El ARNt fenilalanina codificado mitocondrialmente, también conocido como MT-TF, es un ARN de transferencia que en los humanos está codificado por el gen mitocondrial MT-TF . [1]
El gen MT-TF está ubicado en el brazo p del ADN mitocondrial en la posición 12 y abarca 71 pares de bases. [2] La estructura de una molécula de ARNt es una estructura plegada distintiva que contiene tres bucles en forma de horquilla y se asemeja a un trébol de tres hojas . [3]
MT-TF es un pequeño ARN de transferencia (posición 577-647 del mapa mitocondrial humano) que transfiere el aminoácido fenilalanina a una cadena polipeptídica en crecimiento en el sitio ribosomal de síntesis de proteínas durante la traducción .
Las mutaciones en MT-TF pueden provocar deficiencias mitocondriales y trastornos asociados, incluida la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF), la encefalomiopatía mitocondrial, la acidosis láctica y los episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS), la miopatía juvenil , la encefalopatía , la acidosis láctica y ataque . [4]
Las mutaciones en el gen MT-TF se han asociado con la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF) . La epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF) es un trastorno que afecta muchas partes del cuerpo, particularmente los músculos y el sistema nervioso . En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de este trastorno aparecen durante la infancia o la adolescencia . Las características de MERRF varían ampliamente entre los individuos afectados, incluso entre miembros de la misma familia. Los síntomas comunes incluyen: [4]
Se encontró una transición 611G-A en MT-TF en un paciente con MERRF. [5]
La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS) es una afección que afecta muchos de los sistemas del cuerpo, particularmente el cerebro y el sistema nervioso (encefalo) y los músculos (miopatía). Los signos y síntomas de este trastorno aparecen con mayor frecuencia en la infancia tras un periodo de desarrollo normal, aunque pueden comenzar a cualquier edad. Los primeros síntomas pueden incluir debilidad y dolor muscular, dolores de cabeza recurrentes, pérdida de apetito, vómitos y convulsiones . La mayoría de las personas afectadas experimentan episodios similares a un derrame cerebral que comienzan antes de los 40 años. Estos episodios a menudo implican debilidad muscular temporal en un lado del cuerpo ( hemiparesia ), alteración de la conciencia, anomalías de la visión, convulsiones y dolores de cabeza intensos que se asemejan a las migrañas . Los episodios repetidos similares a los de un accidente cerebrovascular pueden dañar progresivamente el cerebro y provocar pérdida de la visión, problemas de movimiento y pérdida de la función intelectual ( demencia ). [6]
Un paciente con una mutación en la posición 583G-A del gen MT-TF presentó síntomas de episodios agudos de dolores de cabeza, fotofobia , vómitos y una adaptación motora focal del brazo izquierdo completamente recuperada. [7]
Las mutaciones de MT-TF se han asociado con la deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial , también conocida como deficiencia de citocromo c oxidasa . La deficiencia de citocromo c oxidasa es una afección genética poco común que puede afectar múltiples partes del cuerpo, incluidos los músculos esqueléticos , el corazón , el cerebro o el hígado . Las manifestaciones clínicas comunes incluyen miopatía , hipotonía y encefalomiopatía , acidosis láctica y miocardiopatía hipertrófica . [8] Las mutaciones 622G>A se han asociado con la deficiencia. [9]
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