Alrededor de 45.000 años antes del presente se produjo una mutación en el ADN de una mujer que vivía en el Próximo Oriente o el Cáucaso . Se produjeron más mutaciones en la línea J, que puede identificarse como los subclados J1a1, J1c1 (hace 27.000 años), J2a (hace 19.000 años), J2b2 (hace 16.000 años) y J2b3 (hace 5.800 años). Los portadores del haplogrupo J junto con personas portadoras del clado T de ADNmt se asentaron en Europa desde el Cercano Oriente durante el Paleolítico tardío y el Mesolítico .
* El error tipográfico fue de 161.600 años a partir del material original según la tabla de tiempos que describe la dispersión de las poblaciones proporcionada en el mismo estudio.
El haplogrupo basal J* se encuentra entre los Soqotri (9,2%). [4]
La frecuencia media del haplogrupo J en su conjunto es actualmente más alta en el Cercano Oriente (12%), seguida de Europa (11%), el Cáucaso (8%) y el noreste de África (6%). De los dos subgrupos principales, el J1 representa cuatro quintas partes del total y está ampliamente distribuido en el continente, mientras que el J2 está más localizado en el Mediterráneo, Grecia, Italia/Cerdeña y España.
También hay pruebas limitadas de que el subclado J1 ha estado presente durante mucho tiempo en Asia Central . Por ejemplo, quizás la mayor incidencia del haplogrupo J sea el 19% de los gitanos polacos , que pertenecen al J1 (aunque esto también se ha atribuido a un " efecto fundador " de algún tipo). [5] En Pakistán, donde los linajes de Eurasia occidental ocurren con frecuencias de hasta el 50% en algunos grupos etnolingüísticos, la incidencia de J1 promedia alrededor del 5%, mientras que J2 es muy rara. Sin embargo, J2 se encuentra entre el 9% de la minoría Kalash del noroeste de Pakistán . [6]
En la península arábiga, el haplogrupo J del ADNmt se encuentra entre los sauditas (10,5–18,8% J1b) y los yemeníes (0–20% J1b). El subclado J1b también se encuentra en el Cercano Oriente entre los iraquíes (7,1%) y los palestinos (4%). [7]
J2a = Distribución homogénea en Europa; ausente en las naciones alrededor del Cáucaso; no se sabe que se encuentre en ningún otro lugar. [2]
J2b1 = Prácticamente ausente en Europa; Se encuentra en diversas formas en el Cercano Oriente. [2]
J2b1a = Se encuentra en Europa occidental y Rusia. [2]
El haplogrupo J también se ha encontrado entre momias del antiguo Egipto excavadas en el sitio arqueológico de Abusir el-Meleq en el Medio Egipto, que datan de los períodos preptolemaico/tardío del Nuevo Reino , ptolemaico y romano . [12] El haplogrupo J se ha observado en antiguos fósiles guanches excavados en Gran Canaria y Tenerife en las Islas Canarias , que han sido datados mediante dardiocarbono entre los siglos VII y XI d.C. Todos los individuos portadores del clado fueron inhumados en el sitio de Tenerife, y se encontró que un espécimen pertenecía al subclado J1c3 (1/7; ~14%). [13] El clado J también se ha encontrado entre especímenes iberomaurusianos que datan del Epipaleolítico en el sitio prehistórico de Afalou . Alrededor del 22% de los haplotipos observados pertenecían a varios subclados J, incluidos J indiferenciados (1/9; 11%) y J1c3f (1/9; 11%). [14]
En Siberia oriental, se ha observado el haplogrupo J1c5 en muestras de Yakuts (3/111 = 2,7% Vilyuy Yakut, [15] 2/148 = 1,4% Yakut del norte, [15] 1/88 = 1,1% Yakut central, [16] 1/164 = 0,6% de Yakut Central [15] ), Evenks en Yakutia (4/125 = 3,2% [15] ) y Evens en Yakutia (1/105 = 1,0% [15] ). Se ha observado el haplogrupo J2a2b3 en una muestra de Nyukzha Evenks (2/46 = 4,3% [16] ). El haplogrupo J2 también se ha observado en una muestra de Evenks recolectados en el distrito de Olenyoksky, el distrito de Zhigansky y el distrito de Ust-Maysky de Yakutia (7/125 = 5,6% [15] ). Se ha observado un caso del haplogrupo J1c10a1 en la muestra del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano de diez individuos Oroqen del extremo norte de China .
Subclados
Árbol
Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo J se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [1] y en investigaciones publicadas posteriores.
