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Haplogrupo L0

El haplogrupo L0 es un haplogrupo de ADN mitocondrial (ADNmt) humano .

Origen

La región de África donde Tishkoff encontró el mayor nivel de diversidad mitocondrial (verde) y la región donde, según postularon Behar et al., comenzó a producirse la división más antigua de la población humana (marrón claro)

L0 es una de las dos ramas del ancestro común más reciente (MRCA) del linaje materno humano compartido. El haplogrupo consta de cinco ramas principales (L0a, L0b, L0d, L0f, L0k). Cuatro de ellas se clasificaron originalmente en subclados L1, L1a, L1d, L1f y L1k.

En 2014, un análisis de ADN antiguo de un esqueleto de un cazador-recolector masculino de 2330 años de antigüedad en el sur de África determinó que el espécimen pertenecía al subclado de ADNmt L0d2c1c. Este haplogrupo materno está hoy más estrechamente asociado con los ju, un subgrupo del pueblo indígena san , lo que indica una continuidad de la población en la región. [4] En 2016, también se descubrió que una momia desecada de la Edad del Hierro tardía de la región de Tuli en el norte de Botsuana pertenecía al haplogrupo L0. [5]

Distribución

Distribución espacial proyectada del haplogrupo L0 en África.
Mapas de frecuencia para L0 (total), L0a, L0b, L0d, L0f y L0k

La L0 se encuentra con mayor frecuencia en el África subsahariana . Alcanza su frecuencia más alta en el pueblo Khoisan con un 73% en promedio. [6] Algunas de las frecuencias más altas son: [7] Namibia ( !Xun ) 79%, Sudáfrica ( Khwe /!Xun ) 83% y Botswana ( !Kung ) 100%.

El haplogrupo L0d se encuentra entre los grupos khoisan del sur de África más cerca del lado khoid y (siguiendo a L0k) es más sanid pero está restringido en gran medida a los khoisan en su conjunto. [7] [8] [9] [10] L0d también se encuentra comúnmente en sectores de la población de color de Sudáfrica y las frecuencias varían del 60% [11] al 71%. [10] Esto ilustra la contribución materna masiva de las personas khoisan a sectores de la población de color de Sudáfrica.

El haplogrupo L0k es el segundo haplogrupo más común en los grupos khoisan más cercanos al lado sanid y (después de L0d) es más khoid pero está restringido en gran medida a los khoisan en su conjunto. [7] [8] [9] [10] Aunque el haplogrupo L0d asociado a los khoisan se encontró en altas frecuencias en secciones de la población de color de Sudáfrica, L0k no se observó en dos estudios que involucraron grandes grupos de individuos de color. [10] [11]

El haplogrupo L0f está presente en frecuencias relativamente pequeñas en Tanzania , África Oriental, entre el pueblo Sandawe de Tanzania.

El haplogrupo L0a es más frecuente en las poblaciones del sudeste de África (25% en Mozambique ). [6] Entre los guineanos , tiene una frecuencia de entre el 1% y el 5%, y el grupo Balanta muestra una frecuencia aumentada de alrededor del 11%. El haplogrupo L0a tiene una profundidad de tiempo paleolítico de unos 33.000 años y probablemente llegó a Guinea hace entre 10.000 y 4.000 años. También se ve a menudo en los pigmeos Mbuti y Biaka . L0a se encuentra con una frecuencia de casi el 25% en Hadramawt ( Yemen ). [12]

El haplogrupo L0b se encuentra en Etiopía .

Interacciones entre fármacos y enfermedades

En pacientes a quienes se les administra el medicamento estavudina para tratar el VIH , el haplogrupo L0a2 se asocia con una mayor probabilidad de neuropatía periférica como efecto secundario. [13]

Subclados

Árbol

Árbol esquemático del haplogrupo L0. MSA: Edad de Piedra Media , LSA: Edad de Piedra Tardía , ka: hace mil años.

Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo L0 se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [3] y en investigaciones publicadas posteriormente.

