En genética humana , el haplogrupo G-P303 ( G2a2b2a , [2] anteriormente G2a3b1) es un haplogrupo del cromosoma Y. Es una rama del haplogrupo G (ADN-Y) (M201). En orden descendente, G-P303 es además una rama de G2 (P287), G2a (P15), G2a2, G2a2b, G2a2b2 y, finalmente, G2a2b2a. Este haplogrupo representa a la mayoría de los hombres del haplogrupo G en la mayoría de las áreas de Europa al oeste de Rusia y el Mar Negro . Al este, G-P303 se encuentra entre las personas G en Oriente Medio , Irán , el área del sur del Cáucaso, China y la India . G-P303 exhibe su mayor diversidad en el Levante. [3] [ verificación fallida ]
Todos los hombres G-P303 son portadores de la mutación del SNP Y-ADN P303 o S135. También hay algunos hallazgos de repeticiones cortas en tándem (STR) entre los hombres G-P303 que ayudan a subagruparlos. Muchos de los hombres tienen un valor inusual de 13 para el marcador DYS388, y algunos tienen 9 en DYS568. Las rarezas del marcador STR suelen ser diferentes en cada subgrupo G-P303, y los valores característicos del marcador pueden variar según el subgrupo. Sin embargo, a menudo los valores de los marcadores STR DYS391, DYS392 y DYS393 son respectivamente 10, 11 y 14 o alguna ligera variación de estos para todos los hombres G-P303.
La mutación P303 se puso a disposición del público por primera vez en otoño de 2008 y la designación P indica que se identificó en la Universidad de Arizona . La mutación se encuentra en el cromosoma Y en la posición 20104736. El cebador directo es TTCTTATTTGCTTTGAAACTCAG. El cebador inverso es ATTGGCTTATCAGATTGACG. La mutación implica la sustitución de T por C. [4] Esta mutación se identificó por primera vez como S135 en Ethnoancestry en Londres, Inglaterra, pero llevó algún tiempo darse cuenta de que P303, que se identificó de forma independiente, y S135 eran la misma.
Yfull fecha el TMRCA de todos los P303 en su base de datos en 11.000 AP, y el TMRCA con su hermano PF3359 en 14.000 AP. [1] Las dataciones de Yfull tienden a ser consideradas como un cuarto demasiado jóvenes.
En Europa, los subgrupos definibles de G-P303 constituyen la mayoría de las personas del haplogrupo G al oeste de Rusia y el Mar Negro , y también se encuentran pequeñas cantidades en el norte de África . Los países bálticos tienen el porcentaje de población más bajo de G-P303. Escandinavia es similar, mostrando menos de la mitad de los porcentajes de personas G observadas en los países del sur. G-P303 parece representar el mismo porcentaje de la población tanto en Europa central como en Europa meridional, y generalmente representa la mitad o más de la G observada en la población de estas áreas. [5] G-P303 también se encuentra entre los caraítas de Crimea . [6]
Al este, se encuentran muestras de G-P303 en el norte de África ( Marruecos , Túnez , Libia y Egipto ), en Oriente Medio ( Israel (se encuentra entre judíos , árabes y drusos ), Líbano , Irán (alcanza su nivel más alto en alrededor del 15% de los árabes de Juzestán), Turquía , Jordania , Arabia Saudita , Yemen y Dubái ), el área de las montañas del Cáucaso ( Armenia , Georgia , Azerbaiyán , Kabardinians , Abazinia , Uzbekistán y dispersos entre grupos étnicos del noroeste de China y la Siberia rusa . Existe un tipo indio distintivo de G-P303, pero su prevalencia no está clara. Existe una muestra aislada de G-P303 de Malasia . [5] [7]
El porcentaje más alto de personas G-P303 en una población discreta descrita hasta ahora, 86%, se encuentra en el Distrito Tuapsinsky , Krai de Krasnodar , Rusia , entre los Shapsugs . [8]
En Europa occidental, uno de los porcentajes más altos se encuentra en la isla de Ibiza, frente a la costa este de España. Todas las muestras G disponibles de Ibiza son muestras típicas de G-P303 basadas en los valores del marcador STR. En total, es probable que alrededor del 16 % de su población sea G-P303 sobre la misma base. [5] [9] [10] Estas muestras incluyen muchas personas identificables del subgrupo DYS388=13, y también se ven comúnmente en muestras de judíos sefardíes . [9] El haplogrupo G (P303) en Ibiza es probablemente representativo de la importante población de criptojudíos que llegaron allí huyendo de la Expulsión y la Inquisición españolas. [11]
El porcentaje del haplogrupo G entre las muestras disponibles de Gales es abrumadoramente G-P303. No se encuentra un porcentaje tan alto en las vecinas Inglaterra , Escocia o Irlanda .
