stringtranslate.com

Proteína similar a CRACD

La proteína similar a CRACD , anteriormente conocida como KIAA1211L , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CRACDL . Se expresa en gran medida en la corteza cerebral del cerebro. [5] Además, se localiza en los microtúbulos y los centrosomas y se encuentra subcelularmente en el núcleo . [6] [7] Finalmente, la CRACDL está asociada con ciertos trastornos mentales y varios tipos de cáncer. [8] [9]

Gene

CRACDL es un gen codificador de proteínas. [10] La tabla anterior presenta el alias, la ubicación, el tamaño y el número de acceso del gen.

ARNm

Hay 11 isoformas de empalme del CRACDL . [5] La isoforma validada tiene 10 exones. [5]

Proteína

Traducción conceptual CRACDL Parte 1. El codón de terminación aguas arriba es naranja, los límites de los exones están resaltados en azul, el codón de inicio es verde, la señal de ubicación nuclear predicha está denotada por un cuadro violeta, las regiones conservadas están resaltadas en naranja, los sitios de fosforilación están resaltados en amarillo, los sitios de SUMOilación predichos están denotados por cuadros verdes, el motivo DUF4592 está resaltado en rojo.
Traducción conceptual CRACDL Parte 2. Los límites de los exones están resaltados en azul, las regiones conservadas están resaltadas en naranja, los sitios de SUMOilación previstos están indicados por cuadros verdes, el codón de parada está en rojo, el objetivo de miRNA 132 previsto está subrayado en violeta y la señal de poliadenilación está resaltada en magenta.

La tabla anterior presenta el alias, el tamaño y el número de acceso de la proteína. La proteína CRACD-L es rica en prolina y pobre en asparagina, isoleucina, fenilalanina y tirosina. [12]

Dominios y motivos

Esquema de CRACDL . Esta figura es una ilustración esquemática de CRACDL. La señal de ubicación nuclear es azul, los sitios de fosforilación son rojos, los sitios de SUMOilación son grises y el motivo DUF4592 es naranja.

La proteína CRACD-L tiene un dominio llamado motivo DUF4592 y abarca los aminoácidos 131-239. [14] Este dominio está altamente conservado entre los ortólogos de CRACDL . El motivo DUF4592 se representa tanto en la traducción conceptual como en las figuras esquemáticas.

Modificaciones postraduccionales

La CRACDL está fosforilada en los aminoácidos Ser92 y Ser490. [15] También se predice que la proteína KIAA1211L tiene cinco sitios de SUMOilación diferentes ubicados en Lys134, Lys375, Lys866, Lys874 y Lys914. [16] Tanto los sitios fosforilados como los sitios de SUMOilación se representan en la traducción conceptual y las figuras esquemáticas.

Estructura secundaria

La estructura secundaria prevista de la proteína CRACD-L está compuesta por un 50 % de hélices alfa , un 8,9 % de láminas beta y un 17,9 % de vueltas. [17] La ​​elevada cantidad de vueltas es coherente con el hecho de que CRACD-L es rico en prolina . [12]

Ubicación subcelular

Se predice que la proteína CRACD-L se encuentra en el núcleo . [7] También se predice que los ortólogos, incluido el tiburón elefante, el caballo, la paloma bravía y el chimpancé, se encuentran en el núcleo. [7] La ​​señal de ubicación nuclear se encuentra en los aminoácidos 25-43, que se representa tanto en la traducción conceptual como en las figuras esquemáticas. [7] Esta señal se conserva en todos los ortólogos. Además, esta ubicación (aminoácidos 24-43) está cargada positivamente, probablemente debido a la gran cantidad de lisina en esta ubicación. [12] Finalmente, se predice que CRACD-L se localiza principalmente en los microtúbulos y el centrosoma y, a veces, en el puente citocinético . [6]

Expresión

El gen se expresa en gran medida en la corteza cerebral del cerebro . [5] La proteína CRACD-L se encuentra en muchos tipos de tejidos diferentes, incluidos el cerebro, el hipocampo, el pulmón, el carcinoma de mama, los islotes de Langerhans, el páncreas, el riñón y otros 38 tejidos. [18] Además, se expresa en una cantidad promedio en comparación con otras proteínas humanas. [19]

