La sacaropinuria (exceso de sacaropina en la orina), también llamada sacaropinemia , deficiencia de sacaropina deshidrogenasa o deficiencia de alfa-aminoadípica semialdehído sintasa , [2] es una forma variante de hiperlisinemia . [3] Es causada por una deficiencia parcial de la enzima sacaropina deshidrogenasa , que desempeña un papel secundario en la vía metabólica de la lisina . Se cree que la herencia es autosómica recesiva , pero esto no se puede establecer ya que los individuos afectados por sacaropinuria típicamente tienen solo una reducción del 40% en la enzima funcional. [2]