsiones generalizadas, el paciente no está consciente durante el evento, pero la convulsión es tan breve que la persona parece permanecer completamente consciente.
En las epilepsias reflejas , las convulsiones mioclónicas pueden ser provocadas por luces intermitentes u otros desencadenantes ambientales (ver epilepsia fotosensible ).
Entre los ejemplos más conocidos de mioclono normal se incluyen el hipo y las sacudidas hipnóticas que algunas personas experimentan al quedarse dormidas. Los casos graves de mioclono patológico pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de una persona para dormir, comer, hablar y caminar. Las sacudidas mioclónicas se producen con frecuencia en personas con epilepsia .
En individuos sanos, el mioclono puede indicar nada más que una contracción muscular arbitraria. El mioclono también puede desarrollarse en respuesta a una infección, un estado hiperglucémico hiperosmolar , una lesión en la cabeza o la médula espinal , un accidente cerebrovascular , estrés , tumores cerebrales , insuficiencia renal o hepática , enfermedad por almacenamiento de lípidos , intoxicación química o por fármacos , como efecto secundario de ciertos fármacos (como tramadol , [6] quinolonas , benzodiazepinas , gabapentina , sertralina , lamotrigina , opioides ) u otros trastornos.
Los movimientos mioclónicos benignos se observan comúnmente durante la inducción de la anestesia general con medicamentos intravenosos como etomidato y propofol . Se postula que estos son el resultado de una disminución de la señalización inhibitoria de las neuronas craneales. La privación prolongada de oxígeno al cerebro, hipoxia , puede provocar mioclonía poshipóxica. Las personas con síndrome de fasciculación benigna a menudo pueden experimentar sacudidas mioclónicas de las extremidades, los dedos y los pulgares.
La mioclonía puede presentarse sola, pero con mayor frecuencia es uno de los síntomas asociados con una variedad de trastornos del sistema nervioso, incluyendo la esclerosis múltiple , la enfermedad de Parkinson , la enfermedad de Alzheimer , la opsoclono mioclonía , la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob , la enfermedad de Lyme y el lupus . Las sacudidas mioclónicas ocurren comúnmente en personas con epilepsia , un trastorno en el que la actividad eléctrica en el cerebro se desordena y conduce a convulsiones. También se encuentra en MERRF ( epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas ), una encefalomiopatía mitocondrial rara .
Las sacudidas de grupos musculares, de gran parte del cuerpo o una serie de sacudidas en rápida sucesión, que hacen que la persona se levante bruscamente desde una posición sentada más relajada, se observan a veces en pacientes ambulatorios tratados con dosis altas de morfina , hidromorfona y fármacos similares, y es posible que sean un signo de niveles séricos altos y/o en rápido aumento de estos fármacos. Las sacudidas mioclónicas causadas por otros opioides, como el tramadol y la petidina , pueden ser menos benignas. Se sabe que los medicamentos no relacionados con los opioides, como los anticolinérgicos , causan sacudidas mioclónicas. [7]
La mayoría de las mioclonías son causadas por una alteración del sistema nervioso central . Algunas son causadas por una lesión del sistema nervioso periférico . Los estudios sugieren que varias localizaciones del cerebro están involucradas en la mioclonía. Una de ellas es el tronco encefálico , cerca de las estructuras responsables de la respuesta de sobresalto , una reacción automática a un estímulo inesperado que implica una contracción muscular rápida.
Los mecanismos específicos que subyacen a las mioclonías aún no se comprenden por completo. Los científicos creen que algunos tipos de mioclonías sensibles a estímulos pueden implicar una sobreexcitación de las partes del cerebro que controlan el movimiento. Estas partes están interconectadas en una serie de bucles de retroalimentación llamados vías motoras. Estas vías facilitan y modulan la comunicación entre el cerebro y los músculos. Los elementos clave de esta comunicación son sustancias químicas conocidas como neurotransmisores , que llevan mensajes de una célula nerviosa, o neurona, a otra. Los neurotransmisores son liberados por las neuronas y se adhieren a los receptores en partes de las células vecinas. Algunos neurotransmisores pueden hacer que la célula receptora sea más sensible, mientras que otros tienden a hacer que la célula receptora sea menos sensible. Los estudios de laboratorio sugieren que un desequilibrio entre estas sustancias químicas puede ser la causa de las mioclonías.
Algunos investigadores especulan que las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclono. Los receptores que parecen estar relacionados con el mioclono incluyen los de dos importantes neurotransmisores inhibidores: la serotonina , que contrae los vasos sanguíneos y produce sueño, y el ácido gamma-aminobutírico (GABA), que ayuda al cerebro a mantener el control muscular. Otros receptores relacionados con el mioclono incluyen los de la glicina , un neurotransmisor inhibidor que es importante para el control de las funciones motoras y sensoriales en la médula espinal, y los afectados por las benzodiazepinas , una variedad de medicamentos que generalmente inducen el sueño. Se necesita más investigación para determinar cómo estas anomalías de los receptores causan o contribuyen al mioclono.
