Los leiomiomas genitales (también conocidos como leiomiomas dartoicos ) son leiomiomas que se originan en los músculos dartos , o músculos lisos, de los genitales, la areola y el pezón. [1] Son un subtipo de leiomiomas cutáneos que afectan el músculo liso que se encuentra en el escroto , los labios o el pezón . Son tumores benignos, pero pueden causar dolor y malestar a los pacientes. [2] El leiomioma genital puede ser sintomático o asintomático y depende del tipo de leiomioma. En la mayoría de los casos, el dolor en el área o región afectada es más común. Para el leiomioma vaginal, puede ocurrir sangrado vaginal y dolor. El leiomioma uterino puede presentar dolor en el área, así como dolor al defecar y/o tener relaciones sexuales. El dolor, agrandamiento y sensibilidad en el pezón pueden ser un síntoma de leiomiomas pezón-areolares. Los leiomiomas genitales pueden ser causados por múltiples factores, uno de ellos pueden ser mutaciones genéticas que afectan a hormonas como el estrógeno y la progesterona. Además, los factores de riesgo para el desarrollo de leiomiomas genitales incluyen la edad, la raza y el género. Los procedimientos de ecografía y diagnóstico por imágenes se utilizan para diagnosticar los leiomiomas genitales, mientras que la extirpación quirúrgica del tumor es el tratamiento más común de estas enfermedades. Se utilizaron estudios de casos de leiomiomas areolares, escrotales y uterinos, ya que no había suficientes recursos secundarios para proporcionar más evidencia.
Los leiomiomas uterinos son tumores benignos que afectan al 70% de las personas europeas con útero y a más del 80% de las personas de ascendencia africana con útero cuando cumplen 50 años de edad. Sin embargo, solo el 30% de las personas con útero experimentan síntomas. [3] De aquellas con leiomiomas uterinos, el 29% resultan en hospitalizaciones. [4] Un tercio de las pacientes con estos fibromas experimentan anemia potencialmente mortal , una afección en la que el cuerpo no tiene suficiente oxígeno debido a la falta de glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo. [5] Estos tumores se tratan principalmente mediante la realización de histerectomías , un procedimiento en el que se extirpa el útero, y representan aproximadamente el 40-60% de todas las histerectomías realizadas. [4] [6] Los síntomas dependen de la localización del tumor, que puede presentarse en áreas submucosas (debajo de las membranas mucosas y recubre la parte interna de algunos órganos), intramurales (dentro de las paredes de los órganos) o subserosas (debajo de la serosa y recubre la parte externa de algunos órganos).
El leiomioma areolar-pezón es un tipo poco común de leiomioma genital. Se presenta como un crecimiento unilateral o bilateral de un tumor benigno del músculo liso que puede ser doloroso, sensible e inflamado. [7] Por lo general, miden menos de 2 cm de longitud. [8] Dado que se trata de un tumor extremadamente raro, con solo 50 casos informados en la literatura, a menudo solo se informa a los médicos debido al dolor crónico del pezón. [9]
El leiomioma parauretral vaginal es otro tipo de leiomioma genital que también es menos común en comparación con otros tipos de leiomioma. Se presenta como un tumor benigno del músculo liso del tracto genitourinario, que incluye los órganos urinarios y genitales, que puede crecer rápidamente durante el embarazo. Por otro lado, el tumor tiende a disminuir de tamaño en la menopausia. Esto puede deberse al crecimiento del tumor que depende de las hormonas. No existe una causa definida para el desarrollo de la enfermedad, pero una hipótesis es que se origina a partir de un tejido de los vasos sanguíneos y un residuo de fibra muscular lisa en un embrión. El examen por imágenes y el examen histopatológico se utilizan para el diagnóstico de la enfermedad. Además, el tratamiento de la enfermedad es la extirpación quirúrgica del tumor. [10]
Los leiomiomas vulvares son uno de los tipos más destacados de leiomiomas genitales. Las lesiones en la vulva pueden medir hasta 15 cm de longitud y se ha informado que son muy dolorosas. El agrandamiento de estos leiomiomas puede ocurrir durante el embarazo. [8]
El leiomioma escrotal se considera un tipo extremadamente raro de leiomioma genital. Debido a que los leiomiomas en el escroto generalmente son indoloros y crecen lentamente con el tiempo, existe una demora en la derivación al médico, con un promedio de 6 a 7 años. La derivación al médico generalmente ocurre cuando las personas notan que sus testículos crecen y se vuelven más pesados. [11] Una revisión de 11,000 casos de tumores benignos y malignos del escroto encontró 11 casos de leiomioma escrotal. Los leiomiomas escrotales pueden afectar a hombres de cualquier edad y raza, pero son más comunes en caucásicos de entre 40 y 60 años. El tumor en el escroto tiene un diámetro promedio de 6,4 cm. [12]
Las personas con leiomioma pueden presentarse asintomáticas , es decir, no presentar síntomas. Sin embargo, algunas personas pueden experimentar síntomas graves que pueden interferir con las actividades diarias. Los síntomas comunes son dolor y presión recurrentes en la región afectada. [13] Las personas con leiomioma uterino pueden experimentar dolor al orinar, evacuar los intestinos y tener relaciones sexuales. Otros síntomas son sangrado vaginal anormal y calambres menstruales intensos. [14]
