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Hiperinsulinismo congénito

El hiperinsulinismo congénito  ( HI  o  CHI ) es una afección poco frecuente que causa hipoglucemia grave (nivel bajo de azúcar en sangre) en los recién nacidos debido a la sobreproducción de insulina . [5] Existen varias causas de HI, algunas de las cuales se sabe que son el resultado de una mutación genética . [6] A veces, el HI se presenta por sí solo (aislado) y, más raramente, asociado con otras afecciones médicas (como un síndrome ). [7]

Las formas congénitas de  hiperinsulinismo  pueden ser transitorias (a corto plazo) o persistentes (a largo plazo) y leves o graves. Puede ser el resultado de un defecto en todo el páncreas (HI difusa) o en solo una parte del páncreas (HI focal). [7] Independientemente de la forma, la causa o el tipo, la HI es una emergencia médica que debe tratarse desde su inicio. [8] No existe otra condición hipoglucémica en el período neonatal tan peligrosa como la HI. [9] Si no se trata, la hipoglucemia por HI puede causar trastornos del desarrollo , convulsiones , daño cerebral permanente e incluso la muerte. [10] [11]

En el caso de las personas con HI focal, existe la posibilidad de una cura con cirugía. [12] En el caso de las personas con HI difusa, el diazóxido es el único medicamento aprobado para tratar la hipoglucemia. En el caso de las personas que no responden al diazóxido, la afección suele tratarse con carbohidratos continuos suministrados a través de una bomba de alimentación y una sonda de gastrostomía , y con el uso no indicado de medicamentos como la octreotida administrada mediante inyección. [13] [14] En los casos más graves, puede ser necesaria una cirugía para extirpar la mayor parte del páncreas. [12] Se están desarrollando tratamientos nuevos y más eficaces para las personas que continúan teniendo hipoglucemia con las terapias y tratamientos existentes, y para las que experimentan efectos adversos de los tratamientos actuales. [15]

Se ha determinado que la incidencia de la HI persistente varía entre 1:2.500 y 1:50.000 nacimientos, según la región o el país. [8] Se ha estimado que la incidencia de las formas transitorias de HI está entre 1:1200 [16] y 1:2000. [17]

Signos y síntomas

Como la HI es una enfermedad congénita, el bebé suele empezar a mostrar signos y síntomas en los primeros días de vida, aunque muy ocasionalmente pueden aparecer más adelante. A menudo es difícil identificar los signos y síntomas de la HI porque suelen confundirse con los comportamientos típicos de los recién nacidos y los lactantes. [18] Alrededor del 60% de los bebés con HI desarrollan hipoglucemia durante el primer mes de vida. A un 30% adicional se le diagnosticará más adelante en el primer año y algunos más adelante en la vida. [5]

La HI puede presentarse de varias maneras; los síntomas comunes de hipoglucemia incluyen:

Los síntomas en niños mayores y adultos también pueden incluir dolores de cabeza, confusión y sensación de mareo. [23]

Los padres a menudo describen preocupaciones o síntomas iniciales como que sus bebés "no se alimentan bien, están somnolientos y nerviosos". [5]

Los síntomas más graves, como convulsiones , pueden ocurrir con un nivel de azúcar en sangre extremadamente bajo o prolongado. [24] [22] [19] [20] Si el nivel de azúcar en sangre no se corrige, puede provocar pérdida de conciencia y posible lesión cerebral . [24]

Una simple medición del nivel de azúcar en sangre es esencial si hay algún síntoma de hipoglucemia. [25]

Causa

El hiperinsulinismo o hiperinsulinismo congénito puede ser una afección genética o adquirida. El hiperinsulinismo adquirido puede ser secundario a factores relacionados con el nacimiento, como la restricción del crecimiento del feto , la falta de oxígeno en el bebé o la diabetes materna . En conjunto, estos factores suelen denominarse hiperinsulinismo inducido por estrés perinatal. Por lo general, se presentan en las primeras 24 horas de vida, pero a menudo se resuelven a las dos semanas de edad. [17] [26]

