El haplogrupo DE es un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano . Se define por las mutaciones del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), o UEP, M1 (YAP), M145 (P205), M203, P144, P153, P165, P167, P183. [7] DE es único porque se distribuye en varios grupos geográficamente distintos. Un subclado inmediato, el haplogrupo D (también conocido como D-CTS3946), se encuentra principalmente en Asia Oriental , partes de Asia Central y las Islas Andamán , pero también esporádicamente en África Occidental y Asia Occidental . El otro subclado inmediato, el haplogrupo E , es común en África y, en menor medida, en Oriente Medio y el sur de Europa .
El polimorfismo de evento único (UEP) más conocido que define DE es el polimorfismo Alu del cromosoma Y "YAP " . La mutación se produjo cuando una hebra de ADN, conocida como Alu , insertó una copia de sí misma en el cromosoma Y. Por lo tanto, todos los cromosomas Y pertenecientes a DE, D, E y sus subclados son YAP positivos (YAP+). Todos los cromosomas Y que pertenecen a otros haplogrupos y subclados son YAP negativos (YAP-).
La edad del haplogrupo DE, estimada anteriormente entre 65.000 y 71.000 años, [8] se estimó posteriormente en alrededor de 68.555 años [2] y, más recientemente, en alrededor de 76.500 años. [4]
La inserción YAP fue descubierta por científicos dirigidos por Michael Hammer de la Universidad de Arizona. [9] Entre 1997 y 1998 Hammer publicó tres artículos relacionados con los orígenes del haplogrupo DE. [10] [11] [12] Estos artículos afirman que la inserción de YAP se originó en Asia. Tan recientemente como 2007, algunos estudios como Chandrasekar et al. 2007, citan las publicaciones de Hammer al defender un origen asiático de la inserción YAP. [13]
Los escenarios descritos por Hammer incluyen una migración fuera de África hace más de 100.000 años, la inserción de YAP+ en un cromosoma Y asiático hace 55.000 años y una migración hacia atrás de YAP+ de Asia a África hace 31.000 años por su subclado haplogrupo E. [12] Este análisis se basó en el hecho de que los linajes africanos más antiguos, como los haplogrupos A y B , eran YAP negativos, mientras que el linaje más joven, el haplogrupo E , era YAP positivo. El haplogrupo D, que es positivo para YAP, era claramente un linaje asiático y se encontraba sólo en el este de Asia con altas frecuencias en las islas Andamán, Japón y el Tíbet. Debido a que se observó que las mutaciones que definen el haplogrupo E estaban en el estado ancestral en el haplogrupo D, y el haplogrupo D en 55kya era considerablemente más antiguo que el haplogrupo E en 31kya, Hammer concluyó que el haplogrupo E era un subclado del haplogrupo D y emigró de regreso a África. . [12]
Un estudio de 2000 sobre el origen de la mutación YAP+ analizó 841 cromosomas Y que representan 36 poblaciones humanas de amplia distribución geográfica para detectar la presencia de un inserto Alu específico de Y (cromosomas YAP+). También analizaron los modelos fuera de África y fuera de Asia para las mutaciones YAP. Según los autores, la mutación YAP+ más antigua se encontró en el linaje asiático de tibetanos, pero curiosamente no en los linajes japoneses. Los linajes YAP+ más recientes se distribuyeron casi por igual en asiáticos y africanos, con una distribución menor en Europa. Los científicos concluyeron que la información disponible no permitía decidir entre los modelos fuera de Asia o fuera de África. Sugirieron además que la mutación YAP+ ya se había originado hace 141.000 años. [14]
Desde el año 2000, varios científicos comenzaron a reevaluar la hipótesis de un origen asiático de la inserción YAP y a sugerir un origen africano. [15]
Underhill et al. 2001 identificó la mutación D-M174 que define el haplogrupo D. El alelo M174 se encuentra en estado ancestral en todos los linajes africanos, incluido el haplogrupo E. El descubrimiento de la mutación M174 significó que el haplogrupo E no podía ser un subclado del haplogrupo D. Estos hallazgos neutralizaron efectivamente el argumento de un origen asiático del YAP+ basado en el estado de carácter de las mutaciones M40 y M96 que definen el haplogrupo E. Según Underhill et al. 2001, los datos de M174 por sí solos respaldarían un origen africano de la inserción de YAP. [dieciséis]
