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Haplogrupo E-M215

E-M215 o E1b1b , anteriormente conocido como E3b , es un haplogrupo importante de ADN del cromosoma Y humano . E-M215 tiene dos ramas basales, E-M35 y E-M281. E-M35 se distribuye principalmente en el norte de África y el Cuerno de África , y se presenta con frecuencias moderadas en Oriente Medio , Europa y el sur de África . E-M281 se presenta con una frecuencia baja en Etiopía .

Orígenes

Los orígenes de E-M215 fueron datados por Cruciani en 2007 hace unos 22.400 años en África Oriental . [3] [Nota 1]

Mapa de origen de E1b1b1

ADN antiguo

Según Lazaridis et al. (2016), los restos esqueléticos natufienses del Levante antiguo contenían predominantemente el haplogrupo de ADN-Y E1b1b. De los cinco especímenes natufienses analizados en busca de linajes paternos, tres pertenecían a los subclados E1b1b1b2(xE1b1b1b2a, E1b1b1b2b), E1b1(xE1b1a1, E1b1b1b1) y E1b1b1b2(xE1b1b1b2a, E1b1b1b2b) (60%). El haplogrupo E1b1b también se encontró en frecuencias moderadas entre los fósiles de la cultura neolítica B precerámica posterior , con los subclados E1b1b1 y E1b1b1b2(xE1b1b1b2a, E1b1b1b2b) observados en dos de siete especímenes PPNB (~29%). Los científicos sugieren que los primeros agricultores levantinos pueden haberse extendido hacia el sur hasta el este de África, trayendo consigo componentes ancestrales de Eurasia occidental y Eurasia basal separados de los que llegarían más tarde al norte de África.

Además, el haplogrupo E1b1b1 se ha encontrado en una momia egipcia antigua excavada en el sitio arqueológico de Abusir el-Meleq en el Medio Egipto, que data de un período entre finales del Imperio Nuevo y la era romana . [6] Los fósiles en el sitio iberomaurusiano de Ifri N'Amr Ou Moussa en Marruecos , que han sido datados alrededor de 5000 a. C., también portaban haplotipos relacionados con el subclado E1b1b1b1a (E-M81). Estos individuos antiguos tenían un componente genómico magrebí autóctono que alcanza su punto máximo entre los norteafricanos modernos , lo que indica que eran ancestrales de las poblaciones de la zona. [7] El haplogrupo E1b1b también se ha observado en antiguos fósiles guanches excavados en Gran Canaria y Tenerife en las Islas Canarias , que han sido datados por radiocarbono entre los siglos VII y XI d. C. Los individuos portadores del clado que fueron analizados para el ADN paterno fueron inhumados en el sitio de Tenerife, y se encontró que todos estos especímenes pertenecían al subclado E1b1b1b1a1 o E-M183 (3/3; 100%). [8]

Loosdrecht et al. (2018) analizaron datos de todo el genoma de siete individuos antiguos de Iberomaurus de la Grotte des Pigeons cerca de Taforalt en el este de Marruecos. Los fósiles fueron datados directamente entre 15.100 y 13.900 años calibrados antes del presente. Los científicos descubrieron que cinco especímenes masculinos con suficiente preservación del ADN nuclear pertenecían al subclado E1b1b1a1 (M78), con un esqueleto que llevaba el linaje parental E1b1b1a1b1 hasta E-V13, otro espécimen masculino pertenecía a E1b1b (M215*). [9]

Distribución

En África, la E-M215 se distribuye en las frecuencias más altas en el Cuerno de África y el norte de África , específicamente en los países Somalia y Marruecos , desde donde en los últimos milenios se ha expandido hasta el sur de Sudáfrica y hacia el norte hasta Asia occidental y Europa (especialmente el Mediterráneo y los Balcanes ). [10] [11] [12] [13] Se ha encontrado E-M281 en Etiopía . [11]

Casi todos los hombres con mutación E-M215 también tienen mutación E-M35. En 2004, se descubrió que la mutación M215 era mayor que la M35 cuando se encontraron individuos que tenían la mutación M215, pero no la mutación M35. [10] En 2013, Di Cristofaro et al. (2013) encontraron que un individuo en Khorasan, en el noreste de Irán, tenía mutación M215 pero no mutación M35. [14]