A diferencia de la hipoglucemia inducida por estrés perinatal que se resuelve, la HI también puede deberse a una causa genética. Por lo tanto, se debe considerar la realización de pruebas genéticas en niños en los que es poco probable que se produzca HI ​​adquirida. Esto suele incluir a aquellos que no responden al medicamento de primera línea diazóxido . También es posible que exista una causa genética en niños que responden al diazóxido pero en los que la hipoglucemia persiste más allá de los primeros 4 meses de vida. [6] [27]

Existen muchas formas genéticas diferentes de HI que pueden presentarse de forma aislada o como parte de una afección más amplia, denominada síndrome . [28]

Formas aisladas

El hiperinsulinismo aislado se presenta en la mayoría de los individuos con HI. La causa genética más común es un cambio en una o ambas copias de un gen que instruye la construcción del canal de potasio ( ABCC8 y KCNJ11 ). [29] [30] Este canal normalmente regula la producción de insulina de la célula β en el páncreas en respuesta a los niveles de azúcar en la sangre. Un cambio o falla en el canal conduce a una producción descontrolada y excesiva de insulina. Estos cambios en los genes ABCC8/KCNJ11 pueden heredarse de manera dominante o recesiva. En la forma dominante, un solo cambio ( monoalélico ) heredado de un progenitor (o que surge espontáneamente ) causa HI difusa. En la HI difusa, todo el páncreas está afectado. La HI dominante puede ser leve y responder al diazóxido o grave y no responder al diazóxido. Algunos cambios en los genes ABCC8 y KCNJ11 no se heredan de manera dominante sino de manera recesiva. En estas familias, cada padre es portador de una copia de un gen defectuoso, pero no se ve afectado. Un niño desarrollará HI si hereda dos copias del gen defectuoso ABCC8/KCNJ11, una de cada padre. Los cambios heredados de forma recesiva en los genes ABCC8/KCNJ11 causan HI difusa que, por lo general, no responde al diazóxido. En algunos casos, el niño hereda una copia paterna del gen defectuoso, lo que ocurre en combinación con una pérdida de la copia normal del gen de la madre en el páncreas. Esto da lugar a HI focal, en la que solo una parte del páncreas (llamada lesión focal) produce un exceso de insulina. [6] [31] [7]

Si la HI es grave y no responde a los medicamentos, se recomienda realizar pruebas rápidas de los genes ABCC8 y KCNJ11. Esto ayuda a identificar la posibilidad de HI focal en las primeras etapas de la enfermedad. Después de un hallazgo genético, se puede utilizar una tomografía por emisión de positrones (PET) especializada con el radiotrazador 18-fluoro-dopa para localizar la anomalía focal ( lesión ) y extirparla quirúrgicamente. Las pruebas genéticas también son útiles para determinar si se heredan dos copias de los genes ABCC8/KCNJ11 defectuosos; esto indica un diagnóstico de HI difusa que puede no responder al diazóxido. Estos casos requieren tratamiento con medicamentos alternativos como el octreótido y pueden necesitar la extirpación quirúrgica de la mayor parte del páncreas. Por lo tanto, las pruebas genéticas rápidas tempranas son importantes para guiar el tratamiento médico y quirúrgico de los niños con HI grave. Los resultados de las pruebas genéticas de HI son analizados preferiblemente por laboratorios de genética molecular con experiencia y especializados en HI. [32] [28] [7] [27]

Otra causa genética común de HI resulta de cambios en el gen de la enzima glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta forma genética de HI también se conoce como GDH-CHI o GLUD1-CHI. Estos cambios genéticos se heredan de forma dominante, pero también pueden surgir de forma espontánea. En esta afección, los niveles de amoníaco en sangre aumentan levemente. Los niños y adultos con GDH-CHI a menudo responden al diazóxido. Un exceso de proteínas en la dieta puede provocar niveles bajos de azúcar, por lo que es aconsejable una buena proporción de carbohidratos y proteínas. Hay muchas otras causas genéticas de HI aislada. Los ejemplos incluyen cambios en los genes que producen las enzimas hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (SCHAD-CHI) y glucoquinasa (GCK-CHI). Más recientemente, se ha identificado que los cambios en la hexoquinasa 1 (HK1), otra enzima similar a la glucoquinasa, causan formas tanto leves como graves de la enfermedad. [27] [7] [33]