En el caso de afecciones más graves, los orígenes complejos de las mioclonías pueden tratarse con múltiples fármacos, que tienen un efecto limitado individualmente, pero mayor cuando se combinan con otros que actúan sobre diferentes vías o mecanismos cerebrales. El tratamiento es más eficaz cuando se conoce la causa subyacente y se puede tratar como tal. Algunos fármacos que se están estudiando en diferentes combinaciones incluyen clonazepam , valproato de sodio , piracetam y primidona . La terapia hormonal puede mejorar las respuestas a los fármacos antimioclónicos en algunas personas.
Algunos estudios han demostrado que las dosis de 5-hidroxitriptófano (5-HTP) producen una mejoría en pacientes con algunos tipos de mioclonías de acción y EMP. [ cita requerida ] Estas diferencias en el efecto del 5-HTP en pacientes con mioclonías aún no se han explicado.
Muchos de los fármacos utilizados para el mioclono, como los barbitúricos , la fenitoína y la primidona, también se utilizan para tratar la epilepsia . Los barbitúricos ralentizan el sistema nervioso central y producen efectos tranquilizantes o anticonvulsivos. La fenitoína y la primidona son fármacos antiepilépticos eficaces , aunque la fenitoína puede causar insuficiencia hepática o tener otros efectos nocivos a largo plazo en pacientes con EMP. El valproato de sodio es una terapia alternativa para el mioclono y se puede utilizar solo o en combinación con clonazepam. Algunas personas tienen reacciones adversas al clonazepam y/o al valproato de sodio.
Cuando los pacientes toman múltiples medicamentos, la interrupción de los fármacos sospechosos de causar mioclonías y el tratamiento de los trastornos metabólicos pueden resolver algunos casos de mioclonías. [8] Cuando está indicado el tratamiento farmacológico, los anticonvulsivos son la principal línea de tratamiento. Las reacciones paradójicas al tratamiento son notables. Los medicamentos a los que la mayoría de las personas responden pueden empeorar los síntomas en otras personas. A veces esto lleva al error de aumentar la dosis, en lugar de disminuir o suspender el medicamento. [9] El tratamiento de la mioclonía se centra en medicamentos que pueden ayudar a reducir los síntomas. Los medicamentos utilizados incluyen valproato de sodio , clonazepam , el anticonvulsivo levetiracetam y piracetam . [8] Las dosis de clonazepam generalmente se aumentan gradualmente hasta que el paciente mejora o los efectos secundarios se vuelven dañinos. La somnolencia y la pérdida de coordinación son efectos secundarios comunes. Los efectos beneficiosos del clonazepam pueden disminuir con el tiempo si el paciente desarrolla una tolerancia al medicamento.
En las formas de mioclono en las que sólo se ve afectada una zona, e incluso en algunas otras formas más, las inyecciones de Botox ( OnabotulinumtoxinA ) pueden ser útiles. El mensajero químico responsable de desencadenar las contracciones musculares involuntarias es bloqueado por las toxinas botulínicas del Botox. [10]
La cirugía también es una opción viable para el tratamiento si los síntomas son causados por un tumor o una lesión en el cerebro o la médula espinal. La cirugía también puede corregir los síntomas en aquellos pacientes en los que la mioclonía afecta partes de la cara o la oreja. Si bien la estimulación cerebral profunda aún se está estudiando para su uso en casos de mioclonía, también se ha probado la estimulación cerebral profunda en pacientes con este y otros trastornos del movimiento. [11]
Los efectos de la mioclonía en una persona pueden variar según la forma y la salud general de la misma. En casos graves, en particular los que indican un trastorno subyacente en el cerebro o los nervios, el movimiento puede distorsionarse enormemente y limitar la capacidad para funcionar normalmente, como comer, hablar y caminar. En estos casos, el tratamiento que suele ser eficaz, como el clonazepam y el valproato de sodio, puede provocar reacciones adversas al fármaco, como una mayor tolerancia y una mayor necesidad de aumentar la dosis. Sin embargo, el pronóstico de las formas más simples de mioclonía en personas por lo demás sanas puede ser neutro, ya que la enfermedad puede causar pocas o ninguna dificultad. En otras ocasiones, la enfermedad comienza de forma simple, en una región del cuerpo, y luego se propaga. [11]
La investigación sobre el mioclono cuenta con el apoyo del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). El principal objetivo de la investigación es el papel de los neurotransmisores y receptores implicados en la enfermedad. Identificar si las anomalías en estas vías causan o no el mioclono puede ayudar en los esfuerzos por desarrollar tratamientos farmacológicos y pruebas de diagnóstico. Determinar el grado de influencia de la genética en estas anomalías puede conducir a posibles tratamientos para revertirlas, corrigiendo potencialmente la pérdida de inhibición y mejorando los mecanismos del cuerpo que compensarían sus efectos. [12]
La palabra mioclono utiliza formas combinadas de myo- y clonus , lo que indica disfunción de la contracción muscular. Se pronuncia / ˌ m aɪ ˈ ɒ k l ə n ə s / [ 13] o / ˌ m aɪ ə ˈ k l oʊ n ə s , ˌ m aɪ oʊ -/ [14] . La prevalencia de las variantes muestra la división entre el inglés americano y el inglés británico. La variante que acentúa la sílaba -oc- es la única pronunciación que aparece en media docena de diccionarios estadounidenses importantes (médicos y generales). La variante que acentúa la sílaba -clo- aparece en el módulo de inglés británico de Oxford Dictionaries online [15] pero no en el módulo de inglés americano.