El haplogrupo E-M215 y el E-M35 son bastante comunes entre los hablantes afroasiáticos . El grupo lingüístico y los portadores del linaje E-M35 tienen una alta probabilidad de haber surgido y dispersado juntos a partir del Urheimat afroasiático . [15] Entre las poblaciones con una historia de habla afroasiática, una proporción significativa de linajes judíos masculinos son E-M35. [16] El haplogrupo E-M35, que representa aproximadamente entre el 18% [11] y el 20% [17] [18] de los cromosomas Y asquenazíes y entre el 8,6% [19] y el 30% [11] de los sefardíes , parece ser uno de los principales linajes fundadores de la población judía. [20] [Nota 2]

Asociación del E-M215 con la resistencia

Moran et al. (2004) observaron que entre los clados de ADN-Y (paterno) transmitidos por atletas de resistencia de élite en Etiopía, el haplogrupo E3b1 estaba correlacionado negativamente con el rendimiento de resistencia atlética de élite, [21] mientras que los haplogrupos E* , E3* , K*(xP) , [21] y J*(xJ2) eran significativamente más frecuentes entre los atletas de resistencia de élite. [21]

Subclados

E-M35

El haplogrupo E-M35 es un subclado de E-M215.

E-M281

El haplogrupo E-M281 es un subclado de E-M215.

Filogenética

Historia filogenética

Antes de 2002, existían en la literatura académica al menos siete sistemas de denominación para el árbol filogenético del cromosoma Y, lo que generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC, por sus siglas en inglés). Publicaron un documento conjunto que creó un único árbol nuevo que todos acordaron utilizar. Más tarde, un grupo de científicos ciudadanos interesados ​​en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur que, sobre todo, pretendía ser oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto del emblemático Árbol YCC de 2002. Esto permite que un investigador que revise la literatura publicada más antigua pueda moverse rápidamente entre nomenclaturas.

Publicaciones de investigación

Los siguientes equipos de investigación por sus publicaciones estuvieron representados en la creación del Árbol YCC.

Discusión

E-M215 y E1b1b1 son los nombres actualmente aceptados que se encuentran en las propuestas del Consorcio del Cromosoma Y (YCC), para los clados definidos por la mutación M215 y M35 respectivamente, que también pueden denominarse E-M215 y E-M35. [22] La nomenclatura E3b (E-M215) y E3b1 (E-M35) respectivamente fueron los nombres definidos por el YCC utilizados para designar los mismos haplogrupos en la literatura más antigua con E-M35 ramificándose como un subclado separado de E-M215 en 2004. [10] Antes de 2002, estos haplogrupos no se designaban de manera consistente, y tampoco lo era su relación con otros clados relacionados dentro del haplogrupo E y el haplogrupo DE . Pero en terminologías no estándar o más antiguas, E-M215 es, por ejemplo, aproximadamente lo mismo que "haplotipo V", todavía utilizado en publicaciones como Gérard et al. (2006). [23]

Árboles filogenéticos

Cladograma con los principales subclados:

El siguiente árbol filogenético se basa en el árbol YCC 2008 y en investigaciones publicadas posteriormente, tal como las resume ISOGG. Incluye todos los subclados conocidos a junio de 2015 (Trombetta et al. 2015) [24] [22] [23]

Véase también

Genética

Subclados E del ADN-Y

Árbol de la estructura principal del ADN-Y

Notas

  1. ^ Cruciani et al. (2004): "Varias observaciones apuntan a África oriental como la patria del haplogrupo E3b, es decir, tenía (1) el mayor número de clados E3b diferentes (tabla 1), (2) una alta frecuencia de este haplogrupo y una alta diversidad de microsatélites y, finalmente, (3) la presencia exclusiva del paragrupo E3b* indiferenciado ". Como se mencionó anteriormente, "E3b" es el antiguo nombre de E-M215. Semino et al. (2004): "Esta inferencia está respaldada además por la presencia de diversificación lineal adicional de Hg E y por la frecuencia más alta de E-P2* y E-M35* en la misma región. La distribución de E-P2* parece limitada a los pueblos de África oriental. El linaje E-M35* muestra su frecuencia más alta (19,2%) en los oromo etíopes pero con un rango de distribución más amplio que E-P2*". Para E-M215 Cruciani et al. (2007) redujeron su estimación a 22.400 desde 25.600 en Cruciani et al. (2004), recalibrando los mismos datos.
  2. ^ "El paragrupo E-M35* y el haplogrupo J-12f2a* cumplen los criterios para ser considerados como los principales linajes fundadores de AJ porque están muy extendidos tanto en las poblaciones de AJ como en las poblaciones del Cercano Oriente, y se presentan con frecuencias mucho más bajas en las poblaciones europeas no judías". Behar et al. (2004)