Formas sindrómicas

La HI sindrómica es menos común que la HI aislada. Los datos de los registros de pacientes sugieren una prevalencia de menos del 1% entre los casos notificados. [34] En la HI sindrómica, las causas genéticas son comunes. [35] El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), un síndrome de sobrecrecimiento, es una forma bien reconocida de HI sindrómica. Otros síndromes que comúnmente presentan HI incluyen el síndrome de Kabuki y el síndrome de Turner . La mayoría de las personas con HI sindrómica responden al tratamiento con diazóxido y la HI puede resolverse con el tiempo. Sin embargo, la HI con BWS puede ser grave y no responder a la terapia habitual. [36] [37] [38]

Diagnóstico

Grupo cetónico (los niveles bajos son una indicación adicional de la afección)

La HI se debe a una desregulación de la secreción de la hormona insulina por parte de las células beta del páncreas. La insulina está presente en la sangre en el momento de la hipoglucemia en lugar de estar suprimida. Esto puede ser difícil de medir debido a la fluctuación de los niveles de insulina. El diagnóstico de HI se realiza sobre la base del aumento de la acción de la insulina y/o la supresión inadecuada de la insulina plasmática durante un período de hipoglucemia. El aumento de la acción de la insulina se puede demostrar por el aumento del requerimiento de glucosa (p. ej., > 8 mg/kg/minuto en un recién nacido en comparación con lo normal de 4-6 mg/kg/minuto). [39] Otro signo de exceso de acción de la insulina son los niveles sanguíneos suprimidos de ácidos grasos libres y cetonas ( beta-hidroxibutirato ) durante la hipoglucemia. El diagnóstico clínico también está respaldado por un gran aumento de la glucosa en sangre después de la administración de glucagón en el momento de la hipoglucemia. [40] [41] [42] El glucagón es otra hormona secretada por el páncreas que se opone a la acción de la insulina y estimula la liberación de glucosa de las reservas de glucógeno del hígado. La medición de insulina, péptido C (que se co-secreta con insulina), ácidos grasos libres y cetonas junto con una prueba de estimulación con glucagón se pueden realizar durante el tiempo espontáneo de hipoglucemia o durante la hipoglucemia inducida por un período de ayuno supervisado y monitoreado. En los recién nacidos, hay un tiempo de hipoglucemia transicional debido al hiperinsulinismo durante las primeras 72 horas después del nacimiento. Por lo tanto, el diagnóstico clínico se establece mejor después de las 72 horas de edad. [28] La evaluación del perfil de amoníaco y acilcarnitina en sangre , los perfiles metabólicos urinarios, además de las respuestas provocativas a las proteínas y aminoácidos ( leucina ) pueden ser útiles para definir el subtipo de HI. [43] [44] [45] [46]

Tratamiento

Diazoxido

El objetivo del tratamiento del hiperinsulinismo es prevenir el daño cerebral inducido por la hipoglucemia, por lo que el objetivo de la terapia es mantener el nivel de azúcar en sangre dentro del rango normal [>70 mg/dl (3,9 mmol/l)]. El primer paso es restablecer el nivel de azúcar en sangre al rango normal después de una hipoglucemia aguda, seguido de la prevención de episodios recurrentes de hipoglucemia, que es común en el hiperinsulinismo congénito. Esto se logra mejor con dextrosa intravenosa inicialmente. Una vez que se ha establecido el diagnóstico de HI, incluida la determinación del genotipo y el fenotipo, siempre que sea posible, se debe iniciar un tratamiento específico. A menudo se intentan algunas de las siguientes medidas:

El diazóxido, un abridor del canal KATP, que inhibe la secreción de insulina al unirse al componente sulfonilurea 1 (SUR1) del canal KATP, es el único fármaco con aprobación regulatoria para el tratamiento de la HI y la primera línea de terapia para esta afección. [48] Para prevenir complicaciones de la retención de líquidos inducida por diazóxido, la terapia diurética generalmente se inicia concomitantemente con diazóxido. La selección de la dosis y el aumento de la dosis deben considerarse cuidadosamente sopesando la respuesta y el potencial de efectos secundarios. Debido a su larga vida media, puede llevar hasta 5 días lograr un efecto terapéutico completo. Un siguiente paso importante es la evaluación de la respuesta al diazóxido, que tiene importantes implicaciones diagnósticas y terapéuticas. La respuesta al diazóxido se define por la demostración de que la característica cardinal de la HI, la hipoglucemia hipocetósica, se corrige con el tratamiento. La mejor forma de evaluar esto es mediante una prueba de ayuno que demuestre que el niño puede ayunar durante 12 a 18 horas con una glucosa plasmática ≥ 70 mg/dl (3,9 mmol/l) o que el betahidroxibutirato plasmático aumenta a > 1,8 mmol/l antes de que la glucosa plasmática disminuya por debajo de 50-60 mg/dl (2,8-3,3 mmol/l) durante el ayuno. La falta de respuesta al diazóxido sugiere la posibilidad de que la HI se deba a una o más mutaciones inactivadoras en los genes que codifican los canales KATP, lo que representa hasta el 90 % de los casos de HI que no responde al diazóxido. En estos casos, la prueba genética rápida de los genes ABCC8 y KCNJ11 es fundamental para determinar la probabilidad de HI focal. [30]

La cirugía es el tratamiento de elección para la HI focal, pero antes de la cirugía, es importante localizar la lesión. Estas lesiones no son visibles mediante técnicas de imagenología convencionales como la ecografía, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM). Sin embargo, la imagenología especializada mediante tomografía por emisión de positrones (PET) con 18-FL 3,4 dihidroxifenilalanina (18F DOPA) tiene una precisión de casi el 100 % para localizar una lesión focal. [49] La evaluación experta de la histología pancreática durante la cirugía mediante biopsias congeladas y la experiencia quirúrgica son clave para el éxito de la cirugía. La tasa de curación informada para la HI focal es del 97 %. [12]

En los casos no focales que no responden al diazóxido, las opciones de tratamiento son limitadas. El uso fuera de etiqueta del análogo de la somatostatina octreotida ha sido la segunda línea de tratamiento para la HI, [50] pero su eficacia está limitada por el desarrollo de taquifilaxia . Es importante señalar que en países donde el diazóxido no está disponible, el octreotida puede ser la primera línea de terapia. Debido a su asociación con enterocolitis necrosante potencialmente fatal , el uso de octreotida en bebés muy pequeños debe considerarse cuidadosamente sopesando el riesgo frente a los posibles beneficios. [51] El octreotida se administra como una inyección subcutánea típicamente cada 6 horas, pero también se puede administrar de forma continua a través de una bomba subcutánea. Los análogos de la somatostatina de acción prolongada, octreotida LAR (administrada por vía intramuscular) y lanreotida (administrada como una inyección subcutánea profunda), son una opción conveniente para los niños mayores. Un enfoque de tratamiento alternativo para los casos que no responden al diazóxido y que no son elegibles o no responden a los análogos de la somatostatina es el uso de una infusión continua de dextrosa a través de un tubo de gastrostomía. [52]

Pronóstico

Los resultados de las personas con HI se ven afectados por el proceso de la enfermedad en sí, incluidas las consecuencias del diagnóstico tardío, los efectos secundarios de la terapia y la eficacia del tratamiento.

Los efectos secundarios de la terapia son comunes en niños tratados con diazóxido y análogos de somatostatina, afectando hasta al 50% de los pacientes tratados con diversos grados de gravedad. [53] [54] [55] [56] [50] Los resultados quirúrgicos son excelentes para los niños con la forma focal de HI con una tasa de curación del 97%. [12] Sin embargo, hasta el 50% de los niños con la forma difusa de la enfermedad que se someten a una pancreatectomía casi total continúan teniendo hipoglucemia después de la cirugía que requiere terapia adicional. [12] [10] Con el tiempo, estos niños desarrollaron diabetes dependiente de insulina e insuficiencia pancreática. El noventa y uno por ciento de los niños que se sometieron a una pancreatectomía casi total requieren insulina a la edad de 14 años. [57]

La frecuencia de problemas neuroconductuales y del desarrollo neurológico en niños con hiperinsulinismo es tan alta como 40-50% en diferentes tipos de pacientes y países. [11] [10] [58] [59] Por lo tanto, las evaluaciones del desarrollo neurológico deben realizarse durante toda la infancia, incluso en aquellos niños que han superado o se han sometido a una cura quirúrgica de la enfermedad.