Regulación de la transcripción

La región promotora de CRACDL tiene aproximadamente 1340 pares de bases con varios factores de transcripción predichos . [20] Las células gliales que carecen del homólogo 1 y los factores de transcripción del linaje de oligodendrocitos son notables porque CRACDL se expresa altamente en el cerebro. [20] [5] Además, el receptor alfa relacionado con el estrógeno también es un factor de transcripción notable debido a los bajos niveles de expresión de CRACDL cuando se inhiben los receptores de estrógeno. [21] [20] Además, se predice que CRACDL está SUMOilado. [16] Se predice que el 3' UTR de CRACDL será el objetivo de miRNA-132 , que se representa en la figura de traducción conceptual. [22]

Función

Proteínas interactuantes

Glucógeno sintetasa quinasa 3 beta (GSK3B)

La GSK3B es una proteína quinasa que regula los factores de transcripción y los microtúbulos. [23] Como tal, fosforila proteínas, disminuyendo su capacidad para unirse y estabilizar los microtúbulos. [23] Las proteínas que fosforila son los componentes principales de los ovillos neurofibrilares en la enfermedad de Alzheimer. [23] La proteína es necesaria para el establecimiento de la polaridad neuronal y el crecimiento axonal y fosforila proteínas en las células del neuroblastoma. [23] Además, está asociada con la enfermedad bipolar y es activa en las células del cáncer de mama. [23] [24]

Como tal, la interacción predicha entre CRACDL y GSK3B es probable porque CRACDL se expresa altamente en el cerebro, se asocia con el trastorno bipolar y el cáncer de mama, y ​​se localiza en los microtúbulos. [5] [6] [8] [9] La interacción entre GSK3B y CRACDL se predijo utilizando co-inmunoprecipitación anti-cebo, pull down, purificación por afinidad en tándem, espectroscopia de polarización de fluorescencia, ensayo de proteínas quinasas, dos híbridos y experimentos de microscopía confocal. [25]

También se predice que la proteína CRACD-L interactúa con la alfa-sinucleína (SNCA), la ligasa de proteína ubiquitina E3 Mdm2 (MDM2) , la serina/treonina-proteína quinasa PAK 1 (PAK 1) y el factor de replicación de ADN Cdt1 (CDT1) . [25]

Importancia clínica

La CRACDL está asociada con la depresión, el trastorno bipolar y la esquizofrenia. [9] Además, la CRACDL está asociada con varios tipos de cáncer, incluidos el cáncer de ovario, de mama, etc. [8]

Homología

Parálogos

KIAA1211 es el parálogo de KIAA1211L. KIAA1211 se encuentra en el cromosoma 4 y tiene 1233 aminoácidos. [26] Su porcentaje de identidad con KIAA1211L es del 21%. [27] KIAA1211 tiene un ortólogo en la bacteria Proteus vulgaris, lo que indica que el parálogo se duplicó hace 4290 millones de años, antes de KIAA1211L. [28] [29]

Ortólogos

A continuación se muestra la tabla de varios ortólogos de KIAA1211L. Incluye ortólogos relacionados de manera cercana, intermedia y distante. El ortólogo más distante es el tiburón elefante, lo que indica que KIAA1211L se duplicó hace 473 millones de años. Los aminoácidos conservados entre todos los ortólogos de KIAA1211L se representan en la traducción conceptual.

Filogenia

El gen CRACDL es similar y se conserva en mamíferos, aves, reptiles, anfibios y peces. No se conserva en bacterias, arqueas, protistas, plantas, hongos, trichoplax e invertebrados.