Véase también

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Referencias

  1. ^ Estimación puntual de 168,5 ka ( IC del 95 % de 136,3 a 201,1 ka ) según Heinz, Tanja; et al. (2017). "Actualización del árbol de ADN mitocondrial humano africano: relevancia para la genética forense y de poblaciones". Forensic Science International: Genetics . 27 : 156–159. doi :10.1016/j.fsigen.2016.12.016. PMID  28086175.(tabla 2). 150 ka sugerido en: Soares, Pedro; Ermini, Luca; Thomson, Noel; Mormina, Maru; Rito, Teresa; Röhl, Arne; Salas, Antonio; Oppenheimer, Stephen; MacAulay, Vincent (2009). "Corrección para la selección purificadora: un reloj molecular mitocondrial humano mejorado". The American Journal of Human Genetics . 84 (6): 740–59. doi :10.1016/j.ajhg.2009.05.001. PMC 2694979 . PMID  19500773. .
  2. ^ Estimaciones de edad (ka, IC del 95 % entre corchetes angulares): estimación de edad de todo el ADNmt de ML: 128,2 [IC del 95 %: 107,9-148,9], estimación de edad de todo el ADNmt de ρ: 121,3 [99,2; 143,7], estimación de edad sinónima de ρ (ka): 131,0 [97,8; 164,2]: Rito T, Richards MB, Fernandes V, Alshamali F, Cerny V, Pereira L, Soares P., "Las primeras dispersiones humanas modernas en África", PLoS One 2013 Nov 13; 8(11):e80031. doi: 10.1371/journal.pone.0080031.
  3. ^ ab Van Oven, Mannis; Kayser, Manfred (2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano". Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  4. ^ Alan G. Morris; Anja Heinze; Eva KF Chan; Andrew B. Smith; Vanessa M. Hayes (2014). "Primer genoma humano mitocondrial antiguo de un africano meridional prepastoralista". Genome Biology and Evolution . 6 (10): 2647–53. doi :10.1093/gbe/evu202. PMC 4224329 . PMID  25212860. 
  5. ^ Frank J. Rühli; Maryna Steyn; Morongwa N. Mosothwane; Lena Öhrström; Molebogeng K. Bodiba; Abigail Bouwman (enero-febrero de 2016). «Análisis radiológico y genético de una momia de la Edad del Hierro Tardía del Bloque Tuli, Botsuana» (PDF) . Revista sudafricana de ciencias . 112 (1/2). Archivado desde el original (PDF) el 21 de junio de 2016 . Consultado el 26 de abril de 2016 .
  6. ^ ab Rosa, Alexandra; Brehm, Antonio; Kivisild, Toomas; Metspalu, Ene; Villems, Richard (2004). "Perfil MtDNA de los guineanos de África occidental: hacia una mejor comprensión de la región de Senegambia". Anales de genética humana . 68 (4): 340–52. doi :10.1046/j.1529-8817.2004.00100.x. hdl : 10400.13/3044 . PMID  15225159. S2CID  15391342.
  7. ^ abc Tishkoff, SA; Gonder, MK; Henn, BM; Mortensen, H.; Knight, A.; Gignoux, C.; Fernandopulle, N.; Lema, G.; Nyambo, TB (2007). "Historia de las poblaciones de habla chasquida de África inferida a partir de la variación genética del ADNmt y del cromosoma Y". Biología molecular y evolución . 24 (10): 2180–95. doi : 10.1093/molbev/msm155 . PMID  17656633.
  8. ^ ab Chen, Yu-Sheng; Olckers, Antonel; Schurr, Theodore G.; Kogelnik, Andreas M.; Huoponen, Kirsi; Wallace, Douglas C. (2000). "Variación del ADNmt en los Kung y Khwe sudafricanos y sus relaciones genéticas con otras poblaciones africanas". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 66 (4): 1362–83. doi :10.1086/302848. PMC 1288201 . PMID  10739760. 
  9. ^ ab Knight, Alec; Underhill, Peter A.; Mortensen, Holly M.; Zhivotovsky, Lev A.; Lin, Alice A.; Henn, Brenna M.; Louis, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Mountain, Joanna L. (2003). "La divergencia del cromosoma Y africano y el ADNmt proporciona información sobre la historia de los lenguajes de clic". Current Biology . 13 (6): 464–73. doi : 10.1016/S0960-9822(03)00130-1 . PMID  12646128. S2CID  52862939.
  10. ^ abcd Schlebusch, Carina M.; Naidoo, Thijessen; Soodyall, Himla (2009). "Minisecuenciación de SNaPshot para resolver macrohaplogrupos mitocondriales encontrados en África". Electroforesis . 30 (21): 3657–64. doi :10.1002/elps.200900197. PMID  19810027. S2CID  19515426.
  11. ^ ab Quintana-Murci, Lluis; Harmant, Christine; Quach, Hélène; Balanovsky, Oleg; Zaporozhchenko, Valery; Bormans, Connie; Van Helden, Paul D.; Hoal, Eileen G.; Behar, Doron M. (2010). "Fuerte contribución materna khoisan a la población sudafricana de color: un caso de mezcla con sesgo de género". The American Journal of Human Genetics . 86 (4): 611–20. doi :10.1016/j.ajhg.2010.02.014. PMC 2850426 . PMID  20346436. 
  12. ^ Rídl, Jakub; Edens, Christopher M.; Černý, Viktor (2009). "Estructura del ADN mitocondrial de la población yemení: diferencias regionales e implicaciones para diferentes contribuciones migratorias". La evolución de las poblaciones humanas en Arabia . Paleobiología y paleoantropología de vertebrados. págs. 69–78. doi :10.1007/978-90-481-2719-1_5. ISBN 978-90-481-2718-4.
  13. ^ Kampira E, Kumwenda J, van Oosterhout JJ, Dandara C. Los subhaplogrupos L0a2 y L2a del ADN mitocondrial modifican la susceptibilidad a la neuropatía periférica en adultos de Malawi que reciben terapia antirretroviral de gran actividad que contiene estavudina., J Acquir Immune Defic Syndr. 15 de agosto de 2013; 63(5):647-52. doi: 10.1097/QAI.0b013e3182968ea5
  14. ^ Primer genoma humano mitocondrial antiguo de un africano meridional prepastoral

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