Epidemiología

La incidencia de HI es variable. Varía de 1:2500 en personas en las que los matrimonios entre primos son comunes a 1:50.000 en otras personas. Estas cifras pueden ser inexactas, ya que se basan en un pequeño número de niños con HI ingresados ​​en hospitales. [8] Se ha informado de que la incidencia de formas persistentes de HI en el Reino Unido es de 1:28.389. [60] En Finlandia, se ha informado de que la incidencia es de 1:13.500. [61] Se ha informado de que la incidencia de formas transitorias de HI es de 1:7400. Sin embargo, el hiperinsulinismo inducido por estrés perinatal es relativamente común y, por lo tanto, se prevé que la cifra sea mayor. [61] [7] La ​​verdadera incidencia de HI no se conocerá hasta que se desarrollen servicios de detección de HI en recién nacidos.

La historia natural de la HI varía con la gravedad de la enfermedad y si la HI es transitoria o no. Los niños con HI grave a menudo no responden al tratamiento médico y pueden requerir cirugía pancreática. [32] Aunque la cirugía es más probable en aquellos con formas genéticas de HI, parece haber una reducción en la gravedad con el tiempo, lo que alienta a algunos médicos a mantener niveles normales de glucosa mediante una combinación de medicamentos como octreótido y alimentos ricos en carbohidratos. [12] [62] De manera similar, algunos niños con cambios en los genes que componen el canal de potasio (ABCC8/KCNJ11) mostraron una reducción en la gravedad. [63]

Los cambios en una copia única de los genes ABCC8/KCNJ11 pueden heredarse por transmisión dominante, es decir, transmisión de un progenitor afectado a su hijo. En estos niños, puede producirse una remisión, aunque de forma variable. [64] [65] En este grupo, algunos niños y adultos también pueden desarrollar niveles altos de azúcar en sangre y diabetes en etapas posteriores de la vida. [66] De manera similar, también se puede observar un cambio de niveles bajos a altos de azúcar en sangre en aquellos con cambios en los genes HNF1A y HNF4A. [67] [68]

La historia natural de la HI va más allá del problema de la hipoglucemia. Una consecuencia importante de la hipoglucemia en la primera infancia es la lesión cerebral. Se han descrito retrasos en el desarrollo infantil en hasta el 50% de los casos, en particular en aquellos con HI grave. [10] [11] Los padres también suelen comunicar problemas de alimentación. [5] [34] Los problemas de alimentación parecen ser más frecuentes en los niños con HI grave y pueden continuar durante largos períodos. [69] [70]

La historia natural de la HI incluye la aparición y el progreso de los efectos secundarios relacionados con el tratamiento. A corto plazo, el diazóxido puede causar hipertensión pulmonar potencialmente mortal, pero esto ocurre solo en una minoría de los casos. [71] Más comúnmente, muchas personas que toman diazóxido desarrollan un exceso de vello corporal o un cambio en los rasgos faciales durante un largo tiempo. [6] [34] [55] Los niños con formas focales de HI tratadas mediante cirugía limitada al páncreas generalmente se curan y no tienen problemas pancreáticos residuales. Por el contrario, aquellos que se someten a una cirugía más extensa, por ejemplo, una pancreatectomía subtotal, invariablemente desarrollan diabetes que requiere insulina hacia el final de la infancia o la adolescencia. [57] En el período posterior a la cirugía pancreática, a menudo tienen una combinación de niveles bajos y altos de azúcar antes de la diabetes franca. Aproximadamente la mitad de estos individuos desarrollan la necesidad de suplementos de enzimas pancreáticas. [72]

Historia

El hiperinsulinismo congénito (HI) ha recibido diversos nombres: en los años 1970 se preferían los de nesidioblastosis y adenomatosis de células de los islotes, en los años 1980 se denominaba síndrome de desregulación de células beta o síndrome de dismaturación, y en los años 1990 se denominaba hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia (PHHI). [73]