En Altheide y Hammer 1997, los autores sostienen que el haplogrupo E surgió en Asia en un alelo ancestral YAP+ antes de migrar de regreso a África. [11] Sin embargo, algunos estudios, como Semino et al., Indican que la mayor frecuencia y diversidad del haplogrupo E se encuentra en África, y África Oriental es el lugar de origen más probable del haplogrupo. [17]
Los modelos que apoyan un origen africano o un origen asiático de la inserción YAP+ requirieron la extinción del cromosoma YAP ancestral para explicar la distribución actual del polimorfismo YAP+. El paragrupo DE* no posee las mutaciones que definen el haplogrupo D o el haplogrupo E. Si el paragrupo DE* se encontrara en un lugar pero no en el otro, impulsaría una teoría sobre la otra. [18] El haplogrupo DE* se ha encontrado en Nigeria , [19] Guinea-Bissau [20] y también en el Tíbet . [21] La relación filogenética de tres secuencias DE* aún no se ha determinado, pero se sabe que las secuencias de Guinea Bissau difieren de las secuencias de Nigeria en al menos una mutación. [20] Weale et al. afirman que el descubrimiento de DE* entre los nigerianos retrasa la fecha del ancestro común más reciente (MRCA) de los cromosomas YAP africanos. En su opinión, esto tiene el efecto de reducir el período de tiempo durante el cual podría ocurrir una posible migración de regreso de Asia a África. [19]
Chandrasekhar et al. 2007, [22] han defendido un origen asiático del YAP+. Afirman: "La presencia de la inserción YAP en las tribus del noreste de la India y en los isleños de Andamán con el haplogrupo D sugiere que algunos de los cromosomas M168 dieron lugar a la inserción YAP y a la mutación M174 en el sur de Asia". También argumentan que YAP+ emigró de regreso a África con otros haplogrupos euroasiáticos, como el haplogrupo R1b1 * (18-23kya), que se ha observado con especial frecuencia entre los miembros de algunos pueblos del norte de Camerún , y el haplogrupo T (39-45 kya), que se ha observado en bajas frecuencias en África. El haplogrupo E en 50kya es considerablemente más antiguo que estos haplogrupos y se ha observado con frecuencias del 80-92% en África.
En un estudio de 2007, Peter Underhill y Toomas Kivisild afirmaron que siempre habrá incertidumbre sobre los orígenes precisos de las variantes de la secuencia de ADN como YAP debido a la falta de conocimiento sobre la demografía prehistórica y los movimientos de población. Sin embargo, Underhill y Kivisild sostienen que con toda la información disponible, el origen africano del polimorfismo YAP+ es más parsimonioso y más plausible que la hipótesis del origen asiático. [5]
En un comunicado de prensa sobre un estudio de Karafet et al. En 2008, Michael Hammer revisó las fechas del origen del haplogrupo DE desde hace 55.000 años hasta hace 65.000 años. Para el haplogrupo E, Hammer revisó las fechas de hace 31.000 años a hace 50.000 años. También se cita a Hammer diciendo: "La edad del haplogrupo DE es de unos 65.000 años, un poco más joven que el otro linaje importante que abandonó África, que se supone que tiene unos 70.000 años", en lo que implica que el haplogrupo DE abandonó África. poco después del haplogrupo CT. [23]
Un estudio de 2018, basado en el análisis de marcadores maternos y paternos, su distribución actual e inferencias del ADN de los neandertales de Altai, defiende un origen asiático del haplogrupo DE paterno y del haplogrupo L3 materno. El estudio sugiere una migración de regreso a África y una posterior mezcla de los africanos nativos con los pueblos inmigrantes de Asia. Se sugiere que la DE se originó hace unos 70.000 años en algún lugar cerca del Tíbet y Asia Central . Además, los autores sostienen que la presencia de DE* en el Tíbet, y que el Tíbet muestra la mayor diversidad en cuanto al haplogrupo D, respalda el origen de DE* en esta región. Se argumenta además que el haplogrupo E es de origen asiático y que la diversidad haploide del haplogrupo E respalda un fuerte flujo de genes masculinos euroasiáticos. Los autores concluyen que esto respalda un origen asiático y también puede explicar las señales de pequeños porcentajes de ADN neandertal encontrados en el norte y algunos africanos occidentales. [24]