Rasgos genéticos
Ha sido teorizado [ ¿ por quién? ] que el desacoplamiento de la fosforilación oxidativa relacionada con los SNP que definen el haplogrupo mt J produce en consecuencia un mayor calor corporal en el fenotipo de los individuos de ADNmt J. Esto se ha relacionado con la presión selectiva por la presencia del haplogrupo en el norte de Europa, particularmente en Noruega. [17] Se encontró que los individuos de los haplogrupos UK, J1c y J2 son más susceptibles a la neuropatía óptica hereditaria de Leber porque tienen una capacidad de fosforilación oxidativa reducida, lo que resulta en parte de niveles más bajos de ADNmt. [18] El ADNmt de J también se ha asociado con personas infectadas por el VIH que muestran una progresión acelerada hacia el SIDA y la muerte. [19] La mutación T150C, que es exclusiva pero no definitiva del subclado J2 del haplogrupo J, puede ser parte de una probable maquinaria general controlada nuclearmente con respecto a la remodelación y replicación del ADNmt. Controlar una remodelación que podría acelerar la replicación del ADNmt, compensando así el daño oxidativo en el ADNmt, así como el deterioro funcional que se produce con la vejez relacionada con él. [20] Se descubrió que el haplogrupo J es un factor protector contra la miocardiopatía isquémica . [21] También se encontró que el haplogrupo J era un factor protector entre los pacientes con osteoartritis de España [22] pero no del Reino Unido, [23] y se planteó la hipótesis de que esto se debía a una composición genética diferente (polimorfismos) del haplogrupo J en ambas poblaciones. Un estudio que involucró a pacientes de origen o ascendencia europea y asiática occidental mostró que los individuos clasificados como haplogrupo J o K demostraron una disminución significativa en el riesgo de enfermedad de Parkinson en comparación con los individuos que portaban el haplogrupo más común, H. [24]
^ ab van Horno, Mannis; Manfred Kayser (13 de octubre de 2008). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano". Mutación humana . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID 18853457. S2CID 27566749.
^ abcdef Piia Serk, Haplogrupo J del ADN mitocondrial humano en Europa y Cercano Oriente, Tesis, Tartu 2004 Archivado el 8 de septiembre de 2008 en Wayback Machine.
^ Una reevaluación "copernicana" del árbol del ADN mitocondrial humano desde su raíz Behar, DM, van Oven, M., Rosset, S., Metspalu, M., Loogväli, EL, Silva, NM, Kivisild, T., Torroni, A. y Villems, R. , Revista estadounidense de genética humana, vol. 90(4), pág. 675-684, 2012
^ Černý, Viktor; et al. (2009). "Fuera de Arabia: el asentamiento de la isla Soqotra según lo revelado por la diversidad genética mitocondrial y del cromosoma Y" (PDF) . Revista Estadounidense de Antropología Física . 138 (4): 439–447. doi :10.1002/ajpa.20960. PMID 19012329. Archivado desde el original (PDF) el 6 de octubre de 2016 . Consultado el 13 de junio de 2016 .
^ BA Malyarchuk, T. Grzybowski, MV Derenko, J. Czarny y D. Miścicka-Śliwka, Diversidad del ADN mitocondrial en los romaníes polacos, Annals of Human Genetics , vol. 70 (2006), págs. 195-206.
^ Lluís Quintana-Murci, Raphaëlle Chaix, R. Spencer Wells, Doron M. Behar, Hamid Sayar, Rosaria Scozzari, Chiara Rengo, Nadia Al-Zahery, Ornella Semino, A. Silvana Santachiara-Benerecetti, Alfredo Coppa, Qasim Ayub, Aisha Mohyuddin, Chris Tyler-Smith, S. Qasim Mehdi, Antonio Torroni y Ken McElreavey, Donde el oeste se encuentra con el este: el complejo paisaje de ADNmt del corredor de Asia central y suroeste, American Journal of Human Genetics , vol. 74 (2004), págs. 827–845.
^ No, Amy. "ANÁLISIS DE DATOS GENÉTICOS DENTRO DE UN MARCO INTERDISCIPLINARIO PARA INVESTIGAR LA HISTORIA EVOLUTIVA HUMANA RECIENTE Y LAS ENFERMEDADES COMPLEJAS" (PDF) . Universidad de Florida . Consultado el 22 de abril de 2016 .
^ abcd Asmahan Bekada; Lara R. Arauna; Tahria Deba; Francisco Calafell; Soraya Benhamamouch; David Comas (24 de septiembre de 2015). "Heterogeneidad genética en poblaciones humanas argelinas". MÁS UNO . 10 (9): e0138453. Código Bib : 2015PLoSO..1038453B. doi : 10.1371/journal.pone.0138453 . PMC 4581715 . PMID 26402429. ; Mesa S5
^ abcdef Mohamed, Hisham Yousif Hassan. "Patrones genéticos del cromosoma Y y la variación del ADN mitocondrial, con implicaciones para el poblamiento del Sudán" (PDF) . Universidad de Jartum . Consultado el 22 de abril de 2016 .