El asterisco indica negatividad para el único subgrupo de G-P303. Esta categoría se estableció en abril de 2010 debido a que se determinó entonces que las personas con la mutación SNP L140 comprenden un subgrupo separado de G-P303. G-M278, G-Z6885, G-Z30503 y G-L140 son los subgrupos conocidos [ cita requerida ]
Las personas de esta categoría tienen la mutación SNP L140. L140 se identificó en Family Tree DNA en 2009, pero la determinación de que no todas las personas G-P303 tienen esta mutación no se realizó hasta abril de 2010. Esta mutación se encuentra en la posición cromosómica 7630859 y es una deleción. [12] La mayor parte de los hombres L140+ pertenecen a subgrupos L140.
El U1 se identificó por primera vez en la Universidad de Florida Central en 2006, pero no se describió en una publicación hasta 2009. Las especificaciones técnicas enumeradas son: ... ubicación rs9785956 ... el cebador directo es TTTCTGCTCCAAATCTGCTG ... el cebador inverso es CACCTGTAATCGGGAGGCTA ... la mutación implica un cambio de A a G. [13]
Un alto porcentaje de todos los europeos U1+ analizados hasta ahora son positivos para el subgrupo en el que está presente la mutación SNP L13 o S13. En cambio, la mayoría de los no europeos (sobre todo en las montañas del Cáucaso occidental) pertenecen al subgrupo L1266 de U1.
Casi todas las personas L13+ de ascendencia europea tienen un valor de 12 o 13 en el marcador STR DYS385a y valores de 19,20 en el marcador STR YCA. Hay algunas muestras L13+ disponibles que carecen de estas mutaciones, y se puede suponer que estas muestras tienen un ancestro común compartido más lejano en el tiempo que los demás.
El SNP L13/S13 fue identificado por primera vez en la Universidad de Florida Central en 2006 como el SNP U13, pero antes de la publicación de los detalles de esta investigación en 2009, [13] el SNP también fue identificado de forma independiente en 2008 en Family Tree DNA en Houston , Texas, como L13 y en Ethnoancestry en Inglaterra como S13 y se puso a disposición para pruebas públicas. Las especificaciones técnicas se dan como... Ubicación del cromosoma Y rs9786706... El cebador directo es GTGGTAACAGCTCCTGGTGAG... El cebador inverso es TGCTGCTTTGGTTAACTGTCC... La mutación implica un cambio de C a T. [13]
El subgrupo L13 es más común en el centro norte de Europa y se encuentra en casi todos los lugares de Europa donde se observan otros tipos de G, pero este subgrupo parece poco común en casi todos los países fuera de Europa. Fuera de Europa, el L13 se observa con mayor frecuencia en Oriente Próximo.
El Proyecto Haplogrupo G ha indicado entre su gran colección G que las muestras STR G-L13 probables o probadas comprenden los siguientes porcentajes de muestras G disponibles en los siguientes países europeos [en orden descendente]:
Alemania, 16%....Italia, 11%....Países Bajos, 10%....Francia, 10%....Polonia, 9%....España, 9%....Irlanda, 6%....Inglaterra, 5%....Suiza, 4% [14]
Existe un pequeño subgrupo de L13/S13, predominantemente inglés, que se denomina L1263. Se identificó por primera vez en Family Tree DNA en el verano de 2012 y representa una mutación de G a A en la posición cromosómica 8111187.
