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Hiperlisinemia

La hiperlisinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo [2] que se caracteriza por un aumento anormal de lisina en la sangre , pero parece ser benigno. [3] Es causada por mutaciones en AASS , que codifica la α-aminoadípica semialdehído sintasa . [2] [4]

La hiperlisinemia se asocia con ectopia lentis (un desplazamiento o mala posición del cristalino del ojo ) en humanos. [5] [6] [7]

Signos y síntomas

Aunque la hiperlisinemia generalmente no causa problemas de salud, los pacientes pueden presentar anomalías de conducta, retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, hipotonía infantil , discapacidad intelectual , microcefalia , retraso en el desarrollo neurológico , retraso psicomotor , convulsiones , poca capacidad de atención y baja estatura . [8]

Genética

La hiperlisinemia tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.

La hiperlisinemia se hereda de forma autosómica recesiva. [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se necesitan dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada progenitor) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno.

Diagnóstico

Tratamiento

Véase también

Referencias

  1. ^ "Hiperlisinemia | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 16 de abril de 2019 .
  2. ^ abc Sacksteder KA, Bier BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT (junio de 2000). "Identificación del gen de la sintetasa de semialdehído alfa-aminoadípico, que es defectuoso en la hiperlisinemia familiar". American Journal of Human Genetics . 66 (6): 1736–1743. doi :10.1086/302919. PMC 1378037 . PMID  10775527. 
  3. ^ Dancis, J; Hutzler J; Ampola MG; Shih VE; van Gelderen HH; Kirby LT; Woody NC (mayo de 1983). "El pronóstico de la hiperlisinemia: un informe provisional". Am J Hum Genet . 35 (3): 438–442. PMC 1685659 . PMID  6407303. 
  4. ^ Houten SM, Te Brinke H, Denis S, Ruiter JP, Knegt AC, de Klerk JB, Augoustides-Savvopoulou P, Häberle J, Baumgartner MR, Coşkun T, Zschocke J, Sass JO, Poll-The BT, Wanders RJ, Duran M (9 de abril de 2013). "Bases genéticas de la hiperlisinemia". Orphanet J Enfermedades raras . 8 : 57. doi : 10.1186/1750-1172-8-57 . PMC 3626681 . PMID  23570448. 
  5. ^ Eifrig, Charles W (10 de marzo de 2015). "Presentación clínica de la ectopia lentis: causas". Medscape . WebMD LLC . Consultado el 9 de diciembre de 2015 .
  6. ^ Basak, Samar K. (2013). Atlas de oftalmología clínica (Segunda ed.). Nueva Delhi: hermanos Jaypee. pag. 231.ISBN​ 9789350903254.
  7. ^ Kaiser, Neil J. Friedman, Peter K. (2012). Revisiones de casos en oftalmología . Edimburgo: Saunders Elsevier. p. 184. ISBN 9781437726138.{{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  8. ^ "Hiperlisinemia". Centro de Información sobre Genética y Enfermedades Raras . Consultado el 21 de febrero de 2023 .

Enlaces externos