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Haplogrupo J (ADNmt)

El haplogrupo J es un haplogrupo de ADN mitocondrial humano (ADNmt) . El clado deriva del haplogrupo JT , que también dio origen al haplogrupo T. Dentro del campo de la genética médica , ciertos polimorfismos específicos del haplogrupo J se han asociado con la neuropatía óptica hereditaria de Leber . [2]

Origen

Alrededor de 45.000 años antes del presente se produjo una mutación en el ADN de una mujer que vivía en el Próximo Oriente o el Cáucaso . Se produjeron más mutaciones en la línea J, que puede identificarse como los subclados J1a1, J1c1 (hace 27.000 años), J2a (hace 19.000 años), J2b2 (hace 16.000 años) y J2b3 (hace 5.800 años). Los portadores del haplogrupo J junto con personas portadoras del clado T de ADNmt se asentaron en Europa desde el Cercano Oriente durante el Paleolítico tardío y el Mesolítico .

* El error tipográfico fue de 161.600 años a partir del material original según la tabla de tiempos que describe la dispersión de las poblaciones proporcionada en el mismo estudio.

Sin embargo, cualquier declaración sobre el origen geográfico de este o cualquier otro haplogrupo es altamente especulativa y la mayoría de los genetistas de poblaciones la consideran una "narración de historias" y está fuera del dominio de la ciencia . [ cita necesaria ] Además, inferir asociaciones estrechas entre un haplogrupo y una cultura arqueológica específica puede ser igualmente problemático. [ ¿ por quién? ]

Distribución

Distribución de frecuencia espacial proyectada para el haplogrupo J.

El haplogrupo basal J* se encuentra entre los Soqotri (9,2%). [4]

La frecuencia media del haplogrupo J en su conjunto es actualmente más alta en el Cercano Oriente (12%), seguida de Europa (11%), el Cáucaso (8%) y el noreste de África (6%). De los dos subgrupos principales, el J1 representa cuatro quintas partes del total y está ampliamente distribuido en el continente, mientras que el J2 está más localizado en el Mediterráneo, Grecia, Italia/Cerdeña y España.

También hay pruebas limitadas de que el subclado J1 ha estado presente durante mucho tiempo en Asia Central . Por ejemplo, quizás la mayor incidencia del haplogrupo J sea el 19% de los gitanos polacos , que pertenecen al J1 (aunque esto también se ha atribuido a un " efecto fundador " de algún tipo). [5] En Pakistán, donde los linajes de Eurasia occidental ocurren con frecuencias de hasta el 50% en algunos grupos etnolingüísticos, la incidencia de J1 promedia alrededor del 5%, mientras que J2 es muy rara. Sin embargo, J2 se encuentra entre el 9% de la minoría Kalash del noroeste de Pakistán . [6]

En la península arábiga, el haplogrupo J del ADNmt se encuentra entre los sauditas (10,5–18,8% J1b) y los yemeníes (0–20% J1b). El subclado J1b también se encuentra en el Cercano Oriente entre los iraquíes (7,1%) y los palestinos (4%). [7]

En África, el haplogrupo J se concentra en el noreste. Se encuentra entre los argelinos (3,23–14,52%), [8] así como entre los coptos sudaneses (10,3% J1a; 10,3% J2), [9] los fulani sudaneses (10,7% J1b), [9] Meseria (6,7% J1b) , [9] Arakien (5,9% J1b), [9] egipcios (5,9%), [10] bereberes mozabitas (3,53%), [8] hausas sudaneses (2,9% J1b), [9] bereberes zenata (2,74%) , [8] Beja (2,1% J1b), [9] y Reguibate Saharaui (0,93%). [8]

Dentro de Europa, la distribución de frecuencia >2% del ADNmt J es la siguiente: [11]