La mutación L1266 se identificó por primera vez en Family Tree DNA en julio de 2012. Los primeros indicios son que abarca un alto porcentaje de hombres U1 que no pertenecen al subgrupo L13 de U1. La mutación L1266 se encuentra en la posición 15412419 del cromosoma y representa una mutación de A a G. Algunos hombres L1266 también pertenecen a un subgrupo L1266 que consiste en hombres con las mutaciones L1264, L1265 y L1268. Estas se identificaron al mismo tiempo que L1266 en Family Tree DNA. L1264 está en la posición 7704368, mutación A a G; L1265 en la posición 12741229, mutación A a G; y L1268 en la posición 20081319, T a C.
El subgrupo más grande en Europa, según las muestras disponibles, es el de los hombres que tienen la mutación L497. Este SNP se identificó por primera vez en enero de 2011, en una prueba en 23andMe y Family Tree DNA lo puso a disposición para una prueba independiente en L497 . Las ubicaciones de los cromosomas se indican como 15932714 y rs35141399, y la mutación va de C a T. El cebador directo es ATGAGTGGCCTCACCAAGGGAATC y el cebador inverso es ATGGGCAACAGGTGTCCTGAAG.
Un alto porcentaje de hombres con L497 tienen el valor 13 en el marcador STR DYS388. Esta es una mutación rara del valor ancestral de 12. Un número muy pequeño de hombres dentro de este subgrupo DYS388=13 parece haber mutado nuevamente a 12 o 14. La distribución geográfica de esta mutación 13 y otras características se describieron por primera vez en una revista de investigación en 2007. [15] Los porcentajes de hombres DYS388=13 dentro de las muestras G son particularmente altos en el noroeste de Europa. Algunos subgrupos DYS388=13 a continuación se basan en mutaciones de SNP y otros en rarezas del valor del marcador STR.
La mayoría de los hombres L497 pertenecen a su subgrupo Z725.
El Proyecto Haplogrupo G ha indicado entre su gran colección G que las muestras STR probables o probadas del tipo DYS388=13, comprenden los siguientes porcentajes de muestras G disponibles en los siguientes países [en orden descendente]:
Suiza, 74%....España, 60%....Francia, 58%....Alemania, 57%....Inglaterra, 54%....Irlanda, 48%....Países Bajos, 45%....Italia, 43%....Polonia, 29%....India, 0% [14]
El porcentaje de hombres polacos con DYS388=13 se ve reducido únicamente por el origen de un grupo significativo de hombres G2c en ese país. Sin el grupo G2c, el porcentaje de hombres con DYS388=13 es del 50%. Las muestras alemanas G son mucho más numerosas en la parte suroccidental del país.
Según los valores de los marcadores, la única muestra no europea de DYS388=13 que ha surgido del Viejo Mundo que tiene valores de marcador STR similares a los europeos es una única muestra de Egipto. [16] Y los únicos hombres L497+ probados mediante SNP fuera de Europa en el Proyecto Haplogrupo G tienen ascendencia turca.
La escasez de muestras probadas de fuera de Europa hasta el momento deja abierta la posibilidad de que esta mutación DYS388 se haya originado en un europeo.
El gen Z725 fue identificado por primera vez por un investigador ciudadano entre los datos de una única muestra del Proyecto 1000 Genomas en el verano de 2011, pero no fue hasta el verano de 2012 cuando se confirmó en las pruebas de Family Tree DNA que se trataba de un subgrupo independiente. Este subgrupo L497 es el subgrupo G más común en Europa porque un alto porcentaje de hombres L497 también son Z725+. El gen Z725 se encuentra en la posición 7957070 del cromosoma y es una deleción.
Este subgrupo es raro porque prácticamente todas las personas L43+/S147+ analizadas hasta el momento también son L42+/S146+.