^ A. Stevanovich; A. Gilles; E. Bouzaid; R. Kefi; F. París; RP Gayraud; JL Spadoni; F. El-Chenawi; E. Béraud-Colomb (enero de 2004). "Diversidad de secuencias de ADN mitocondrial en una población sedentaria de Egipto". Anales de genética humana . 68 (1): 23–39. doi :10.1046/j.1529-8817.2003.00057.x. PMID 14748828. S2CID 44901197.
^ Lucia Simoni, Francesc Calafell, Davide Pettener, Jaume Bertranpetit y Guido Barbujani, Patrones geográficos de la diversidad del ADNmt en Europa, American Journal of Human Genetics , vol. 66 (2000), págs. 262-278.
^ Schuenemann, Verena J.; et al. (2017). "Los genomas de las momias del antiguo Egipto sugieren un aumento de la ascendencia del África subsahariana en los períodos posrromanos". Comunicaciones de la naturaleza . 8 : 15694. Código Bib : 2017NatCo...815694S. doi : 10.1038/ncomms15694. PMC 5459999 . PMID 28556824.
^ Rodríguez-Varela; et al. (2017). "Los análisis genómicos de restos humanos anteriores a la conquista europea de las Islas Canarias revelan una estrecha afinidad con los norteafricanos modernos". Biología actual . 27 (1–7): 3396–3402.e5. Código Bib : 2017CBio...27E3396R. doi : 10.1016/j.cub.2017.09.059 . hdl : 2164/13526 . PMID 29107554.
^ Kefi, Rym; et al. (2018). "Sobre el origen de los iberomaurusianos: nuevos datos basados en ADN mitocondrial antiguo y análisis filogenético de las poblaciones de Afalou y Taforalt". ADN mitocondrial Parte A. 29 (1): 147-157. doi :10.1080/24701394.2016.1258406. PMID 28034339. S2CID 4490910 . Consultado el 17 de noviembre de 2017 .
^ abcdef Sardana A Fedorova, Maere Reidla, Ene Metspalu y col. , "Retratos autosómicos y uniparentales de las poblaciones nativas de Sakha (Yakutia): implicaciones para el poblamiento del noreste de Eurasia". BMC Biología Evolutiva 2013, 13:127. http://www.biomedcentral.com/1471-2148/13/127
^ ab Duggan AT, Whitten M, Wiebe V, Crawford M, Butthof A, et al. (2013), "Investigación de la prehistoria de los pueblos tungúsicos de Siberia y la región de Amur-Ussuri con secuencias completas del genoma de ADNmt y marcadores del cromosoma Y". MÁS UNO 8(12): e83570. doi:10.1371/journal.pone.0083570
^ Diferentes componentes genéticos en la población noruega revelados por el análisis de los polimorfismos del ADNmt y del cromosoma Y Archivado el 27 de septiembre de 2011 en la Wayback Machine.
^ Gómez-Durán, Aurora; Pacheu-Grau, David; Martínez-Romero, Íñigo; López Gallardo, Ester; López-Pérez, Manuel J.; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo (2012). "Las diferencias de fosforilación oxidativa entre los haplogrupos de ADN mitocondrial modifican el riesgo de neuropatía óptica hereditaria de Leber". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Base molecular de la enfermedad . 1822 (8): 1216-1222. doi : 10.1016/j.bbadis.2012.04.014 . ISSN 0925-4439. PMID 22561905.
^ Hendrickson SL, Hutcheson HB, Ruiz-Pesini E, et al. (noviembre de 2008). "Los haplogrupos del ADN mitocondrial influyen en la progresión del SIDA". SIDA . 22 (18): 2429–39. doi :10.1097/QAD.0b013e32831940bb. PMC 2699618 . PMID 19005266.
^ "Un análisis completo del haplogrupo J del ADNmt (Jim Logan. Septiembre de 2008)". Archivado desde el original el 2 de diciembre de 2008 . Consultado el 10 de diciembre de 2008 .
^ Fernández-Caggiano, María; Javier Barallobre-Barreiro; Ignacio Rego Pérez; María G. Crespo-Leiro; María Jesús Paniagua; Zulaika Grillé; Francisco J. Blanco; Nieves Doménech (2012). "Haplogrupos mitocondriales H y J: factores de riesgo y protectores de la miocardiopatía isquémica". MÁS UNO . 7 (8): e44128. Código Bib : 2012PLoSO...744128F. doi : 10.1371/journal.pone.0044128 . PMC 3429437 . PMID 22937160.