El haplogrupo J también se ha encontrado entre momias del antiguo Egipto excavadas en el sitio arqueológico de Abusir el-Meleq en el Medio Egipto, que datan de los períodos preptolemaico/tardío del Nuevo Reino , ptolemaico y romano . [12] El haplogrupo J se ha observado en antiguos fósiles guanches excavados en Gran Canaria y Tenerife en las Islas Canarias , que han sido datados mediante dardiocarbono entre los siglos VII y XI d.C. Todos los individuos portadores del clado fueron inhumados en el sitio de Tenerife, y se encontró que un espécimen pertenecía al subclado J1c3 (1/7; ~14%). [13] El clado J también se ha encontrado entre especímenes iberomaurusianos que datan del Epipaleolítico en el sitio prehistórico de Afalou . Alrededor del 22% de los haplotipos observados pertenecían a varios subclados J, incluidos J indiferenciados (1/9; 11%) y J1c3f (1/9; 11%). [14]

En Siberia oriental, se ha observado el haplogrupo J1c5 en muestras de Yakuts (3/111 = 2,7% Vilyuy Yakut, [15] 2/148 = 1,4% Yakut del norte, [15] 1/88 = 1,1% Yakut central, [16] 1/164 = 0,6% de Yakut Central [15] ), Evenks en Yakutia (4/125 = 3,2% [15] ) y Evens en Yakutia (1/105 = 1,0% [15] ). Se ha observado el haplogrupo J2a2b3 en una muestra de Nyukzha Evenks (2/46 = 4,3% [16] ). El haplogrupo J2 también se ha observado en una muestra de Evenks recolectados en el distrito de Olenyoksky, el distrito de Zhigansky y el distrito de Ust-Maysky de Yakutia (7/125 = 5,6% [15] ). Se ha observado un caso del haplogrupo J1c10a1 en la muestra del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano de diez individuos Oroqen del extremo norte de China .

Subclados

Árbol esquemático del haplogrupo J de ADNmt. Las edades (en ka ) indicadas son estimaciones de máxima verosimilitud obtenidas para el genoma de ADNmt completo.

Árbol

Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo J se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [1] y en investigaciones publicadas posteriores.

Rasgos genéticos

Ha sido teorizado [ ¿ por quién? ] que el desacoplamiento de la fosforilación oxidativa relacionada con los SNP que definen el haplogrupo mt J produce en consecuencia un mayor calor corporal en el fenotipo de los individuos de ADNmt J. Esto se ha relacionado con la presión selectiva por la presencia del haplogrupo en el norte de Europa, particularmente en Noruega. [17] Se encontró que los individuos de los haplogrupos UK, J1c y J2 son más susceptibles a la neuropatía óptica hereditaria de Leber porque tienen una capacidad de fosforilación oxidativa reducida, lo que resulta en parte de niveles más bajos de ADNmt. [18] El ADNmt de J también se ha asociado con personas infectadas por el VIH que muestran una progresión acelerada hacia el SIDA y la muerte. [19] La mutación T150C, que es exclusiva pero no definitiva del subclado J2 del haplogrupo J, puede ser parte de una probable maquinaria general controlada nuclearmente con respecto a la remodelación y replicación del ADNmt. Controlar una remodelación que podría acelerar la replicación del ADNmt, compensando así el daño oxidativo en el ADNmt, así como el deterioro funcional que se produce con la vejez relacionada con él. [20] Se descubrió que el haplogrupo J es un factor protector contra la miocardiopatía isquémica . [21] También se encontró que el haplogrupo J era un factor protector entre los pacientes con osteoartritis de España [22] pero no del Reino Unido, [23] y se planteó la hipótesis de que esto se debía a una composición genética diferente (polimorfismos) del haplogrupo J en ambas poblaciones. Un estudio que involucró a pacientes de origen o ascendencia europea y asiática occidental mostró que los individuos clasificados como haplogrupo J o K demostraron una disminución significativa en el riesgo de enfermedad de Parkinson en comparación con los individuos que portaban el haplogrupo más común, H. [24]

Cultura popular

Ver también

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el haplogrupo J (ADNmt) .

Referencias

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enlaces externos