El SNP se identificó por primera vez en una lista de resultados de SNP de las pruebas en 23andMe . Fue desarrollado independientemente como una prueba separada tanto por Family Tree DNA como L43 como por Ethnoancestry como S147. En el otoño de 2009, una prueba nuevamente en 23andMe proporcionó información por primera vez de que una persona que tenía la mutación L43 carecía simultáneamente de la mutación L42 que ocurre típicamente con L43. Esta anomalía se verificó al realizar una prueba a la misma persona en Family Tree DNA. Por lo tanto, L43+/S147+ es ahora una categoría separada. Las especificaciones técnicas para L43 son las siguientes: Ubicación del cromosoma Y 16446759....el cebador directo es GAGGTTTTCGGAGCTTACCTATAC....el cebador inverso es CACTGCTTGTAGATAGTAAAGTTTG.....la mutación implica un cambio de A a G. [17]
Aproximadamente una cuarta parte de los hombres con DYS388=13 tienen esta mutación L42/S146. Los hombres suizos tienen más probabilidades que el promedio de pertenecer a este subgrupo. L42/S146 podría ser casi tan antigua como la mutación DYS388=13 según la cantidad de diferencias de valores observadas en muestras de STR de 67 marcadores.
El SNP se identificó por primera vez en una lista de resultados de SNP de las pruebas realizadas en 23andMe . Fue desarrollado de forma independiente como una prueba separada tanto por Family Tree DNA como L42 como por Ethnoancestry como S146. Las especificaciones técnicas para este SNP son las siguientes:...la posición en el cromosoma Y es 15170153...el cebador directo es CTCACAATAGGCAGCATCCCCTCAG...el cebador inverso es CAGAAAAAGGGAGCATATGACCAAGG...la mutación implica un cambio de C a A. [18]
Esta mutación de múltiples valores (multipasos) en el marcador STR DYS391 al valor 7 del original 10 se encuentra en un grupo de hombres hispanos .
Esta mutación de múltiples valores (multipasos) en el marcador STR DYS464a con un valor de 9 se ha encontrado hasta ahora sólo en hombres suizos y alemanes.
Este pequeño subgrupo está compuesto por hombres cuyo ancestro mutó dos valores en el marcador STR DYS388 a 15. Los miembros de este subgrupo deben tener otros valores de marcador similares a las personas en el subgrupo general DYS388=13. Hasta ahora, solo las personas de ascendencia inglesa pertenecen a este subgrupo DYS388=15. El marcador DYS388 rara vez muta, y una mutación de dos pasos (dos valores) es casi tan valiosa como una mutación de SNP para identificar a las personas dentro de este subgrupo distintivo.
Este pequeño subgrupo está compuesto por hombres cuyo ancestro mutó en el marcador STR DYS393 a 12. Este valor del marcador es inusualmente bajo para las personas G. Las personas con este hallazgo parecen informar orígenes ancestrales principalmente en Chipre según el conocimiento actual.
Si bien en este grupo se observa principalmente una mutación de un valor de 12 a partir de 10 u 11, existen algunos hombres con DYS594=12 que no pertenecen al grupo. Los hombres de este grupo forman un grupo distintivo de personas con valores de marcador STR estrechamente relacionados además de la rareza DYS594. Este subgrupo DYS594=12 tiene un porcentaje inusualmente alto de apellidos galeses y el resto, en su mayoría, de ascendencia inglesa según las muestras disponibles.
Hasta ahora, todos los hombres Z1903 tienen el valor de 9 en el marcador STR DYS568 y, de manera menos confiable, 20,21 en el marcador YCA junto con una relación cercana basada en los valores del marcador STR. La razón por la que DYS568=9 se puede utilizar como un valor de categorización generalmente confiable se debe al hecho de que esto representa una mutación de múltiples pasos en un marcador de mutación muy lenta. Aunque no es el tema de un estudio de investigación, la edad de la mutación a 9 en DYS568 puede haber sido hace unos 3000 años según la cantidad de diferencias en el valor del marcador de las muestras STR de 67 marcadores. Y la mutación a 20,21 en YCA habría surgido en este mismo período de tiempo general. Las personas dentro del grupo DYS568=9 que se analizaron para el marcador GATA-A10 tuvieron valores uno o más altos que los encontrados en otros subgrupos del haplogrupo G. Los del grupo Ashkenazi tuvieron los valores más altos de 14. Se necesitarían resultados adicionales para determinar si estos hallazgos son consistentes dentro del grupo DYS568=9.