Un estudio de 2019 realizado por Haber et al. defiende un origen africano para el haplogrupo DE*, basándose en parte en el descubrimiento del haplogrupo D0 encontrado en tres nigerianos (según los autores, una rama del linaje DE cerca de la división DE pero en la rama D), así como en un análisis de la filogenia del cromosoma y, fechas de divergencia de haplogrupos calculadas recientemente y evidencia de euroasiáticos ancestrales fuera de África. Los autores consideran otros escenarios posibles, pero concluyen a favor de un modelo que implica un origen africano del hapologrupo DE, con los haplogrupos E y D0 también originados en África, junto con la migración fuera de África de los tres linajes (C, D y FT). que ahora forman la gran mayoría de los cromosomas Y no africanos. Los autores encuentran tiempos de divergencia para DE*, E y D0, todos probablemente dentro de un período de hace aproximadamente 76.000-71.000 años, y una fecha probable para la salida de África de los antepasados de los euroasiáticos modernos (y la consiguiente mezcla neandertal) más tarde. Hace alrededor de 50.300-59.400 años, lo que, según ellos, también respalda un origen africano para esos haplogrupos. [4]
FTDNA , en 2019, encontró otras tres muestras D0: una en un hombre de Rusia de ascendencia paterna siria y dos en Al Wajh, en la costa occidental de Arabia Saudita. [26] Según Runfeldt y Sager de FTDNA (como también lo encontraron Haber et al.), D0 es una rama muy divergente en la rama D, que se separó hace unos 71.000 años y carece de la mutación M174 que define otros cromosomas D. "D0" también se ha denominado alternativamente "D2", y la antigua D (D-M174) ahora se denomina "D1", desde el descubrimiento de D0. [27] En 2020, Michael Sager de FTDNA anunció que se había encontrado otra muestra de D0/D2 en un hombre afroamericano, perteneciente a una rama tan arraigada como la muestra del hombre de ascendencia siria. [28] [29] [30] y uno en otro afroamericano perteneciente a una rama más cercana a ellos de los tres nigerianos. [30] Según sus esquemas, hay dos ramas D2 principales (que se dividieron hace unos 26.000 años): una que se encuentra en los rusos de ascendencia siria y otra en los afroamericanos, y otra que se encuentra en Nigeria, Arabia Saudita (y la otra en África). Americano). Las muestras encontradas en el descendiente sirio y en el primer afroamericano son hasta la fecha las muestras más basales de D2. [28] [29]
Los subclados de DE continúan confundiendo a los investigadores que intentan reconstruir la migración de los humanos porque, si bien son comunes en África y Asia Oriental, también están en gran medida ausentes entre estas dos regiones. Como el paragrupo DE(xD,E), incluido DE*, es extremadamente raro, la mayoría de las líneas masculinas DE se dividen en subclados de D-CTS3946 o E-M96 . Se sugiere que D-CTS3946 se originó en África, [4] aunque su subclado más extendido, D-M174 , probablemente se originó en Asia , el único lugar donde ahora se encuentra D-M174. [8] Es más probable que E-M96 se haya originado en África Oriental . [15] [31] Sin embargo, algunos estudiosos consideran posible un origen de Asia occidental para E-M96. [13] Todos los subclados de DE, incluidos D y E, parecen ser excepcionalmente raros (casi inexistentes) en el sur de Asia continental y el sudeste asiático. Dado que D-M174 es dominante en Japón, las Islas Andamán y el Tíbet, mientras que E-M96 es relativamente común en África y Medio Oriente, algunos investigadores han sugerido que la rareza de los linajes DE en la India (una región considerada importante en el siglo XIX) dispersión de los humanos modernos – puede ser significativa. [5] En comparación, los subclados de CF , el único haplogrupo "hermano" de DE, se encuentran en la India en proporciones significativas.
La DE* basal es extremadamente inusual porque se encuentra, en frecuencias muy bajas, entre hombres de tres regiones muy separadas: África occidental , el Caribe y Asia oriental .