Citas

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000196872 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026090 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ abcdef "KIAA1211L KIAA1211 like [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  6. ^ abc "Atlas celular - KIAA1211L - Atlas de proteínas humanas" www.proteinatlas.org . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  7. ^ abcd "Herramienta de predicción de la ubicación subcelular de proteínas GenScript".[ enlace muerto permanente ]
  8. ^ abc Spurrell CH (2013). Identificación de nuevos genes para el cáncer de mama hereditario mediante secuenciación del exoma (tesis de doctorado). Universidad de Washington.
  9. ^ abc Iwamoto K, Kakiuchi C, Bundo M, Ikeda K, Kato T (abril de 2004). "Caracterización molecular del trastorno bipolar mediante la comparación de los perfiles de expresión génica de cerebros post mortem de los principales trastornos mentales". Psiquiatría molecular . 9 (4): 406–16. doi :10.1038/sj.mp.4001437. PMID  14743183.
  10. ^ Base de datos abcdefgh , GeneCards Human Gene. "KIAA1211L Gene - GeneCards | K121L Protein | K121L Antibody". www.genecards.org . Consultado el 24 de febrero de 2017 .
  11. ^ ab "Homo sapiens KIAA1211 like (KIAA1211L), mRNA - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  12. ^ Banco de trabajo abcdef, NCSA Biology. "Banco de trabajo de biología SDSC". workbench.sdsc.edu . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  13. ^ "Hoja del Genatlas". genatlas.medecine.univ-paris5.fr . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  14. ^ "Pfam: Familia: DUF4592 (PF15262)". pfam.xfam.org . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  15. ^ "Homo sapiens KIAA1211 like (KIAA1211L), mRNA - Nucleotide - NCBI" (en inglés). www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  16. ^ ab "Programa de análisis SUMOplot™ | Abgent". www.abgent.com . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  17. ^ Kumar, Prof. T. Ashok. "BioGem.Org - Portal de bioinformática de Ashok Kumar... | Inicio". www.biogem.org . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  18. ^ "Expresión tisular de KIAA1211L - Resumen - Atlas de proteínas humanas" www.proteinatlas.org . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  19. ^ "Abundancia de la proteína KIAA1211L en PaxDb". pax-db.org . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  20. ^ abc "Genomatix - Análisis de datos NGS y medicina personalizada". www.genomatix.de . Archivado desde el original el 24 de febrero de 2001 . Consultado el 7 de mayo de 2017 .
  21. ^ Al Saleh S, Al Mulla F, Luqmani YA (2011). "El silenciamiento del receptor de estrógeno induce la transición epitelial a mesenquimal en células de cáncer de mama humano". PLOS ONE . ​​6 (6): e20610. Bibcode :2011PLoSO...620610A. doi : 10.1371/journal.pone.0020610 . PMC 3119661 . PMID  21713035. 
  22. ^ Alvarez-Saavedra, M (2010). "Regulación postranscripcional dependiente de microARN-132 de la fisiología del arrastre del reloj mediante la modulación de la remodelación de la cromatina y los genes de control de la traducción". Universidad de Ottawa .
  23. ^ abcde "GSK3B - Glucógeno sintasa quinasa-3 beta - Homo sapiens (humano) - Gen y proteína GSK3B". www.uniprot.org . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  24. ^ Base de datos, GeneCards Human Gene. "Gen GSK3B - GeneCards | Proteína GSK3B | Anticuerpo GSK3B". www.genecards.org . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  25. ^ ab "IntAct". www.ebi.ac.uk . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  26. ^ Base de datos, GeneCards Human Gene. "KIAA1211 Gene - GeneCards | K1211 Protein | K1211 Antibody". www.genecards.org . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  27. ^ Myers EW, Miller W (marzo de 1988). "Alineaciones óptimas en el espacio lineal". Aplicaciones informáticas en las biociencias . 4 (1): 11–7. doi :10.1093/bioinformatics/4.1.11. PMID  3382986.
  28. ^ "kiaa1211l KIAA1211 like [Callorhinchus milii (tiburón elefante)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 24 de febrero de 2017 .
  29. ^ "TimeTree :: La escala temporal de la vida". www.timetree.org . Consultado el 24 de febrero de 2017 .
  30. ^ ab "BLAST: herramienta básica de búsqueda de alineaciones locales". blast.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  31. ^ "TimeTree :: La escala temporal de la vida". www.timetree.org . Consultado el 23 de abril de 2017 .
  32. ^ EMBL-EBI. «Aguja EMBOSS < Alineación de secuencias por pares < EMBL-EBI». www.ebi.ac.uk . Consultado el 23 de abril de 2017 .