^ Rego, yo; Fernández-Moreno, M; Fernández-López, C; Gómez-Reino, JJ; González, A; Arenas, J; Blanco, FJ (2009). "Papel de los haplogrupos de ADN mitocondrial europeos en la prevalencia de artrosis de cadera en Galicia, norte de España". Anales de las enfermedades reumáticas . 69 (1): 210–213. doi :10.1136/ard.2008.105254. ISSN 0003-4967. PMID 19224903. S2CID 27038346.
^ Soto-Hermida, A.; Fernández-Moreno, M.; Oreiro, N.; Fernández-López, C.; Rego-Pérez, I.; Blanco, FJ (2014). "Haplogrupos de ADNmt y osteoartritis en diferentes poblaciones geográficas". Mitocondria . 15 : 18-23. doi : 10.1016/j.mito.2014.03.001 . ISSN 1567-7249. PMID 24632472.
^ van der Walt, Joelle M.; Nicodemo, Kristin K.; Martín, Edén R.; Scott, William K.; Nance, Marta A.; Watts, Ray L.; Hubble, Jean P.; Haines, Jonathan L.; Koller, William C.; Lyon, Kelly; Pahwa, Rajesh; Stern, Mateo B.; Colcher, Amy; Hiner, Bradley C.; Jankovic, José; Ondo, William G.; Allen Jr., Fred H.; Goetz, Christopher G.; Pequeño, Gary W.; Mastaglia, Frank; Stajich, Jeffrey M.; McLaurin, Adam C.; Middleton, Lefkos T.; Scott, Burton L.; Schmechel, Donald E.; Pericak-Vance, Margaret A.; Vance, Jeffery M. (2003). "Los polimorfismos mitocondriales reducen significativamente el riesgo de enfermedad de Parkinson". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 72 (4): 804–811. doi :10.1086/373937. ISSN 0002-9297. PMC 1180345 . PMID 12618962.
^ 23 y yo
^ Delia Angélica Ortiz. "La genética tras la belleza de Ximena" (en español mexicano). Archivado desde el original el 23 de octubre de 2013 . Consultado el 25 de febrero de 2015 .
^ Gates Jr., Henry Louis (2015). Finding Your Roots: el complemento oficial de la serie PBS . Prensa de la Universidad de Carolina del Norte. pag. 54.
^ Nadine Epstein (septiembre-octubre de 2012). "Gran experimento de ADN de la revista Moment". Revista Momento . pag. 44 . Consultado el 24 de febrero de 2024 .
^ Rey, Turi E.; Fortes, Gloria González; Balaresque, Patricia; Thomas, Mark G.; Calvicie, David; Delser, Pierpaolo Maisano; Neumann, Rita; Parson, Walther; Knapp, Michael; Walsh, Susan; Tonasso, Laure; Holt, Juan; Kayser, Manfred; Appleby, Jo; Forster, Pedro; Ekserdjian, David; Hofreiter, Michael; Schürer, Kevin (2014). "Identificación de los restos del rey Ricardo III". Comunicaciones de la naturaleza . 5 : 5631. Código Bib : 2014NatCo...5.5631K. doi : 10.1038/ncomms6631. ISSN 2041-1723. PMC 4268703 . PMID 25463651.
enlaces externos
General
Sitio de ADN mitocondrial de Ian Logan
Filoárbol de Mannis van Oven
Haplogrupo J
Árbol de subclados y ramas por mutación del mt-Haplogrupo J de Jim Logan de 2009
Un análisis completo del haplogrupo J del ADNmt (Jim Logan. Septiembre de 2008) Archivado el 2 de diciembre de 2008 en Wayback Machine.
Una filogenia refinada para el haplogrupo J del ADNmt
Los subclados del haplogrupo J del ADNmt y motivos propuestos para asignar secuencias de regiones de control a estos clados
Mapa de mtHaplogroup J. (Subtítulos en ruso/cirílico)
Proyecto J (y subclades) mt-Haplogroup en FTDNA
De Benedictis G, Rose G, Carrieri G, et al. (Septiembre de 1999). "Las variantes heredadas del ADN mitocondrial se asocian con un envejecimiento exitoso y una longevidad en los humanos". FASEB J. 13 (12): 1532–6. doi : 10.1096/fasebj.13.12.1532 . PMID 10463944. S2CID 8699708. pero los hombres centenarios surgieron en el norte de Italia como una muestra particular: 1) la distribución de frecuencia de los haplogrupos de ADNmt fue diferente entre los centenarios y los individuos más jóvenes...; y 2) la frecuencia del haplogrupo J fue notablemente mayor en centenarios que en individuos más jóvenes
Niemi AK, Hervonen A, Hurme M, Karhunen PJ, Jylhä M, Majamaa K (enero de 2003). "Polimorfismos del ADN mitocondrial asociados con la longevidad en una población finlandesa". Tararear. Genet . 112 (1): 29–33. doi :10.1007/s00439-002-0843-y. PMID 12483296. S2CID 24949306.