Referencias

  1. ^ desde Trombetta 2015.
  2. ^ Haber M, Jones AL, Connel BA, Asan, Arciero E, Huanming Y, Thomas MG, Xue Y, Tyler-Smith C (junio de 2019). "Un haplogrupo del cromosoma Y africano D0 poco común y de raíces profundas y sus implicaciones para la expansión de los humanos modernos fuera de África". Genética . 212 (4): 1421–1428. doi : 10.1534/genetics.119.302368 . PMC 6707464 . PMID  31196864. 
  3. ^ de Cruciani y otros (2007)
  4. ^ "E-M215 Árbol Y".
  5. ^ Cruciani y otros (2004).
  6. ^ Schuenemann, Verena J.; et al. (2017). "Los genomas de las momias del Antiguo Egipto sugieren un aumento de la ascendencia africana subsahariana en los períodos postrromanos". Nature Communications . 8 : 15694. Bibcode :2017NatCo...815694S. doi :10.1038/ncomms15694. PMC 5459999 . PMID  28556824. 
  7. ^ Fregel; et al. (2018). "Los genomas antiguos del norte de África evidencian migraciones prehistóricas al Magreb tanto desde el Levante como desde Europa". bioRxiv 10.1101/191569 . 
  8. ^ Rodríguez-Varela; et al. (2017). "Análisis genómico de restos humanos preeuropeos de las Islas Canarias revelan una estrecha afinidad con los norteafricanos modernos". Current Biology . 27 (1–7): 3396–3402.e5. Bibcode :2017CBio...27E3396R. doi : 10.1016/j.cub.2017.09.059 . hdl : 2164/13526 . PMID  29107554.
  9. ^ Van De Loosdrecht, Marieke; Bouzouggar, Abdeljalil; Humphrey, Luisa; Posth, Cosme; Barton, Nick; Aximu-Petri, Ayinuer; Níquel, Birgit; Nagel, Sara; Talbi, El Hassan; El Hajraoui, Mohammed Abdeljalil; Amzazi, Saaid; Hublin, Jean-Jacques; Pääbo, Svante; Schiffels, Stephan; Meyer, Matías; Haak, Wolfgang; Jeong, Choongwon; Krause, Johannes (4 de mayo de 2018). "Los genomas del norte de África del Pleistoceno vinculan a las poblaciones humanas del Cercano Oriente y el África subsahariana". Ciencia . 360 (6388): 548–552. Código Bib : 2018 Ciencia... 360.. 548V. doi : 10.1126/science.aar8380 . PMID:  29545507. S2CID  : 206666517.
  10. ^ abc Cruciani y otros (2004)
  11. ^ abcd Semino y otros (2004)
  12. ^ Rosser y otros (2000)
  13. ^ Firasat y otros (2006)
  14. ^ Di Cristofaro, Julie; et al. (18 de octubre de 2013). "Afghan Hindu Kush: donde convergen los flujos genéticos del subcontinente euroasiático". PLOS ONE . ​​8 (10): e76748. Bibcode :2013PLoSO...876748D. doi : 10.1371/journal.pone.0076748 . ISSN  1932-6203. OCLC  5534533323. PMC 3799995 . PMID  24204668. S2CID  16455960. 
  15. ^ Ehret, Keita y Newman (2004); Keita y Boyce (2005); Keita (2008).
  16. ^ Behar y otros (2003)
  17. ^ Behar y otros (2004)
  18. ^ Shen y otros (2004)
  19. ^ Adams y otros (2008)
  20. ^ Nebel y otros (2001)
  21. ^ abc Moran, Colin N.; et al. (2004). "Haplogrupos del cromosoma Y de corredores de resistencia etíopes de élite". Genética humana . 115 (6): 492–7. doi :10.1007/s00439-004-1202-y. PMID  15503146. S2CID  13960753 . Consultado el 6 de febrero de 2017 .
  22. ^ de Karafet y otros (2008)
  23. ^ Consorcio del cromosoma Y "YCC" (2002)
  24. ^ ISOGG (2011)
  25. ^ abc ISOGG 2015

Bibliografía

Fuentes para las tablas de conversión