La hipoglucemia sintomática causada por la insulina se reconoció por primera vez en 1922, cuando uno de los primeros pacientes diabéticos tratados con insulina fue descubierto "trepando por las paredes" debido a la hipoglucemia inducida por la insulina. La primera descripción de niños con hiperinsulinismo congénito fue hecha en 1954 por el Dr. Irvin McQuarrie en su discurso presidencial ante la Sociedad Americana de Pediatría. McQuarrie denominó el trastorno "hipoglucemia idiopática de la infancia" y varios de sus pacientes necesitaron la extirpación de la mayor parte del páncreas para controlar la hipoglucemia. McQuarrie sugirió que el trastorno podría ser genético, ya que la hipoglucemia se daba en las familias de algunos de sus pacientes; sin embargo, creyó incorrectamente que la insulina no era la causa, ya que no se encontraron tumores productores de insulina en el páncreas de los pacientes. El año siguiente, Cochrane y sus colegas en Toronto informaron que la hipoglucemia en algunos casos de hipoglucemia idiopática, pero no en todos, podía ser provocada por proteínas o por ciertos aminoácidos individuales, especialmente la leucina. [73] La hipoglucemia "sensible a la leucina" proporcionó la primera indicación de que los aminoácidos, así como la glucosa, podrían ser estimuladores importantes de la liberación de insulina. [74] [75] [19]

A veces se hace referencia incorrectamente a la HI como "nesidioblastosis", basándose en el aspecto del tejido pancreático que muestra células de insulina que surgen de las estructuras ductales. Sin embargo, el término se descartó cuando se demostró que la nesidioblastosis era simplemente una característica común del páncreas en la primera infancia. [73] Ahora se reconoce que la HI es un trastorno de la regulación de la insulina de las células beta debido a mutaciones genéticas. [28]

En 1964, Drash y sus colegas informaron que el diazóxido, un antihipertensivo que suprime la secreción de insulina, controlaba la hipoglucemia en algunos niños con HI; actualmente, este es el único fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento del hiperinsulinismo. [73]

En 1996, se descubrieron mutaciones que causan HI en los genes (ABCC8, KCNJ11) que codifican el canal K-ATP que cumple un papel clave en la secreción de insulina estimulada por glucosa. [20] [76] Poco después, también se identificaron mutaciones en la glucoquinasa (GCK) y la glutamato deshidrogenasa (GLUD1) como causantes de HI. [77] [21] [28] La lista de genes de HI ahora ha crecido a más de 30. [22] Las pruebas genéticas rápidas para los genes de HI más comunes se han convertido en parte del diagnóstico estándar y pueden ser útiles para identificar a los bebés que probablemente tengan una forma focal de HI que se puede curar con extirpación quirúrgica. [27] [23] En 2003, se demostró que las exploraciones PET con 18-fluoro-DOPA radiactiva podrían ayudar a los cirujanos a localizar y resecar tumores focales de HI. [24]

Sociedad y cultura

Organizaciones de defensa del paciente

Las organizaciones de defensa de pacientes dedicadas a mejorar las vidas de las personas que nacen con hiperinsulinismo congénito desempeñan un papel importante en el apoyo a las personas con la enfermedad y sus familias, participando y financiando investigaciones sobre HI y creando conciencia sobre la condición. [78] [79] Por ejemplo, Congenital Hyperinsulinism International es una organización de defensa de pacientes con enfoque global dedicada a mejorar las vidas de las personas que nacen con hiperinsulinismo congénito. Son miembros de la Red Rare as One de la Iniciativa Chan Zuckerberg , que es un grupo de organizaciones lideradas por pacientes que han lanzado redes de investigación colaborativa. [34]

Las organizaciones de defensa de los pacientes específicas de cada país incluyen:

Registros de pacientes

Las personas con hiperinsulinismo congénito pueden participar en un registro de pacientes informados llamado Registro Global de HI. Al enviar una encuesta sobre sus experiencias al registro, las personas con HI pueden ayudar a la investigación sobre la enfermedad. [34] [89]

Centros de Excelencia

Desde 2021, los centros que brindan la más alta calidad de atención a las personas con hiperinsulinismo congénito (HI) son designados como Centros de Excelencia (COE) por la Congenital Hyperinsulinism International (CHI). Ser un COE también implica un compromiso con la investigación y la colaboración. [78] [90] [91]

Los Centros de Excelencia del CHI son: [92]

Véase también

Referencias

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