Los leiomiomas areolares y del pezón pueden afectar uno o ambos pezones y presentar síntomas de dolor en el pezón. [7] Las personas con leiomiomas en el escroto generalmente notan un crecimiento del testículo en un lapso de varios años, donde puede crecer y volverse pesado hasta el punto de causar molestias. Debido al crecimiento lento, progresivo e indoloro del tumor, el período de tiempo entre el reconocimiento del tumor y la extirpación quirúrgica puede ser de entre 2 y 20 años. [11]
El desarrollo y la progresión de los leiomiomas uterinos pueden estar influidos por cambios en la regulación genética o la mutación de genes asociados con los fibromas uterinos . Las anomalías de estos genes pueden iniciar la formación o el crecimiento de estos tumores. [15] La modificación de las vías de señalización y los genes (por ejemplo, CYP1A1 , CYP1b1 y MED12 ) muestran una correlación con el desarrollo y el crecimiento de tumores en el útero. [6]
La aparición de leiomiomas uterinos es más frecuente durante los años reproductivos. Esto sugiere que el papel de las hormonas ováricas, estrógeno y progesterona, es importante en el desarrollo de esta enfermedad. Los estudios han demostrado que el desarrollo de tumores depende de estas hormonas y que los tumores han demostrado afectar el metabolismo del estrógeno, ya que pueden aumentar la cantidad de receptores de estrógeno y progesterona. [16]
Los resultados a largo plazo sugieren que las dietas basadas principalmente en plantas, compuestas por frutas y verduras y ricas en vitamina D tienen un efecto positivo en el desarrollo de enfermedades, incluidos los leiomiomas uterinos. Sin embargo, el alcohol, el café y la carne roja pueden tener un efecto en la progresión o el crecimiento de estas enfermedades según estudios observacionales y epidemiológicos. [17]
A los 35 años, la incidencia se estima en un 60% en las mujeres afroamericanas sin útero y en un 40% en las mujeres caucásicas sin útero. A los 50 años, la incidencia de fibromas uterinos era >80% en las mujeres afroamericanas sin útero y >70% en las mujeres caucásicas sin útero. [18]
La recurrencia de leiomiomas uterinos 4 a 5 años después de su extirpación ocurre hasta en el 59 % de los casos en personas de origen africano sin útero. [19]
Las personas con útero que retrasan su primer embarazo más allá de los 30 años tienen un mayor riesgo de sufrir fibromas uterinos. [20]
Alteraciones genéticas específicas pueden desempeñar un papel en el desarrollo de los leiomiomas uterinos. Una mutación de una sola célula mesenquimal , una célula madre que desempeña un papel importante en la formación y reparación de los huesos y la grasa (que se encuentra en la médula ósea y los tejidos adiposos, con la participación de la progesterona y el 17 b-estrodiol) puede dar lugar a estos miomas. [21]
Algunos estudios preliminares indican que la aparición temprana de la menstruación aumenta el riesgo de desarrollar fibromas. Sin embargo, el mecanismo biológico por el cual esto ocurre no se comprende bien y se necesitan más investigaciones. [22]
La aparición de tumores benignos del pezón comienza comúnmente a los 20 años y alcanza su pico máximo alrededor de los 40 a 50 años. El crecimiento de los leiomiomas areolares y del pezón puede aumentar incluso después de la menopausia. [23]
Existen muchas formas de diagnosticar los leiomiomas genitales. Quienes los tienen pueden ser asintomáticos o sintomáticos. Los síntomas que incluyen, entre otros, dolor pélvico o sangrado menstrual anormal se utilizan para evaluar los fibromas. Las imágenes se utilizan a menudo para detectar la presencia de fibromas, en particular los fibromas uterinos. Esto incluye la ecografía , un procedimiento que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para capturar imágenes de tejidos y órganos; la sonohisterografía , un procedimiento indoloro similar a la ecografía para capturar imágenes dentro del útero; y la histeroscopia , que examina el interior del útero y el cuello uterino utilizando un tubo flexible llamado histeroscopio. [24]
El tratamiento de los leiomiomas genitales consiste principalmente en la extirpación quirúrgica. [25] [26] Sin embargo, los leiomiomas genitales suelen reaparecer y pueden reaparecer entre 6 semanas y más de 15 años después de la extirpación. [8] Al tratar los leiomiomas, se debe evitar el tratamiento con radiación debido al efecto inductor de la transformación maligna en el músculo liso del tumor. [11]
En el caso de los leiomiomas uterinos, se requiere la extirpación completa del útero. [27] Existe evidencia mínima que respalde el uso de la miomectomía para preservar la fertilidad. [28] La evidencia muestra que el uso preoperatorio de agonistas de la hormona liberadora de gonadotropina, que previene o disminuye la producción de hormonas como la progesterona, el estrógeno y la testosterona, puede reducir las complicaciones quirúrgicas. [29]
Los leiomiomas subareolares requieren extirpación quirúrgica. Se necesitan márgenes quirúrgicos precisos para evitar que vuelvan a aparecer. [30]
Los leiomiomas en el escroto requieren una orquidectomía o extirpación quirúrgica de uno o dos testículos.