Un estudio realizado en 2003 por Weale et al., del ADN de más de 8.000 hombres en todo el mundo, encontró que cinco de 1.247 hombres nigerianos pertenecían a DE*. El DE* encontrado en posesión de estos cinco nigerianos, según los autores del estudio, era "el menos derivado de todos los cromosomas YAP según los marcadores binarios actualmente conocidos", hasta tal punto que sugería que el DE se había originado en África occidental y se había expandido desde allá. Sin embargo, Weale et al. advirtieron que tales inferencias pueden ser incorrectas. Además, el estado aparentemente " parafilético " (basal) de los ejemplos nigerianos de DE-YAP puede ser "ilusorio" porque "el orden de ramificación y, por tanto, el origen de los haplogrupos derivados de YAP sigue siendo incierto". Era "fácil malinterpretar grupos aparentemente parafiléticos", y investigaciones posteriores podrían mostrar que los ejemplos nigerianos de DE eran igualmente divergentes de DE*, D* y E*. "[L]a única definición genealógicamente significativa de la edad de un clado es el tiempo transcurrido hasta su ancestro común más reciente, pero sólo si DE* es verdaderamente parafilético... se vuelve automáticamente más antiguo que D o E..." La La relación entre DE*, según Weale et al., "puede verse como un problema de datos faltantes..." [19] En 2007, se informó de otro ejemplo de DE* en África occidental, llevado por un hablante del idioma nalu. quien estaba entre las 17 muestras de ADN-Y tomadas en Guinea Bissau . La secuencia de este individuo difería en una mutación de la de los individuos nigerianos, lo que indica una ascendencia común, aunque no se ha determinado la relación entre los dos linajes. [20]
En 2008, se identificó un marcador paterno basal perteneciente a DE* en dos individuos del Tíbet (dos de 594), pertenecientes al grupo tibeto-birmano . [21]
Un estudio de 2010 (realizado por Veeramah et al.) encontró seis muestras adicionales de DE*(xE) (un linaje DE que no pertenecía a la rama E) en el sureste de Nigeria en individuos de los grupos étnicos Ibibio , Igbo y Oron . [32]
En 2012, se encontró el haplogrupo DE* en una muestra del Caribe. [33]
Un estudio de 2019 realizado por Haber et al. encontró que tres de los cinco nigerianos analizados por Weale et al. en 2003 pertenecía, no a DE*, sino a D0, un haplogrupo propuesto que se cree que representa un linaje DE profundamente arraigado que se ramifica cerca de la bifurcación DE (cerca de la división de D y E), pero en la rama D como un grupo externo a todos otros cromosomas D conocidos. [4] Otro portador de D0/D2 (la rama D-FT75) es el famoso patinador Ruslan Al-Bitar, de ascendencia siria . [34] [35] En 2019 se encontraron otras dos muestras D0 en Al Wajh (en la costa oeste de Arabia Saudita ). [27] En el árbol ISOGG reciente, D0 pasó a llamarse D2 y D-M174 pasó a llamarse D1. En 2020 se encontró otra muestra de D0/D2 en un hombre afroamericano, [28] [29] [30] y una segunda en otro afroamericano. [30] En 2022, también se confirmó que dos probadores privados yemenitas de Shabwah y Al Bayda pertenecían al haplotipo basal D0/D2. [36]
Un estudio de 2021 realizado por Mengge Wang et al. encontró una muestra del cromosoma Y DE-M145 en un grupo de 679 mongoles , pero declaró que no estaba seguro si era DE* (indiferenciado) o un sublinaje, afirmando que "no podían confirmar los sublinajes detallados de los individuos que pertenecen a DE-M145 debido a la falta de subhaplogrupos de E." [37]
El haplogrupo E-M96 es un subclado del haplogrupo DE. [1]
El haplogrupo D-CTS3946 es un subclado del haplogrupo DE. [1]
Por árbol ISOGG (Versión: 14.151). [38]
También observamos DE-M145, D1*-M174, C1*-F3393, G*-M201, I-M170, J*-M304, L-M20, O1a*-M119 y Q*-M242 a niveles relativamente bajos. bajas frecuencias (< 5,00%)
Medios relacionados con el haplogrupo DE del ADN-Y en Wikimedia Commons