El ARNt valina codificado mitocondrialmente, también conocido como MT-TV, es un ARN de transferencia que en los humanos está codificado por el gen mitocondrial MT-TV . [1]
El gen MT-TV está ubicado en el brazo p del ADN mitocondrial no nuclear en la posición 12 y abarca 69 pares de bases. [2] La estructura de una molécula de ARNt es una estructura plegada distintiva que contiene tres bucles de horquilla y se asemeja a un trébol de tres hojas . [3]
MT-TV es un ARN pequeño de 69 nucleótidos ( posición del mapa mitocondrial humano 1602-1670) que transfiere el aminoácido valina a una cadena polipeptídica en crecimiento en el sitio del ribosoma de síntesis de proteínas durante la traducción .
En los animales, más específicamente en los vertebrados, el MT-ARNt Val cumple una función estructural integral para el mitoribosoma al llenar la posición de un ARN mitoribosómico 5S faltante . [4]
Las mutaciones en MT-TV que alteran la fosforilación oxidativa dan lugar a encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS) . MELAS es un trastorno mitocondrial poco común que afecta a muchas partes del cuerpo, especialmente el sistema nervioso y el cerebro . Los síntomas de MELAS incluyen dolores de cabeza intensos y recurrentes , debilidad muscular ( miopatía ), pérdida de audición , episodios similares a accidentes cerebrovasculares con pérdida de conciencia , convulsiones y otros problemas que afectan al sistema nervioso . Se ha descubierto que dos mutaciones específicas de 1642G>A y 1644G>A dan lugar a la enfermedad. [5]
Los cambios en el gen también se han asociado con el síndrome de Leigh , un trastorno cerebral progresivo caracterizado por vómitos , convulsiones , retraso en el desarrollo, debilidad muscular , problemas con el movimiento, enfermedad cardíaca , problemas renales y dificultad para respirar . Los síntomas suelen aparecer en la infancia o la niñez temprana . Una mutación 1624C>T se ha relacionado con esta enfermedad. [6]
Otras manifestaciones clínicas asociadas con mutaciones MT-TV han incluido dolores de cabeza migrañosos recurrentes , debilidad muscular y mala coordinación, pérdida de audición , discapacidades de aprendizaje , demencia y más. No se ha encontrado por qué tales mutaciones causan síntomas de estas enfermedades. [5] Una mutación 1606A>G resultó en ataxia acompañada de convulsiones progresivas, deterioro mental y pérdida de audición. [7] La miocardiopatía , que debilita y agranda el músculo cardíaco, también se ha informado en una pequeña cantidad de individuos afectados. [5]
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