Para controlar el dolor que surge de los fibromas, se pueden utilizar medicamentos que afectan la contracción del músculo liso, como nitroglicerina , nifedipina , fenoxibenzamina y doxazosina , para aliviar el dolor. Para el dolor o la sensibilidad de los nervios , se pueden utilizar gabapentina y analgésicos tópicos. [8]
Un hombre de 41 años presentó un nódulo amarillo en la areola superior izquierda. Refirió dolor leve y picazón, pero negó otros síntomas. Las glándulas sebáceas, la hiperplasia epidérmica y los nidos tumorales se encontraban entre los numerosos hallazgos que precedieron al diagnóstico de leiomioma areolar con hiperplasia sebácea. Las características del leiomioma incluían receptores de estrógeno y progesterona positivos y una alta expresión del factor de crecimiento epidérmico , factor de crecimiento similar a la insulina 1 y factor de crecimiento de fibroblastos-2 . Se sospecha que estos factores de crecimiento llevaron al crecimiento del leiomioma a través de un proceso autocrino. El paciente rechazó la resección y la región se ha mantenido estable desde entonces. [31]
Una mujer de 67 años presentó una masa creciente en la región areolar de la mama izquierda. La paciente había estado tomando metotrexato para tratar su artritis reumatoide. La resonancia magnética condujo a la conclusión de que el tumor se originaba en la areola. Una biopsia condujo al diagnóstico de linfoma difuso de células B grandes, no GC, que se sospechó que estaba asociado con el metotrexato. El tumor se redujo de tamaño después de la suspensión del metotrexato. Tres meses después, se desarrolló otro tumor en la región areolar de la mama opuesta. [32]
Una mujer de 35 años presentó un bulto doloroso en el pezón derecho. La paciente informó que el bulto se produjo después de una lesión durante la lactancia tres años antes de acudir al centro ambulatorio. El tumor ha estado creciendo desde entonces. Se realizó una biopsia para confirmar el leiomioma en el pezón. [9]
Una mujer de 48 años presentó varios fibromas uterinos asintomáticos. Se le extirpó el tumor por vía vaginal y se descubrió que era un leiomioma vaginal. Los leiomiomas vaginales son poco frecuentes y la extirpación por vía vaginal es la opción de tratamiento preferida. [33]
Un hombre de 39 años presentó un dolor sordo en el escroto derecho. El paciente tenía antecedentes de crecimiento lento del escroto derecho durante el último año. No había otros síntomas de infecciones del tracto urinario (ITU) , tos, fiebre, pérdida de peso o sudores nocturnos. Un examen más detallado y una ecografía encontraron una masa firme en el escroto derecho con un tamaño de 6 cm x 4 cm que era inseparable del testículo. El paciente se sometió a una orquiectomía radical derecha o una operación quirúrgica para extirpar uno o más testículos, ya que no se pudo determinar la malignidad del tumor. El paciente se recuperó y fue dado de alta a su hogar después de la operación. [12]
Un hombre de 71 años presentó un escroto izquierdo grande y pesado que había estado creciendo durante 10 años. Un examen más detallado confirmó un tumor firme en el escroto izquierdo que estaba adherido al testículo. Se midió que el tumor tenía 11 cm de diámetro. El paciente se sometió a una orquiectomía, o extirpación quirúrgica del testículo. [11]