La GFAP está estrechamente relacionada con los otros tres miembros de la familia IF de tipo III no epitelial , vimentina , desmina y periferina , que están todos involucrados en la estructura y función del citoesqueleto de la célula . Se cree que la GFAP ayuda a mantener la fuerza mecánica de los astrocitos [14] así como la forma de las células, pero su función exacta sigue siendo poco conocida, a pesar de la cantidad de estudios que la utilizan como marcador celular . La proteína fue nombrada y aislada y caracterizada por primera vez por Lawrence F. Eng en 1969. [15] En los humanos, se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17. [ 16]
Para formar redes, los dímeros iniciales de GFAP se combinan para formar tetrámeros escalonados , [19] que son las subunidades básicas de un filamento intermedio . Dado que los dominios de varilla por sí solos in vitro no forman filamentos, los dominios de cabeza y cola no helicoidales son necesarios para la formación de filamentos. [17] Las regiones de cabeza y cola tienen una mayor variabilidad de secuencia y estructura. A pesar de esta mayor variabilidad, la cabeza de GFAP contiene dos argininas conservadas y un residuo aromático que se ha demostrado que son necesarios para un ensamblaje adecuado. [20]
Se ha demostrado que la GFAP desempeña un papel en la mitosis al ajustar la red de filamentos presente en la célula. Durante la mitosis, hay un aumento en la cantidad de GFAP fosforilada y un movimiento de esta proteína modificada al surco de escisión. [23] Hay diferentes conjuntos de quinasas en funcionamiento; la quinasa cdc2 actúa solo en la transición de fase G2 , mientras que otras quinasas GFAP están activas solo en el surco de escisión . Esta especificidad de ubicación permite una regulación precisa de la distribución de GFAP a las células hijas. Los estudios también han demostrado que los ratones knock out de GFAP experimentan múltiples procesos degenerativos que incluyen mielinización anormal , deterioro de la estructura de la materia blanca y deterioro funcional/estructural de la barrera hematoencefálica . [24] Estos datos sugieren que la GFAP es necesaria para muchas funciones críticas en el SNC .
También se ha demostrado que la GFAP es importante en la reparación de lesiones del sistema nervioso central, más específicamente por su papel en la formación de cicatrices gliales en una multitud de lugares del sistema nervioso central, incluidos los ojos [28] y el cerebro [29] .
La meningoencefalitis es la presentación clínica predominante de la astrocitopatía GFAP autoinmune en series de casos publicadas. [30] También puede aparecer asociada con encefalomielitis y parkinsonismo. [31]
Estados de enfermedad
Existen múltiples trastornos asociados con una regulación inadecuada de la GFAP, y las lesiones pueden hacer que las células gliales reaccionen de forma perjudicial. La cicatrización glial es consecuencia de varias enfermedades neurodegenerativas , así como de lesiones que cortan el material neuronal. La cicatriz se forma cuando los astrocitos interactúan con el tejido fibroso para restablecer los márgenes gliales alrededor del núcleo central de la lesión [32] y está causada en parte por la regulación positiva de la GFAP. [33]
La abundancia generalmente alta de GFAP en el SNC ha generado un gran interés en GFAP como un biomarcador sanguíneo de lesión aguda al cerebro y la médula espinal en diferentes tipos de mecanismos de enfermedad, como lesión cerebral traumática y enfermedad cerebrovascular . [43] También se encuentran niveles elevados de GFAP en sangre en enfermedades neuroinflamatorias, como esclerosis múltiple y neuromielitis óptica , una enfermedad que ataca a los astrocitos. [43] En un estudio de 22 pacientes infantiles sometidos a oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO), los niños con niveles anormalmente altos de GFAP tenían 13 veces más probabilidades de morir y 11 veces más probabilidades de sufrir lesión cerebral que los niños con niveles normales de GFAP. [44]
Interacciones
Se ha demostrado que la proteína ácida fibrilar glial interactúa con MEN1 [45] y PSEN1 . [46]
Isoformas
Aunque la GFAP alfa es la única isoforma que puede ensamblarse homoméricamente, la GFAP tiene 8 isoformas diferentes que marcan distintas subpoblaciones de astrocitos en el cerebro humano y de roedores. Estas isoformas incluyen GFAP kappa, GFAP +1 y la GFAP delta, la más investigada en la actualidad. La GFAP delta parece estar vinculada con las células madre neurales (NSC) y puede estar involucrada en la migración. GFAP+1 es un anticuerpo que marca dos isoformas. Aunque los astrocitos positivos para GFAP+1 supuestamente no son astrocitos reactivos, tienen una amplia variedad de morfologías que incluyen procesos de hasta 0,95 mm (observados en el cerebro humano). La expresión de astrocitos positivos para GFAP+1 está relacionada con la vejez y la aparición de la patología de la enfermedad de Alzheimer . [47]
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Lectura adicional
Cáceres-Marzal C, Vaquerizo J, Galán E, Fernández S (octubre de 2006). "Disfunción mitocondrial temprana en un lactante con enfermedad de Alexander". Neurología pediátrica . 35 (4): 293–296. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2006.03.010. PMID 16996408.
Enlaces externos
Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la enfermedad de Alexander Archivado el 18 de enero de 2017 en Wayback Machine
Entradas de OMIM sobre la enfermedad de Alexander
Proteína ácida fibrilar glial en la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Encabezados de temas médicos (MeSH)
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P14136 (Proteína ácida fibrilar glial) en PDBe-KB .