Casi todos los hombres Z1903+ tienen la mutación adicional Z724. Los hombres que son Z1903+ y Z724- comprenden solo un pequeño grupo dentro de Z1903 y hasta ahora son solo hombres hispanos. Z1903 y Z724 se identificaron en 2011 en dos muestras en el Proyecto 1000 Genomas , una de Utah en los Estados Unidos y otra de Beijing , China. Z1903 se encuentra en la posición cromosómica 15106340 y representa una mutación de A a G. Z724 se encuentra en la posición 6895545 y representa una mutación de C a T [19] Los SNP de la serie Z fueron identificados por investigadores voluntarios.
Hasta el momento no se han localizado personas Z1903 en Oriente Medio ni en la región de Anatolia, donde el haplogrupo G puede ser inusualmente común. Sin embargo, se han encontrado varias muestras entre los osetios de las montañas del Cáucaso central y en una muestra de Pekín , China. Aunque se han encontrado en toda Europa, hasta el momento no se han encontrado hombres Z1903 en muestras escandinavas al norte de Dinamarca.
Este subgrupo Z1903/Z724 contiene otro subgrupo grande que consiste en judíos asquenazíes que están relativamente relacionados de manera cercana según los valores del marcador STR y que típicamente tienen un valor de 16 para el marcador DYS385b. El grupo judío no parece compartir un ancestro común con los hombres no judíos dentro de la Era Actual . Y el ancestro común de los hombres asquenazíes Z1903 probablemente vivió en la Edad Media según la pequeña cantidad de diferencia en el valor del marcador STR observada entre ellos. Consulte también la página que cubre a los judíos con el haplogrupo G (ADN-Y) .
Existe otro subgrupo más pequeño de personas Z1903 que tienen el valor 9 en el marcador STR DYS439. El valor ancestral para este marcador es 12 dentro del grupo DYS568=9, y este 9 representa una mutación de varios pasos poco común. Este subgrupo DYS439=9 es predominantemente alemán, y la mutación probablemente tenga más de 2000 años de antigüedad según la cantidad de diferencias en el valor del marcador en muestras STR de 67 marcadores.
El Proyecto Haplogrupo G ha indicado que entre su gran colección G, las muestras DYS568=9 probables o probadas comprenden los siguientes porcentajes de muestras G disponibles en los siguientes países [en orden descendente]:
Irlanda, 12%....Inglaterra, 9%....Países Bajos, 5%....Polonia, 5%....Italia, 4%....Alemania, 3%....España, 3%....Francia, 2% [14]
Dentro del subgrupo Z724 hay un subgrupo de G-L640+. Se trata de un pequeño grupo de hombres, todos ellos de las Islas Británicas. Este SNP se identificó en el verano de 2011 en Family Tree DNA. Representa una mutación de A a G y se encuentra en la posición 16903082 del cromosoma Y. La mayoría, si no todos, de estos hombres L640+ también tienen el valor 8 en el marcador DY533, lo que es poco común entre los hombres Z724.
Este subgrupo es pequeño y, hasta ahora, se encuentra solo en europeos. Ambos SNP involucrados se identificaron por primera vez en Family Tree DNA en el verano de 2011. L660 se encuentra en la posición 12511525 en el cromosoma Y y es un cambio de C a A. L662 se encuentra en la posición 16446702 y es un cambio de C a T.
Las personas de este subgrupo presentan la mutación L694, descubierta en Family Tree DNA en el verano de 2011. Hasta ahora, esta mutación se ha encontrado principalmente en varones polacos. Se encuentra en la posición 5734987 del cromosoma Y y es una mutación de inserción.
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